22q11 Deletion Syndrome: État critique avec une constellation de variable phénotypes résultant polymorphismes délétion du chromosome emplacement 22Q11. Ça ne recouvre plusieurs tardifs avec les anomalies qui se chevauchent Digeorge VELOCARDIOFACIAL, y compris le syndrome du syndrome du syndrome du visage, et conotruncal AMOMALY variable. En outre, des problèmes de développement et caractéristiques schizoïde sont également associées à ce syndrome. (De TMO Med Genet. 25 février 2009 ; 10 h 16) Toutes 22Q11 ratures à entraîner la 22q11deletion syndrome.Syndrome De Digeorge: Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.Chromosomes Humains De La Paire 22: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Insuffisance Vélopharyngée: Défaillance du gentil PALATE pharyngé pour atteindre la paroi postérieure de fermer l'ouverture entre l'oral et les cavités nasales. Incomplet velopharyngeal la fermeture est essentiellement liés à une chirurgie (adénoïdectomie ; PALATE) ou un incompétent PALATOPHARYNGEAL SPHINCTER. C'est caractérisé par hypernasal discours.Délétion Génique: Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.Malformations MultiplesMalformations Crâniofaciales: Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Délétion Séquentielle: Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome: Une malformation cliniquement reconnues causé par la délétion distal. Les caractéristiques du syndrome sont un retard de croissance, connerie, psychomotrice trigonocephaly différant strabisme, halo intermittente epicanthus telecanthus, large, pont nasal, nez court avec anteverted narines, carp-shaped lèvre supérieure, retrognathia, low-set difformité oreilles, camptodactyly bilatérale, et les orteils déformés. La plupart des patients ont une thrombocytopénie et de la fonction plaquettaire aussi connu comme Paris-Trousseau type thrombocytopénie.Hypoparathyroïdie: Un état causé par le déficit de ou HORMONE parathyroïdienne (PTH). C'est caractérisé par des hypocalcémies et l ’ hyperphosphorémie. Hypocalcémie mène à une tétanie. La forme est acquise par suppression ou blessures sur les glandes parathyroïdes. La forme est congénitale en raison des mutations de gènes, tels que syndrome du TBX1 ; (voir Digeorge) ; CASR codants calcium des récepteurs ; ou PTH codant pour l ’ hormone parathyroïde.Troubles Du Développement: Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)Os Pariétal: Une paire de forme irrégulière quadrilatéral os situé entre les os et OCCIPITAL BONE FRONTAL, qui forment ensemble les côtés du crâne.Syndrome Du Cri-Du-Chat: Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Hemizygote: Un individu ayant seulement comme étant un allèle locus à cause de la disparition de l'autre par une mutation allélique (ex : Délétion chromosomique).Hybridation In Situ Fluorescence: Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.Faciès: L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)Cassure Chromosomique: Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.Hypocalcémie: Réduction de la normale. De calcium sanguins incluant manifestations hyperactif réflexe des tendons, le signe de Chvostek et musculaire, crampe abdominale et carpopedal spasme. (Dorland, 27 e)Catéchol O-Méthyltransférase: Enzyme qui catalyse le mouvement du groupe méthyle de S-adenosylmethionone à un Catechol ou de catécholamines.Syndrome Wagr: Associée à un syndrome du gène contiguë hemizygous suppressions de son chromosome région 11p13. L'état est marquée par l'association de Wiill tumeur ; ANIRIDIA ; anomalies génito-urinaires ; et INTELLECTUAL handicap.Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Muscle Hypotonia: La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.Schizophrénie: Un sévère désordre émotionnel de psychotique profondeur typiquement marquée par une retraite de la réalité avec illusion formation, hallucinations, la dissonance émotionnelle, comportement et de régression.Cardiopathies Congénitales: Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.Malformations Oculaires: Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.Protéines : Protéines contenant une région de conservé séquence, environ 200 acides aminés longtemps, ce qui encode une séquence ADN précise le domaine de liaison T-box (domaine). Ces protéines sont des facteurs de transcription qui contrôlent les voies du développement. Le prototype de cette famille est la souris Brachyury (T) ou de ce gène.Test De Stanford-Binet: Un individu conçue pour le test d'intelligence écoliers pour prédire les performances scolaires et la capacité à s'adapter à tous les jours des demandes.Maladie Des Exostoses Multiples: Désordre héréditaire transmis par dominante autosomique Gene et caractérisé par de multiples exostoses (plusieurs osteochondromas) près des bouts d'os longs. L'anomalie génétique entraîne une anomalie sur l'activité ostéoclastique métaphysaires au bout de l'os pendant le processus remodelage de l'enfance ou l'adolescence. Les métaphyses bénigne, souvent des excroissances osseuses plafonné par du cartilage. Un petit nombre de subir une transformation néoplasiques.Troubles De L'Apprentissage: Conditions caractérisée par une importante contradiction entre un individu est perçu niveau d'intelligence et leur capacité à acquérir nouvelle langue et d'autres capacités cognitives. Ces troubles peuvent être dus à bio ou psychologiques. Relativement fréquentes incluent les sous-types DYSLEXIA, DYSCALCULIA et dysgraphie.Syndrome De Down: Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)Syndrome Métabolique X: Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Données Séquence Moléculaire: Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.Monosomie: L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.Troubles Du Développement Du Langage: Conditions caractérisée par aptitudes linguistiques (compréhension et l'expression de parler et écrire) qui sont inférieures à celles attendues pour un certain âge, généralement en l'absence d'un intellectuel. Ces troubles peuvent être associés à surdité ; cerveau maladies ; mental DISORDERS ; ou des facteurs environnementaux.Comparative Genomic Hybridization: Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.Aberrations Chromosomiques: Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Bande Chromosomique: La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.Chromosomes Humains De La Paire 1: Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.Staphylococcus lugdunensis: Une espèce de les bactéries dans la famille STAPHYLOCOCCACEAE. Elle est responsable de la peau et des tissus mous, et fait partie de la flore cutanée humain normal.Chromosomes Humains De La Paire 16: Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.Région Branchiale: Une région, de développement de SOMITE, qui contient un certain nombre de paires de pieds, chacune avec un noyau Mesodermal bordé de ectoderme et endoderm sur les deux côtés. Plus bas, vertébrés aquatiques arches branchial epanouir Gills. En plus haute vertébrés, les arches formes outpouchings structures et de devenir de la tête et du cou. Séparant les arches sont les fentes branchial ou rainures.Fente Palatine: Fissure congénitale du doux et / ou palais osseux, d'une défaillance la fusion.Tests D'Intelligence: Les tests standardisés cette mesure le présent général capacité ou compétence en intellectuel performance.Génotype: La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.Séquence Nucléotidique: La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.Encéphale: Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.Dépistage Néonatal: Un enfant pendant le premier mois après la naissance.Dosage Génique: Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.Syndrome Néphrotique: Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.Remnographie: Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.Siblings: Les personnes ou animaux qui font au moins un parent en commun. (American College Dictionary, 3d éditeur)Troubles De La Croissance: Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.Syndrome De Gougerot-Sjögren: Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.Réarrangement Gène: Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.Troubles Cognitifs: Sensoriels dans les processus mentaux liés à l'apprentissage, en pensant, raisonnement et jugement.Translocation, Genetic: Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.Case-Control Studies: Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.Intelligence: La capacité d'apprendre et de faire face aux nouvelles situations et pour traiter efficacement les missions impliquant abstraits.Chromosomes Humains De La Paire 18: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Tests Neuropsychologiques: Tests conçus pour évaluer la fonction neurologique associée à certains comportements. Ils sont utilisés dans le diagnostic de dysfonctionnement cérébral ou dommage et troubles du système nerveux central ou des blessures.Crises : Clinique ou une fibrose infra-clinique de la fonction cérébrale due à un coup, anormale, excessive, et désorganisés décharge des cellules de cerveau les signes cliniques sont : Troubles sensoriels et moteurs, les phénomènes psychiques. Attaques récurrentes sont communément appelés EPILEPSY ou "convulsions".Genetic Association Studies: L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.Troubles Psychotiques: Nerveux dans lequel il y a une perte d'un énorme ego limites ou l ’ altération de la vérifier avec la folie ou éminent hallucinations. (De diagnostiques du DSM-IV, 1994)Syndrome De Turner: Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.Psychiatric Status Rating Scales: Procédures standards utilisant échelles ou interview horaires du personnel de santé pour évaluer le degré de maladie mentale.Syndromes Myélodysplasiques: Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.Séquence Des Acides Aminés: L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.Prédisposition Génétique : De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.Syndrome De Williams: Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.Complément C1Q: Un subcomponent de complément C1, composé de six copies de trois chaînes polypeptide (A, B et C), chaque codée par un gène (C1QA ; C1QB ; C1QC). Ce complexe est organisé dans neuf sous-unités (six disulfide-linked en microtubules de A et B, et trois disulfide-linked homodimers de C). C1Q a des sites de liaison des anticorps (la chaîne lourde de l ’ immunoglobuline G ou immunoglobuline M). L ’ interaction entre C1Q et immunoglobuline active les deux proenzymes COMPLEMENT C1R et COMPLEMENT C1S, ainsi l ’ initiation de la cascade de COMPLEMENT ACTIVATION bercer COMPLEMENT via la voie.Polymorphisme Simple Nucléotide: Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.Syndrome De Prader-Willi: Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)Syndrome De Cushing: Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.Souris De Lignée C57BlTroubles Mentaux: Maladie psychiatrique ou maladies se manifestant par dans le processus adaptational exprimée principalement comme des anomalies de la pensée, sentiment et comportement produisant soit souffrance ou une atteinte fonctionnelle.Analyse Variance: Une technique statistique qui isole et évalue les contributions of categorical indépendante variables à variation dans la moyenne d'un variables dépendantes continue.Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Acute Coronary Syndrome: Un épisode d'ischémie myocardique. En général transitoires angineux dure plus longtemps qu'un épisode qui peuvent entraîner un infarctus INFARCTION.Syndrome Des Ovaires Polykystiques: Un complexe trouble caractérisé par l'infertilité, hirsutisme ; l ’ obésité ; et divers troubles menstruels tels que OLIGOMENORRHEA ; aménorrhée ; Anovulation. Un syndrome des ovaires polykystiques est généralement associée à une augmentation de volume bilatérales parsemée de follicules en train de mourir, pas avec kystes. Le terme, un syndrome des ovaires polykystiques, est trompeuse.