Sarkolemma
Dystrofin
Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.
Muskeldystrofi, djur
Utrofin
Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.
Hjärtmuskel
Dystrofinassocierade proteiner
En grupp proteiner som förenar sig med dystrofin på cellmembranet och bildar ett dystrofinassocierat proteinkomplex.
Möss, inavlade mdx
En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.
Dystroglykaner
Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.
Kaveolin 3
Kaveolin 3 är ett protein som uttrycks i muskelceller, särskilt i glatt muskulatur som finns i blodkärl och i tarmarna. Det spelar en viktig roll i celldelningen och signaltransduktionen i muskelcellerna. Kaveolin 3 är också involverat i mekanismen bakom muskelsammandragningar och kan vara relaterat till olika muskuloskeletala sjukdomar.
Skelettmuskulatur
Sarkoglykaner
Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).
Muskeldystrofier
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Muskelproteiner
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Muskelfibrer
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
4-nitrofenylfosfatas
Na-K-ATPas
Na-K-ATPase, eller sodium-potassium-pumpen, är ett transmembrant enzym som aktivt transporterar natrium (Na+) ut och kalium (K+) in över cellmembranet i alla däggdjursceller. Denna process är nödvändig för att underhålla osmotisk jämvikt, membranpotential och cellytorvolym. ATPas står för adenosintrifosfatas, vilket betyder att en molekyl ATP (adenosintrifosfat) spjälkas till ADP (adenosindifosfat) och en fosfatgrupp under processen. Denna energi används för att pumpa natrium- och kaliumjoner mot deras koncentrationsgradienter.
Muskeldystrofi, Duchenne
Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.
Kalcium
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
Kväveoxidsyntas typ I
Costamerer
I en enkel medicinsk definition, är ett costamer som en struktur där den cytoskelettala proteinet aktin fästs direkt till den extracellulära matrixen (ECM) via specifika membranproteiner, vilket hjälper till att överföra mekaniska spänningar mellan celler och ECM i muskler och andra vävnader.
Sarkoplasmatiskt retikel
Frysfrakturering
Sodium-Calcium Exchanger
Den medicinska definitien av 'Natrium-Calcium-Exchanger' (Natrium-Calcium-Utbytare) är ett membranprotein som hjälper till att reglera intracellulärt calciumjonkoncentration. Det gör detta genom att byta en intracellulär natriumjon med tre extracellulära calciumjoner över cellytan, vilket leder till ett nästa jämviktsflöde av joner över membranet. Denna process hjälper till att hålla de lägre intracellulära calciumnivåerna som behövs för normal cellfunktion och signalering. Natrium-Calcium-Exchangern är viktig för hjärtats och nervsystemets funktion, och störningar i denna process kan leda till olika medicinska tillstånd som exempelvis hjärtsjukdomar och neurologiska störningar.
Kaveoliner
Vetegroddsagglutininer
Natrium
'Natrium' er en kjemisk betegnelse for det som engelskspråklige lærebøker og artikler ofte refererer til som "sodium". I medicinsk sammenheng vil man oftest finne termen natrium brukt i forbindelse med ionsamlinger, elektrolytbalanse eller i sammenheng med bestemte sykdommer.
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Plektin
Plectin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll för cellstruktur och celldynamik. Det fungerar som en molekylär bro mellan olika komponenter av cytoskelettet, såsom aktinfilament, intermediära filament och mikrotubuli. Plectin bidrar till att stabilisera cellens struktur och är involverat i celldelning, vesikeltransport och mekanisk signalering.
Myofibriller
Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.
Hundar
Hjärtkammare
Cytoskelettproteiner
Aquaporin 4
Aquaporin-4 (AQP4) är ett protein som fungerar som vattenkanaler i cellmembranet hos glatta muskelceller, röda blodkroppar och hjärnans gliaceller. Det är den dominerande vattenkanalen i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärgen) och spelar en viktig roll för vattentransport över glialcellernas yttre membran. AQP4 bidrar till att reglera cerebral vätskors volym och sammansättning, samt understödjer hjärnans homeostasis och funktion. Dysfunktion eller abnormalt uttryck av AQP4 har visats vara involverat i patologiska tillstånd som exempelvis neuroinflammation, hjärnödem och neurologiska sjukdomar som multipel skleros.
