5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.

En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.

Avlägsnande av en aminogrupp (NH2) från en kemisk förening.

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

Tymin-DNA-glykosylas är ett enzym som katalyserar första steget i basexcisionsreparationen av DNA, där det tar bort den skadade eller felplacerade tyminbasen från DNA-strängen. Detta gör att cellen kan reparera och korrigera mutationer eller skador på DNA:t, vilket är viktigt för att undvika genetiska missbildningar och cancersjukdomar.

Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.

Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.

Sulfiter är ett samlingsnamn för salter och estrar av svaveldioxid (SO2). I medicinsk kontext används sulfiter ofta som konserveringsmedel i livsmedel och läkemedel. Vissa individer kan ha allergisk reaktioner eller andningssvårigheter vid exponering för sulfiter, särskilt personer med astma.

"Thymine är en pyrimidinnukleotid som förekommer i DNA, där den bildar par med adenin genom två vätebindningar."

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

I en enkel medicinsk kontext kan 'osmium' defineras som ett metalliskt grundämne som inte används direkt inom medicinen, men som kan vara associerat med vissa medicinska tillämpningar. Osmium är ett av de transåttade elementen och har det högsta atomviktsantalet och densiteten av alla grundämnen.

En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.

DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.

Pentoxifylline är ett kardiovaskulärt läkemedel som används för att behandla perifera artärsjukdom (små blodkärl i extremiteterna), klåda och svullnad orsakad av blodproppar. Det fungerar genom att öka rörelsen av de röda blodkropparna, förbättra blodflödet och minska viskositeten i blodet. Pentoxifylline kan också användas off-label för behandling av andra tillstånd såsom multipel skleros och sjukdomar i njurarna.

Icke hembärande, järnhaltiga enzymer som tillför substratet två syreatomer. Enzymerna är viktiga för biosyntesen av flavonoider, gibberelliner och hyoscyamin, samt för nedbrytningen av aromatiska kolväten. EC 1.14.12.-.

En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.

Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.

Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

En grupp föreningar bestående av en nukleotidmolekyl, till vilken kopplats ytterligare en nukleosid genom fosfatmolekylen eller -molekylerna. Nukleotiden kan innehålla ett antal fosfater.

"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."

"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.

Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.

En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.

I en enkel medicinsk definition kan nanoporer beskrivas som mycket små, konstgjorda öppningar eller hål i en biologisk membran eller en syntetisk yta, med en diameter på nanoskalan (ungefär mellan 1 och 100 nanometer). Nanoporer används ofta inom forskning för att studera individuella molekyler, till exempel DNA-molekyler, genom att mäta hur snabbt de passerar igenom nanoporen. Denna teknik kallas nanoporögen elektrofors och används inom olika områden som genetisk analys, diagnostik och utveckling av nya läkemedel.

Nukleinsyredegeneration (eller nukleinsyrenaturation) refererer til den proces, hvor dobbeltstrenget DNA eller RNA bliver omdannet til en enkeltstrenget molekyle som følge af ophevelse af de hydrogenbindinger, der holder strengene sammen. Denne proces kan forekomme under høje temperaturer eller pH-værdier, og den kan også være medvirkende til genetisk materiales skade under cellestress eller sygdomme.

Deoxicytidindihydrogenfosfat. En deoxicytosinnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats till deoxiribosdelen i 2'-, 3'- och 5'-positionerna.

En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.

Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.

"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."

En grupp enzymer som katalyserar den endonukleolytiska delningen av DNA. De omfattar enzymklasserna EC 3.1.21.-, EC 3.1.23.- (DNA-restriktionsenzymer), EC 3.1.24.- (DNA-restriktionsenzymer) och EC 3.1.25.-.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvenserna CCGG och GGCC mellan C och C. HpaII finns hos Haemophilus parainfluenzae. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.

En variant av adenomatös tjocktarmspolypos som orsakas av en mutation i APC-genen på kromosom 5. Den kännetecknas av inte enbart en mångfald tarmpolyper, utan även förekomst av adenomatösa polyper utanför tarmarna: i övre mag-tarmkanalen, ögonen, huden, skallen och ansiktsskelettet, samt som malignitet i andra organ än mag-tarmkanalen.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.

Förekomst av en icke-komplementär bas i dubbelsträngat DNA orsakad av spontan deaminering av cytosin eller adenin, felaktig passning under homolog rekombination, eller fel i DNA-replikationen. Upprepa de, sekvensiella felanpassningar av baspar resulterar i heteroduplex-DNA.

'Fotokemiska processer' refererar till kemiska reaktioner som induceras eller katalyseras av ljusenergi, där fotoner absorberas av ett kemiskt system och initierar en molekylär omstrukturering eller produktbildning.

"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.

"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.