En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.
Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en person har en kopia av den muterade hemoglobin-S (HbS) genen och en kopia av den normala hemoglobin-A (HbA) genen. Detta ger upphov till en blandning av båda typerna av hemoglobin i individens röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait är vanligtvis asymptomatiska och har normalt livslängd, men kan under vissa omständigheter, som till exempel vid brist på syre eller uttjämningsproblem, drabbas av smärtsamma kramper i musklerna och andra komplikationer. Det är viktigt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjuklighetens form, sickle cell anemia, som orsakas av att en person har två kopior av den muterade HbS genen och kan leda till allvarliga häls
Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
Preparat som används för att förhindra eller vända de patologiska förlopp som leder till erytrocytkrökning vid sicklecelltillstånd.
En sickle cell-sjukdom kännetecknad av förekomst av såväl hemoglobin S som hemoglobin C. Tillståndet påminner om, men är mindre allvarligt än, sickle cell-anemi.
Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.
Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.
En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.
De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
Förvärvad hemolytisk anemi till följd av att autoantikroppar agglutinerar och upplöser kroppens egna röda blodkroppar.
Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.
Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Anemi med större erytrocyter än normalt.
En megaloblastanemi som förekommer hos barn, men som är vanligare senare i livet, och som kännetecknas av histaminfast aklorhydri. Laboratorie- och klinisk diagnos baseras på vitamin B12-malabsorption pga av magslemhinnans förmåga att producera intrinsic factor.
En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
I medicinsk kontext, er "Jamaica" ikke en definert term. Det er en ø og et land i det Caribiske Hav, kjent for sin unike kultur, historie og musikk (som reggae og ska). Jamaica har også en egen dialekt av engelsk, kalt patois. I medisinsk sammenheng kan Jamaica referere til noen studier eller publikasjoner fra landet, men det er ikke en alminnelig medisinsk term med en spesifikk betydning.
Acute chest syndrome (ACS) är ett allvarligt komplikation hos patienter med sickle cell anemia eller andra typer av hemoglobinopathier. Det definieras som ett plötsligt och allvarligt andningssvårigheter orsakade av någon kombination av lunginflammation, lungblödning, och/eller förstoppning av de små luftvägarna i lungorna med syretransporterande celler (erytrocyter) som har antagit en "sickling" form. ACS kan leda till andningsstillestånd och död om det inte behandlas akut.
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av kompenserad hemolys, med normala hemoglobinnivåer eller svag till måttlig anemi. Bukbesvär, förstorad mjälte och en svag gulsot kan uppträda av och an.
Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.
Nedbrytningen av röda blodkroppar genom verkan av olika ämnen, som t ex antikroppar, bakterier, kemikalier, temperaturförändringar och ändringar i tonicitet (tryckförhållanden).
Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.
Anemi kännetecknad av megaloblaster i benmärgen.
Mätning av antalet röda blodkroppar per enhetsvolym i ett venblodprov.
En art av Lentivirus, undersläktet hästlentivirus, som ger akut eller kronisk infektion hos hästar. Smittan överförs med bitande eller stickande insekter, eller som iatrogen infektion genom användning av osteriliserade instrument. Kronisk infektion består ofta av akuta episoder och tillbakagångar.
Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.
Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.
Kvantifiering av storlek på och hemoglobininnehåll eller -koncentration i den röda blodkroppen, baserad på erytrocyttal, hemoglobinhalt i blodet och hematokrit. Specificeringen omfattar medelcellvolym (MCV), medelcellhemoglobin (MCH) och medelcellhemoglobinkoncentration (MCHC). Hit hör även mätning av celldiameter och -tjocklek.
Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.
Röda blodkroppars förmåga att ändra form i trånga passager, som i mikrokärlsystemet.
Volymen av hoppackade röda blodkroppar i ett blodprov. Den mäts i en graderad centrifugtub eller i en automatisk blodcellsräknare, och är ett mått på erytrocytstatus vid sjukdom. Vid anemi, t ex, erhålls ett lågt värde, medan polycytemi ger ett högt värde.
