11q-deletionssyndromet, även känt som Jacobsen syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en delning (deletering) av den långa armen (11q) på kromosom 11. Detta orsakar en rad fysiska, utvecklingsmässiga och kognitiva symptom som kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer. Tillståndet kan leda till ansiktsdeformer, hjärtdefekter, lägre än genomsnittlig vikt vid födseln, muskuloskeletala avvikelser, lätt retlighet och utvecklingsstörningar.

'22q11 Deletion Syndrome' is a genetic disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22, specifically in the q11 region. This condition is also known as DiGeorge syndrome or Velocardiofacial syndrome and can result in various physical, cognitive, and behavioral symptoms, which may include congenital heart defects, palate abnormalities, immune system deficiencies, learning difficulties, and developmental delays.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.

Förlust av en del av en kromosom.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Velofaryngeal insufficiency (VFI) is a medical condition where the velopharyngeal valve, which includes the soft palate and the muscles of the back of the throat, fails to close properly during swallowing and speaking, causing air to escape through the nose. This can result in nasal emissions during speech and difficulty with articulation, swallowing, and feeding.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.