Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.

"Särläkemedelsproduktion" refererar till den process där ett läkemedel som är specifikt framställt för att användas av en enskild patient, enligt en individuell recept, produceras under kontrollerade och stängda förhållanden. Detta innebär att varje portion av läkemedlet är unik och tillverkad enligt högsta kvalitetskrav för att möta den specifika patientens medicinska behov.

En sjukdom som kännetecknas av en tilltagande invasion av celler av glatt muskulatur i lymfkärl och blodkärl. Tillståndet är vanligast förekommande i lungorna hos kvinnor i fertil ålder, och leder till försämrat luft-, blod- och lymfflöde. Det vanligaste symtomet är andnöd (dyspné).

Ett tillstånd som kännetecknas av att det bildas stenar och konkretioner i hålrum och kanaler i kroppens organ. Oftast sker det i gallblåsan, njurarna och de nedre urinvägarna.

"Patient Rights Act" refers to legislation that outlines and protects the rights of patients in a healthcare system. This can include the right to receive information about their health, the right to consent to treatment, the right to privacy and confidentiality, the right to access their medical records, and the right to complain if they feel their rights have been violated. The specific provisions of a Patient Rights Act may vary by country or jurisdiction.

Lagar och förordningar som gäller för tillverkning, distribution och marknadsföring av läkemedel.

Infektioner orsakade av bakterier tillhörande släktet Actinomyces.

Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare lung disease characterized by the accumulation of surfactant protein and lipids in the alveoli, impairing gas exchange and causing progressive shortness of breath and cough.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

En procedur som krävs för att ett läkemedel skall godkännas för användning av en tillståndsgivande myndighet. I processen ingår prekliniska eller kliniska prövningar, vetenskaplig rapport, ansökan, utvärdering av underlag och testresultat, samt uppföljning och kontroll av effekterna av läkemedlet.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

NIH står för National Institutes of Health och är en del av USA:s departement för hälsa och mänskliga tjänster (US Department of Health and Human Services). NIH är världens största biomedicinska forskningsorganisation och har till uppdrag att underlätta, sponsra och finansiera medicinsk forskning för att förbättra folks hälsa och lindra sjukdomar. De driver också en av världens största biomedicinska bibliotek, National Library of Medicine.

En grupp störningar i histiocytproliferationen som omfattar Letterer-Siwes sjukdom, Hand-Schueller-Christians syndrom och eosinofilt granulom. Langerhansceller ingår i den kliniska yttringen.

Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare genetic disorder characterized by the development of benign skin tumors called fibrofolliculomas, as well as an increased risk of developing certain types of kidney cancer and spontaneous pneumothorax (collapsed lung). It is caused by mutations in the folliculin (FLCN) gene.

Health Level Seven (HL7) är ett samarbetsförbund som utvecklar och underhåller öppen standard för interoperabilitet mellan elektroniska hälsosystem, med fokus på att stödja utbyte av klinisk information. Standarden specificerar syntax och semantik för strukturerade och kodade hälsorelaterade data som används i olika typer av hälsotjänster, inklusive sjukhusvård, primär vård och offentlig hälsa. HL7-standarden underlättar integrationen och informationsutbytet mellan olika system, processer och organisationer inom hälsovården, vilket stödjer bättre koordinerad och kvalitetssäkrad patientvård.

Patienträttigheter refererar till de rättigheter och skydd som en patient har lagligen och etiskt sett under sjukvården, inklusive rätten till vård av hög kvalitet, informerad samtycke, personlig integritet, skydd av personliga data, och möjlighet att klaga över eller få ändring av den vård de mottar.

"Biological ontologies are controlled vocabularies or formal representations of knowledge that define the concepts and relationships within a specific domain of the biological sciences, with the aim of standardizing and facilitating data integration, analysis, and sharing."

Retroperitoneal fibrosis is a rare and progressive condition characterized by the abnormal growth of fibrous tissue in the retroperitoneal space, which is the area behind the peritoneum (the lining that covers the abdominal cavity). This fibrous tissue can encase and compress vital structures such as the ureters, blood vessels, and nerves, leading to various symptoms. The cause of retroperitoneal fibrosis is often idiopathic, but it can also be associated with certain medical conditions or medications. Treatment typically involves a combination of medication (such as corticosteroids and immunosuppressants) and surgical intervention to relieve the compression on affected structures.

