Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Les processus de anatomique et physiologique à des changements liés ou les fonctions reproductrices pendant la durée de vie d'un humain ou un animal, de fertilisation à mort. Cela inclut le sexe de détermination PROCESSUS différenciation sexuelle ; ; ; et ça change pendant la maturation sexuelle AGING.

Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.

Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.

Un facteur de transcription et membre de la famille des récepteurs nucléaires NR5 qui s'exprime à travers les surrénales des haches et de reproduction au cours du développement. Il joue un rôle important dans la différenciation sexuelle steroidogenic primaire, la formation de tissus, et leurs fonctions et post-natal dans la vie d'adulte. Il régule l'expression de clé steroidogenic enzymes.

Anomalies congénitales chez les sujets avec une femelle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Un défaut de naissance en raison de malformation du URETHRA dans lequel le urétraux ouverture est au-dessous de son emplacement normal. Chez l'homme, les difformes urètre généralement donne sur la surface ventrale du pénis ou sur le périnée. Chez les femmes, les difformes urétraux ouverture est dans leur vagin !

Les traitements de changer la caractères sexuels physiologique d'un individu.

Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.

Développement de sexe masculin PRODUIT dans les femelles secondaire. C'est due aux effets des androgènes précurseurs ou de métabolites de sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.

Anomalies congénitales chez les sujets dans lequel mâle gonades développent d'une femme à la femme (génétique inversion sexuelles masculines).

Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.

Ambiguité sexuelle de conditions dans lesquelles l'individu possède tissus gonadique des deux sexes, les mouchoirs de l'ovaire et le testicule. Il ne peut y avoir un testicule sur une face et un ovaire (latérale de l'autre), ou il peut être combiné tissu ovariennes et testiculaires (ovotestes) de chaque côté (bilatérales). Le caryotype peut être 46, XX ; 46, Xy ; ou une mosaïque de 46, XX / 46, XY. Ces troubles étaient traditionnellement appelé vrai hermaphrodisme.

Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.

Génétique caractérisé par de multiples os incluant des malformations de cartilage et hypoplasie CRANIOSYNOSTOSIS ; partie moyenne du visage ; radiohumeral synostose ; CHOANAL ATRESIA ; ! Fémorale et de multiples fractures ; chez le nouveau-né et parfois, ni contracture articulaire, génito-urinaire gastro-intestinal ou défauts cardiaques. Une exposition in utero au fluconazole, ainsi que des mutations dans au moins deux des gènes distincts sont liés à cette condition - POR (encodage) du cytochrome P450 (oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) et FGFR2 (codants récepteur du facteur CROISSANCE récepteur 2).

Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.

Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.

Les stades du développement de l'aspect psychologique de la sexualité de la naissance à l'âge adulte, c 'est-à-dire, oral, anal, périodes latente et génitale.

Les organes internes et externes liés à la reproduction.

Le développement sexuel des anomalies congénitales atypique associés à des anomalies chromosome sexe constitutions dont la monosomie ; la trisomie ; et Mosaïcisme.

Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.