Biokemi, oorganisk
Kalciumtransporterande ATPaser
Ett enzym som förekommer i rörmembranen i det sarkoplasmatiska retiklet. Under avslappningsfasen hos skelettmuskler och mitokondrierika muskler katalyserar detta enzym den aktiva transporten av kalciu m från sarkoplasman in i det sarkoplasmatiska retiklets rör. Det kräver mikromolkoncentrationer av Ca(2+) och utnyttjar MgATP som substrat. EC 3.6.1.38.
Kaniner
Immunfluorescensteknik
Vinkulin
Membranproteiner
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Desmin
Muskelsammandragning
Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.
GLUT4-protein
Muskelsjukdomar
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Muskelfibrer, snabb sammandragning
Albuminreceptorer
Albuminreceptorer refererar till specifika proteiner som binder och transporterar albumin, det mest förekommande proteinen i plasma. Ett exempel på ett sådant protein är glykoproteinet cubilin, som finns i proximala tubulusceller i njurarna och ansvarar för reabsorptionen av albumin från urinen tillbaka in i blodomloppet.
Neuromuskulär förbindelse
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Saxitoxin
Saxitoxin är ett starkt neurotoxin som produceras av vissa dinoflagellater och cyanobakterier. Det är den aktiva substansen bakom paralytisk skaldjursförgiftning (PSP), en allvarlig sjukdom orsakad av förgiftning genom att äta kontaminerade skaldjur, särskilt musslor och ostron. Saxitoxin verkar genom att blockera sodium-kanaler i nervceller, vilket stör nervimpulser och kan leda till muskelsvaghet, andningsproblem och i extrema fall dödsfall.
Spektrin
I en enkel medicinsk definition kan spektrin beskrivas som ett proteinmolekylärt komplex som spelar en viktig roll i blodcellers struktur och funktion, särskilt röda blodceller (erytrocyter). Spektrinet hjälper till att ge form och flexibilitet åt cellmembranet och är också involverat i signaltransduktion och cellytorreglering. Mutationer i spektrin-gener kan leda till olika sjukdomar, såsom degenarativa blodsjukdomar och hemolytiska anemier.
Ouabain
Ouabain är ett starkt, naturligt förekommande steroidglykosid som isolerats från växten Strophanthus gratus och andra närstående arter. Det fungerar som ett specifikt inhibitor av Na+/K+-ATPas, en transmembranprotein som aktivt pumpar natrium- (Na+) och kaliumjoner (K+) över cellytan för att underhålla elektrolytbalans och membranpotential.
Dihydroalprenolol
Myotoni
Cellmembran
Nitrendipin
Nitrendipine är ett blodkärlsdilaterande läkemedel som tillhör kalciumkanalblockerarens grupp. Det verkar genom att blockera L-typ av kalciumkanaler i glatta muskelceller i vaskulära väggar, vilket orsakar relaxering och vidgning av blodkärlen. Denna effekt sänker blodtrycket och förbättrar blodflödet, särskilt till hjärtat och hjärnan. Nitrendipine används vanligtvis för att behandla högt blodtryck (hypertension) och angina pectoris (svårigheter med blodförsörjningen till hjärtat).
Annexin A6
Ca(2+)-Mg(2+)-ATPas
Kalciumbindande proteiner
Subcellulära fraktioner
Subcellular fractions refer to the distinct components or particles that are isolated from a cell by various fractionation techniques, each containing different types of cellular structures and molecules. These fractions can include organelles such as the nucleus, mitochondria, endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes, and plasma membrane, as well as cytoskeletal elements, ribosomes, and soluble proteins. The isolation of these subcellular fractions allows for the independent study of their unique functions, compositions, and interactions in cellular processes and diseases.
Kokos
Dystrofinassocierat proteinkomplex
Ett makromolekylkomplex av proteiner som innehåller dystrofin och dystrofinassocierade proteiner. Komplexet har en strukturell roll vid kopplingen av cellskelettet till den extracellulära matrisen.