Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
"Transcriptional regulatory elements are DNA sequences that bind to proteins or protein complexes known as transcription factors, which control the initiation, rate, and termination of gene transcription into messenger RNA (mRNA). These elements include promoters, enhancers, silencers, and insulators, and they play a crucial role in determining the spatial and temporal expression patterns of genes during development and homeostasis."
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
SREBP1 (Sterol Regulatory Element Binding Protein 1) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i regleringen av kolesterol- och lipidhomöostasen i celler. Det existerar två isoformer av SREBP1, nämligen SREBP1a och SREBP1c, båda av vilka aktiveras under nedbrytningen av membrankolesterol till ett maturerat transkriptionsfaktorprotein som kan binda till DNA och stimulera transkriptionen av gener involverade i lipidsyntes och kolesterolmetabolism.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.
SREBP2 (Sterol Regulatory Element Binding Protein 2) är ett transkriptionellt faktorprotein som aktiveras under lägre nivåer av kolesterol i cellen och stimulerar transkriptionen av gener involverade i kolesterolsyntes och absorption i cellytan, för att öka intracellulärt kolesterol.
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Regulatoriska sekvenser i RNA (Ribonukleinsyra) refererar till specifika delar av RNA-molekyler som kontrollerar och påverkar genuttrycket genom att påverka transkription, splicing, stabilitet eller translations effektivitet. Dessa sekvenser inkluderar exempelvis intron-exonsstrukturen, 5'- och 3'-UTR (oförgrenade regioner), poly(A)-svansen, uppslitningsställen, bindningsplatser för miRNA och andra regulatoriska RNA-molekyler.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
En klass av proteiner som ursprungligen påvisades för sin förmåga att binda till DNA-sekvensen CCAAT. Det typiska CCAAT-förstärkarebindande proteinet bildar dimerer och består av en aktiveringsdomän, en DNA-bindande grundregion och en leucinrik dimeriseringsdomän (leucinzipper). CCAAT-bindande faktor är en strukturellt distinkt typ av CCAAT-förstärkarebindande protein (C/EBP), bestående av en trim er av tre olika underenheter.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
I en genetisk kontext, refererer "5' flanking region" til den sekvens af DNA-baser der findes opstream (5') for et specifikt gen. Denne region omfatter ofte regulatoriske elementer såsom promotorer og enhancerne, som er vigtige for kontrollen af genekspression. Disse elementer binder transskriptionsfaktorer, der hjælper med at koordinere starten og stoppen af transkriptionen af det pågældende gen. I nogle tilfælde kan 5' flanking region også inkludere såkaldte silencer- eller enhancer-blockere, der hver især kan undertrykke eller forstærke transkriptionsaktiviteten i det pågældende gen.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
SREBP-proteiner, eller sterol regulatory element binding proteiner, är transkriptionsfaktorer som aktiveras under lägre nivåer av kolesterol och reglerar uttrycket av gener involverade i kolesterol- och lipidsyntes, samt upptag av lipider i cellen.
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
Spårämnen är små mängder av kvarlämnade substanser eller atomkärnor från förebyggande, diagnostiska eller terapeutiska procedurer som kan detekteras och mätas i kroppen för att övervaka exponering, distribuktion, metabolism eller bortförning av ämnet.
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
En (datorbaserad) numerisk analysmetod för att lösa differentialekvationer. Metoden används bl a inom hållfasthetslära, strömningslära och elfältsanalys. Syn. finita element-analys; FE-analys; FEM.
De ämnen som utgör basen för all materia. Varje grundämne består av atomer med samma antal elektroner och protoner och kärnladdning, men som kan variera i masstal eller i antal neutroner.
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Transcriptional silencer elements are DNA sequences that bind to specific proteins, known as transcriptional repressors or silencers, to inhibit the transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). These elements play a crucial role in regulating gene expression by preventing the production of unnecessary or unwanted proteins. They are often located in non-coding regions of DNA, such as enhancers and promoters, and can function independently or in conjunction with other regulatory elements to modulate gene activity. Transcriptional silencer elements can be involved in various biological processes, including development, differentiation, and disease pathogenesis.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Nukleinsyrareglersekvenser som begränsar eller motverkar förstärkarelement och definierar gränsen mellan differentierade genplatser.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Den sekvens vid 5´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Sekvensen innehåller ribosomens bindningsställe samt andra transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.
Sekvensen vid 3´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Detta område innehåller transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.
Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
En elektroforesteknik avsedd för undersökning av bindning av en förening till en annan. Det vanliga är att en förening märks för att dess vandring skall kunna följas under elektroforesen. Om den märkta föreningen binds av en annan kommer förflyttningen genom elektroforesmediet att bromsas ned.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.
Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
The TATA-box is a cis-acting DNA sequence element, typically located between -30 and -100 base pairs upstream of the transcription start site in eukaryotic protein-coding genes, which serves as a binding site for the TATA-binding protein (TBP) and plays a crucial role in the initiation of transcription by RNA polymerase II.
Förlust av en del av en kromosom.
"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."
De processer genom vilka cytoplasmatiska faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos virus.
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Väl bevarade DNA-sekvenser som identifierats i specifika gentranskript som spänner från bananfluga (Drosophila melanogaster) till mus och människa. Homeobaxgener är delvis ansvariga för produktion av DNA-bindande proteiner med en genom evolutionen bevarad sekvens av ca 60 enheter (homeodomänproteiner).
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
A "nucleotide motif" in molecular biology refers to a specific pattern or sequence of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that has biological significance. These motifs can be as short as two nucleotides long, such as the "AT" motif, or longer, such as the "CG-rich" motif. Nucleotide motifs can play crucial roles in various biological processes, including gene regulation, DNA replication, and repair, as well as in the recognition of specific sequences by proteins, such as transcription factors and enzymes.
I molekylærbiologi, er E-box elementer specifikke DNA-sequencer der binder til regulerende proteiner kaldet transkriptionsfaktorer, som kontrollerer udtrykket af gener. E-box elementer består af en 6-basers sekvens (CANNTG) og findes ofte i promotorregionen af geni, hvor de regulerer transkriptionen. De er især vigtige for reguleringen af genudtryk i cellulære processer som differentiering, proliferation og apoptose.
Ett protein som visat sig verka såväl som en kalciumstyrd transkriptionsfaktor som substrat för depolariseringsaktiverade kalciumkalmodulinberoende proteinkinaser I och II. Proteinet integrerar både kalcium- och cAMP-signaler.
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Allt DNA som befinner sig mellan genkodande DNA, inklusive otolkade regioner, 5'- och 3'-omgivande regioner, introner, icke-funktionella pseudogener och icke-funktionella, repetitiva sekvenser. Detta DNA antingen kan eller kan inte koda för reglerfunktioner.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Ett område med reglerande funktion som först upptäcktes på människans betaglobulinplats, men senare även på andra genplatser. Området tros reglera genetisk transkription genom att öppna och omforma kromatinstrukturen. Det kan även ha förstärkande verkan.
USF (Upstream Stimulatory Factor) transcription factors are a class of eukaryotic transcriptional regulators that bind to the E-box element in the promoter regions of genes to regulate their transcription, functioning as homodimers or heterodimers and playing important roles in various cellular processes including cell growth, differentiation, and DNA damage response.
Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Arvsmassan hos insekter.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Erythroid-specific DNA-binding factors are transcription factors that bind to specific sequences of DNA in the regulatory regions of genes that are involved in erythropoiesis, the process of red blood cell production. These transcription factors play a crucial role in regulating the expression of genes that are necessary for the development, differentiation, and function of erythroid cells. Examples of erythroid-specific DNA-binding factors include GATA-1, NFE2, and KLF1, which are essential for normal erythropoiesis and have been implicated in various inherited and acquired disorders of red blood cell production.
Terminale sekvenser, upprepade refererar till upprepningar av specifika DNA-sekvenser vid slutet av en kromosom, som är involverade i processen av kromosomreplikering och celldelning under celleväxthöjden, och deras upprepning kan vara associerad med åldrande och olika genetiska sjukdomar, inklusive neuromuskulära förhållanden och cancer.
Tetraodontiformes är en ordning av strålfeniga fiskar som innehåller familjer såsom koffertfiskar, blåsfiskar, paddfiskar och kubbfiskar. Karaktäristiskt för denna ordning är deras komprimerade kroppsform, täta fjäll och ofta giftiga inälvor. Många arter inom Tetraodontiformes har också en speciell muskulatur som möjliggör för dem att svälja föda större än deras egen mun, genom att de kan expandera sin mag. Flera arter är även kända för sin förmåga att blåsa upp sig själva till en stor, klotrund form som en försvarsmekanism mot predatorer.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Steroler är en typ av lipider (fettliknande molekyler) som förekommer naturligt i levande organismer, inklusive människor. De är kemiskt relaterade till steroider och har en speciell struktur som består av fyra ringar som är sammanbundna med varandra.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Post-transcriptional RNA processing refers to the modifications and regulations that occur to RNA molecules after they have been transcribed from DNA. These processes include capping, splicing, and tailing, which are essential for stabilizing and enabling the mature RNA to perform its functions in protein synthesis or gene regulation. Additionally, post-transcriptional RNA processing can also involve various forms of editing, such as base modifications and insertion/deletion of nucleotides, that further diversify and refine the information encoded in the RNA.
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Som en enda mening: "Sp3 är ett så kallat Sp-transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika DNA-sekvenser och fungerar som en negativ regulerande transkriptionsfaktor, vilket innebär att det kan hämma genuttryck av målgener."
