Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.
Supravaluvular aortic stenosis is a congenital heart defect characterized by a narrowing or constriction in the area above the aortic valve, which can obstruct blood flow from the left ventricle to the aorta and the rest of the body.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett protein som utgör en stor del av kroppens elastiska vävnader.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
LIM-kinasen är en grupp enzymer som aktiverar koaktivatorproteinet (CAP) genom fosforylering, vilket leder till aktivering av aktinpolymerisering och cellrörelse. De är involverade i celldifferentiering, celldelning och cancerprogression.
Personal Construct Theory (PCT) is a psychological theory developed by George Kelly that describes how individuals actively construct their own unique perception of the world through the use of personal constructs, which are bipolar mental representations used to predict and understand events or experiences. According to PCT, people continuously test and revise these constructs based on new information and experiences in order to reduce uncertainty and make sense of their social reality.
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Framsidan av huvudet, med panna, ögon, näsa, mun, kinder och käke.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
Tiden från 1801 till 1900.
Perceptionsstörningar är en medicinsk term som refererar till förändringar i sinnesintryck där individen upplever att deras vardagliga perceptioner av sig själv, andra eller sin omgivning är avvikande eller felaktiga, vilket kan påverka tankster, känslor och beteende.
I en enda mening kan 'creativity' definieras som:
Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Tiden från 1601 till 1700.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En grupp sjukdomstillstånd kännetecknade av fysiologiska och psykologiska aptitstörningar eller störningar i födointaget.