Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)
5,10-Metilenotetrahidrofolato Reductasa (FADH2)
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH
Metilenotetrahidrofolato Deshidrogenasa (NADP)
Oxidoreductasa dependiente del NADP que cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5,10-meteniltetrahidrofolato. En eucariotas superiores existe una enzima trifuncional con actividad adicional de METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA y FORMIATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA. La enzima tiene un importante papel en la síntesis del 5-metiltetrahidrofolato, donante de metil para la remetilación de la HOMOCISTEINA dependiente de VITAMINA B 12 a METIONINA, vía METIONINA SINTETASA.
Homocisteína
Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.
Ácido Fólico
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.
Hiperhomocisteinemia
Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.
Vitamina B 12
Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.
Ferredoxina-NADP Reductasa
Enzima que cataliza la oxidación y reducción de la FERREDOXINAS o ADRENODOXINA en presencia de NADP. EC 1.18.1.2 fue anteriormente clasificada como EC 1.6.7.1 y EC 1.6.99.4.
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Factor V
Glicoproteína plasmática termolábil y vulnerable al almacenamiento que acelera la conversión de protrombina en trombina en la coagulación de la sangre. Esto lo logra mediante la formación de un complejo con factor Xa, fosfolípido y calcio (complejo protrombinasa). La deficiencia del factor V da lugar a la enfermedad de Owren.
Predisposición Genética a la Enfermedad
Cistationina betasintasa
Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22.
Timidilato Sintasa
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Deficiencia de Ácido Fólico
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Glicina Hidroximetiltransferasa
Riboflavina
Factor nutricional que se encuentra en la leche, huevos, cebada, hígado, riñón, corazón y hortalizas de hojas. La fuente natural más rica en ella es la levadura. Se presenta en forma libre sólo en la retina ocular, en el suero de la leche y en la orina; sus formas principales en los tejidos y células son como MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA y FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO.
Flavina-Adenina Dinucleótido
Producto de condensación de la riboflavina y de adenosina difosfato. Coenzima de varias deshidrogenasas aeróbicas, como por ejemplo, la D-aminoácido oxidasa y la L-aminoácido oxidasa. (Traducción libre del original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p972)
Homocistinuria
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Homocistina
Homocistina es un aminoácido sulfurado no proteinogénico derivado del metabolismo del aminoácido metionina, cuya elevación en plasma se asocia con diversas patologías, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas.
Protrombina
Proteína plasmática que es el precursor inactivo de la trombina. Es convertida en trombina por el complejo que activa a la protrombina, constituído por el factor Xa, factor V, fosfolípido e iones calcio. La deficiencia de la protrombina conduce a la hipoprotrombina.
Oxidorreductasas
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
Alelos
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Factores de Riesgo
Metionina
Aminohidrolasas
Formiato-Tetrahidrofolato Ligasa
Ligasa de carbón-nitrógeno que cataliza la formación de 10-formiltetrahidrofolato a partir de formiato y TETRAHIDROFOLATOS, en presencia de ATP. En eucariotas superiores la enzima también contiene METILENOTETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP+) y actividad METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA.
Macedonia (República)
Antiguamente república constituyente de Yugoslavia, comprende la sección yugoslava de la región de Macedonia. Se hizo república constituyente en la constitución de 1946. Se convirtió en independiente el 8 de Febrero de 1994 y se reconoció como la Antigua República Yugoslava por la Junta de Estados Unidos sobre Nombres Geográficos el 16 de Febrero de 1994.
Mutación Puntual
S-Adenosilmetionina
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Vitamina B 6
El término VITAMINA B 6 se refiere a diversas PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA) que son convertidas eficazmente por el cuerpo a FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte en fosfato de PIRIDOXAMINA. Aunque los términos piridoxina y vitamina B6 todavía se utilizan frecuentemente como sinónimos, especialmente por parte de los investigadores médicos, tal práctica es errónea y, en ocasiones, engañosa ( EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La mayor parte de la vitamina B6 es eventualmente degradada a ÁCIDO PIRIDÓXICO y excretada por la orina.
Timina
La timina es una nucleobase pirimidínica que forma parte de los nucleótidos que constituyen el ADN, donde se empareja específicamente con la adenina mediante dos enlaces de hidrógeno.
Meteniltetrahidrofolato Ciclohidrolasa
Una amidohidrolasa que cataliza la hidrólisis de 5,10-meteniltetrahidrofolato a 10-formiltetrahidrofolato. En organismos eucarióticos mas altos esta enzima también incluye actividades de METILENETETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP) y FORMATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA.
Oportunidad Relativa
Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.