Upprepad tappning av små mängder blod och ersättning med givarblod tills en stor del av blodvolymen har bytts ut. Metoden används vid behandling av fetal erytroblastos, leverkoma, sickle cellanemi, disseminerad intravasal koagulation, blodförgiftning, brännskador, essentiell trombocytopeni och fulminant malaria.
Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.
Kroniska, svårläkta sår på underbenen. Beror oftast på dålig blodcirkulation. 90 procent av bensåren är varikösa, 5 procent orsakas av arteriella sjukdomar och de kvarstående 5 procenten beror på annat.
Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
'Erytrocytåldrande' refererar till den naturliga nedbrytningsprocessen för röda blodkroppar (erytrocyter) som sker i märgen, där de bryts ner av celler som kallas makrofager. Denna process innebär att hemoglobinet i de äldre och nedbrutna röda blodkropparna separeras, omvandlas och elimineras från kroppen, medan järnet från hemoglobinet recyclas för användning i nyskapade röda blodkroppar.
Ett glykoproteinhormon som huvudsakligen produceras i njurarna hos vuxna och i levern hos foster och som stimulerar erytroida stamceller i benmärgen att utvecklas och differentieras.
Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.
En "Erytrocyttransfusion" definieras som en medicinsk procedur där koncentrerade, sterila och kompatibla röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare för att öka den mottagares totala andel av röda blodkroppar och därmed öka syresättningen i blodet. Detta används vanligtvis för att behandla allvarlig anemi eller akut blodförlust, särskilt när individen inte kan producera tillräckliga mängder eget blod på ett acceptabelt tempo. Transfusioner av röda blodkroppar bör endast skadas under övervakning och efter en noggrann bedömning av patientens kliniska tillstånd och behov, inklusive kompatibilitetsprövning mellan givare och mottagare för att undvika transfusionsreaktioner.
Virusinfektion hos hästar orsakad av infektiös hästanemivirus (EIAV). Den kännetecknas av intermittent feber, svaghet och anemi. Kronisk infektion ger återkommande akuta sjukdomsepisoder.
Retikulocyter är ett ungt, icke-helt moget rödt blodkroppar (erytrocyt) som fortfarande innehåller rester av det membran som omger ribosomen under dess tillverkningsprocess i benmärgen. Retikulocyterna är en normal del av blodet och utgör ungefär 1-2% av alla röda blodkroppar hos friska vuxna. Deras andel kan dock variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, sjukdomstillstånd och blodtransfusioner. Retikulocyterna mognar till fullt utvecklade röda blodkroppar inom ett dygn efter att de har släppts ut från benmärgen in i blodet.
"Smärta är en ubehaglig sensorisk och emosional erfarenhet som uppstår som ett resultat av aktuell eller potentiell skada till tkrovet." (Definerad av International Association for the Study of Pain, IASP)
Otillräckligt artär-eller venblodflöde i mjälten, pga embolism, blodproppar, kärlvridning eller tryck, vilket leder till makroskopisk nekros.
Den halvgenomträngliga, yttre delen av den röda blodkroppen. Efter hemolys bildar membranet en "spökcell".
Mätning av hemoglobinhalten i blod.
Typarten av Circovirus, ett litet, höljefritt DNA-virus som ursprungligen isolerades ur förorenat vaccin i Japan. Det orsakar smittsam kycklinganemi och kan möjligen ha samband med anemiskt blödningss yndrom, dermatitanemi och blåvingesjuka.
Ett ärftligt sjukdomstillstånd, kännetecknat av multinukleära erytroblaster, karyorrexi, asynkron mognad hos cellkärna och cytoplasma, samt olika nukleära abnormaliteter i benmärgens erytrocytprekurso rceller. Typ II är den vanligaste av de tre förekommande typerna och benämns ofta HEMPAS, efter det test som används vid diagnosen.
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
En sällsynt, medfödd, hypoplastisk anemi som oftast debuterar i tidig barndom. Sjukdomen kännetecknas av måttlig till svår makrocytisk anemi, fall av neutropeni eller trombocytos, cellulärt normal benmärg med erytroid hypoplasi samt ökad risk för leukemi.
