5-Metilcitosina: Base de nucleótido metilado encontrado en ADN eucariótico. En ANIMALES, la METILACIÓN DE ADN de CITOSINA para formar 5-metilcitosina se encuentra primariamente en la secuencia palindrómica CpG. En PLANTAS, la secuencia metilada es CpNpGp, en donde N puede ser cualquier base.Citosina: Una base pirimidínica que es una unidad fundamental de los ácidos nucleicos.Desaminación: Eliminación de un grupo amino (NH2) de un compuesto químico.Metilación de ADN: Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.Timina ADN Glicosilasa: Una enzima que remueve bases de TIMINA y URACILO dispares con GUANINA a través de hidrólisis de sus enlaces N-glicosídicos. Estos nucleótidos impares generalmente ocurren a través de DESAMINACION hidrolítica de 5-METILCITOSINA a la timina.Metilación: Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)ADN (Citosina-5-) Metiltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.Sulfitos: Sales inorgánicas del ácido sulfuroso.TiminaADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Osmio: Metal muy duro, gris, tóxico, y casi imposible de fundir; número atómico, 76; peso atómico, 190.2; símbolo, Os. (Dorland, 28a ed)ADN Glicosilasas: Una familia de enzimas reparadoras de ADN que reconocen las bases de nucleótidos dañados y los remueven por hidrolización del vínculo N-glicosídico que los adhiere a la médula del azúcar de la molécula de ADN. El proceso llamado REPARACION DE EXCISION BASE puede ser completada por ADN-(SITIO APURINICO O APIRIMIDINICO) LIASA el cual extirpa el azúcar RIBOSA sobrante del ADN.ADN-Citosina Metilasas: Metilasas específicas para residuos de CITOSINA que se encuentran en el ADN.Pentoxil: 5-Hidroximetil-6-metil- 2,4-(1H,3H)-pirimidinodiona. Derivado del uracilo utilizado en combinación con antibióticos tóxicos para disminuir su toxicidad; también estimula la leucopoyesis y la inmunidad. Sinónimos: pentoksil; hidroximetilmetiluracil.Dioxigenasas: Enzimas non-heme contenedoras de hierro que incorporan dos átomos de OXIGENO dentro del substrato. Son importantes en la biosíntesis de FLAVONOIDES; GIBERELINAS y HIOSCIAMINA y por la degradación de HIDROCARBUROS AROMÁTICOS.Adenina: Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.N-Glicosil Hidrolasas: Clase de enzimas implicadas en la hidrólisis de los enlaces N-glicosídicos de los azúcares unidos al nitrógeno.Islas de CpG: Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Fosfatos de Dinucleósidos: Grupo de compuestos que están constituidos por moléculas de nucleótidos a las que se une un nucleósido adicional a través de las molécula(s) de fosfato. El nucleótido puede contener cualquier número de fosfatos.Oligodesoxirribonucleótidos: Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.Epigénesis Genética: El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.Metilasas de Modificación del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.Metiltransferasas: Cualquier enzima, perteneciente a un subgrupo de enzimas de la clase transferasa, que cataliza la transferencia de un grupo metilo desde un compuesto a otro. (Dorland, 28a ed). EC 2.1.1.Nanoporos: Agujeros pequeños de dimensiones nanómetras en una membrana, que se pueden utilizar como detectores de moléculas individuales. Los poros pueden ser biológicos o sintéticos.Desnaturalización de Ácido Nucleico: Desorganización de la estructura secundaria de los ácidos nucleicos mediante ruptura de las uniones de hidrógeno e hidrofóbicas. El ADN desnaturalizado aparece como una estructura flexible de simple cadena. Los efectos de la desnaturalización sobre el ARN son similares aunque menos pronunciados y en gran medida reversibles.Desoxicitidina Monofosfato: Desoxicitidina (dihidrógeno fosfato). Nucleótido de desoxicitosina que contiene un grupo fosfato esterificado a una molécula de desoxirribosa en las posiciones 2'-,3'- o 5.Azacitidina: Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.UraciloDesoxirribonucleasa (Dímero de Pirimidina): Una enzima que cataliza un clivaje endonucleolítico cerca de DIMEROS DE PIRIMIDINA para producir productos 5'-fosfato. La enzima actúa en el cable dañado del ADN desde el lado 5' del sitio dañado.Epigenómica: El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.Endodesoxirribonucleasas: Grupo de enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica del ADN. Incluyen miembros de EC 3.1.21.-, EC 3.1.22.-, EC 3.1.23.- (ENZIMAS DE RESTRICCION DEL ADN), EC 3.1.24. (ENZIMAS DE RESTRICCION DEL ADN). y EC 3.1.25.-.Reparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.GuaninaDesoxirribonucleasa HpaII: Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.Especificidad por Sustrato: Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.Síndrome de Gardner: Variante de la POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON causada por mutación en el gen APC (GENES APC) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza por la presencia no solo de poliposis múltiple en el colon sino también de PÓLIPOS ADENOMATOSOS fuera del colon, en el TRACTO GASTROINTESTINAL SUPERIOR, el OJO, la PIEL, el CRÁNEO y los HUESOS FACIALES, así como patologías en otros órganos diferentes al tracto GI.Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.Citidina: Nucleósido de pirimidina que está compuesto por la base CITOSINA unida a la RIBOSA, que es un azúcar de cinco átomos de carbono.Disparidad de Par Base: Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).Procesos Fotoquímicos: Las reacciones químicas efectuadas por la luz.Oxidación-Reducción: Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Cigoto: ÓVULO fecundado que resulta de la fusión del gameto feminino y masculino.Oligonucleótidos: Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)