Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.

Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.

Behandling av tungmetallsförgiftning med preparat som avskiljer metallen från organ och vävnader och binder den i en ringstruktur i en ny förening som kan elimineras ur kroppen.

Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.

Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.

För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.

En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.

Organiska föreningar som bildar två eller fler bindningar till järnjoner. Så fort kopplingen ägt rum kallas det bildade komplexet för ett kelat. Den järnbindande porfyringruppen hos hemoglobin utgör ett exempel på metallkelat i biologiska system.

En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.

Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen, den viktigaste syretransporterande molekylen i röda blodkroppar. Alpha-globinet förenas med två beta-globinermolekyler för att bilda hemoglobin A, den vanligaste formen av hemoglobin hos vuxna. Anomalier i alpha-globinens gen kan leda till sjukdomar som till exempel alpha-talasemi (diamant-blackfan anemia) och difiliopatier.

Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.

Ett naturligt ämne som isolerats från Streptomyces pilosus. Det bildar järnkomplex och används som keleringsmedel, särskilt i form av mesylat.

Pyridone är ett heterocykliskt förening med en sex-ledad ring som innehåller kväve och kol samt en ketonfunktionell grupp. Det kan också definieras som en organisk förening med strukturformeln C5H4NOS, där S står för en ketongrupp (=O). Pyridonder är vanliga som byggstenar i läkemedel och andra kemiska produkter på grund av deras stabilitet och reaktiva egenskaper.

Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar hos människor och andra däggdjur. Hemoglobin är ansvarigt för transporteringen av syre från lungorna till kroppens vävnader, samt kolmonoxid och kväve till lungorna för utsöndring. Betaglobiner finns i två varianter, betaglobin A och betaglobin S, och är genetiskt bestämda. Variationen i dessa varianter kan leda till sjukdomar som beta-talassemier och sjukaleversjukan.

En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.

Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.

I medicinsk kontext, "Sicilian gel" är en term som används för att beskriva en speciell teknik för att tillverka ett kylningsmedel genom att blanda ett gelakt material med is och salt. Detta skapar en mycket kylig yta som kan användas för att sänka kroppstemperatur eller hålla medicinska preparat kalla. Men det existerar inget syndrom, sjukdom eller tillstånd som heter "Sicilien" inom medicinen.

En grupp onormala hemoglobiner med likartade elektroforetiska egenskaper. De uppvisar snabbare elektroforetisk vandring och andra aminosyrasubstitutioner i antingen alfa- eller betakedjorna än normalt hemoglobin hos vuxna. Vissa av variationerna ger upphov till hematologiska störningar, medan andra inte ger några kliniskt iakttagbara effekter.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Mätning av antalet röda blodkroppar per enhetsvolym i ett venblodprov.

"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.

Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.

Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en person har en kopia av den muterade hemoglobin-S (HbS) genen och en kopia av den normala hemoglobin-A (HbA) genen. Detta ger upphov till en blandning av båda typerna av hemoglobin i individens röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait är vanligtvis asymptomatiska och har normalt livslängd, men kan under vissa omständigheter, som till exempel vid brist på syre eller uttjämningsproblem, drabbas av smärtsamma kramper i musklerna och andra komplikationer. Det är viktigt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjuklighetens form, sickle cell anemia, som orsakas av att en person har två kopior av den muterade HbS genen och kan leda till allvarliga häls

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Kvantifiering av storlek på och hemoglobininnehåll eller -koncentration i den röda blodkroppen, baserad på erytrocyttal, hemoglobinhalt i blodet och hematokrit. Specificeringen omfattar medelcellvolym (MCV), medelcellhemoglobin (MCH) och medelcellhemoglobinkoncentration (MCHC). Hit hör även mätning av celldiameter och -tjocklek.

De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.

Tillstånd med överskott av järn i kroppsvävnaderna, särskilt i levern och det retikuloendoteliala systemet, utan påvisbara vävnadsskador. Benämningen syftar på förekomst av hemosiderin (en blodjärnform) i vävnaden.

Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.

Retikulocyter är ett ungt, icke-helt moget rödt blodkroppar (erytrocyt) som fortfarande innehåller rester av det membran som omger ribosomen under dess tillverkningsprocess i benmärgen. Retikulocyterna är en normal del av blodet och utgör ungefär 1-2% av alla röda blodkroppar hos friska vuxna. Deras andel kan dock variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, sjukdomstillstånd och blodtransfusioner. Retikulocyterna mognar till fullt utvecklade röda blodkroppar inom ett dygn efter att de har släppts ut från benmärgen in i blodet.

Delta-thalassemia är ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i genen HBB, vilken kodar för beta-globinproteinet som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar. Delta-thalassemia påverkar specifikt produktionen av delta-globinkedjan och kan vara från mild till allvarlig beroende på typen och graden av genetiska mutationer.

Mätning av hemoglobinhalten i blod.

Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.

Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där mjälten (milten) i buken tas bort chirurgiskt. Mjälten är ett organ som ingår i det immunologiska systemet och hjälper till att bekämpa infektioner genom att filtrera och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier och virus, från blodomloppet.

Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.

Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.

"Osmotisk skörhet" refererar till den grad av semipermeabilitet hos en cellyta eller ett membran, där det tillåter vattenmolekyler att diffundera fritt genom det, medan stora polära molekyler (som kolhydrater och proteiner) inte kan passera. Detta fenomen orsakar osmos, där sötningsgraden på var sida av membranet utjämnas, vilket kan resultera i celldöd om osmotisk tryckskillnad blir för stor och cellmembranet inte kan tåla den.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.

Bildande och utveckling av blodceller utanför benmärgen, som t ex i mjälten, levern eller lymfknutorna.

Republik i södra Europa, geografiskt i form av en halvö i Medelhavet. Ytan är 301 230 km2, och folkmängden uppgår till drygt 58 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Rom.

Den arabiska halvön är belägen i södra Främre Asien mellan Röda havet och Persiska viken. Med sina 2,4 miljoner km2 är den en av världens största halvöar. Kungariket Saudiarabien utgör större delen av halvön. Andra länder är Yemen, Oman, Bahrain, Qatar och Kuwait.

Deltaglobuliner, även kända som δ-globuliner, är en typ av globuliner (proteiner) som kan påträffas i blodplasma och är en del av den adaptiva immunresponsen. De produceras primärt av B-celler och utgör en viktig del av humoral immuniteten genom att hjälpa till att neutralisera främmande antigen. Deltaglobuliner består huvudsakligen av två subklasser, delta-1 och delta-2, som båda har olika funktioner i immunförsvaret.

'Erytrocytåldrande' refererar till den naturliga nedbrytningsprocessen för röda blodkroppar (erytrocyter) som sker i märgen, där de bryts ner av celler som kallas makrofager. Denna process innebär att hemoglobinet i de äldre och nedbrutna röda blodkropparna separeras, omvandlas och elimineras från kroppen, medan järnet från hemoglobinet recyclas för användning i nyskapade röda blodkroppar.

Salter och estrar av bensoesyra med antibakteriella och svampdödande egenskaper. De används som konserveringsmedel i farmaceutiska preparat, kosmetika och livsmedel.

Medicinsk elektronik kan definieras som ett område inom elektroteknik och datorteknik som fokuserar på design, utveckling och användning av elektroniska system och apparater för att lösa medicinska problem eller stödja vården av patienter. Detta kan inkludera en bred växling av produkter och tekniker, från små sensorer som mäter vitala tecken till avancerade bildgivande system som används för diagnostisering och behandling av sjukdomar. Medicinsk elektronik kan även omfatta telemedicinlösningar och digital hälsa, vilket möjliggör distansövervakning och behandling av patienter med hjälp av kommunikationsteknik och datorsystem.

Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av kompenserad hemolys, med normala hemoglobinnivåer eller svag till måttlig anemi. Bukbesvär, förstorad mjälte och en svag gulsot kan uppträda av och an.

En sickle cell-sjukdom kännetecknad av förekomst av såväl hemoglobin S som hemoglobin C. Tillståndet påminner om, men är mindre allvarligt än, sickle cell-anemi.

Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.

Kollektiv benämning på ett stort öområde, med melanesisk befolkning, i Stilla havet nordost om Australien, omfattande bl a Nya Kaledonien, Vanuatu, Nya Hebriderna, Salomonöarna, Louisiaderna, Bismarckarkipelagen, Santa Cruzöarna, Fiji m fl.

Sideroforers are small, iron-binding molecules that play a crucial role in the acquisition and transport of iron in various organisms, including bacteria, fungi, and plants. They have a high affinity for iron and facilitate its uptake by chelating it in a form that can be transported across cell membranes. This is particularly important in environments where iron availability is limited, as is often the case in host-pathogen interactions.

Sjukliga förändringar i de endokrina körtlarna och sjukdomar till följd av onormala hormonnivåer.

Upplagringsform av blodjärn.

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

I'm sorry for any confusion, but "Thailand" is a country in Southeast Asia and does not have a medical definition. If you have any questions related to health or medicine, I would be happy to try to help answer those!

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.

En "Erytrocyttransfusion" definieras som en medicinsk procedur där koncentrerade, sterila och kompatibla röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare för att öka den mottagares totala andel av röda blodkroppar och därmed öka syresättningen i blodet. Detta används vanligtvis för att behandla allvarlig anemi eller akut blodförlust, särskilt när individen inte kan producera tillräckliga mängder eget blod på ett acceptabelt tempo. Transfusioner av röda blodkroppar bör endast skadas under övervakning och efter en noggrann bedömning av patientens kliniska tillstånd och behov, inklusive kompatibilitetsprövning mellan givare och mottagare för att undvika transfusionsreaktioner.

Förlust av en del av en kromosom.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Onormala, intracellulära inneslutningar, bestående av denaturerat hemoglobin, på de röda blodkropparnas hinnor. De förekommer i samband med talassemier, enzymsjukdomar, hemoglobinsjukdomar och efter splenektomi (avlägsnande av mjälten).

Gammaglobuliner, eller immunoglobulin G (IgG), är en typ av antikropp som produceras av B-celler i svaret på ett antigen. De är den vanligaste typen av antikroppar i serum och har en viktig roll i den humorala immuniteten. IgG ger skydd mot bakteriella och virala infektioner genom att neutralisera toxiner, aktivera komplementsystemet och underlätta fagocytos. De kan också vara involverade i svar på parasitiska infektioner och autoimmuna sjukdomar. IgG-antikroppar kan korsa placentalamembranen, vilket ger passiv immunitet till foster under graviditeten.

Nedbrytningen av röda blodkroppar genom verkan av olika ämnen, som t ex antikroppar, bakterier, kemikalier, temperaturförändringar och ändringar i tonicitet (tryckförhållanden).

I den medicinska kontexten refererar "Cypern" till ön Cypern, som är känd för att vara ett centrum för organhandel och illegal transplantation. Detta har lett till att landet har fått en ökad regulering och kontroll av sina transplantationsprogram. Emellertid är det viktigt att poängtera att inte alla medicinska behandlingar eller transplantationer på Cypern är olagliga eller oetiska.

Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Röda blodkroppars förmåga att ändra form i trånga passager, som i mikrokärlsystemet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.

Järn eller järnföreningar i födoämnen. Järn har en viktig roll i syretransporten och i syntesen av järn-porfyrinproteinerna hemoglobin, myoglobin, cytokromer och cytokromoxidas. Underskott av järn i födan kan leda till järnbristanemi.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.