"Trillingar, eller tripelter, refererar till tre ofspringar som delar samma fostersäck och placenta, men har varsin amnionslida och kordycele. De kan vara enskilda (tre distinkta placentor, fostersäckar och kordyler) eller tvenska (två placentor och fostersäckar med en gemensam kordyle eller två skilda kordyler)."
En medicinsk definition av 'Pregnancy, Triplet' är när en kvinna är gravid med tre befruktade ägg (tripleter). Det kan antingen vara tre identiska (trigyn) eller två identiska och ett tredje olikartat (diamnioti-monochoriala tripletter), eller alla tre är olika (triamnioti-triploida tripletter). Risken för komplikationer under graviditet och förfödandet är högre än vid en enkel graviditet.
Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.
Havandeskap med två eller fler foster samtidigt.
"Flerbördsgraviditet, reduktion av" refererar till en medicinsk procedure där embryon eller fostrar reduceras i antal under en tidig multipel graviditet, för att minska risken för komplikationer som förekommer vid simultan transport och förlossning av flera fetusar.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
"Tvillingar är två eller fler barn som delar samma fostertobbe och föds samma dag, vanligen delande en placenta och ofta även en amnion. De kan vara eniartade (monozygota) till följd av att de delar samma genetiska material, eller tvåiartade (dizygota) då de bildas från två skilda zigoter och har separata fostertobbar."
I medicinsk terminologi, betyder "fyrlingar" ofta ett tillstånd där fyra delar eller regioner av någonting är involverade. Det används sällan som en självständig diagnos, men kan istället vara en beskrivande term för att ange omfattningen eller distrubutionen av en given patologisk tillstånd eller skada. Exempelvis, "fyrlingar" kan användas för att beskriva en hjärnskada som påverkar fyra olika lob, eller en infektion som drabbar fyra olika kroppsregioner.
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En gren av kemin som är inriktad på studier av ljusets inverkan på kemiska processer eller reaktioner, eller kemiska reaktioner som alstrar ljus (kemiluminescens).
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Resultatet av flerbördshavandeskap, dvs tvillingar, trillingar, fyrlingar osv.
Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Porfyrinderivat med magnesium som deltar i omvandlingen av ljusenergi i organismer med fotosyntes.
Singlet oxygen, often denoted as ^1O2, is a highly reactive form of oxygen with unusual chemical properties compared to regular triplet oxygen (^3O2) that we normally breathe. The term "singlet" refers to the electronic state of the oxygen molecule where all electrons are paired and have opposite spins, which makes it more reactive and able to participate in reactions that regular oxygen cannot. This unique property plays a significant role in various biological processes, including cell damage and signaling, as well as in industrial applications such as degradation of pollutants and waste water treatment.
Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.
'Fotokemiska processer' refererar till kemiska reaktioner som induceras eller katalyseras av ljusenergi, där fotoner absorberas av ett kemiskt system och initierar en molekylär omstrukturering eller produktbildning.
Proteiner som specifikt binder till järn.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Komplex som innehåller klorofyll och andra ljuskänsliga molekyler. De kan fånga upp energi i form av fotoner och förekommer som beståndsdelar av fotosystem I-proteinkomplexet eller fotosystem II-proteinkomplexet.
Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.
Avgivande av synligt ljus när exciterade elektroner faller från en högre energinivå till en lägre och därvid förlorar energi i form av fotoner. Detta ljus kallas ofta kallt ljus, då det inte uppkommer till följd av upphettning, som vid incandescens. Luminiscens utnyttjas i många praktiska tillämpningar.
I medicinsk kontext, avser "female" vanligtvis den biologiska kategorin för en individ som har två X-kromosomer och ett anatomiskt kvinnligt könsorgan. Det bör dock poängteras att kön och beteende inte nödvändigtvis korresponderar, och många aspekter av biologi och identitet kan överlappa eller variera på olika sätt. Medicinska dokument ska därför vara medvetna om att använda könsneutrala termer när det är möjligt och lämpligt, för att undvika felaktiga eller förutsägelser av någons identitet, beteende eller preferenser.
Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
Betydelsen av bassekvensen i förhållande till hur den översätts till aminosyrasekvens. Början, slutet och ordningsföljden av aminosyrorna i ett protein bestäms av en följd av nukleotidtripletter, benämnda kodoner.
'Spinacia oleracea' är den botaniska termen för grönsaken spinat, som är känd för sitt höga näringsvärde och används ofta inom matlagning och medicinska tillämpningar.
En individ som är utbildad och certifierad att genomföra tekniska aspekter av assistad fertilitet, insemination eller in vitro-fertilisering under medicinsk övervakning, för att hjälpa parer eller individer med barnlöshet.
