5-aminolevulinatsyntetas: Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.Aminolevulinsyra: Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.PorfobilinogensynthaseAnemi, sideroblastisk: Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.Glutamatammoniakligas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP, L-glutamat och NH3 till ADP, ortofosfat och L-glutamin. Det verkar även på 4-metylen-L-glutamat, men långsammare. EC 6.3.1.2.Aminoacyl-tRNA-syntetaser: Någon av de ligaser som katalyserar den ATP-förmedlade bindningen mellan en aminosyra och en tRNA och därmed aktiverar ett steg i proteinsyntesen. De enskilda enzymen är starkt specifika för en viss a minosyra och dess motsvarande tRNA.2`5`-oligoadenylatsyntetas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP till en rad (2´-5´)-bundna oligoadenylater och pyrofosfat i närvaro av dubbelsträngat RNA. Dessa oligonukleotider aktiverar endoribonukleas (RNas L) som k lyver enkelsträngat RNA. Interferon kan inducera dessa reaktioner. EC 2.7.7.-.Hydroximetylbilansyntas: Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.Heptanoater: Salter och estrar av heptansyra, en mättad monokarboxylsyra med sju kol.Boraner: Samlingsnamn på borhydrider, analoga med alkaner och silaner. Ett flertal är kända. Några har höga energivärden och används i bränslen.Hemin: Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2HAllylisopropylacetamid: En allylförening som verkar som självmordsinaktivator för cytokrom-P450 genom kovalent bindning till dess hemdel eller omgivande protein.Dikarbetoxidihydrokollidin: 1,4-dihydro-2,4,6-trimetyl-3,5-pyridindikarboxylsyradietylester.Neutrala aminosyror: Aminosyror med oladdade R-grupper eller sidokedjor.Rhodobacter capsulatusHem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Genetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.PorfobilinogenPeptidsyntaserKeratos: Alla typer av hornartad hudvävnad, som t ex vårtor eller valkar.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Koenzym A-ligaser: Enzymer som katalyserar bildandet av acyl-CoA-derivat. EC 6.2.1.PyridoxalfosfatPorfyrinerSchiffbaserFerrokelatas: Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Intramolekylära transferaser: Enzymer av isomersklass som katalyserar överföringen av acyl-, fosfo-, amin- eller andra grupper från en position inom en molekyl till en annan. EC 5.4.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.PyridoxalLigaser: En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.Erytroblaster: Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.Immunologiska tester: Diagnostisk teknik för påvisande och mätning av immunsvar, inkl. antikroppsproduktion, antigen-antikroppsreaktioner, serologiska korsreaktioner, fördröjda överkänslighetsreaktioner och heterogenitetsreaktioner.Aspartat-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar asparaginsyra med sitt specifika tRNA. EC 6.1.1.12.Metionin-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar metionin med dess specifika tRNA. EC 6.1.1.10.Tryptofan-tRNA-ligasJärnreglerande proteiner: Proteiner som reglerar järnhomeostasen på cell- och organismnivå. De spelar en viktig biologisk roll genom att upprätthålla järnnivåer som är tillräckliga för ämnesomsättningsbehovet, men under toxicitetströskeln.Kol-kväveligaser: Enzymer som katalyserar förening av två molekyler genom bildande av en kol-kvävebindning. EC 6.3.ProtoporfyrinerIsoleucin-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar isoleucin med dess specifika tRNA. EC 6.1.1.5.Aspartat-ammoniakligas: Ett enzym som katalyserar bildandet av asparagin från ammoniak och asparaginsyra i närvaro av ATP. EC 6.3.1.1.Glycin: En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.RNA, budbärarPyridoxinFenylalanin-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar fenylalanin med specifikt tRNA. EC 6.1.1.20.Tyrosin-tRNA ligasFotokemoterapi: Behandling med ljuskänslighetsalstrande preparat, invärtes eller utvärtres, och påföljande ljusexponering.SpektrofotometriKarbamoylfosfatsyntas (Ammoniak): Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldioxid och ammoniak. Enzymet är specifikt för argininbiosyntesen eller ureacykeln. Frånvaro av enzymet kan ge upphov till karbamoylf osfatsyntas I-brist. EC 6.3.4.16.Cirkulär dikroism: En övergång från plan till elliptisk polarisering när en ursprungligen i ett plan polariserad ljusvåg passerar ett optiskt aktivt medium.Leucin-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar leucin med sitt specifika tRNA. EC 6.1.1.4.Serin-tRNA-ligasValin-tRNA-ligasKloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Argininsuccinatsyntas: Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.Acetat-CoA-ligas: Ett enzym som katalyserar bildandet av CoA-derivat ur ATP, acetat och CoA, varvid fås AMP, pyrofosfat och acetyl-CoA. Det har också verkan på propionat och akrylat. EC 6.2.1.1.EnzyminduktionGlutamat-tRNA-ligas: Ett enzym som aktiverar glutaminsyra med sitt specifika tRNA . EC 6.1.1.17.