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Upprepade supersekundära strukturer med 20 aminosyror, hopveckade till två alfaspiraler som sammanbinds med ett ovridet öglesegment. De återfinns i många sekvensspecifika DNA-bindande proteiner och kalciumbindande proteiner.
Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
The Oct-1 transcription factor is a protein involved in the regulation of gene expression, specifically binding to the octamer motif in the DNA and promoting or inhibiting transcription of adjacent genes, thereby playing crucial roles in various biological processes including cell growth, differentiation, and apoptosis.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Neurofibromin 1 (NF1) transcription factors are proteins that regulate the expression of the NF1 gene by binding to its DNA regulatory regions, thereby playing a crucial role in the development and maintenance of the nervous system and other tissues by controlling cell growth, differentiation, and survival.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
En familj kalciumsensorproteiner i nervceller som samverkar med och reglerar typ A-kaliumkanaler.
Den genetiska massan hos bakterier.
'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.
'Protoncogenproteinet c-Jun' är ett transkriptionellt aktiveringsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och programmerad celldöd (apoptos). Det är en del av activator protein 1 (AP-1) transkriptionsfaktor komplexet och kan påverka uttrycket av gener som är involverade i cellproliferation, differentiering, inflammation och cancer. Fostrets onkogen c-jun kodas av protoonkogenet JUN.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Transcription factor AP-1 is a protein complex that binds to specific DNA sequences, known as AP-1 sites, and regulates the transcription of target genes involved in various cellular processes such as proliferation, differentiation, and apoptosis.
"Ryggradsdjur, eller vertebrater, är en grupp djur som kännetecknas av att de har en ryggrad, även kallad vertebrala columna, som består av sammanlänkade benplattor (vertebrala centra) och som skyddar ryggmärgen. Denna grupp inkluderar djur som fiskar, groddjur, kräldjur, fåglar och däggdjur."
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.
"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.
En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
I en enkel mening kan UTR (untranslated region) definieras som sekvenser av DNA och RNA som inte kodar för några protein. Dessa områden finns vid båda ändarna av ett protein kodande gen, och kallas 5'-UTR (femtiostreck-UTR) och 3'-UTR (trettioestreck-UTR).
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
Arvsmassan hos växter.
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.
DNA-bindande motiv som bildas genom att två alfahelixsträngar flätas ihop på en längd av ungefär åtta varv och sedan grenar isär i Y-liknande strukturer. Leuciner i upprepningar av sju hamnar på samma sida av spiralerna och intill varandra på stjälken ("blixtlåset"). De DNA-bindande restsekvenserna sitter i Y-förgreningen.
The YYY1-transcription factor is a protein that regulates gene expression by binding to specific DNA sequences, known as enhancers, in the genome and promoting the initiation of transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). This process plays a crucial role in various biological processes, including cell growth, differentiation, and survival.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
I medically related context, the term "flanking region" is used to describe the genetic sequence adjacent to a specific gene or DNA region of interest. These sequences are located on either side of the target region and can play a role in regulating the expression or function of that region. The flanking regions may contain regulatory elements such as promoters, enhancers, or silencers that influence transcription factor binding and gene expression. In some cases, variations in these flanking regions can contribute to genetic disorders or phenotypic differences among individuals.
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
In biokemi, betyder "kompetitiv binding" att två eller fler molekyler tävlar om att binda till samma aktivt site på ett enzym eller receptor. Den kompetitiva inhibitorn är en typ av enzyminhibitor som liknar substratet i sin struktur och konkurrerar med substratet om att binda till aktivt sidan, vilket resulterar i minskat enzymaktivitet. Ju högre affiniteten kompetitiva inhibitorn har för aktivt sidan, desto mer effektiv är den som inhibitor. Värt att notera är att kompetitiv inhibition kan reversibilis vara, vilket innebär att effekten avger när koncentrationen av inhibitorn minskar eller när substratkoncentrationen ökar.
Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Reglersekvenser, viktiga för virusreplikation, belägna i båda ändar av HIV-genomet. Det långa repetitionsöverhänget (LTR) innehåller HIV-förstärkaren, promotorn och andra sekvenser. Specifika områden i LTR omfattar det negativa reglerelementet (NRE), bindningsställen för NF-kappa B och Sp1, tataboxen och "trans-acting responsive element" (TAR). Bindning av såväl cell- som virusproteiner till dessa områden styr HIV-transkriptionen.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Host Cell Factor C1 (HCF-1) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck och cellytfunktioner hos eukaryota celler. Det är involverat i flera cellulära processer, inklusive transkription, DNA-reparation och epigenetisk regulation. HCF-1 interagerar med olika proteiner för att koordinera dessa funktioner och hjälpa till att kontrollera aktiviteten hos gener som är involverade i celldelning, differentiering och apoptos.