Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Cytomegalovirusretinit
Eye Proteins
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Rodopsin
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
Näthinneinflammation
En näthinneinflammation, även kallad uveit eller uveitis, är en inflammation i näthinnan (uvea) som linjer bakom irisen och framför retinalen i ögat. Det kan orsaka symtom som rodnad, smärta, känslighet för ljus och nedsatt syn. Orsaken till näthinneinflammation kan variera, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar eller trauma. Behandlingen kan omfatta anti-inflammatoriska läkemedel som kortikosteroider för att reducera inflammationen och förhindra komplikationer.
Näthinneförtvining
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Fotoreceptorceller, ryggradsdjur
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
Dominanta gener
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Näthinna
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
Peripherins
I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).
Genetic Diseases, X-Linked
Mörkeradaptation
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
Fundus Oculi
Synskärpa
Fotoreceptorerceller
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6
Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv
Synfält
Ushers syndrom
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Tappar (Näthinna)
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Nattblindhet
Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Rod Opsins
Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.
Blindhet
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Visual Field Tests
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
Exoner
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Eye Diseases, Hereditary
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
Fluoresceinangiografi
Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.
Tomografi, optisk koherens
Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.
IMP-dehydrogenas
Molekylsekvensdata
Laurence-Moons syndrom
En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk utvecklingsstörning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.
Näthinnesjukdomar
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Kolsyreanhydras IV
Leber Congenital Amaurosis
Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar det ljuskänsliga lagret (tapetum) i näthinnan och ger upphov till allvarlig synskada redan från födseln eller under de första levnadsåren. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som stör produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för att fotoreceptorcellerna ska fungera korrekt. Symptomen på LCA kan inkludera nedsatt synskärpa, rörelseförändringar i ögat (nystagmus), överkänslighet för ljus (fotofobi) och oförmåga att följa föremål med blicken (oksynetisk sakad fiksation). I vissa fall kan LCA också leda till andra ögonproblem som katarakt, glaukom eller retinospongios.
Ribonukleoproteiner, små nukleära U4-U6
Ribonucleoproteiner (RNPs) med de specifika benämningarna U4 och U6 utgör en del av det komplexa snRNP-partikelkärnan som är involverad i den sönderklippande processen, spliceosomen, där intronsekvenser tas bort från pre-mRNA under mRNA-maturationen. U4 och U6 RNPs kombineras med en annan snRNP-partikel, U2, för att bilda den aktiva spliceosomen. Dessa små nukleära RNP:er är essentiella för korrekt splicing av eukaryota pre-mRNA.
Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment
A Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment (OS) refers to the part of the photoreceptor cell in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and initiating the process of vision. The OS contains stacks of disc-shaped membranes filled with the visual pigment, which undergoes a chemical change when struck by light, triggering electrical signals that are transmitted to the brain via the optic nerve. These signals ultimately result in the perception of visual images. Damage or degeneration of the photoreceptor OS can lead to vision loss and various retinal diseases, such as age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.
Tetraspanins
Tetraspanins are a family of membrane proteins that span the lipid bilayer four times, hence the name "tetra-span." They are characterized by the presence of four transmembrane domains, two extracellular loops (one small and one large), and short intracellular amino and carboxy terminals. Tetraspanins play important roles in various cellular processes, including cell adhesion, motility, activation, and fusion, by organizing membrane microdomains and interacting with other proteins. They are also involved in the regulation of intracellular signaling pathways and have been implicated in several diseases, such as cancer and infectious disorders.
Centralgropen
Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.
Lod-poäng
Synstörningar
Intermediära filamentproteiner
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Photoreceptor Connecting Cilium
Ett fotoreceptorers sammanbindningscilium (eng. photoreceptor connecting cilium) är ett smalt, tunnt skaft som förbinder den inre och yttre segmenten hos en fotoreceptorcell i ögat. Detta är en speciell typ av cilium som tillåter proteiner och andra molekyler att transporteras mellan de två segmenten, vilket är nödvändigt för fotoreceptorns funktion och överlevnad. Skada eller missbildningar av detta sammanbindningscilium kan leda till sjukdomar som retinitispigmentos och Usher-syndrom.
