Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.

Una FAD-dependiente oxidorreductasa encontrada primariamente en BACTERIA. Es específica para la reducción de 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato. Esta enzima fue listada antes como EC 1.1.1.68 y 1.1.99.15.

Enzimas que catalizan la deshidrogenación de aminas secundarias, introduciendo un doble enlace C=N como reacción primaria. En algunos casos, ésta es hidrolizada posteriormente.

Oxidoreductasa dependiente del NADP que cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5,10-meteniltetrahidrofolato. En eucariotas superiores existe una enzima trifuncional con actividad adicional de METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA y FORMIATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA. La enzima tiene un importante papel en la síntesis del 5-metiltetrahidrofolato, donante de metil para la remetilación de la HOMOCISTEINA dependiente de VITAMINA B 12 a METIONINA, vía METIONINA SINTETASA.

Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.

Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.

Compuestos basados en el 5,6,7,8-tetrahidrofolato.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Enzima que cataliza la oxidación y reducción de la FERREDOXINAS o ADRENODOXINA en presencia de NADP. EC 1.18.1.2 fue anteriormente clasificada como EC 1.6.7.1 y EC 1.6.99.4.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Glicoproteína plasmática termolábil y vulnerable al almacenamiento que acelera la conversión de protrombina en trombina en la coagulación de la sangre. Esto lo logra mediante la formación de un complejo con factor Xa, fosfolípido y calcio (complejo protrombinasa). La deficiencia del factor V da lugar a la enfermedad de Owren.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22.

Enzima de la clase transferasa que cataliza la transferencia de un grupo metilo desde el 5,10-metilenetetrahidrofolato hasta el monofosfato de deoxiuridina, para formar monofosfato y dihidrofolato de deoxitimidina en la síntesis de trifosfato de deoxitimidina. (Dorland, 28a ed) EC 2.1.1.45.

Trastorno de la HEMOSTASIS en el que existe tendencia a la TROMBOSIS.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la reacción de glicina y 5,10-metileno-tetrahidrofolato para formar serina. También cataliza la reacción de glicina con acetaldehído para formar L-treonina. EC 2.1.2.1.

Factor nutricional que se encuentra en la leche, huevos, cebada, hígado, riñón, corazón y hortalizas de hojas. La fuente natural más rica en ella es la levadura. Se presenta en forma libre sólo en la retina ocular, en el suero de la leche y en la orina; sus formas principales en los tejidos y células son como MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA y FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO.

Producto de condensación de la riboflavina y de adenosina difosfato. Coenzima de varias deshidrogenasas aeróbicas, como por ejemplo, la D-aminoácido oxidasa y la L-aminoácido oxidasa. (Traducción libre del original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p972)

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Homocistina es un aminoácido sulfurado no proteinogénico derivado del metabolismo del aminoácido metionina, cuya elevación en plasma se asocia con diversas patologías, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas.

Proteína plasmática que es el precursor inactivo de la trombina. Es convertida en trombina por el complejo que activa a la protrombina, constituído por el factor Xa, factor V, fosfolípido e iones calcio. La deficiencia de la protrombina conduce a la hipoprotrombina.

Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .

Enzimas que catalizan la rotura de enlaces peptídicos y otros enlaces similares a éteres, liberando un grupo amino y su correspondiente ácido carboxílico, típicamente involucradas en el metabolismo de aminoácidos y otras biomoléculas.

Grupo de vitaminas solubles en agua, algunas de las cuales son COENZIMAS.

Ligasa de carbón-nitrógeno que cataliza la formación de 10-formiltetrahidrofolato a partir de formiato y TETRAHIDROFOLATOS, en presencia de ATP. En eucariotas superiores la enzima también contiene METILENOTETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP+) y actividad METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA.

