Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (FADH2)Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors: Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.Metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP): Ett NADP-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Hos högre eukaryoter finns det ett enzym med trippelfunktion som dessutom har metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas- och format-tetrahydrofolatligas-aktivitet. Enzymet har stor betydelse för syntesen av 5-metyltetrahydrofolat, metylgivaren för den vitamin B12-beroende återmetyleringen av homocystein till metionin genom metioninsyntetas. EC 1.5.1.15.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NAD+): Ett NAD-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Det har påträffats i ett antal olika mikroorganismer. EC 1.5.1.15.Folsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.TetrahydrofolaterPolymorfism, genetiskGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.Hyperhomocysteinemi: Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.Vitamin B12Ferredoxin-NADP-reduktas: Ett enzym som katalyserar oxidationen eller reduktionen av ferredoxin eller adrenodoxin i närvaro av NADP. EC 1.18.1.2.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Faktor V: Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Cystationin-betasyntas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.TymidylatsyntasTrombofiliFall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Folsyrabrist: En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Glycinhydroximetyltransferas: Ett pyridoxalfosfatenzym som katalyserar reaktionen mellan glycin och 5,10-metylentetrahydrofolat till serin. Det katalyserar även reaktionen mellan glycin och acetaldehyd till L-treonin. EC 2.1.2.1.RiboflavinFlavin-adenindinukleotid: En förening av riboflavin och adenosindifosfat. Den är koenzym till olika aeroba dehydrogenaser, t ex D-aminosyraoxidas och L-aminosyraoxidas. Syn. FAD.Homocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.HomocystinProtrombinOxidoreduktaserAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Polymorfism, enkelnukleotidRiskfaktorerMetionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.AminohydrolaserVitamin B-komplexFormattetrahydrofolatligas: Ett enzym som katalyserar bildandet av 10-formyltetrahydrofolat från format och tetrahydrofolat i närvaro av ATP. Enzymet har påvisats i levern hos duvor, erytrocyter hos människa och vissa mikroorganismer. EC 6.3.4.3.Makedonien: Republik i sydöstra Europa, gränsande till Serbien i norr, Bulgarien i öster, Grekland i söder och Albanien i väster. Landets yta är 25 333 km2, och folkmängden uppgår till ca 2 miljoner invånare. Huvudstad är Skopje.PunktmutationS-adenosylmetioninMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Vitamin B6TyminMetenyltetrahydrofolatcyklohydrolas: Ett aminohydrolas som katalyserar hydrolys av 5,10-metenyltetrahydrofolat till 10-formyltetrahydrofolat. Hos de flesta högrestående eukaryoterna uppvisar enzymet även metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP)- och formattetrahydrofolatligas-aktiviteter. EC 3.5.4.9OddskvotNeuralrörsdefekterBetain: En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.Fertilitetsmedel för män: Preparat som ökar mannens befruktningsförmåga.FMN-reduktasReduced Folate Carrier ProteinNitratreduktaserCytosin: En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.NADPPolymeraskedjereaktionUrbefolkningen i AsienSpinal dysrrafiMetotrexat: En antimetabolit mot tumörer med immunsuppressiva egenskaper. Preparatet hämmar tetrahydrofolatdehydrogenas och förhindrar bildandet av tetrahydrofolat, som behövs för att syntetisera tymidylat, en viktig DNA-komponent.Missfall, återkommande: Tre eller flera på varandra följande spontana missfall.Hydroximetylglutaryl-CoA-reduktaser: Enzymer som katalyserar den reversibla reduktionen av alfakarboxylgruppen hos 3-hydroxi-3-metylglutarylkoenzym A till att ge mevalonsyra. EC 1.1.1.34.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdAminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarTranskobalaminerRibonukleotidreduktaserPyridoxinKosttillskott: Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.Alkoholoxidoreduktaser: En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).Kost: Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.Tjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.Fluordeoxiuridylat: 5-fluoro-2'-deoxiuridylat. En tymidylatsyntetasblockerare, som bildas ur 5-fluoruracil eller 5-fluordeoxiuridin.Cytokrom-B(5)-reduktasNitritreduktaserHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Deoxiribodipyrimidinfotolyas: Ett enzym som katalyserar ljusreaktivering av UV-bestrålat DNA. Det bryter två kol-kolbindningar i pyrimidindimerer hos DNA. EC 4.1.99.3.Kina: Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.DNA-metylering: Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.Genetic Association StudiesGlutationreduktas: Ett enzym som katalyserar reaktionen 2 glutation + NADP+ = glutationdisulfid + NADPH + H+. EC 1.8.1.7.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Tioredoxin-disulfidreduktasTetrahydrofolatdehydrogenasKonfidensintervall: En värdeskala för en variabel i fråga, konstruerad så att den (skalan) har en specifik sannolikhet av att innehålla variabelns sanna värde.NADPH-ferrihemoproteinreduktasVariation (Genetics)Oxidation-reduktionFarmakogenetik: En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.PterolylpolyglutamaterRiskBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.CytokromreduktaserOxidoreductases Acting on CH-CH Group DonorsKärlsjukdomarDihydropteridinreduktas: Ett enzym som katalyserar reduktion av 6,7-dihydropteridin till 5,6,7,8-tetrahydropteridin. EC 1.6.99.7.Enzymstabilitet: Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Japan: Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.FlavinerNormalvärdenS-adenosylcysteinKohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.