Histiocytom är en samlingsbeteckning för sjukdomar som karaktäriseras av ökat antal histiocyter, en typ av cell som deltar i immunförsvaret och hör till det mononucleära fagocytsystemet. Histiocytomer kan indelas i olika kategorier beroende på orsaken till överproduktionen av histiocyter, men de flesta fallen är idiopatiska eller har okänd orsak. De två vanligaste formerna av histiocytom är Langerhans cell histiocytos och non-Langerhans cell histiocytos. Symptomen kan variera beroende på vilken typ av histiocytom det rör sig om, men de kan inkludera hudförändringar, lymfknutor som ökar i storlek, andningssvårigheter och neurologiska symtom. Behandlingen beror också på vilken typ av histiocytos det är, men kan innebära observation, kirurgi, strålbe

En samarbetsorganisation som i slutet av 2002 bestod av 15 medlemsländer. Unionen, som bildades genom Maastrichtfördraget i februari 1992, började formellt fungera i november 1993. Grunden för dess tillkomst var tidigare lagd genom etablerandet på 1950-talet av samarbetsorganen Europeiska kol- och stålgemenskapen, EKSG, Europeiska ekonomiska gemenskapen, EEG, och Europeiska atomenergigemenskapen, Euratom. Dessa tre hörnstenar kompletterades på 1990-talet med den gemensamma utrikes- och säkerhetspolitiken, GUSP, och samarbetet i polisiära och straffrättsliga frågor. Inom gemenskapen skall råda fri rörlighet för varor, tjänster och arbetskraft. Flera europeiska länder står på tur att inlämmas i gemenskapen. Mer information finns på http://www.riksdagen.se/eu/fakta/index.asp?rubrik1=faktaomEU. Syn. EU.

Den kommersiella företagsbransch som utvecklar och tillverkar kemiska produkter för diagnos och behandling av sjukdomar och funktionshinder eller -brister.

The United States Food and Drug Administration (FDA) is a federal government agency responsible for protecting public health by ensuring the safety, efficacy, and security of human and veterinary drugs, biological products, medical devices, food including dietary supplements and ingredients, cosmetics, and tobacco products. The FDA also plays a significant role in regulating the quality of these products and preventing illegal tobacco products from entering the market, as well as enforcing laws that protect consumers from fraudulent or deceptive practices related to these products.

Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.

En sällsynt form av icke-Langerhanscellhistiocytos som debuterar hos medelålders personer. Den systemiska sjukdomen kännetecknas av infiltration av fettmättade makrofager, mångkärnade jätteceller, ett inflammatoriskt infiltrat av lymfocyter och histiocyter i benmärgen och allmänt utbredd skleros i de långa skelettbenen.

Den mest godartade, kliniska formen av Langerhanscell-histiocytos, vilken omfattar begränsade, knutiga sår i magslemhinnan, tunntarmen, skelettbenen, lungorna eller huden, med eosinofilinfiltrat. Den proliferativa cell som tycks vara ansvarig för de kliniska symtomen är Langerhanscellen.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling (angioedema) in various parts of the body, including the hands, feet, limbs, face, lips, tongue, larynx (voicebox), and gastrointestinal tract. The swelling can be painful and disfiguring, and in severe cases, it can obstruct the airways and become life-threatening.

Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.

'Medical Laboratory Personnel' refers to individuals who are trained and qualified to work in a medical laboratory setting, conducting and analyzing various tests and examinations of biological specimens to assist in the diagnosis, treatment, and prevention of diseases. They work under the supervision of clinical scientists or pathologists and may perform tasks such as collecting and preparing samples, operating laboratory equipment, performing chemical analyses, and recording and reporting results. The personnel may include medical laboratory technicians, medical laboratory technologists, and medical laboratory assistants, among others.

En grupp genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av blåsbildning i eller avflagning av hud och slemhinnor. Det finns fyra huvudtyper: aquisita, simplex, lethalis och dystrophica. Av de tre senare finns flera varianter.

Någon form av bröstcancer hos män. Brösttumörer förekommer oregelbundet hos män i i-länder, och incidensen är ca 1% av den hos kvinnor. Två tredjedelar utgörs av intraduktala (i körtelgångarna) karcin om. Debutåldern är ungefär 60 år. Orkiektomi var tidigare den gängse behandlingsåtgärden, men numera inleds behandlingen med tamoxifen, eftersom östrogenreceptorpositiva tumörer dominerar hos män. Mis slyckas kemoterapin, används orkiektomi eller mastektomi. Prognosen är sämre än för kvinnor.

Organisationer, såväl offentliga som fristående, med specialiserad kunskaps- eller forskningsinrikting, och ofta med speciell expertis, som t ex Vetenskapsakademien, Karolinska institutet osv.