Antiguamente república constituyente de Yugoslavia, comprende la sección yugoslava de la región de Macedonia. Se hizo república constituyente en la constitución de 1946. Se convirtió en independiente el 8 de Febrero de 1994 y se reconoció como la Antigua República Yugoslava por la Junta de Estados Unidos sobre Nombres Geográficos el 16 de Febrero de 1994.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Un donador fisiológico de radical metilo que interviene en las reacciones de transmetilación enzimática y está presente en todos los organismos vivos. Posee actividad antiinflamatoria y ha sido usado en el tratamiento de enfermedades hepáticas crónicas.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

El término VITAMINA B 6 se refiere a diversas PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA) que son convertidas eficazmente por el cuerpo a FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte en fosfato de PIRIDOXAMINA. Aunque los términos piridoxina y vitamina B6 todavía se utilizan frecuentemente como sinónimos, especialmente por parte de los investigadores médicos, tal práctica es errónea y, en ocasiones, engañosa ( EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La mayor parte de la vitamina B6 es eventualmente degradada a ÁCIDO PIRIDÓXICO y excretada por la orina.

La timina es una nucleobase pirimidínica que forma parte de los nucleótidos que constituyen el ADN, donde se empareja específicamente con la adenina mediante dos enlaces de hidrógeno.

Una amidohidrolasa que cataliza la hidrólisis de 5,10-meteniltetrahidrofolato a 10-formiltetrahidrofolato. En organismos eucarióticos mas altos esta enzima también incluye actividades de METILENETETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP) y FORMATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA.

Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.

Un compuesto encontrado en la naturaleza que ha sido de interés por su papel en la osmorregulación. Como droga, el hidrocloruro de betaina ha sido utilizado como fuente de ácido hidroclórico en el tratamiento de la hipocloridia. La betaina ha sido también utilizada en el tratamiento de alteraciones hepáticas, para la hiperpotasemia, homocistinuria y en alteraciones gastrointestinales. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Compuestos que aumentan la capacidad masculina de inducir la concepción.

Enzima que utiliza NADH o NADPH para reducir FLAVINAS. Está implicada en un número de procesos biológicos que requieren flavina reducida para sus funciones tales como bioluminiscencia bacteriana. Antes enumerada como EC 1.6.8.1 y EC 1.5.1.29.

Transportador de ácido fólico ubicuamente expresado que funciona a través de un mecanismo antiportador que está acoplado con el transporte de fosfatos orgánicos.

Oxidorreductasas específicas para la reducción de los NITRATOS.

Una base pirimidínica que es una unidad fundamental de los ácidos nucleicos.

Coenzima compuesta por mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido mediante un enlace de pirofosfato al fosfato en posición 5 del 2,5-bifosfato de adenosina. Sirve como transportador de electrones en numerosas reacciones, siendo alternativamente oxidado (NADP+) y reducido (NADPH). (Dorland, 28a ed)

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Defecto congénito del cierre de uno o más arcos vertebrales, los que pueden estar asociados a malformaciones de la médula espinal, raíces de nervios, bandas fibrosas congénitas, lipomas, y quistes congénitos. Estas malformaciones van desde ligeras (ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a severa, incluida raquisquisis donde hay un fallo total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. El disrafismo espinal incluye todas las formas de espina bífida. La forma abierta se conoce como ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA y la forma cerrada es la ESPINA BÍFIDA OCULTA.

Un antimetabolito antineoplásico con propiedades inmunosupresoras. Es un inhibidor de la dihidrofolato reductasa y previene la formación de tetrahidrofolato, necesario para la síntesis de timidilato, un componente esencial del DNA.

Tres o más abortos espontáneos.

Enzimas que catalizan la reducción reversible del grupo alfa carboxilo de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A para producir ÁCIDO MEVALÓNICO.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.

Las ribonucleótidas reductasas son enzimas clave en la síntesis de ADN que catalizan la conversión de ribonucleótidos a desoxiribonucleótidos, mediante la reducción del grupo funcional 2'-OH del azúcar ribosa a un grupo hidroxilo (OH) en el carbono 2' para producir 2'-desoxirribonucleótidos.

Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.

Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).

El curso regular para comer y beber adoptado por una persona o animal.

Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.

5-Fluoro-2'-deoxiuridilato. Inhibidor de la timidilato sintetasa. Formada a partir del 5-fluorouracilo o de la 5-fluorodesoxiuridina.

