Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Cromossomos: Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Troca de Cromátide Irmã: Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Cromossomos Humanos: Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Testes para Micronúcleos: Indução e medida quantitativa de dano cromossômico levando à formação de micronúcleos (MICRONÚCLEOS COM DEFEITO CROMOSSÔMICO) em células que foram expostas a agentes genotóxicos ou a RADIAÇÃO IONIZANTE.Testes de Mutagenicidade: Testes de substâncias químicas e agentes físicos para potencial mutagênico. Abrangem testes para micróbios, insetos, células de mamíferos e animais totais.Coloração Cromossômica: Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Sexuais: Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Histidinol-Fosfatase: Enzima que catalisa a hidrólise de histidinol-fosfato a histidinol. Uma das enzimas reguladoras na biossíntese da histidina. EC 3.1.3.15.Guerra Nuclear: Guerra que envolve o uso de ARMAS NUCLEARES.Aberrações de Frente de Onda da Córnea: Assimetrias na topografia e no índice de refração da superfície da córnea que afetam a acuidade visual.Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Amerício: Amerício. Um actinídeo completamente feito pelo homem cujo símbolo atômico é Am, número atômico 95 e peso atômico 243. Sua valência pode variar de +3 a +6. Devido ao seu estado não magnético, é um excelente supercondutor. É também utilizado na análise mineral de ossos e como fonte de radiação na radioterapia.Eunuquismo: Estado de ser eunuco, macho com TESTÍCULOS ausentes ou que não puderam se desenvolver. Caracterizado por ausência de CÉLULAS GERMINATIVAS masculinas maduras e de HORMÔNIOS TESTICULARES. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)Cromossomos Humanos Par 17: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Segregação de Cromossomos: Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Cromossomos Bacterianos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.Cromossomos Humanos Par 4: Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.Radiogenética: Subdisciplina da genética que estuda os EFEITOS DA RADIAÇÃO nos componentes e processos da herança biológica.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Trietilenomelamina: Alquilante tóxico utilizada na indústria; também como antineoplásico e ferramenta de pesquisa para produzir aberrações cromossômicas e câncer.Cromossomos Humanos Par 9: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Metáfase: Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Transferência Linear de Energia: Taxa da dissipação de energia ao longo do trajeto das partículas eletricamente carregadas. Na radiobiologia e na física da saúde, a exposição é medida em kiloelétron volts por micrômetro de tecido (keV/micrômetro T).Micronúcleos com Defeito Cromossômico: Núcleos defeituosos produzidos durante a TELÓFASE (na MITOSE ou MEIOSE) por CROMOSSOMOS 'lentos' (lagging) ou fragmentos cromossômicos (derivados de alterações cromossômicas estruturais, espontâneas ou induzidas experimentalmente).Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos de Plantas: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Cromossomos Fúngicos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos de Mamíferos: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.Pareamento Cromossômico: Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.Cromossomos Humanos Par 10: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 19: Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.Cromossomos Artificiais Bacterianos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Dano ao DNA: Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.Instabilidade Cromossômica: Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.Cromossomos Humanos 1-3: Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Cromátides: Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Relação Dose-Resposta à Radiação: Relação entre a dose administrada e a resposta do tecido à radiação.Cromossomos Humanos Par 14: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Radiação de Fundo: Propagação da energia do meio ambiente natural do homem. Inclui a procedente dos raios cósmicos, a dos elementos radioativos naturais da Terra e a originada no próprio corpo humano.Cromossomos Humanos Par 20: Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Corantes Azur: FENOTIAZINAS com um grupo amina na posição 3 que são cristais ou pó verde utilizados como corantes biológicos.Liberação Nociva de Radioativos: Vazamento incontrolado de material radioativo de seu contêiner. Isto ameaça causar ou causa a exposição a um perigo radioativo. Tal incidente pode ocorrer acidental ou deliberadamente.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Estirenos: Derivados e polímeros do estireno. São utilizados na fabricação de borrachas sintéticas, plásticos e resinas. Alguns dos polímeros formam as estruturas esqueléticas das contas de resina de troca iônica.