I en enskild mening kan 'Trophozoit' definieras som den aktiva, feeding- och reproducerande stadiet av en protozoisk parasit, vanligtvis hos en värdorganism. Detta skiljer sig från den cystform som ofta är den resistanta, spridningsbenägna formen hos samma parasit. Ett exempel på en sådan parasit är Giardia lamblia, där trophozoiten infekterar tarmen och orsakar diarré och magont, medan cystformen kan spridas via kontaminerat vatten eller föda.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

"Biomedical research" refererar till vetenskaplig forskning som fokuserar på biologiska och medicinska aspekter av levande system, ofta med målet att förbättra människors hälsa genom att utveckla ett djupare förstånd för biologiska processer och sjukdomar. Denna typ av forskning kan involvera studier av cellulära och molekylära mekanismer, genetik, patofysiologi, farmakologi, och utveckling av nya terapeutiska strategier och tekniker. Biomedical research kan vara baserad på både grundläggande forskning (som undersöker de grundläggande principerna för biologiska processer) och translational research (som fokuserar på att översätta forskningsresultat till klinisk praktik).

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Inflammation i ollonet och förhuden på penis. Syn. förhudskatarr.

Balanitis xerotica obliterans (BXO) är en chronisk, inflammatorisk hudsjukdom som primärt drabbar förhuden och/eller könsorganet hos mannen. Det är en subtyp av lichen sclerosus et atrophicus (LSA) och kännetecknas av vitaktiga, ärrformade skorpor eller plack som kan leda till förträngningar och förhårdnader av förhuden och urinröret. BXO kan orsaka besvär som sveda, smärta under urinering och samlag, och i vissa fall kan den leda till potensproblem.

Smegma är ett naturligt sekret som produceras av kroppens körtlar, främst under förhuden och på de inre slidorna hos både obesnitàda män och kvinnor. Det består av död celler, fett, proteiner och bakterier. Smegma har en viktig funktion i att hålla den sårbara huden fuktig och skyddad, men om det inte rensas bort kan det leda till infektioner eller andra komplikationer.

Penis diseases refer to medical conditions that affect the penis, including infections, inflammation, and structural abnormalities. Examples include balanitis (inflammation of the foreskin), posthitis (inflammation of the foreskin), phimosis (inability to retract the foreskin), paraphimosis (constriction of the foreskin behind the glans), Peyronie's disease (scar tissue causing curved erections), and sexually transmitted infections (such as chlamydia, gonorrhea, and genital herpes). Treatment varies depending on the specific condition.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Förhudsförträngning, även känt som fimosis, är ett medicinskt tillstånd där förhuden inte kan dras tillbaka över den glanspenis som fullständigt, vilket orsakar svårigheter vid urinering, smärta eller obehag under sexuell aktivitet.

Penisen är ett yttre könsorgan hos mannen som har funktioner som urinrör och del av reproduktionssystemet. Den består av tre delar: rötten (rot), kroppen (corpus) och slidan (glans). Urinen passerar genom urinröret (uretra) i penisen på väg ut från kroppen. Under sexuell upphetsning fylls svällkropparna i penis med blod, vilket orsakar en erektion och möjliggör penetration under samlag.

Termen avser t ex investeringar i fonder i syfte att generera ekonomisk vinst.

Minskad eller utebliven utsöndring av en eller flera hormoner från hypofysens framlob, inkl. LH, follikelstimulerande hormon, somatotropin och kortikotropin. Bristen kan bero på kirurgiska ingrepp eller strålbehandling, icke-sekretoriska tumörer, metastastumörer, infarkt, hypofysapoplexi, infiltrerande eller granulomatösa processer, eller andra tillstånd.

Ett peptidhormon med 191 aminosyror som utsöndras av människans adenohypofys. Hormonet kallas även GH eller somatotropin. Ett syntetiskt tillväxthormon, somatropin, har kommit att ersätta den naturliga formen som terapeutiskt preparat vid behandling av t ex dvärgväxt hos barn med tillväxthormonbrist.

Spridning av nya idéer, rutiner, tekniker, material och apparater, samt omfattningen av acceptans och användning av dessa.

Pyrazoler är en klass av organiska föreningar som innehåller en pyrazolring, en fem-ledad heterocyklisk aromatisk ring bestående av två kväveatomer och tre kolatomer. Pyrazoler har ett antal farmakologiska egenskaper och används som läkemedel eller i läkemedelsutveckling, till exempel som antiinflammatoriska, analgetiska och antipyretiska medel.

Investering i materiel och utrustning som sedan räknas som tillgångar.