11q-deletionssynromet22q11 Deletion SyndromeMänniskokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.DiGeorges syndrom: Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.Kromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.SyndromMissbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Människokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.VelofaryngealsviktGendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Kromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Jästkromosomer, artificiella: Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.Kraniofaciala missbildningar: Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.SekvensdeletionIntellectual DisabilityMänniskokromosomer, par 13: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Kromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Människokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.