Una FLAVOPROTEINA oxidorreductasa que ocurre a la vez como enzima soluble y enzima unida a membrana debido a la UNION ALTERNATIVA de un ARNm único. La forma soluble está presente principalmente en ERITROCITOS y está involucrada en la reducción de METAHEMOGLOBINA. La forma unida a membrana de la enzima, se encuentra primariamente en el RETICULO ENDOPLASMATICO y fuera de la membrana mitocóndrial, en donde participa en la desaturación de ACIDOS GRASOS; biosíntesis de COLESTEROL y metabolismo de drogas. Una deficiencia en la enzima puede resultar en METAHEMOGLOBINEMIA.

Grupo de enzimas que oxidan diversas sustancias nitrogenadas para formar nitrito. EC 1.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Enzima que cataliza la reactivación por luz del ADN irradiado con ultravioleta. Rompe dos enlaces carbono-carbono en DÍMEROS DE PIRIMIDINA en el ADN.

Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Cataliza la oxidación del GLUTATIÓN a DISULFURO DE GLUTATIÓN, en presencia de NADP+.La deficiencia de la enzima se asocia a ANEMIA HEMOLÍTICA. Anteriormente se clasificaba como EC 1.6.4.2.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Enzima FLAVOPROTEÍNA que cataliza la oxidación de las TIORREDOXINAS para formar disulfuro de tiorredoxina en presencia de NADP+. Anteriormente fue clasificada como EC 1.6.4.5.

Enzima perteneciente a la clase oxidorreductasa que cataliza la reacción de dihidrofolato a tetrahidrofolato utilizando NADPH como donante de electrones; como resultado de la reacción se forma folato reducido, que se utiliza en el metabolismo de los aminoácidos, la síntesis del anillo de purina y en la formación de monofosfato de desoxitimidina. El metotrexato y otros compuestos antagonistas del ácido fólico, que se utilizan como fármacos quimioterapéuticos, actúan inhibiendo esta enzima. (Dorland, 28a ed) EC 1.5.1.3.

Rango de valores para una variable de interés, por ejemplo, un índice, calculado de tal manera que tenga una probabilidad específica de incluir al valor real de la variable.

Flavoproteína que cataliza la reducción de monooxigenasas dependientes de heme-tiolato y es parte del sistema de hidroxilación microsomal. Su aceptor fisiológico probablemente es el citocromo P-450. EC 1.6.2.4.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.

Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).

Derivados del ácido fólico (ácido pteroilglutámico). Se encuentra en muchos tejidos en unión gamma-glutamil. Son convertidos a ácido fólico mediante la acción de la pteroilpoliglutamato hidrolasa o sintesizada a partir del ácido fólico mediante la acción de la folato poliglutamato sintetasa. Acidos pteroilpoliglutámico sintéticos, que están en unión alfa-glutamil, son activos en ensayos de crecimiento bacteriano.

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Las reductasas del citocromo son enzimas que participan en la cadena de transporte de electrones y facilitan la transferencia de electrones desde donantes de electrones reducidos a aceptores de electrones oxidados, desempeñando un papel crucial en la respiración celular y otros procesos redox.

Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.

Procesos patológicos en los que están involucrados VASOS SANGUÍNEOS de la circulación cardíaca o periférica. En este grupo se incluyen las enfermedades de las ARTERIAS, las VENAS y el resto del sistema vascular del organismo.

Enzima que cataliza la reducción de 6,7-dihidropteridina a 5,6,7,8-tetrahidropteridina en presencia de NADP+. Los defectos en la enzima son una causa de fenilcetonuria II(FENILCETONURIAS). Anteriormente se clasificó en EC 1.6.99.7.

Proporción en la que una enzima conserva su conformación estructural o su actividad cuando se somete al almacenamiento, aislamiento y purificación o a otras manipulaciones físicas o químicas, entre las que se incluyen las enzimas proteolíticas y el calor.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.

Derivados de la dimetilisoaloxazina (7,8-dimetilbenzo (g)pteridina-2,4 (3H, 10H)-diona)del esqueleto. Los derivados de la flavina tienen una función de transferencia electrónica como COENZIMAS en las FLAVOPROTEINAS.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Se forma a partir de la S-adenosilmetionina después de ls reacciones de transmetilación.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.