5-Metilcitosina: Base de nucleotídeo metilado encontrada no DNA de eucarióticos. Em ANIMAIS, a METILAÇÃO DE DNA de CITOSINA para formar 5-meticitosina é encontrada principalmente na sequência CpG palindrômica. Em PLANTAS, a sequência metilada é CpNpGp, onde N pode ser qualquer base.Citosina: Base pirimídica que é uma unidade fundamental dos ácidos nucleicos.Desaminação: Remoção de um grupo amina (NH2) do composto químico.Metilação de DNA: Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.Timina DNA Glicosilase: Enzima que elimina as bases TIMINA e URACILA pareadas erroneamente com a GUANINA através de hidrólise da sua ligação N-glicosídica. Estes nucleotídeos com erros de pareamento geralmente ocorrem pela DESAMINAÇÃO hidrolítica da 5-METILCITOSINA, que forma timina.Metilação: Acréscimo de grupos em metila; em histoquímica, utilizada para esterificar grupos carboxila e remover os grupos sulfato, tratando os cortes teciduais com metanol quente na presença de ácido clorídrico; o efeito final é o de reduzir a basofilia do tecido e abolir a matacromasia. (Stedman, 25a ed)DNA (Citosina-5-) Metiltransferase: Enzima que catalisa a transferência de um grupo metil da S-ADENOSILMETIONINA para a posição 5 de resíduos de CITOSINA no DNA.Sulfitos: Sais inorgânicos do ácido sulfuroso.TiminaDNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Osmio: Metal muito duro, cinzento, tóxico e quase não fundível, de número atômico 76, peso atômico 190,2 e símbolo Os. (Dorland, 28a ed)DNA Glicosilases: Família de enzimas de reparo do DNA que reconhecem bases de nucleotídeos danificadas e as eliminam por meio da hidrólise da ligação N-glicosídica que as une à estrutura glicídica da molécula de DNA. O processo, denominado reparo por excisão de base, pode ser completado por uma DNA LIASE (SÍTIOS APURÍNICOS OU APIRIMIDÍNICOS) que corta o açúcar RIBOSE restante do DNA.DNA-Citosina Metilases: Metilases específicas para resíduos de CITOSINA encontrados no DNA.Pentoxil: 5-Hidroximetil-6-metil-2,4-(1H,3H)-pirimidinodiona. Derivado do uracil usado em combinação com antibióticos tóxicos para reduzir a sua toxicidade. Também estimula a leucopoese e a imunidade. Sinônimos: pentoksil; hidroximetilmetiluracil.Dioxigenases: Enzimas não heme contendo ferro e que incorporam dois átomos de OXIGÊNIO ao substrato. São importantes na biossíntese de FLAVONOIDES, GIBERELINAS e HIOSCIAMINAS e na degradação dos HIDROCARBONETOS AROMÁTICOS.Adenina: Base purínica e unidade fundamental de NUCLEOTÍDEOS DE ADENINA.N-Glicosil Hidrolases: Classe de enzimas envolvidas na hidrólise da ligação N-glicosídica de açúcares ligados ao nitrogênio.Ilhas de CpG: Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.Fosfatos de Dinucleosídeos: Grupo de compostos que consistem de uma molécula de nucleotídeo à qual um nucleosídeo adicional é ligado através da(s) molécula(s) de fosfato. O nucleotídeo pode conter qualquer número de fosfatos.Oligodesoxirribonucleotídeos: Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.Epigênese Genética: Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.Metilases de Modificação do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. São responsáveis por produzir o padrão de metilação característico da espécie, no resíduo de adenina ou no de citosina, em uma sequência de bases curta e específica no próprio DNA da célula hospedeira. Esta sequência metilada ocorrerá muitas vezes no DNA da célula hospedeira e permanece intacta por toda a vida da célula. Qualquer DNA de outra espécie, que ganhe acesso à célula viva e não tenha o padrão característico de metilação, será reconhecido pelas endonucleases de restrição de especificidade similar e será destruído por clivagem. A maioria foi estudada em sistemas bacterianos, mas algumas foram encontradas em organismos eucariotos.Metiltransferases: Qualquer membro da subsubclasse de enzimas da classe das transferases que catalisa a transferência de um grupo metil de um composto para outro. (Dorland, 28a ed). EC 2.1.1.Nanoporos: Pequenos orifícios de dimensões nanométricas em uma membrana, que podem ser usado como detectores moleculares exclusivos. Os poros podem ser biológicos ou sintéticos.Desnaturação de Ácido Nucleico: Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.Desoxicitidina Monofosfato: Desoxicitidina (fosfato dihidrogênio). Nucleotídeo de desoxicitosina contendo um grupo fosfato esterificado na molécula de desoxiribose nas posições 2' ou 5.Azacitidina: Análogo da pirimidina que inibe a enzima DNA metiltransferase, comprometendo a metilação do DNA. É também um antimetabólito da citidina, incorporada principalmente no RNA. A azacitidina tem sido utilizada como agente antineoplásico.UracilaDesoxirribonuclease (Dímero de Pirimidina): Enzima que catalisa uma clivagem endonucleolítica próximo a DÍMEROS DE PIRIMIDINA, formando um produto fosfato na posição 5'. Esta enzima atua na cadeia de DNA danificada do lado 5' do sítio danificado.Epigenômica: Estudo sistemático das alterações na expressão gênica global devidas aos PROCESSOS EPIGENÉTICOS e não devidas a alterações na sequência de bases do DNA.Endodesoxirribonucleases: Grupo de enzimas que catalisam a clivagem endonucleolítica do DNA. Incluem membros de EC 3.1.21.-, EC 3.1.22.-, EC 3.1.23.- (ENZIMAS DE RESTRIÇÃO DO DNA), EC 3.1.24.- (ENZIMAS DE RESTRIÇÃO DO DNA), e EC 3.1.25.-.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.GuaninaDesoxirribonuclease HpaII: Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva as sequências C/CGG e GGC/C. HpaII vem do Haemophilus parainfluenzae. Vários isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.Especificidade por Substrato: Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.Síndrome de Gardner: Variante da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO causada por mutação no gene APC (GENES APC) no CROMOSSOMO 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no TRATO GASTROINTESINAL SUPERIOR, OLHO, PELE, CRÂNIO, OSSOS FACIAIS, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.Genoma: Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.Citidina: Nucleosídeo pirimidina composto por base CITOSINA unida ao carbono 5 do açúcar D-RIBOSE.Pareamento Incorreto de Bases: Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).Processos Fotoquímicos: Reações químicas efetuadas pela LUZ.Oxirredução: Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Zigoto: ÓVULO fecundado, resultante da fusão entre um gameta feminino e um masculino.Oligonucleotídeos: Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)