Ácido Fitánico: Un ácido graso de 20 carbonos de cadena ramificada. En la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (ENFERMEDAD DE REFSUM) este lípido puede constituír hasta el 30 por ciento del total de amonoácidos del plasma. Esto es debido a una deficiencia de la ácido fitánico alfa-hidroxilasa.Enfermedad de Refsum: Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.FitolÁcidos Eicosanoicos: Acidos monocarboxílicos saturados de veinte carbonos.Microcuerpos: Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.Condrodisplasia Punctata Rizomélica: Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497).Coenzima ATrastorno Peroxisomal: Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.Compuestos Organomercuriales: Compuestos orgánicos que contienen mercurio como parte integral de la molécula.Peroxisomas: Microcuerpos que se encuentran en células animales y vegetales y en ciertos hongos y protozoos. Los mismos contienen peroxidasa, catalasa, y enzimas relacionadas con ellas.Liasas de Carbono-Carbono: Enzimas que catalizan la ruptura de un enlace carbono-carbono por otros medios ajenos a la hidrólisis o la oxidación. Esta subclase contiene también a las DESCARBOXILASAS, las ALDEIDO-LIASAS y las OXO-ACIDO-LIASAS. EC 4.1.Síndrome de Zellweger: Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.Pan paniscus: Chimpancé pigmeo, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Su nombre común es Bonobo, que algunos consideraron como un género separado; otros lo consideraron como una subespecie del PAN TROGLODYTES. Está confinado a los bosques de la cuenca central de Zaire. A pesar de su nombre, a menudo tiene igual talla que el P. troglodytes.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).Oxigenasas de Función Mixta: Enzimas ampliamente distribuidas que llevan a cabo las reacciones de oxidación-reducción en las que un átomo de la molecula de oxigeno es incorporada al sustrato orgánico; el otro átomo de oxigeno es reducido y combinado con iones de hidrógeno para formar agua. También se conocen como monooxigenasas o hidroxilasas. Esas reacciones requieren dos sustratos como reductores de cada uno de los dos átomos de oxigeno. Hay distintas clases de monooxigenasas según el tipo de co-sustrato suministrador de hidrógeno (COENZIMAS)utilizado en la oxidación.Coenzima A Ligasas: Enzimas que catalizan la formación de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.Pongo pygmaeus: Especie de orangután (familia HOMINIDAE) que se encuentra en los bosques de la isla de Borneo.NebraskaHidroxilación: Colocación de un grupo hidroxilo en un compuesto en una posición donde no existía antes. (Stedman, 25a ed)Oxidación-Reducción: Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.Adrenoleucodistrofia: Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).Gorilla gorilla: Esta única especie de Gorila, que es miembro de la familia HOMINIDAE, es la mayor y más poderosa de los PRIMATES. Está distribuida en poblaciones aisladas dispersas en todos los bosques del África ecuatorial.Grasas: Ésteres glicerilo de un ácido graso o de una mezcla de ácidos grasos. Generalmente son inodoros, incoloros e insípidos, si son puros, pero pueden tener sabor según su origen. Las grasas son insolubles en agua y solubles en la mayoría de los solventes orgánicos. Se presentan en tejidos animales y vegetales y generalmente se obtienen mediante hervor o extración por presión. Son importantes en la dieta (GRASAS EN LA DIETA) como fuente energía. (Adaptado del original: Grant & Hacmical Dictionary, 5th ed.).Yohexol: Un eficaz agente de contraste no iónico, soluble en agua utilizado en mielografía, artrografía, nefroangiografía, arteriografía y otros procedimientos radiográficos. Su baja toxicidad sistémica es el resultado combinado de baja quimiotoxicidad y baja osmolaridad.Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas: Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.Acetil-CoA C-Acetiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de acetoacetil-CoA a partir de dos moléculas de ACETILCOENZIMA A. Algunas enzimas llamadas tiolasas o tiolasas I se han relacionado con esta actividad o con la actividad de la ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASA.Ácidos Palmíticos: Acidos monocarboxílicos saturados de dieciseis carbonos.Hominidae: Familia del suborden HAPLORHINI (Anthropoidea), incluyendo los primates bípedos MAMÍFEROS. Incluye al hombre moderno (HOMO SAPIENS) y los grandes simios: gorilas (GORILLA GORILLA), chimpances (PAN PANISCUS y PAN TROGLODYTES)y orangutanes (PONGO PYGMAEUS).Formiatos: Derivados del ácido fórmico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que están formadas por un único grupo de carbono carboxilo.Ácido 5,8,11,14-Eicosatetrainoico: Un ácido graso insaturado de 20 carbonos que contiene cuatro enlaces alquinos. Inhibe la conversión enzimática de ácido araquidónico a prostaglandinas E(2) y F(2a).Receptores X Retinoide: Un subtipo de RECEPTORES DE ÁCIDO RETINOICO que son específicos para 9-cis ácido retinoico el cual funciona como FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN nuclear que regulan sistemas de señalización múltiple.Productos de la Carne: Artículos alimenticios que se derivan de procesos fabricados a partir de cualquier porción de los animales que se utilizan en la alimentación (ejemplo, queso de cabeza, salchichas, pasta frita de carne de cerdo)Productos Lácteos: Leche cruda y procesada o manufacturada o productos derivados de la leche. Éstos usualmente provienen de la vaca (bovino) pero también pueden derivarse de cabras, ovejas, renos y búfalos de agua.Bezafibrato: Agente antilipémico que reduce los niveles de COLESTEROL y TRIGLICÉRIDOS. Disminuye los niveles de LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD y aumenta los niveles de LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD.Ácido Clofíbrico: Un agente antilipémico que es el metabolito biológicamente activo del CLOFIBRATO.Salud: Estado del organismo cuando funciona de manera óptima, sin evidencia de enfermedad.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Proteína P2 de Mielina: Una proteína cargada positivamente que se encuentra en la MIELINA del sistema nervioso periférico. Técnicas inmunológicas sensibles han demostrado que P2 se expresa en pequeñas cantidades de centrales vainas de mielina del sistema nervioso de algunas especies. Es un antígeno para la neuritis alérgica experimental (NEURITIS AUTOINMUNE EXPERIMENTAL), la contraparte del sistema nervioso periférico de la encefalomielitis alérgica experimental. (Traducción libre del original: Siegel et al., Neuroquímica Básica, 5a ed, p133)