X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) family, which are proteins that inhibit programmed cell death, also known as apoptosis. XIAP is encoded by the XIAH gene, which is located on the X chromosome. It functions by binding to and inhibiting caspases, which are enzymes that play essential roles in apoptosis. By inhibiting caspases, XIAP can prevent apoptosis and promote cell survival. Additionally, XIAP has been shown to have other functions, including regulating the immune response and inflammation.
Inhibitor of Apoptosis Proteins (IAPs) are a group of proteins that play a role in regulating programmed cell death, also known as apoptosis. They do this by binding to and inhibiting the activity of certain caspases, which are enzymes that play a crucial role in initiating and executing the apoptotic process. By inhibiting these caspases, IAPs can help to prevent cells from undergoing apoptosis and promote their survival. IAPs have been found to be overexpressed in many types of cancer, which can contribute to tumor development and resistance to treatment.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
En familj intracellulära cysteinproteinaser. De har en nyckelroll vid inflammationer och apoptos hos däggdjur, och är specifika för asparaginsyra vid position P1. De indelas i två klasser, utifrån län gden på N-terminalprodomänerna. Kaspas-1, -2, -4, -5, -8 och -10 har långa prodomäner, medan kaspas-3, -6, -7 och -9 har korta. EC 3.4.22.-.
Kaspas-3 är ett enzym som tillhör en grupp av proteaser, kallas kaspaser, och spelar en central roll i apoptos, det programmerade cellsdöendet. Det aktiveras under olika stress- eller skadeprocesser och bryter ned strukturella proteiner i cellen, vilket leder till att cellen fragmenteras och avlägsnas på ett kontrollerat sätt.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"
Caspase inhibitors are pharmacological agents or proteins that block the activity of caspases, which are a family of cysteine-aspartic proteases playing a central role in the execution of cell apoptosis or programmed cell death. These inhibitors are used in research to study apoptotic pathways and have potential therapeutic applications in diseases with abnormal apoptosis, such as neurodegenerative disorders and cancer.
Kaspas-7 (Caspase-7) är ett enzym som tillhör en grupp av proteiner kallas för caspaser, vilka är involverade i apoptos, också känt som programmerad celldöd. Caspaser aktiveras under cellulär stress och svarar på signalsubstanser som initierar apoptosprocessen. När Caspas-7 aktiveras bryter det ned strukturella proteiner i cellen, vilket leder till att celldelningen stoppas och cellen dör.
Caspase-9 är ett proteolytiskt enzym som spelar en central roll i apoptos, det vill säga den kontrollerade programmerade celldöden hos flercelliga organismer. Det aktiveras genom att bilda en komplex med adaptorproteinet Apaf-1 och cytochrom c efter att cellen utsatts för skada eller stress. När caspase-9 är aktiverat, kan det i sin tur aktivera andra effektorcaspaser som leder till fragmentering av kärnan och celldöd.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Apoptosisreglerande proteiner är proteiner som kontrollerar och styr cellers naturliga dödsprocess, apoptos. Dessa proteiner kan vara både pro-apoptotiska (död främjande) eller anti-apoptotiska (död motverkande) och arbetar tillsammans för att upprätthålla homeostas i kroppen genom att balansera cellproliferation och celldöd. Exempel på apoptosreglerande proteiner inkluderar Bcl-2 familj, caspaser, inhibitorer av apoptos (IAP) och p53.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.
'c-Bcl-2' är ett protoonkogen protein som spelar en viktig roll i regleringen av cellens död (apoptos) och livscykel. Det produceras av c-Bcl-2-genen och hittas naturligt i celler, där det hjälper till att kontrollera celldelningen och skyddar cellerna från apoptos under normala förhållanden.
TNF-Related Apoptosis-Inducing Ligand (TRAIL) är ett protein som påverkar celler genom att binda till specifika receptorer på deras yta. Detta leder till aktivering av signalvägar som kan leda till apoptos, eller programmerad celldöd. TRAIL förekommer naturligt i kroppen och anses ha en potential roll i att hjälpa till att reglera celltillväxten och försvaret mot cancer- och infektionsceller.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, ett slags programmerad celldöd. NAIP är specifikt inblandat i regleringen av neuroprotektion och neuropatologi. Det fungerar genom att hindra aktivering av caspaser, en grupp enzymer som spelar en central roll i apoptosprocessen. NAIP har också visats deltaga i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera inflammasom-bildning, vilket leder till aktivering av caspaser och pyroptos, en annan form av programmerad celldöd.
Svarsförklaring:
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.
Cytokrom c är ett protein som fungerar som en elektrontransportör i mitokondriernas andningskedja, vilket är en biokemisk process som genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) i cellen. Det är beläget i mitokondriens inre membran och är en viktig del av den elektrontransportkedjan där det accepterar elektroner från cytochrom b och överför dem till oxygen, som är den slutliga elektronacceptorn. Cytokrom c spelar också en roll i apoptos, ett programmerat cellsdödssystem, då det frisätts från mitokondrier under vissa stresstillstånd och aktiverar en kaskad av enzymer som leder till celldöd.
Apoptotic Protease-Activating Factor 1 (APAF-1) är ett protein som aktiverar enzymkomplexet kallat caspaser, vilket spelar en central roll i apoptos, det vill säga programmerad celldöd. När APAF-1 aktiveras bildar det, tillsammans med cytochrom c och dATP, en multiproteinkomplex som kallas apoptosom. Denna apoptosom initierar en kaskad av händelser som leder till celldöd genom att skära sönder strukturella och funktionella proteiner i cellen. APAF-1 är därför en viktig regulator av celldöd och celldifferentiering, och felaktig kontroll eller mutationer i APAF-1 kan leda till patologiska tillstånd som cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
BCL-2-associated X protein, ofta förkortat till BAX, är ett proteIN som spelar en viktig roll inom cellens apoptos eller programmerade celldöd. Det tillhör bcl-2-proteinfamiljen och kan fungera som en proapoptotisk faktor genom att bilda porer i mitokondriens yttre membran, vilket leder till release av cytochrom c och initiering av caspas-kaskaden, slutligen ledande till cellsdöd. BAX är kodat av BAX-genen, som under negativ stress kan aktiveras och öka uttrycket av BAX-proteinet, vilket i sin tur kan leda till apoptos.
Kaspas-8, eller Caspase-8, är ett enzym som spelar en viktig roll inom cellers apoptos, det vill säga den kontrollerade celldöden. Det aktiveras vid signalsubstanser i kroppen som indikerar att en cell bör dö och utför då en process där det klipper upp andra proteiner, vilket leder till att cellen slutligen dör. Då Caspase-8 är viktigt för att reglera celldöd kan felaktig funktion av det leda till sjukdomar som cancer.
En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.
Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.
DNA fragmentering refererar till den process där DNA-strängarna i cellkärnan bryts ned till mindre bitar, ofta som ett resultat av skada eller stress på cellnivå. Detta fenomen kan inträffa naturligt under processen med celldöd och cellförnyelse, men kan också orsakas av faktorer som UV-strålning, toxiska ämnen, inflammation eller vissa sjukdomar som cancer. DNA-fragmentering kan användas som en biomarkör för att undersöka cellskada och är också en kritisk teknik inom molekylärbiologi för att analysera specifika delar av DNA-molekyler.
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.
Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
BCL-X-protein är ett protein som tillhör BCL-2 familjen och har förmåga att både inhibera och initiera apoptos, det vill säga programmerad celldöd. Det finns i två isoformer, BCL-XL och BCL-XS, där den förra fungerar som en anti-apoptotisk regulator medan den senare är pro-apoptotisk. I korthet kan man säga att BCL-X-proteinet spelar en viktig roll i kontrollen av celldöd och överlevnad, där oreglerad aktivitet kan leda till patologiska tillstånd som cancer.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Kaspase-6 är ett enzym som tillhör gruppen cystein-proteaser och spelar en roll i apoptos, det programmerade cellsdödet. Det är specifikt involverat i nedbrytningen av kärnproteiner under den senare fasen av apoptosen.
NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykeln. I vila finns NF-κB komplexat med dess inhibitor IκB och hålls inaktiverat i cytoplasman. När cellen aktiveras genom olika signaltransduktionsvägar får IκB en signalserie av fosforyleringar som leder till att det degraderas, vilket frigör NF-κB att transloeras in i kärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och påverkar transkriptionen av målgener.
Motstånd mot eller minskad känslighet för ett antitumörmedel hos en tumör hos människor, djur eller i cell- eller vävnadsodlingar.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Protoncogenproteinet c-AKT, också känt som protein kinase B (PKB), är ett intracellulärt enzym som spelar en central roll i cellers överlevnad, tillväxt och differentiering. Det aktiveras av signalsubstanser utsöndrade från extracellulära receptorer och reglerar diverse cellulära processer genom fosforylering av olika proteiner involverade i apoptos, metabolism, celldelning och transkription.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ till ett proteinmottagare, vilket resulterar i modifiering och påverkan av proteinets funktion.
Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) är ett cytokin som produceras främst av aktiverade macrofager och spelar en central roll i inflammatoriska processer, immunförsvar och regulering av celltillväxt och apoptos.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
I en enkel medicinsk definition är kortikotroper de hormonproducerande celler i hypofysen, den del av hjärnan som producerar och sekreterar hormoner, som utsöndrar adrenocorticotrop hormon (ACTH). ACTH styr aktiviteten i binjurebarken och påverkar därmed bland annat kroppens stressrespons.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Ett proteasom-endopeptidaskomplex är ett intracellulärt enzymkomplex som spelar en central roll i nedbrytningen av proteiner inne i cellen. Det består av flera underenheter, varav de flesta är proteaser (enzym som bryter ner proteiner) med olika specificitet för olika peptidbindningar. Proteasomkomplexet klyver proteinerna i små peptidfragment innan de transporteras ut från cellkärnan och presenteras för immunsystemet av MHC-klasse I-molekyler. Detta system är viktigt för celldifferentiering, cellcykelreglering, signaltransduktion och eliminering av skadade eller felaktiga proteiner. Dysfunktion i proteasomkomplexet har blivit associerat med flera sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.
Caspase-8 and FADD-like apoptosis regulating protein, also known as CFLAR, is a protein that regulates programmed cell death, or apoptosis. It does this by inhibiting the activity of certain caspases, which are enzymes that play a central role in apoptosis. Specifically, CFLAR inhibits caspase-8 and caspase-10, which are initiator caspases that activate downstream effector caspases to carry out the cell death program. By inhibiting these initiator caspases, CFLAR helps to prevent apoptosis and promote cell survival. It is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) protein family and is involved in regulating various cellular processes, including development, differentiation, and immune response.
Tyreotrop (eller thyreotropinfrisättande) hormon (TTH) är ett hormon som produceras och secreteras av hypofysens framlob (adenohypofysen). Det stimulerar tillväxten och funktionen hos sköldkörteln (tyreoidea) genom att påverka produktionen och frisättningen av tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3), två viktiga tyreoida hormoner. TTH kontrolleras i sin tur av hypothalamus via releasing-hormonet thyreoliberin (TRH).
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Läkemedelsamverkan, eller drug-drug interaction (DDI), är den förändring i farmakologisk respons som uppstår när två eller fler läkemedel tas samtidigt och påverkar varandra negativt eller positivt. Detta kan resultera i ökat eller minskat terapeutiskt effekt, eller ökad biverkan av ett eller flera av läkemedlen.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.
Ubiquitination är ett posttranslationellt modifieringssätt som involverar att en ubiquitinprotein kovalent adderas till en targetprotein. Detta process kontrolleras av tre huvudsakliga grupper av enzymkomplex: E1-ubiquitinaktiverande enzymer, E2-ubiquitinkonjugeringsenzymer och E3-ubiquitinligaseringsenzymer. Ubiquitiner kan adderas som en monomer eller i längre kedjor till targetproteinet, vilket kan leda till olika konsekvenser som proteasomdegradering, förändring av subcellulär lokalisation eller förändrad protein-proteininteraktion. Ubiquitination spelar därför en viktig roll i regleringen av cellulära processer såsom signaltransduktion, DNA-reparation och apoptos.
Metoder för undersökning av effektiviteten hos cellgifter och biologiska hämmare. Hit hör modeller för celldödande in vitro och cytostatiska färguteslutningstester, samt mätning av tumörtillväxtparametrar hos försöksdjur in vivo.
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.
Fas Ligand (FasL eller CD178) är ett protein som aktiverar apoptos, eller programmerad celldöd, när det binder till sitt receptorprotein Fas (CD95) på cellens yta. Detta system hjälper till att reglera cellöverlevnad och -död i kroppen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Kronisk form av iktyos som ärvs som ett könsbundet recessivt särdrag knutet till X-kromosomen och överförs till manlig avkomma. Sjukdomen kännetecknas av svårartad fjällning, särskilt på armar och ben, och har samband med brist på enzymet steroidsulfatas.
Exogena eller endogena föreningar som hämmar cysteinendopeptidaser.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
"Apoptosis-inducing factor (AIF) is a protein that, when released from the mitochondria, plays a role in programmed cell death, or apoptosis. AIF contributes to the DNA fragmentation and chromatin condensation that are characteristic of apoptotic cells."
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Xenograft model antitumor assays refer to a type of preclinical cancer research study in which human tumor tissue or cell lines are implanted into an immunodeficient animal, typically a mouse, to form a tumor. This allows researchers to test the effectiveness of potential anti-cancer therapies in a living organism. The assay measures the ability of the therapy to inhibit or reduce the growth of the xenografted human tumor, providing valuable information about its safety and efficacy before proceeding to clinical trials in humans.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Gene knockdown techniques refer to scientific methods used to reduce the expression of a specific gene, typically through the inhibition of its messenger RNA (mRNA) molecule. This is often achieved using RNA interference (RNAi), where short double-stranded RNA (dsRNA) molecules are introduced into cells to trigger the degradation of corresponding mRNA sequences, thereby preventing protein synthesis. Another method includes using antisense oligonucleotides that bind to and block the translation of target mRNAs. These techniques are widely used in molecular biology research to study gene function and its impact on cellular processes and disease states.
