Ácido Fitánico
Un ácido graso de 20 carbonos de cadena ramificada. En la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (ENFERMEDAD DE REFSUM) este lípido puede constituír hasta el 30 por ciento del total de amonoácidos del plasma. Esto es debido a una deficiencia de la ácido fitánico alfa-hidroxilasa.
Enfermedad de Refsum
Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.
Fitol
Microcuerpos
Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497).
Coenzima A
Trastorno Peroxisomal
Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.
Compuestos Organomercuriales
Peroxisomas
Liasas de Carbono-Carbono
Síndrome de Zellweger
Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.
Pan paniscus
Chimpancé pigmeo, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Su nombre común es Bonobo, que algunos consideraron como un género separado; otros lo consideraron como una subespecie del PAN TROGLODYTES. Está confinado a los bosques de la cuenca central de Zaire. A pesar de su nombre, a menudo tiene igual talla que el P. troglodytes.
Ácidos Grasos
Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).
Oxigenasas de Función Mixta
Enzimas ampliamente distribuidas que llevan a cabo las reacciones de oxidación-reducción en las que un átomo de la molecula de oxigeno es incorporada al sustrato orgánico; el otro átomo de oxigeno es reducido y combinado con iones de hidrógeno para formar agua. También se conocen como monooxigenasas o hidroxilasas. Esas reacciones requieren dos sustratos como reductores de cada uno de los dos átomos de oxigeno. Hay distintas clases de monooxigenasas según el tipo de co-sustrato suministrador de hidrógeno (COENZIMAS)utilizado en la oxidación.
Pongo pygmaeus
Especie de orangután (familia HOMINIDAE) que se encuentra en los bosques de la isla de Borneo.
Nebraska
No existe una definición médica del término 'Nebraska', ya que se refiere a un estado de los EE. UU. y no tiene una connotación médica específica. Sin embargo, el Hospital de la Universidad de Nebraska en Omaha y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nebraska son instituciones médicas bien conocidas asociadas con este estado.
Hidroxilación
Oxidación-Reducción
Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.
Adrenoleucodistrofia
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).
Gorilla gorilla
Esta única especie de Gorila, que es miembro de la familia HOMINIDAE, es la mayor y más poderosa de los PRIMATES. Está distribuida en poblaciones aisladas dispersas en todos los bosques del África ecuatorial.
Grasas
Ésteres glicerilo de un ácido graso o de una mezcla de ácidos grasos. Generalmente son inodoros, incoloros e insípidos, si son puros, pero pueden tener sabor según su origen. Las grasas son insolubles en agua y solubles en la mayoría de los solventes orgánicos. Se presentan en tejidos animales y vegetales y generalmente se obtienen mediante hervor o extración por presión. Son importantes en la dieta (GRASAS EN LA DIETA) como fuente energía. (Adaptado del original: Grant & Hacmical Dictionary, 5th ed.).
Yohexol
Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas
Acetil-CoA C-Acetiltransferasa
Hominidae
Familia del suborden HAPLORHINI (Anthropoidea), incluyendo los primates bípedos MAMÍFEROS. Incluye al hombre moderno (HOMO SAPIENS) y los grandes simios: gorilas (GORILLA GORILLA), chimpances (PAN PANISCUS y PAN TROGLODYTES)y orangutanes (PONGO PYGMAEUS).
Formiatos
Ácido 5,8,11,14-Eicosatetrainoico
Receptores X Retinoide
Productos de la Carne
Productos Lácteos
Bezafibrato
Hígado
Proteína P2 de Mielina
Una proteína cargada positivamente que se encuentra en la MIELINA del sistema nervioso periférico. Técnicas inmunológicas sensibles han demostrado que P2 se expresa en pequeñas cantidades de centrales vainas de mielina del sistema nervioso de algunas especies. Es un antígeno para la neuritis alérgica experimental (NEURITIS AUTOINMUNE EXPERIMENTAL), la contraparte del sistema nervioso periférico de la encefalomielitis alérgica experimental. (Traducción libre del original: Siegel et al., Neuroquímica Básica, 5a ed, p133)