Ácido Argininosuccínico: Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.Aciduria Argininosuccínica: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.Argininosuccinatoliasa: Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Argininosuccinato Sintasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártido, en presencia de ATP. La ausencia o deficiencia de esta enzima causa en los humanos la enfermedad metabólica conocida como CITRULINEMIA. EC 6.3.4.5.Arginina: Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.