En teknik som är tillämpbar på en mängd olika ämnen som uppvisar paramagnetism till följd av magnetismen alstrad av opariga elektroner. Erhållna spektra kan användas för påvisande, identifiering, och bestämning av elektronstrukturer, undersökning av molekylers interaktioner, och för mätning av kärnspinn och magnetiska moment. Elektronisk dubbelresonansspektrografi (ENOR) är en variant av tekniken som ger bättre upplösning. Spinnresonansanalys kan göras in vivo, och inkluderar tillämpningar som t ex magnetresonans (MRI). Syn. ESR.
En sats av tre nukleotider i tRNA som genom komplementär basparbildning förenar sig med en specifik triplett (kodon) i budbärar-RNA under dess translation i ribosomen.
Den yttre fosterhinnan.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Starkt gulröda, fettlösliga färgämnen som strukturellt liknar karoten. De utgörs av alifatiska kolväten med en polyisoprenbas och förekommer i växter, djur och mikroorganismer och omfattar t ex betakaroten och de olika xantofyllerna. Av de mer än 600 kända karotenoiderna återfinns ca 10 % i växtriket.
Conjoined twins, also known as Siamese twins, are a rare medical phenomenon that occurs during fetal development when the twin embryos fail to fully separate, resulting in them being joined together in various ways. This condition can range from mild attachment with shared skin or tissue to more complex fusion involving major organs and body parts. The degree of connection determines the complexity of the medical and surgical management required for these individuals.
Nukleinsyredegeneration (eller nukleinsyrenaturation) refererer til den proces, hvor dobbeltstrenget DNA eller RNA bliver omdannet til en enkeltstrenget molekyle som følge af ophevelse af de hydrogenbindinger, der holder strengene sammen. Denne proces kan forekomme under høje temperaturer eller pH-værdier, og den kan også være medvirkende til genetisk materiales skade under cellestress eller sygdomme.
In medicine, energy transfer refers to the process of moving energy from one system or entity to another, such as the transfer of heat energy between molecules during a chemical reaction or the transmission of electromagnetic energy in the form of radiation for diagnostic or therapeutic purposes.
Självreplikerande, korta, fibriga och stavformade organeller. Varje centralkropp (centriol) liknar en liten cylinder (ca 0.3 mikrometer), vars vägg utgörs av nio par mikrotubuli.
Den inbördes placeringen av atomer, atomgrupper eller joner i en molekyl, samt antal, typ av och plats för kovalenta bindningar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Termodynamik är en gren inom fysiken som deals med studiet av system och processer där energiförändringar sker, och hur denna energi omvandlas och överförs mellan system. Termodynamiken beskriver tre lagar (eller principier) som ger oss insikt i hur energin i ett system kan förändras under en process. Dessa lagar är:
Fotosystem II-proteincomplex är ett protein-komplex som finns i kloroplastmembranet hos växter, alger och cyanobakterier. Det är en viktig del av fotosyntesen, där det absorberar ljusenergi och använder den till att reducera vattenmolekyler till syre, protoner och elektroner. Fotosystem II-proteincomplexet består av flera olika subenheter, inklusive D1 och D2 proteinkedjor, cytochrom b559, och ett antal små protein som hjälper till att stabilisera komplexet. Det är också värd för två fotosyntetiska pigmentkomplex: det klorofyll-a bindinga P680-komplexet och den accessoriska pigmentbärande antennkomplexet. När ljusenergi absorberas av dessa pigment kommer elektroner exciteras till ett högre energinivå, vilket initierar en serie redoxreakt
Protozoer tillhörande klassen Phytomastigophorea. De lever i havsvatten och förflyttar sig på ett roterande sätt genom vattnet med hjälp av såväl tvärställda som längsgående flageller.
"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Teori om att strålning och absorption av energi sker i bestämda mängder som kallas kvanta (E), vilka varierar i storlek och definieras av ekvationen E=hv, där h är Plancks konstant och v strålningens frekvens.
Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.
FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Ett färgämne (tetrajodfluorescein) som används för rödfärgning av livsmedel (körsbär, fisk m m), för att avslöja tandplack och för viss cellfärgning. Strukturellt liknar det tyroxin.
Olika metoder för att åstadkomma ny avkomma, inklusive teknik för selektiv avel, kloning och fortplantningshjälp.
En tendens hos vissa sjukdomar att uppträda i lägre åldrar och med tilltagande svårighetsgrad i följande generationer.
