Ácido OróticoOrotato Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa: Orotidina-5'-fosfato carboxi-liasa. Cataliza la descarboxilación del ácido orotidílico para dar lugar a ácido uridílico en la etapa final de la vía biosintética de nucleótidos pirimídicos. EC 4.1.1.23.Carbamoil Fosfato: Monoanhídrido de ácido carbámico con ÁCIDO FOSFÓRICO. Es un importante metabolito intermediario y es enzimáticamente sintetizado por CARBAMIL-FOSFATO SINTASA (AMONÍACO) y CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (GLUTAMINA HIDROLIZANTE).Hiperargininemia: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Amoníaco: Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.Nucleótidos de Pirimidina: Pirimidinas con RIBOSA y fosfato que, tras polimerizarse, se converten en ADN y ARN.Uridina Monofosfato: Ácido 5'-uridílico. Nucleótido de uracilo que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar en la posición 2', 3' o 5'.Urea: Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Fosforribosil Pirofosfato: La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.Uridina1,2-Dimetilhidrazina: Un agente alquilante de ADN que ha demostrado ser un potente carcinógeno y que es ampliamente utilizado para inducir tumores de colon en animales experimentales.Arginina: Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.Nucleótidos de UraciloCloruro de Amonio: Agente acidificante que posee efectos expectorante y diurético. También se utiliza en grabado por corrosión y en baterias y como un flujo en electrodeposición.Metilhidrazinas: Hidrazinas sustituídas por uno o más grupos metilos en cualquier posición.Abomaso: Cuarto estómago de los animales rumiantes. También se conoce como el estómago "verdadero". Es un saco elongado en forma de pera que yace sobre el suelo del abdomen, sobre el lado derecho, y aproximadamente entre la séptima y la duodécima costilla. Lleva al comienzo del intestino delgado. (Traducción libre del original: Black's Veterinary Dictionary, 17 ed)Citidina Difosfato Colina: Donador de colina en la biosíntesis de fosfoglicéridos que contienen colina.Ornitina Carbamoiltransferasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.Pirimidinas: Una familia de compuestos heterocíclicos de 6 miembros que se encuentran en la naturaleza en una amplia variedad de formas. Incluyen varios constituyentes de los ácidos nucleicos (CITOSINA, TIMINA y URACILO) y forman la estructura básica de los barbituratos.Dimetilhidrazinas: Hidracinas sustituídas por dos grupos metilos en cualquier posición.Azauridina: Un nucleosido de la triazina utilizado como un antimetabolito antineoplásico. Interfiere con la biosíntesis de pirimidinas, previniendo por consiguiente la formación de ácidos nucleicos celulares. Como su triacetato, ha sido también eficaz como anti-psoriático.Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina