22q11 Deletion SyndromeDiGeorges syndrom: Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.Människokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.SyndromKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.VelofaryngealsviktGendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Kraniofaciala missbildningar: Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.Kromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).SekvensdeletionIntellectual Disability11q-deletionssynrometHypoparatyreosUtvecklingsstörningar: Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.HjässbenKattjam-syndromet: Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.HemizygoteIn situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Utseende hos de sjuka: Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.Kromosombrott: En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.Hypokalcemi: Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.Katekol-O-metyltransferas: Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.WAGR-syndromKaryotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.MuskelhypotoniSchizofreniHjärtfel, medfödda: Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.T-Box Domain ProteinsStanford-Binets testExostoser, multipla ärftligaInlärningsstörningar: Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.Downs syndrom: En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.Metabola syndromet X: Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Monosomi: Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.Språkutvecklingsstörningar: Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.Jämförande genomhybridiseringKromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).StamtavlaKromosombandning: Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Staphylococcus lugdunensisMänniskokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Gälbågsregion: Område som innehåller parvis uppträdande gälbågar hos vattenlevande, lägrestående ryggradsdjur och hos embryon hos högrestående ryggradsdjur. Hos de sistnämnda omvandlas gälbågarna så småningom till d elar av hals och öron.Gomspalt: Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.Intelligenstester: Standardiserade prov som mäter den allmänna, intellektuella prestationsförmågan.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Hjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.Nyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Nefrotiskt syndromMagnetisk resonanstomografi: Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.SyskonTillväxtstörningar: Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.Sjögrens syndromOmfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.Kognitiva störningar: Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.Translokation, genetiskFall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Intelligens: Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Neuropsykologiska testerAnfallGenetic Association StudiesPsykotiska störningarTurners syndromPsykiatriskt status, skattningsskalorMyelodysplastiska syndromAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Williams syndromKomplement 1q: Delkomponent av komplement 1 (C1) som känner igen och binder till den tunga kedjan hos IgG eller IgM och därmed inleder den klassiska komplementprocessen. Samverkan mellan C1q och immunglobulin aktiverar C1r och C1s. De aktiverade C1r- och C1s-molekylerna avspjälkas från komplexet av C1-hämmare, vilket gör den kollagenliknande regionen av C1q tillgänglig för samverkan med C1q-receptorer på cellmembran.Polymorfism, enkelnukleotidPrader-Willis syndromCushings syndrom: Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.Möss, inavlade C57BLPsykiska störningar: Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.Variansanalys: En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Akut koronarsyndromPolycystiskt ovariesyndrom