I en mening kan definitionen av 'Photosynthetic Reaction Center Complex Proteins' vara: Proteinkomplex som inkluderar reaktionscentra för fotosyntesen, vilka är membranproteiner som binder och aktiverar klorofyll och andra pigment som absorberar ljusenergi. Denna energi används sedan för att skapa elektrontransportkedjor som genererar ATP och NADPH, vilket ger cellen den nödvändiga energian för att syntetisera kolhydrater och andra organiska molekyler under den ljusberoende delen av fotosyntesen.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
En rödfärg med många användningsområden, t ex för smink, läkemedel, textilier osv, samt för vävnadsfärgning och motfärgning med hematoxylin. Den används även i vissa odlingsmedier.
Antalet födslar i en given population under en viss tidsperiod, t ex per 1000 invånare under ett år. Syn. nativitet.
Kemisk eller organisk nedbrytning genom inverkan av ljus.
"Peptidektedjebörjan, translational, refererar till den initiala fasen av proteintranslationsprocessen där mRNA-sequensen läses och decoderas i ribosomen för att initiera syntesen av en peptidkedja genom att koppla aminosyror i en specificerad sekvens."
Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Stabila elementarpartiklar med den minsta, kända negativa laddningen. Elektroner ingår i alla grundämnen. De kallas även negatroner. Positivt laddade elektroner kallas positroner. Elektronernas antal, energinivå och placering runt atomkärnor avgör grundämnens kemiska identitet. Strålflöden av elektroner kallas katodstrålar eller betastrålar, en högenergistrålning som uppstår vid kärnsönderfall.
Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.
Embryoöverföring är en teknik inom infertilitetsbehandling, där ett eller flera embryon överförs till livmodern hos en befruktningsvillig kvinna, med hopp om att en graviditet ska uppstå.
Mätning av intensitet och kvalitet hos fluorescerande ljus.
Vetenskaplig disciplin som har som utgångspunkt studiet av allmängiltiga slutledningar och som är en omfattande vetenskap på gränsen mellan filosofi och matematik, vars kärna utgörs av en teori om deduktiv slutledning och andra därmed sammanhängande frågor. Logiken tillhandahåller i vid bemärkelse grundläggande principer för en grupp företeelser eller lära om följdriktiga slutledningar inom något område. (2007-09-10 Källa Nationalencyklopedin; http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=244048)
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
En teknik för konstgjord fortplantning som innebär en direkt manipulering av äggceller och sädesceller för att åstadkomma befruktning in vitro.
'Pregnancy, Twin' refererar till en graviditet där två foster är involverade och utvecklas samtidigt inuti moderns livmoder. Det kan vara en ensam graviditet med två foster (som är vanligast), eller en del av en flervinkelig graviditet, där det också kan finnas ett eller flera andra företrädesvis icke-levande fostret/fostren. Tvillinggraviditeter kan vara monozygotiska (identiska) eller dizygotiska (tvillingspar som inte delar samma arvemassa). Monozygotiska tvillingar utvecklas när en enda befruktad äggcell delar sig och bildar två separata embryon, medan dizygotiska tvillingar uppstår när två skilda äggceller blir befruktade av två skilda spermier.
Metoder för utnyttjande av ljus i form av fysisk luminescens avgiven av ljusalstrande proteiner och andra ljusalstrande ämnen.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Spektrofotometri är en teknik för att mäta absorptionen av ljus av olika våglängder, vilket används inom medicinen för att exempelvis bestämma koncentrationen av olika substanser i ett prov, såsom blodprov.
Tryptophan är en essentiell aminosyra, som betyder att den måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Det är en building block för proteiner och spela en viktig roll i produktionen av neurotransmittor, såsom serotonin och melatonin, som är involverade i sömnschema reglering och humör.
Teoretiska framställningar som efterliknar kemiska processer eller fenomen. Simuleringarna inkluderar bruk av matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Cytoplasmatrådar som i diameterstorlek (ca 10 nm) befinner sig mellan mikrofilament och mikrotubuli. De kan vara sammansatta av en rad olika proteiner och bilda en ring kring cellkärnan.
En kvinnas ålder vid graviditet.
Placentation är den process där moderkaka (placenta) etableras och utvecklas under graviditeten för att möjliggöra syre- och näringsutbyte mellan modern och fostret. Det är en central del av graviditeten hos däggdjur, inklusive människan. Placentationen sker genom en interaktion mellan moderkaksförhorn (trofoblast) från fostrets embryo och moderkaksvävnaden (decidua) i livmodern. Den specifika placentationsprocessen varierar mellan olika däggdjursarter och kan ha en betydande inverkan på fosterutvecklingen och graviditetens utgång.
En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.
En metod för konstgjord befruktning, genom mikroinjicering av en enda livsduglig sädescell i ett frilagt ägg. Metoden används vanligen för att komma till rätta med lågt sädescellantal, låg rörlighet hos sädescellen, oförmåga att tränga in i ägget, eller andra tillstånd förknippade med manlig infertilitet.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.