Cardiovascular diseases (Kärlsjukdomar) refer to a class of medical conditions that involve the heart or blood vessels, including arteries, capillaries, and veins. These diseases can range from mild to severe and may include conditions such as coronary artery disease, heart failure, valvular heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular disease. Common symptoms of cardiovascular diseases may include chest pain, shortness of breath, fatigue, irregular heartbeat, and swelling in the legs or abdomen. Risk factors for developing cardiovascular diseases include age, family history, smoking, high blood pressure, high cholesterol, obesity, diabetes, and physical inactivity.
Blodets inre motstånd (friktion, tröghet) vid kraftpåverkan. In vitromätning av blodets viskositet har begränsad klinisk betydelse, då denna inte återger den verkliga viskositeten i cirkulationssystem et.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.
För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.
Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.
"Syrgas" er en sammentrekning av ordene "syre" og "luft", og refererer til den atmosfæriske luften som vi normalt inhalerer, som består av omkring 21% syre (O2), 78% kv nitrogen (N2) og små mengder av andre gasser som argon, kultilkristaller og spor av kullilkristaller. I denne enkelte meningen kan syrgas definieres som den atmosfæriske luft som inneholder 21% syre (O2) som er livsviktig for mennesker og andre levende vesen for å oksidere (forbranne) næringsstoffer for å produsere energi i cellene.
Hopklumpning av röda blodkroppar vid dåligt blodflöde, till följd av dragningskraften mellan cellerna, vilka binds till varandra i rouleaux-aggregat. Den svaga mekaniska kraft som blodflödet utövar är tillräcklig för att bryta upp aggregaten. Starkare eller svagare hopklumpning kan bero på en rad förhållanden i cellmembranet eller i blodplasman. Aggregationsgraden påverkas av erytrocyternas deformerbarhet, sialylering i cellmembranet, ändrad negativ ytladdning hos cellerna pga den dielektriska effekten av proteiner i den omgivande plasman, osv. Blodviskositeten och sänkan påverkas av erytrocytaggregationen och används som parametrar för beräkning av hopklumpningen.
Gammaglobuliner, eller immunoglobulin G (IgG), är en typ av antikropp som produceras av B-celler i svaret på ett antigen. De är den vanligaste typen av antikroppar i serum och har en viktig roll i den humorala immuniteten. IgG ger skydd mot bakteriella och virala infektioner genom att neutralisera toxiner, aktivera komplementsystemet och underlätta fagocytos. De kan också vara involverade i svar på parasitiska infektioner och autoimmuna sjukdomar. IgG-antikroppar kan korsa placentalamembranen, vilket ger passiv immunitet till foster under graviditeten.
I can’t give a medical definition for ‘Nigeria’ as it is a country and not a medical term. However, I can provide information about Nigeria in the context of healthcare and global health.
Retikulocytantal är ett mått på andelen retikulocyter, som är immature röda blodkroppar, i blodet. Retikulocyterna saknar helt eller delvis hemoglobin och har därför en ljusare färg än mogen röd blodkropp (erytrocyt).
Oxyhemoglobin är hemoglobin som bundit syre i sina aktiva sites, bildat när hemoglobinet i röda blodkroppar transporterar syre från lungorna till de delar av kroppen där syret behövs.
Läran om blodflödet i förhållande till tryck, flödeshastighet, volym och motstånd i blodkärl, såväl makroskopiskt som mikroskopiskt och submikroskopiskt.
Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar hos människor och andra däggdjur. Hemoglobin är ansvarigt för transporteringen av syre från lungorna till kroppens vävnader, samt kolmonoxid och kväve till lungorna för utsöndring. Betaglobiner finns i två varianter, betaglobin A och betaglobin S, och är genetiskt bestämda. Variationen i dessa varianter kan leda till sjukdomar som beta-talassemier och sjukaleversjukan.
