En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.

Genområden som är delaktiga i uppkomsten av Wilms tumör (nefroblastom). Hit hör hos människa WT1 på plats 11p13 och WT2 (MTACR1) på plats 11p15.

WT1 (Wilms' tumor 1) protein is a transcription factor that plays a crucial role in the development of the kidneys and other organs during fetal growth. It helps regulate gene expression involved in cell proliferation, differentiation, and apoptosis. Mutations in the WT1 gene can lead to Wilms' tumor, a type of childhood kidney cancer, as well as other genetic disorders.

Cancer i njuren.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Ett sällsynt syndrom, kännetecknat av urogenitala missbildningar, pseudohermafroditism och Wilms tumör (nefroblastom).

Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.

WAGR-syndrom, förkortning för Williams-Beuren syndrome, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 11. Det innebär att en del av kromosomen saknas, vilket leder till olika grader av svårigheter beroende på vilken del och hur mycket som saknas. De vanligaste symptomen är ofullständig utveckling av iris (aniridia), strukturella anomalier i urinvägar och könsorganen, samt intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara ögonproblem som grumlad syn, näsdopping och kortväxthet. WAGR-syndrom är ofta associerat med en högre risk för onkologiska tillstånd, framförallt Wilms tumör i njurarna.

Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.

Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

"Tumörbörda" refererar till den mekaniska påverkan eller skada som en tumör orsakar när den växer och trycker på omgivande vävnader, strukturer eller organ. Detta kan leda till symptom som smärta, funktionsnedsättning eller andra komplikationer beroende på var tumören är belägen och hur stor den blir. Tumörbörda kan förekomma vid alla typer av cancersjukdomar, inklusive både godartade och elakartade tumörer.

Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) är ett cytokin som produceras främst av aktiverade macrofager och spelar en central roll i inflammatoriska processer, immunförsvar och regulering av celltillväxt och apoptos.

En nefrektomi är ett kirurgiskt ingrepp där en eller båda njurarna tas bort. Ordet kommer från grekiskans 'nephros', som betyder "njure", och 'ektomia', som betyder "avlägsnande". Denna operation kan vara nödvändig vid behandlingen av olika njursjukdomar, såsom cancer eller svåra infektioner.

A rhabdoid tumor is a highly aggressive and malignant type of cancer that primarily affects infants and young children, characterized by the presence of large, abnormal cells called rhabdoid cells. These tumors can develop in various parts of the body, including the kidneys (forming a type known as malignant rhabdoid tumor of the kidney or MRT), brain (atypical teratoid/rhabdoid tumor or AT/RT), and other soft tissues. Rhabdoid tumors are notorious for their poor prognosis and resistance to conventional treatments, making them a significant challenge in pediatric oncology.

Ett sarkom hos företrädesvis unga kvinnor, vilket drabbar benen och akrala (utskjutande) kroppsdelar och är knutet till senor i form av avgränsade, men okapslade, melaninhaltiga tumörer av neuroektodermalt ursprung. Ultrastrukturellt ses tillplattade och böjda cylindriska stavar, motsvarande den inre strukturen hos premelanosomer. Mortaliteten är 45-60%.

En medfödd missbildning med endast en rudimentär iris. Det finns en ärftlig form, autosomalt dominant.

En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.

Frasier syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i kromosom 17 och påverkar båda könen. Det kännetecknas av kronisk tubulär nedsatt njurfunktion, sammanflätade kärl i lungorna (pulmonal lymphangiektasi) och ofta också avsaknaden av en viss struktur i hjärnan (corpus callosum agenesi). Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men de flesta drabbade behöver dialys eller en njurtransplantation under sitt liv. Tillståndet är uppkallat efter de två bröderna Frasier som undersökte det först.

Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.

'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.

