'22q11 Deletion Syndrome' is a genetic disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22, specifically in the q11 region. This condition is also known as DiGeorge syndrome or Velocardiofacial syndrome and can result in various physical, cognitive, and behavioral symptoms, which may include congenital heart defects, palate abnormalities, immune system deficiencies, learning difficulties, and developmental delays.

Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Förlust av en del av en kromosom.

Velofaryngeal insufficiency (VFI) is a medical condition where the velopharyngeal valve, which includes the soft palate and the muscles of the back of the throat, fails to close properly during swallowing and speaking, causing air to escape through the nose. This can result in nasal emissions during speech and difficulty with articulation, swallowing, and feeding.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

11q-deletionssyndromet, även känt som Jacobsen syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en delning (deletering) av den långa armen (11q) på kromosom 11. Detta orsakar en rad fysiska, utvecklingsmässiga och kognitiva symptom som kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer. Tillståndet kan leda till ansiktsdeformer, hjärtdefekter, lägre än genomsnittlig vikt vid födseln, muskuloskeletala avvikelser, lätt retlighet och utvecklingsstörningar.

Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.

Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.

"Hjässben, även känt som calvaria eller skullkapet, är den del av skallbenen som bildar det övre och bakre huvudets yttre skelett, skyddande hjärnan."

Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

I en genetisk betydelse, refererar hemizygositet till ett individuellt kromosompar där en enda kopia av ett gener hittas istället för de vanliga två kopior. Detta kan inträffa när en individ saknar en kopia av ett kromosom på grund av en genetisk avvikelse, till exempel när en persons karyotyp är 45,X (eller så kallad Turner syndrom), vilket innebär att de saknar en kopia av ett X-kromosom. I detta fallet skulle alla gener på det kromosomet vara hemizygota, eftersom det endast finns en kopia av varje gen på det kvarstående kromosomet. Det är värt att notera att begreppet hemizygositet används främst för autosomala (icke-sexuella) kromosomer och inte för de sexuella kromosomen, där det är vanligt med olika antal kopior av gener på X

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.

WAGR-syndrom, förkortning för Williams-Beuren syndrome, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 11. Det innebär att en del av kromosomen saknas, vilket leder till olika grader av svårigheter beroende på vilken del och hur mycket som saknas. De vanligaste symptomen är ofullständig utveckling av iris (aniridia), strukturella anomalier i urinvägar och könsorganen, samt intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara ögonproblem som grumlad syn, näsdopping och kortväxthet. WAGR-syndrom är ofta associerat med en högre risk för onkologiska tillstånd, framförallt Wilms tumör i njurarna.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.

Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in regulating embryonic development and organogenesis across various species, including humans. These proteins contain a highly conserved DNA-binding domain, known as the T-box, which specifically binds to T-box binding elements (TBE) in the promoter or enhancer regions of their target genes. The T-box domain proteins are involved in diverse biological processes such as mesoderm and endoderm formation, heart development, limb formation, and neural tube closure. Mutations in these proteins can lead to several congenital disorders and developmental abnormalities.

The Stanford-Binet test is a widely used, individually administered intelligence test that measures cognitive abilities such as fluid reasoning, knowledge, quantitative reasoning, visual-spatial processing, and working memory, providing a comprehensive assessment of an individual's intellectual functioning and developmental strengths and weaknesses across various age ranges.

Multipla exostoser är en ärftlig medfödd benvävsnära sjukdom som karaktäriseras av bildning av flera (multipla) benutskott (exostoser) på lårben, överarmsben och andra rörliga ledpartier, vilket kan leda till skolios, ledsmärta och nedsatt rörelseomfång.

Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.

Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

"Staphylococcus lugdunensis" är en grampositiv, koagulasa-negativ kockbacill som naturligt förekommer på huden hos människor och kan i sällsynta fall orsaka infektioner, främst hud- och beninfektioner, men även endokardit, sepsis och andra systemiska infektioner. Den är kliniskt relevant på grund av sin potential att orsaka svåra infektioner, trots sin grampositiva och koagulasa-negativa status som ofta förknippas med relativt milda infektioner orsakade av andra stafylokocker.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Område som innehåller parvis uppträdande gälbågar hos vattenlevande, lägrestående ryggradsdjur och hos embryon hos högrestående ryggradsdjur. Hos de sistnämnda omvandlas gälbågarna så småningom till d elar av hals och öron.

Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.

Standardiserade prov som mäter den allmänna, intellektuella prestationsförmågan.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.

Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."

En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.

Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

Psykotiska störningar är en grupp med allvarliga mentala sjukdomar som kännetecknas av avvikande perceptioner, t tankar, känslor, och beteenden, såsom hallucinationer, vanföreställningar, desorganiserat tänkande, starka eller olämpliga känslor, och ovanligt eller oförutsägbart beteende. Dessa symtom stör individens förmåga att fungera i vardagslivet, och kan vara relaterade till affektiva, kognitiva, och sociala funktioner.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

En psykiatrisk status är en bedömning av en persons mentala hälsa som utförs av en psykiater eller annan mentalhälsoexpert, vanligtvis baserad på intervjuer, observationer och kliniska urval, och kan använda standardiserade skattningsskalor för att kvantifiera symtomens svårighetsgrad och varaktighet.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.

Delkomponent av komplement 1 (C1) som känner igen och binder till den tunga kedjan hos IgG eller IgM och därmed inleder den klassiska komplementprocessen. Samverkan mellan C1q och immunglobulin aktiverar C1r och C1s. De aktiverade C1r- och C1s-molekylerna avspjälkas från komplexet av C1-hämmare, vilket gör den kollagenliknande regionen av C1q tillgänglig för samverkan med C1q-receptorer på cellmembran.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.

En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

"Akut koronarsyndrom" (ACS) är ett samlingsbegrepp inom kardiologi som används för att beskriva omedelbara komplikationer orsakade av ischemisk hjärtsjukdom. Detta innefattar akuta former av koronar syndrom såsom:

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.