Ett korslänkningspreparat med dubbelfunktion som länkar proteiners och polypeptiders fria aminogrupper kovalent, inklusive dem i cellmembran. Det används som reagens eller fixeringsmedel i immunhistokemi, och det har föreslagits som antisicklingmedel.
Den lindrigaste formen av erythroblastosis fetalis, där anemi är den huvudsakliga manifestationen.
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Mjältsjukdomar är en samlande beteckning för olika sjukdomar som drabbar strukturer och funktioner i mjälten, inklusive benigna och maligna tumörer, autoimmuna tillstånd, infektioner och medfötta abnormaliteter.
Ett komplext blodgruppssystem med par av alternerande antigen och amorfa gener, men även under inverkan av en dominant och oberoende särskiljande repressor.
Preparat som förbättrar blodkvaliteten genom att öka hemoglobinnivån och antalet röda blodkroppar. De används för behandling av anemier.
Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.
En form av akut njursjukdom som kännetecknas av nekros i njurpapillerna. Den är oftast förknippad med diabetes mellitus, pga de svåra kärlskador som förekommer i artärer och kapillärer, särskilt i njurarna. Vanligtvis föreligger även ett infektionstillstånd, och hos patienter utan diabetes är pyelonefrit och obstruktiv uropati de vanligaste orsakerna.
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
Priapism definieras som en prolongerad och smärtsam erektion av penisen, som inte är relaterad till sexuell stimulans och som varar i över 4 timmar. Denna tillstånd kan orsakas av olika medicinska problem, inklusive sjukdomar som leukemi eller sickle cell anemia, eller kan vara en biverkning av vissa läkemedel. Om det inte behandlas i tid kan priapism leda till permanenta skador på penis och erektionsförmåga.
Antal leukocyter och erytrocyter per enhetsvolym i ett prov med venöst blod. En fullständig blodcellsräkning omfattar dessutom mätning av hemoglobin, hematokrit och erytrocytindex.
Sjukliga inneslutningar i röda blodkroppar.
"Osmotisk skörhet" refererar till den grad av semipermeabilitet hos en cellyta eller ett membran, där det tillåter vattenmolekyler att diffundera fritt genom det, medan stora polära molekyler (som kolhydrater och proteiner) inte kan passera. Detta fenomen orsakar osmos, där sötningsgraden på var sida av membranet utjämnas, vilket kan resultera i celldöd om osmotisk tryckskillnad blir för stor och cellmembranet inte kan tåla den.
Ett organiskt fosfat med starka anionegenskaper som förekommer i humana röda blodkroppar i ungefär samma molarförhållande som hemoglobin. Det binder till deoxyhemoglobin, men inte den syrsatta formen, och minskar därför hemoglobinets affinitet för syre. Detta är väsentligt för hemoglobinets förmåga att frigöra syre i vävnadskapillärer. Det verkar också som intermediär vid omvandling av 3-fosfoglyc erat till 2-fosfoglycerat under medverkan av fosfoglyceratmutas (EC 5.4.2.1).
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
FANCC-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära stammar av DNA. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet och har en viktig roll i underhållet och skyddet av vår genetisk information. Mutationer i FANCC-genen kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, ökad risk för cancer och andra komplikationer.
FANCFD2-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära DNA-strängar. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet, som består av flera olika proteiner och har en central roll i att reparera skada orsakad av kromosombrist och cancerframkallande substanser. Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv blodcellsförsämring.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt den typ av skada som orsakas av vissa slags kemoterapi och även av naturlig åldrandeprocess. FANCA-proteinet är en del av en större proteincomplex som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet, och mutationer i FANCA-genen kan leda till en genetisk sjukdom som kallas Fanconi anemi. Denna sjukdom är associerad med ökad risk för cancer, specifikt akut myeloisk leukemi.
En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.
Blödning i främre ögonkammaren.
Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där mjälten (milten) i buken tas bort chirurgiskt. Mjälten är ett organ som ingår i det immunologiska systemet och hjälper till att bekämpa infektioner genom att filtrera och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier och virus, från blodomloppet.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Lunghypertoni, även känt som ökad intrathorakal lungtryck eller överinflation, är ett medicinskt tillstånd där det intrathorakala lungtrycket är förhöjt, vilket kan leda till besvär och komplikationer. Detta kan orsakas av olika patologiska tillstånd, såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD), astma eller restriktiv lungsjukdom. Lunghypertoni kan även förekomma under mekanisk ventilation i vården. I en mening kan man definiera lunghypertoni som "förhöjt intrathorakalt lungtryck orsakat av olika patologiska tillstånd eller behandlingar".
En föreäktenskaplig undersökning är en medicinsk granskning som vanligtvis innefattar en kombination av fysisk, reproduktiv och sexuell hälsoundersökning, blodtester och ibland andra specialtest, som utförs på en person före ingående av ett äktenskap eller en livslång relation, för att identifiera eventuella bärare av könssjukdomar, genetiska sjukdomar eller andra hälsoproblem som kan ha betydelse för deras gemensamma reproduktiva framtid.
Onormala, intracellulära inneslutningar, bestående av denaturerat hemoglobin, på de röda blodkropparnas hinnor. De förekommer i samband med talassemier, enzymsjukdomar, hemoglobinsjukdomar och efter splenektomi (avlägsnande av mjälten).
Förstoring av mjälten.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Methemoglobin (MetHb) är en form av hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre i kroppen. I sin normala form binder hemoglobin syre vid en aktivt centrum med järn (II)-jon. När hemoglobinet oxideras till MetHb, ändras järnet i det aktiva centret till järn (III)-jon, vilket gör att det inte kan längre binda syre effektivt. Detta orsakar methemoglobinemi, ett tillstånd där syrets förmåga att transporteras i kroppen minskar, vilket kan leda till hypoxi (syrebrist) och cyanos (blåfärgning av huden och slemhinnor). MetHb kan orsakas av exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller kannibalism av blod. Det behandlas vanligtvis med methemoglobinreducerande lä
Difosfoglycerater (DPG) är en typ av lågmolekylärt komplex som innehåller två fosfatgrupper och en glycerolgrupp. Det förekommer naturligt i röda blodkroppar och hjälper till att regulera hemoglobins förmåga att binda syre genom att påverka dess struktur. DPG binder till hemoglobin vid specifika ställen på molekylen, vilket orsakar en konformationsförändring som minskar syrebindningsförmågan. Detta är särskilt viktigt under höga syrehalten i lungorna, där DPG hjälper till att frigöra syre från hemoglobin så att det kan transporteras till celler i kroppen som behöver det.
Ofrivillig urinering vid en ålder då miktionskontroll borde föreligga, dvs efter fyraårsåldern, ungefär. Oftast avses ofrivillig urinavgång under nattsömnen. Syn. enures.
De i Medelhavet utspridda öarna: Balearerna, Korsika, Kreta, Cypern, Kykladerna, Dodekanesos, Joniska öarna, Malta, Sardinien och Sicilien.
En ärftlig sfärocytos är ett rött blodkroppar (erytrocyter) som har en ungefärligt sfärisk form istället för den normalt concave, bikonkava formen, orsakad av en genetisk defekt i hemoglobin eller cellmembranproteiner.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Någon av de typer av medfödd hemolytisk anemi som inte har abnormalt hemoglobin eller sfärocytos, men där erytrocyten har en glykolysdefekt.
I en enda medicinsk betydelse kan "blekhet" syfta på en pallor eller blekning av huden, vilket kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd som exempelvis anemi, blodbrist, circulationstillstånd som hypotension (låg blodtryck) eller skock, eller neurologiska tillstånd som vasovagalreaktioner. Det kan också vara relaterat till psykisk stress eller oro.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Tester som används vid analyser av blodsystemet.
Förekomst av fritt hemoglobin i urinen.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
Trikuspidalklaffinsufficiens är ett hjärtklaffmissförhållande där trikuspidalklaffen, som förbinder höger förmak och höger kam, inte sluter korrekt under kontraktion av höger förmak, vilket orsakar en reversiv blodflöde från höger kam till höger förmak.