Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Lod-poäng
Modeller, genetiska
Genetiska markörer
Dominanta gener
Haplotyper
Utah
I medicinsk kontext, "Utah" refererar ibland till ett sällsynt genetiskt syndrom känt som "Utah-syndromet" eller "Utah kraniofacial dysmorphia". Det är en autosomal recessiv genetisk störning som påverkar ansiktets utseende, hörseln och ibland även neurologiska funktioner. Syndromet beskrevs första gången 1978 bland en grupp av släktingar i Utah, USA, varav namnet härstammar.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Fenotyp
Mikrosatellitupprepningar
Inheritance Patterns
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Uppfödning
Alleler
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Penetrans
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Sannolikhetsfunktioner
Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.
Genetiska sjukdomsanlag
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Grundareffekt
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Släktforskning och släktvapen
Släktforskning är processen att undersöka, dokumentera och rekonstruera sin biologiska härstamning och familjehistoria, medan släktvapen är ett heraldiskt emblem eller symbol som representerar en specifik familj eller individ, ofta använd i historiska kontexter för att indikera släktskap eller status.
Kärnfamilj
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Datorsimulering
Människokromosomer, par 1
Höftdysplasi hos hund
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Genom, humant
Multifaktoriell nedärvning
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.
Age of Onset
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Mjukvara
Människokromosomer, par 2
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Algoritmer
Genetic Diseases, Inborn
Amish
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Palau
I medicinsk kontext, er Palau et ø-stat i Stillehavet som består af omkring 200 øer, hvoraf de fleste er små og ubeboede. Det mest kendte sted på Palau er sandsynligvis det berygtede dykkested Rock Islands Southern Lagoon, som er en del af et UNESCO verdensarvssted. På grund af den unikke og smukke undervandsverden med koralsøer, skærgårde og rigelige maritime liv er Palau blevet et meget populært sted for dykning og snorkling. Derfor kan 'Palau' i en medicinsk kontekst defineres som et ø-baseret rejsemål, der tiltrækker turister verden over for at opleve dets undervandsverdens skatte.
Markov-kedja
Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).
Genetik, medicinsk
Heredity
Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.
Sannolikhet
I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.
Människokromosomer, par 19
Människokromosomer, par 3
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Monte Carlo-metod
Människokromosomer, par 13
Människokromosomer, par 5
Syskon
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Människokromosomer, par 10
Exoner
Optikusatrofier, ärftliga
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Bassekvens
Mitokondrie-DNA
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Människokromosomer, par 7
Modeller, statistiska
Molekylsekvensdata
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Människokromosomer, par 20
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Människokromosomer, par 6
Människokromosomer, par 4
Människokromosomer, par 12
DNA-sekvensanalys
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Exome
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.
Människokromosomer, par 17
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Hornhinnedystrofier, ärftliga
Antecipation, genetisk
Eye Proteins
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Människokromosomer, par 16
Larix
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Pinus taeda
'Pinus taeda', även känd som lodljuster, är en art inom släktet *Pinus* och familjen tallväxter (*Pinaceae*). Det är en snabbt växande, evergreen trädart ursprungligen från östra Nordamerika. Trädet kan bli upp till 30-40 meter högt och har en lodrät stam med grov, rödbrun bark. Nålen är lång, mjuk och grön med två i en bunt. Kottarna är cylindriska, bruna och ungefär 12 cm långa när de är mogna. 'Pinus taeda' används ofta inom kommersiell skogsbruk på grund av sin snabba tillväxt och används för att producera trävaror som pappersmassa, träpellets och byggnadsmaterial.
Människokromosomer, par 9
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Duanes syndrom
Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.
Brakialplexusneurit
Ett syndrom förknippat med inflammation i armnervnätet. Till de kliniska symtomen hör svår smärta i skulderområdet, ibland med muskelsvaghet och känselbortfall i armen. Tillståndet kan hänga samman me d virussjukdomar, immunisering, kirurgisk behandling, heroinmissbruk eller andra omständigheter. Brakialneuralgi brukar hänföras till smärta i förbindelse med armplexusskada.
Malign hypertermi
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Könskromosomavvikelser
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Husdjur
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Människokromosomer, par 11
Schizofreni, kataton
Katatona schizofreni är en sällsynt och svår variant av schizofreni som kännetecknas av stora störningar i viljestyrkan, rörelsemönstret och muskeltonus. Symptomen kan inkludera stelhet (katalepsi), överdriven muskelaktivitet (katatonisk excitation) eller abnorma rörelsemönster som stammande, grimaseringar eller ovanliga kroppsställningar (stereotypi). Betrodda personer kan även ha negativa symtom såsom avflackad mimik och svårigheter att tala. Katatona schizofreni kräver ofta intensiv behandling, inklusive medicinsk behandling och/eller psykoterapi.