'Experimentelle Tumoren' refererer til forskningsmodeller av voksende, abnormale celler, designet for å afterforske mekanismer og behandlingsmuligheter for kraftige, livstruende værtscellereguleringsovergrepene kreft. Disse modellene kan inkludere to-dimensjonale cellagre, tre-dimensjonale organoider eller levende dyr (f.eks. musmus) med inducerte tumorer.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

DNA som finns i tumörvävnad.

Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.

"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.

Vanligtvis liten, långsamt växande neoplasm bestående av öar av runda, oxyfila eller spindelformade, medelstora celler med ganska små, vesikulära kärnor, och täckt av en slemhinna med gul, fårad yta. Tumören kan uppträda var som helst i mag-tarmkanalen (men även i lungorna eller på andra platser); ungefär 90 % uppkommer i appendix. Dessa tumörer har neuroendokrint ursprung och härstammar från en p rimitiv stamcell.

Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.

Utebliven differentiering och funktion hos cellerna i en vävnad, framförallt i tumörceller.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvenserna CCGG och GGCC mellan C och C. HpaII finns hos Haemophilus parainfluenzae. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Neuroendocrine tumors (NETs) are abnormal growths that develop in the neuroendocrine cells, which are responsible for releasing hormones into the bloodstream regulating various body functions. These tumors can occur in different organs throughout the body, but they are most commonly found in the lungs and digestive system. NETs can be benign or malignant and may cause symptoms due to hormone overproduction or tissue invasion. Early detection and appropriate treatment are essential for improving outcomes in patients with neuroendocrine tumors.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.

Proteiner, glykoproteiner eller lipoproteinfraktioner på tumörcellers ytor, som vanligen kan identifieras med monoklonala antikroppar.Många av dessa har antingen embryonalt eller viralt ursprung.

PAX2 är ett transkriptionellt faktorprotein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling, speciellt i den tidiga urogenitala systemets differentiering och bildning av nyrebanor. Proteinet reglerar genuttrycket av olika gener involverade i cellcykeln, apoptos och celldifferentiering. Mutationer i PAX2-genen kan orsaka olika medfötta missbildningar som till exempel renalskada, hörselnedsättning och ögonsjukdomar.

Missbildning hos olika typer av leukocyter, eller överskott eller brist på dessa celler.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.

En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

'Tumor Microenvironment' (TME) refererar till den speciella miljön som omger cancerceller inne i en tumör. Denna miljö består av olika typer av celler, såsom immunceller, blodkärl, lymfkärl, stromaceller (som fibroblaster och glatt muskelceller), extracellulära matrix-komponenter och signalsubstanser som påverkar cellernas beteende. TME har en viktig roll för tumörers utveckling, tillväxt, invasivitet och resistens mot behandlingar. Interaktionerna mellan cancerceller och deras omgivning i TME kan både undertrycka och stödja cancerutvecklingen, beroende på typen av signalsubstanser och cell-cell-kontakter som förekommer.

Förlust av en del av en kromosom.

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Behandling av ett sjukdomstillstånd med flera olika åtgärder, samtidigt eller i följd. Kemoimmunterapi, radioimmunterapi, kemoradioterapi, kryokemoterapi och alternativa terapiåtgärder är de vanligaste, men inbördes kombinationer mellan dessa modeller och kombinationer med kirurgiska metoder används också.

En lokal tumörrecidiv refererar till när cancer återvänder efter behandling, och nya cancerceller bildas vid samma ställe som den ursprungliga cancertumören.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

Beta-catenin är ett protein som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och regulering av celldelning. Det är en central komponent i Wnt-signalslingapaden, där det kontrollerar genuttryck relaterat till celldelning, cellyta och celldifferentiering. I associering med E-cadherin är betakatenin också involverat i cell-cell-kontakten och interaktioner mellan celler.

Experimentellt framkallad mammarcancer (mjölkkörteltumörer) hos djur som modell för studier av brösttumörer hos människa.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En patologisk process som utgörs av tillväxt av blodkärl i onormal vävnad eller på onormala platser.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Spridning av en tumör från ett organ eller en kroppsdel till en annan på avstånd från den primära platsen.