Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av speciella ansiktsdrag, tillväxthinder och intellektuell funktionsnedsättning. De typiska symtomen inkluderar brett näsa, smal haka, lågt sittande öron, breda tummar och stora tår. Andra symptom kan vara hjärtfel, njurproblem och ögonproblem. RTS orsakas vanligtvis av en genetisk mutation eller ärftlig defekt på kromosom 16 eller 22. Behandlingen inriktar sig på att hantera de specifika symptomen hos den drabbade individen och kan omfatta specialundervisning, terapi och operationer.

CREB (cAMP Response Element Binding) protein is a transcription factor that binds to specific DNA sequences called cAMP response elements (CRE), which are located in the promoter region of certain genes. When CREB is activated through phosphorylation, it forms a complex with other co-activator proteins and binds to the CRE site, leading to the recruitment of RNA polymerase II and initiation of transcription of the target gene. This process plays a crucial role in various cellular processes such as learning, memory, and metabolism regulation.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Medfött, vidvinkligt glaukom till följd av missbildning av synvinkelstrukturerna och ökat intraokulärt tryck och ögonförstoring. Tillståndet behandlas både medicinskt och kirurgiskt.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.