Fenotyp
Sensoriska trösklar
Opsiner
I medicinsk kontext, betyder "opsiner" bakteriers förmåga att binda och svara på specifika molekyler i sin omgivning, som kallas opsinoner. Opsinoner är ofta proteiner eller peptider som utsöndras av värdorganismer (t.ex. människor) som en del av deras immunförsvar. När bakterierna binder till opsinonerna kan det leda till aktivering av specifika signaltransduktionsvägar inne i bakterien, vilket kan påverka bakteriens beteende och överlevnad. Exempel på sådana effekter kan vara att underlätta bakteriens förmåga att infektera värden eller att stimulera bakteriens produktion av toxiner.
Läsramsmutation
cis-trans-isomeraser
Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.
Näthinnedysplasi
Näthinnedysplasi är en ovanlig genetisk tillstånd där näthinnan, det tunna lagers tyg som tapperar in ögats bakre del, inte utvecklas normalt under fostertiden. Detta kan leda till synfel och i vissa fall även blindhet.
Gula fläcken
En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.
Sjukdomsmodeller, djur
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.
Ataxi
Aminosyrasekvens
Heterozygot
Bassekvens
Eye Infections, Viral
Viral eye infections refer to conditions caused by viruses that infect and multiply within various parts of the eye, leading to symptoms such as redness, watery eyes, light sensitivity, discharge, and blurry vision. Common types include conjunctivitis (pink eye), keratitis, and uveitis. These infections often resolve on their own, but may require medical treatment depending on the severity and specific virus involved.
Nonsenskodon
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Syntester
En syntester är en person som använder sig av kemi och biologi för att konstruera, designa och skapa nya genetiska sekvenser eller gener genom metoder som genetisk engineering och syntes av DNA.
Syn
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
Bardet-Biedls syndrom
En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.
Retinal Dystrophies
Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
DNA-sekvensanalys
Oftalmoskopi
Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.
Flimmerhår
Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Synnedsättning
En synnedsättning är en varierande nedsättning av det visuella systemets funktion, som kan resultera i en förändring av synskärpan, färgseende, kontrastseende eller rörelseperception, och kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga aktiviteter och livskvalitet.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Råttor, genetiskt förändrade
"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."
Visual Prosthesis
En visual prosthesis, även känd som en "artificiell syn", är ett medico-tekniskt hjälpmedel som syftar till att återställa synen delvis eller helt för personer med synskada eller blindhet. Detta uppnås genom att direkt stimulera den optiska nerven eller visuella cortex med hjälp av elektrisk signalering, ofta med hjälp av en implanterad apparat. Denna typ av teknik kan möjliggöra för personer med synskada att uppfatta ljus, kontrast och form, vilket i sin tur kan underlätta deras rörelse och interaktion med sin omgivning.
Ljus
Rod Cell Outer Segment
A "Rod Cell Outer Segment" is a specialized structure in the retina of the eye that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigments, specifically rhodopsin. This region is primarily responsible for capturing and processing light, enabling vision in low-light conditions or at night.
Oftalmoskoper
En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka det inre av ögat, inklusive näthinnan (retina), blodkärlen och optisk disk. Det möjliggör direkt seende av strukturerna i bakre delen av ögat utan behov av invasiva procedurer. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka och diagnostisera olika sjukdomar och skador på ögat, till exempel glaukom, diabetesrelaterade ögonproblem och åldersförändringar.
Elektrookulografi
Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.
Optikusatrofier, ärftliga
Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.
Foskarnet
Ett antiviralt medel som används för behandling av cytomegalovirusretinit. Det har också visat verkan mot herpesvirus och HIV.
RNA-splitsning
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Retinal Bipolar Cells
Retinal bipolar cells are a type of neuron located in the inner nuclear layer of the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These cells play a critical role in visual signal processing by receiving input from photoreceptor cells (rods and cones) and transmitting electrical signals to ganglion cells, which then send information to the brain via the optic nerve.
Näthinnepigmentepitel
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Arrestin
Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.
Människokromosomer, par 19
Näthinnepigmentepitel
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Dependovirus
Retinal Photoreceptor Cell Inner Segment
A Retinal Photoreceptor Cell Inner Segment is a region in the retina of the eye that contains a high concentration of mitochondria, which provide energy to the photoreceptor cells through the process of oxidative phosphorylation. This region is responsible for the transmission of visual signals from the photopigments in the outer segment to the rest of the neuron and ultimately to the brain. It contains a stack of discs filled with photopigment, which absorbs light and initiates the process of vision. Damage to the inner segment can lead to visual impairment or blindness.