5-Aminolevulinato Sintetasa: Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.Ácido Aminolevulínico: Compuesto producido a partir del succinil-CoA y la GLICINA como un intermediario de la síntesis de heme. Se utiliza como FOTOQUIMIOTERAPIA en la QUERATOSIS ACTÍNICA.Porfobilinógeno Sintasa: Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.Anemia Sideroblástica: Anemia que se caracteriza por la presencia de eritroblastos que contienen depósitos excesivos de hierro en la médula.Glutamato-Amoníaco Ligasa: Enzima que cataliza la conversión de ATP, L-glutamato y NH3 en ADP, ortofosfato y L-glutamina. También actúa más lentamente sobre 4-metileno-L-glutamato. EC 6.3.1.2.Aminoacil-ARNt Sintetasas: Subclase de enzimas que aminoacilan el ARN DE TRANSFERENCIA AMINOÁCIDO-ESPECÍFICO con los correspondientes AMINOÁCIDOS.2',5'-Oligoadenilato Sintetasa: Enzima que cataliza la conversión de ATP en una serie de oligoadenilatos ligados en 2'-5' y pirofosfato, en presencia de ARN de doble cadena. Estos oligonucleótidos activan una endorribonucleasa (RNasa L) que quiebra el ARN de cadena simple. Los interferones pueden actuar como inductores de estas reacciones.EC 2.7.7.-.Hidroximetilbilano Sintasa: Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.Heptanoatos: Sales y ésteres del ácido heptanoico, ácido monocarboxílico de siete carbonos.Boranos: Nombre colectivo para los hidruros de boro, análogos a los alcanos y silanos. Se conocen numerosos boranos. Algunos tienen valores caloríficos altos y son utilizados en combustibles de alta energía. (Traducción libre del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)Hemina: Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) dihidrógeno.Alilisopropilacetamida: Un compuesto alílico que actúa como un inactivador suicida del SISTEMA ENZIMÁTICO DEL CITOCROMO P-450 mediante su unión covalente a la parte heme o proteínas adyacentes.Dicarbetoxidihidrocolidina: Ácido 1,4-dihidro-2,4,6-trimetil-3,5-piridinodicarboxílico dietil éster.Aminoácidos Neutros: Aminoácidos con grupos R sin carga o cadenas laterales.Rhodobacter capsulatus: Bacterias no patógenas de forma ovoidal o en bastoncillo que están ampliamente distribuidas y se encuentran en el agua dulce así como en los hábitats marinos e hipersalinos.Hemo: La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.PorfobilinógenoPéptido Sintasas: Ligasas que catalizan la unión de AMINOÁCIDOS adyacentes mediante la formación de enlaces carbono-nitrógeno entre sus grupos ácido carboxílico y los grupos amino.Queratosis: Cualquier crecimiento duro como es una verruga o callo.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Coenzima A Ligasas: Enzimas que catalizan la formación de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.Fosfato de Piridoxal: Forma activa de VITAMINA B 6 que actúa como una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, noradrenalina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte transitoriamente en fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).Porfirinas: Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.Bases de Schiff: Productos de la condensación de aminas aromáticas y aldehídos formando azometinas substituídas en el átomo de N y que contienen la fórmula general R-N:CHR.Ferroquelatasa: Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Transferasas Intramoleculares: Enzimas de la clase de las isomerasas que catalizan la transferencia de acil-, fosfo-, amino- u otros grupos, de una posición a otra dentro de una molécula. EC 5.4.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Piridoxal: La forma de 4 carboxialdehido de vitamina B 6, que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, los neurotransmisores (serotonina, noradrenalina), esfingolípidos, ácido aminolevulínico.Ligasas: Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.Eritroblastos: ERITROCITOS nucleados inmaduros, que se encuentran en la etapa de la ERITROPOYESIS posterior a la formación de CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES y que precede a la formación de RETICULOCITOS. A las series normales se les llama normoblastos. A las series patológicas de eritoblastos son células llamadas MEGALOBLASTOS.Pruebas Inmunológicas: Técnicas inmunológicas utilizadas en el diagnóstico.Aspartato-ARNt Ligasa: Enzima que activa el ácido aspártico con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.12.Metionina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la metionina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.10.Triptófano-ARNt Ligasa: Enzima que activa el triptofano con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.2.Proteínas Reguladoras del Hierro: Proteinas que regulan la homeostasis del hierro celular y de los organismos. Tiene un papel biológico importante en el mantenimiento de los niveles adecuados para las necesidades metabólicas, pero por debajo del umbral de toxicidad.Ligasas de Carbono-Nitrógeno: Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-nitrógeno. Ec 6.3.Protoporfirinas: Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.Isoleucina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la isoleucina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.5.Aspartatoamoníaco Ligasa: Enzima que cataliza la formación de asparagina a partir de amonio y ácido aspártico, en presencia de ATP. EC 6.3.1.1.Glicina: Aminoácido no esencial. Se encuentra principalmente en la gelatina y en la fibroína de la seda y se usa terapéuticamente como nutriente. También es un rápido neurotransmisor inhibitorio.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Piridoxina: Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).Fenilalanina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la fenilalanina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.20.Tirosina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la tirosina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.1.Fotoquimioterapia: Terapia que utiliza agentes fotosensibilizantes por vía oral o tópica con posterior exposición a la luz.Espectrofotometría: El arte o proceso de comparar fotométricamente las intensidades relativas de la luz en diferentes partes del espectro.Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco): Enzima que cataliza la formación de carbamoil-fosfato a partir de ATP, dióxido de carbono y amonio. Esta enzima es específica para la biosíntesis de la arginina o para el ciclo de la urea. La ausencia o falta de esta enzima puede causar la ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA I. EC 6.3.4.16.Dicroismo Circular: Un cambio de polarización planar a polarización elíptica cuando una onda de luz plano-polarizada atraviesa un medio ópticamente activo.Leucina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la leucina con su ARN de transferencia específico. EC 6.2.2.4.Serina-ARNt Ligasa: Enzima que activa la serina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.11.Valina-ARNt Ligasa: ENzima que activa la valina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.9.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Argininosuccinato Sintasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártido, en presencia de ATP. La ausencia o deficiencia de esta enzima causa en los humanos la enfermedad metabólica conocida como CITRULINEMIA. EC 6.3.4.5.Acetato CoA Ligasa: Enzima que cataliza la formación de derivados de CoA a partir de ATP, acetato y CoA, para formar AMP, pirofosfato y acetil CoA. Actúa también en proprionatos y acrilatos. EC 6.2.1.1.Inducción Enzimática: Incremento en el ritmo de síntesis de una enzima debido a la presencia de un inductor que actúa desreprimiendo el gen responsable de la síntesis de la enzima.Glutamato-ARNt Ligasa: Enzima que activa el ácido glutámico con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.17.