Renal osteodystrofi är ett samlingsbegrepp för de skelettrelaterade komplikationer som kan uppstå vid kronisk njursjukdom. Det innefattar en rad olika skelettförändringar, såsom benvätsdefekter, abnormalt benvävnadsväxt och mineralomsättningsrubbningar. Renal osteodystrofi orsakas av störningar i kroppens mineralföreningar, som följd av nedsatt njurfunktion. Det kan leda till symptom som ben- och muskelsmärta, svaghet, nedsatt rörlighet och ökad risk för frakturer. Behandlingen av renal osteodystrofi består ofta av kombinationen av läkemedel, diet och livsstilsförändringar.
Osteitis fibrosa cystica är ett skelettrelaterat tillstånd karaktäriserat av utökad benremodelering och osteoklastaktivitet, orsakad av överaktivitet hos parathyroidhoromonet, vanligen på grund av en endokrin störning som primär hyperparatyreoidism. Detta leder till benvävnadsförstöring, cystbildning och potential för skador i skelettet.
"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."
Fibrös skelettdysplasi i ett flertal skelettben. Vid samtidig förekomst av melanotisk hudpigmentering och endokrina sjukdomstillstånd föreligger Albrights syndrom.
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disorder characterized by resistance to the action of parathyroid hormone (PTH), leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, despite normal or elevated PTH levels in the blood. It is caused by defects in the gene responsible for the production of the alpha subunit of the Gs protein, which is involved in the intracellular signaling pathway of PTH. PHP can be further classified into several subtypes based on the presence or absence of certain physical features and biochemical abnormalities.
Onormalt hög aktivitet i bisköldkörtlarna med överproduktion av bisköldkörtelhormon till följd av hyperfosfatemi i samband med njursvikt.
'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.
Skelettsjukdomar är sjukdomar som drabbar skelettet och kan innefatta allt från smärre frakturer till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen, såsom osteoporos och reumatoid artrit. Dessa sjukdomar kan orsaka smärta, stelhet, skörbegång och andra symtom som kan vara funktionsnedsättande eller till och med livshotande.
Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.
"Höftbenet, eller acetabulum, är den bäckenbotten som utgör ledhuvudsfacket för höftleden och tar emot huvudet på lårbenet."
Den kontinuerliga omsättningen av benmassa och mineral, i vilken ingår först resorption av ben (osteoklastisk aktivitet) och därpå återbildning av ben (osteoblastisk aktivitet). I det vuxna skelettet sker nybildningen av ben vid skilda punkter. Processen säkerställer skelettets integritet livet igenom och spelar en viktig roll i kalciumhomeostasen. Obalans mellan de två motverkande processerna i b enomsättningen, resorptionen och nybildningen, kan leda till en del metaboliska bensjukdomar, som t ex osteoporos.
Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) is a rare genetic disorder characterized by the physical features of hypoparathyroidism, such as short stature, round face, and ectopic calcifications, but with normal calcium and parathyroid hormone levels. It is caused by heterozygous mutations in the GNAS gene and is typically inherited in an autosomal dominant manner. The disorder is often asymptomatic, but may be associated with mild developmental delays or learning difficulties.
Uremi är ett tillstånd som uppstår när njurarna inte kan renfriska kroppen från avfallsprodukter och överskottssalt effektivt, vilket orsakar en accumulering i blodet. Detta kan leda till en störning av den normala homeostasen i kroppen och ge upphov till en rad symtom som trötthet, aptitlöshet, illamående, kräkningar, förvirring och andningssvårigheter. Uremi är ofta ett tecken på att njursjukdomen har nått ett senare stadium och kan vara livshotande om det inte behandlas.
Ett mycket lätt, vitt, skinande metalliskt grundämne, med atomnummer 13 och atomvikt 26,982. Aluminiumföreningar används huvudsakligen för sina antacida och kärlsammandragande egenskaper.
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
Njurdialys är en medicinsk term som refererar till en nedsatt njurfunktion, där kroppen inte kan filtrera blodet effektivt och avfalla ämnen som urea, kreatinin och överskott av vatten. Detta orsakas ofta av skada på de glomerulära nefronerna i njurarna, som är ansvariga för filtreringen. Njurdialys kan leda till olika komplikationer såsom högt blodtryck, ödem och förhöjda nivåer av kalium i blodet. I vissa fall kan njurdialys behövas utföras med hjälp av medicinska metoder som hemodialys eller peritonealdialys för att stödja den nedsatta njurfunktionen.
Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Ett på konstgjord väg framställt grundämne, en radioaktiv aktinid, med kemisk beteckning Am, atomnummer 95 och atomvikt 243. Dess valens kan variera från +3 till +6. Pga av sitt ickemagnetiska grundti llstånd är den en utmärkt supraledare. Den används också för benmineralanalys och som strålkälla vid radioterapi.
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
Kolekalciferoler som ersatts med två hydroxigrupper i någon position.
Metaboliska skelettsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i kroppens benmetabolism, vilket leder till skada på benvävnad och struktur. Exempel på metaboliska skelettsjukdomar är osteoporos och hypofosfatemi. Osteoporos karaktäriseras av ett förlorat benmassa och försämrad benstyrka, vilket ökar risken för frakturer. Hypofosfatemi orsakas av låga nivåer fosfat i blodet och kan leda till svaghet i muskler och ben.
En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.
En familj alfaunderenheter till heterotrimert GTP-bindande protein som aktiverar adenylatcyklas.
Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.
Kalciumsalt av kolsyra (CaCO3). Ett luktfritt och smaklöst kristallint mineral (kalcit) som har stor utbredning i naturen och utgör huvudbeståndsdelen i kalksten. Det används terapeutiskt som fosfatbu ffert hos hemodialyspatienter och som kalciumtillskott.
Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.
Oorganiska salter av fosforsyra.
Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.
Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.
Mineralmängden per kvadratcentimeter benyta är det mått som används i klinisk praktik. Egentligen borde densiteten anges i gram per milliliter. Oftast används absorptionsfotometri eller röntgendatorto mografi för bestämning av bentäthet.
Osteocalcin är ett protein som produceras av osteoblastceller, som är involverade i benbildning och mineralisering. Det anses vara ett markör för aktiv osteoblastaktivitet och benformation. Osteokalcin binds till mineralkristaller i benvävnaden och utgör en betydande del av den organiska matrisen i ben.
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
Heterotop benbildning är en abnorm situation där vävnad som normalt sett finns på ett visst ställe i kroppen också förekommer på ett annat ställe, ofta i form av cystor eller knutar.
Förlust av benvävnad till följd av osteoklastisk aktivitet.
Den del av handen som är mellan handleden och fingrarna.
"Påsdialys, även kallat peritonealdialys, är en form av hem dialys som filtrerar skräpprodukter och överskottsvätska från blodet via en kateter placerad i bukhinnan."
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Patologisk avsättning av kalciumsalter i vävnader.
"Skörbjugg" är en gammal benämning på sjukdomen av vitamin C-brist, även känd som hypovitaminos C eller akut sedimentationssyndrom.
"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar det mänskliga urinväsendet, inklusive njurarna och urinledarna. Detta kan omfatta en bred skala av patologiska tillstånd, från smittsjukdomar och strukturella missbildningar till funktionella störningar och degenerativa sjukdomar. Exempel på njursjukdomar inkluderar glomerulonefrit (inflammation i njurarnas filteren), pyelonefrit (infektion i urinvägarna), njursten, polycystisk njursjukdom och njurcancer.
Medfödda, onormala strukturer eller missbildningar i överkäken och ansiktet eller ansiktsskelettet.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.