Defectos del Tubo Neural
Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.
Betaína
Un compuesto encontrado en la naturaleza que ha sido de interés por su papel en la osmorregulación. Como droga, el hidrocloruro de betaina ha sido utilizado como fuente de ácido hidroclórico en el tratamiento de la hipocloridia. La betaina ha sido también utilizada en el tratamiento de alteraciones hepáticas, para la hiperpotasemia, homocistinuria y en alteraciones gastrointestinales. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)
Fármacos para la Fertilidad Masculina
FMN Reductasa
Enzima que utiliza NADH o NADPH para reducir FLAVINAS. Está implicada en un número de procesos biológicos que requieren flavina reducida para sus funciones tales como bioluminiscencia bacteriana. Antes enumerada como EC 1.6.8.1 y EC 1.5.1.29.
Proteína Portadora de Folato Reducido
Transportador de ácido fólico ubicuamente expresado que funciona a través de un mecanismo antiportador que está acoplado con el transporte de fosfatos orgánicos.
NADP
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Disrafia Espinal
Defecto congénito del cierre de uno o más arcos vertebrales, los que pueden estar asociados a malformaciones de la médula espinal, raíces de nervios, bandas fibrosas congénitas, lipomas, y quistes congénitos. Estas malformaciones van desde ligeras (ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a severa, incluida raquisquisis donde hay un fallo total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. El disrafismo espinal incluye todas las formas de espina bífida. La forma abierta se conoce como ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA y la forma cerrada es la ESPINA BÍFIDA OCULTA.
Metotrexato
Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.
Ribonucleótido Reductasas
Piridoxina
Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Suplementos Dietéticos
Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.
Oxidorreductasas de Alcohol
Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).
Neoplasias Colorrectales
Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.
Fluorodesoxiuridilato
Citocromo-B(5) Reductasa
Una FLAVOPROTEINA oxidorreductasa que ocurre a la vez como enzima soluble y enzima unida a membrana debido a la UNION ALTERNATIVA de un ARNm único. La forma soluble está presente principalmente en ERITROCITOS y está involucrada en la reducción de METAHEMOGLOBINA. La forma unida a membrana de la enzima, se encuentra primariamente en el RETICULO ENDOPLASMATICO y fuera de la membrana mitocóndrial, en donde participa en la desaturación de ACIDOS GRASOS; biosíntesis de COLESTEROL y metabolismo de drogas. Una deficiencia en la enzima puede resultar en METAHEMOGLOBINEMIA.
Nitrito Reductasas
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Desoxirribodipirimidina Fotoliasa
Análisis Mutacional de ADN
Metilación de ADN
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Estudios de Asociación Genética
Glutatión Reductasa
Reductasa de Tiorredoxina-Disulfuro
Tetrahidrofolato Deshidrogenasa
Enzima perteneciente a la clase oxidorreductasa que cataliza la reacción de dihidrofolato a tetrahidrofolato utilizando NADPH como donante de electrones; como resultado de la reacción se forma folato reducido, que se utiliza en el metabolismo de los aminoácidos, la síntesis del anillo de purina y en la formación de monofosfato de desoxitimidina. El metotrexato y otros compuestos antagonistas del ácido fólico, que se utilizan como fármacos quimioterapéuticos, actúan inhibiendo esta enzima. (Dorland, 28a ed) EC 1.5.1.3.
Intervalos de Confianza
NADPH-Ferrihemoproteína Reductasa
Oxidación-Reducción
Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.
Farmacogenética
Ácidos Pteroilpoliglutámicos
Derivados del ácido fólico (ácido pteroilglutámico). Se encuentra en muchos tejidos en unión gamma-glutamil. Son convertidos a ácido fólico mediante la acción de la pteroilpoliglutamato hidrolasa o sintesizada a partir del ácido fólico mediante la acción de la folato poliglutamato sintetasa. Acidos pteroilpoliglutámico sintéticos, que están en unión alfa-glutamil, son activos en ensayos de crecimiento bacteriano.
Riesgo
La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)
Secuencia de Bases
Embarazo
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Reductasas del Citocromo
Las reductasas del citocromo son enzimas que participan en la cadena de transporte de electrones y facilitan la transferencia de electrones desde donantes de electrones reducidos a aceptores de electrones oxidados, desempeñando un papel crucial en la respiración celular y otros procesos redox.
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH
Enfermedades Vasculares
Dihidropteridina Reductasa
Estabilidad de Enzimas
Haplotipos
Japón
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Flavinas
Valores de Referencia
S-Adenosilhomocisteína
5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Se forma a partir de la S-adenosilmetionina después de ls reacciones de transmetilación.
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.