Ácido Argininosuccínico
Aciduria Argininosuccínica
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.
Argininosuccinatoliasa
Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.