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
En oorganisk och vattenlöslig platinaförening. Efter hydrolys reagerar ämnet med DNA så att det bildas korslänkar både inom och mellan strängarna. Dessa länkar tycks hämma replikation och transkriptio n av DNA. Cytotoxiciteten hos cisplatin visar sig i att cellcykelprocessen stannar i G2-fasen.
Bensenringar med två ketondelar i någon position. Substitutioner kan förekomma i alla positioner utom där ketongrupperna sitter.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Differentieringsantigener på ett flertal cellstammar, inklusive lymfoida och lymfoblastoida. Deras primära uppgift är att reglera perifera immunsvar, vilket åstadkoms genom att apoptos sätts igång.
X-linked combined immunodeficiency diseases (XL-CID) are a group of genetic disorders that primarily affect the immune system in males. These diseases are characterized by defects in various components of the immune system, leading to increased susceptibility to infections and impaired ability to fight off pathogens. The most common form of XL-CID is X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is caused by mutations in the BTK gene. This gene provides instructions for making a protein called Bruton's tyrosine kinase, which plays a crucial role in the development and function of B cells, a type of white blood cell responsible for producing antibodies. In XLA, the absence or dysfunction of this protein leads to severely reduced levels of functional B cells and absent or significantly decreased levels of immunoglobulins (antibodies), making affected individuals highly susceptible to bacterial infections. Other forms of XL-CID include X-linked hyper-IgM syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, and CD40 ligand deficiency, all of which are caused by mutations in different genes involved in the
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
I enkel mening kan apoptosom definieras som ett proteinkomplex som bildas under programmerad celldöd, eller apoptos, när cellen aktiverar sina egna mekanismer för att förstöra sig själv. Apoptosomen består av flera molekyler, inklusive cytochrom c, Apaf-1 och kaspaser, som sammanfogas i respons på celldödssignaler. Detta komplex aktiverar en kaskad av proteaser som bryter ner cellens struktur och innehåll, vilket till slut leder till celldöden utan att orsaka inflammation eller skada till omgivande vävnader.
Muterade möss som är homozygota för den recessiva "nakengenen" och inte utvecklar någon tymus (bräss). De är värdefulla för tumörstudier och undersökning av immunsvar.
Cancer i grov- eller tjocktarmen.
En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.
En cellinje som härrör från human T-cell-leukemi och som används för att bestämma mekanismen för differentierad känslighet för cancermedel och strålning.
Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.
En prostata tumör är en abnormell och ocontrollerad tillväxt av cancerceller i prostata-glanden hos mannen, som kan vara lokaliserad eller ha spridit sig till omkringliggande vävnader och andra kroppsdelar.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Den vätska (vattenlösning) som fyller ut utrymmet mellan organellerna och andra cellorgan i cytoplasman.
I en enkel mening kan "fysiska fenomen" definieras som de observerbara och mätbara händelser eller egenskaper som rör sig i naturen, styrda av naturlagar. Detta inkluderar allt från grundläggande egenskaper hos materia och energi till mer komplexa system och processer, såsom mekaniska, elektromagnetiska, termodynamiska, och kemiska fenomen. Exempel på fysiska fenomen är rörelse, tyngd, ljus, ljud, elektricitet, magnetism, temperatur, och fysikalisk förändring som förbränning eller fasförändringar.
Retinoschisis är ett očevidno ögonsjukdomstillstånd där det bildas en skiljevägg (skis) inne i näthinnan (retina), vilket resulterar i att retinalagren delas upp i två separata kompartment. Detta kan orsaka en nedsättning av synen, beroende på storleken och platsen för skiljeväggen. Retinoschisis kan vara inneboende (kongenital) eller utvecklas senare i livet (senil). I allmänhet är det en relativt ofarlig tillstånd, men det kan i vissa fall leda till komplikationer som blödningar eller skador på näthinnan.
BH3 Interacting Domain Death Agonist Protein, ofta förkortat som BAD, är ett protein som spelar en central roll inom cellers apoptos (programmerad celldöd). Det tillhör Bcl-2 familjens proteiner och innehåller en BH3 domin som kan binda till och neutralisera vissa anti-apoptotiska proteiner, såsom Bcl-2 och Bcl-xL. När BAD aktiveras genom att avregleras från fosforylering, kan det binder till och stänger ned dessa anti-apoptotiska proteiner, vilket i sin tur frigör pro-apoptotiska proteiner såsom Bax och Bak för att initiera apoptos.
En cells förökning genom delning.
Spänningsskillnaden, normalt ungefär -180mV, som upprätthålls över det inre mitokondriemembranet genom en nettovandring av positiv laddning över membranet. Den utgör huvudkomponenten av den protonpotential som driver ATP-syntesen i mitokondrier.
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.