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Mitose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.Índice Mitótico: Expressão do número de mitoses encontradas em um número fixo de células.Aberrometria: Uso do aberrômetro para medir as imperfeições do tecido ocular ou anormalidades baseadas na forma como a luz passa através do olho, o que afeta a habilidade do olho de focalizar adequadamente.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Partículas alfa: Partículas carregadas positivamente compostas de dois prótons e dois NÊUTRONS, isto é, equivalentes a núcleos de HÉLIO, emitidos durante a desintegração de ISÓTOPOS pesados. Os raios alfa têm poder de ionização muito elevado, porém baixa penetrabilidade.Cromossomos Humanos 16-18: Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.Hempa: Quimioesterilizante que provavelmente é carcinógeno.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Raios gama: Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.CazaquistãoCromossomos Artificiais de Levedura: Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.Eficiência Biológica Relativa: Proporção das doses de radiação necessárias para produzir uma mudança idêntica segundo uma fórmula que compara outros tipos de radiação com os raios gama e roentgen.Cromossomos Humanos 13-15: Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.Isocromossomos: Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.Armênia: País antigo na Ásia ocidental, dividido no século XX entre a antiga URSS, a Turquia e o Irã. Foi atacada em vários momentos desde antes do século VII a.C. até o ano 69 a.C. por assírios, medas, persas, gregos sob o domínio de Alexandre, e Romanos. Frequentemente mudou de mãos em guerras entre os Impérios Neo-Persa e Romano do século III até o século VII e depois sob domínio dos árabes, seljúcidas, bizantinos e mongóis. No século XIX surgiu o nacionalismo armênio, que sofreu durante as hostilidades russo-turcas. Tornou-se parte da República Soviética em 1921, com uma parte que permaneceu sob domínio da Turquia. Tornou-se independente da Rússia em 1990.Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Cromossomos Humanos 21-22 e Y: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.Inversão Cromossômica: Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.Interfase: Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).Cricetinae: Subfamília (família MURIDAE) que compreende os hamsters. Quatro gêneros mais comuns são: Cricetus, CRICETULUS, MESOCRICETUS e PHODOPUS.Lesões por Radiação: Efeitos nocivos de exposição não experimental a radiação ionizante ou não ionizante em VERTEBRADOS.Dosagem de Radiação: Quantia de energia de radiação que é depositada em uma unidade de massa de material, como tecidos de plantas ou de animais. Em RADIOTERAPIA, a dosagem de radiação é expressa em unidades Gray (Gy). Em SAÚDE RADIOLÓGICA, a dosagem é expressa pelo produto da dose absorvida (Gy) e fator de qualidade (uma função de transferência de energia linear), e é denominada dose de radiação equivalente em unidades Sievert (Sv).Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.Topografia da Córnea: Medida da curvatura e forma da superfície anterior da córnea usando-se técnicas como ceratometria, ceratoscopia, fotoceratoscopia, perfil fotográfico, processamento de imagem assistido por computador e videoceratografia. Esta medida é frequentemente feita para adaptação de lentes de contato e para diagnóstico de doenças corneanas ou de alterações corneanas inclusive ceratocone que ocorre após ceratotomia e ceratoplastia.Ensaio Cometa: Técnica de toxicologia genética para medir o dano ao DNA em uma célula individual que utiliza eletroforese em gel de células ao nível individual por meio do emprego de amostras celulares extremamente pequenas. Os fragmentos de DNA celular assumem uma formação de "cometa com cauda" na eletroforese e são detectados com um sistema de análise por imagem. As condições alcalinas do ensaio facilitam a sensível detecção de danos em uma única fita.Cromossomos Humanos 4-5: Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.Cricetulus: Gênero da família Muridae que compreende onze espécies. C. migratorius, o hamster cinza ou armênio, e C. griseus, o hamster chinês, são as duas espécies utilizadas em pesquisa biomédica.Radiação Ionizante: RADIAÇÃO ELETROMAGNÉTICA ou radiação de partícula (PARTÍCULAS ELEMENTARES de alta energia) capazes de produzir ÍONS direta ou indiretamente em sua passagem através da matéria. Os comprimentos de onda da radiação eletromagnética ionizante são iguais ou menor do que os da radiação ultravioleta curta (distante) e incluem os raios gama e X.Posicionamento Cromossômico: Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.Radioisótopos de Cobalto: Isótopos de cobalto instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de cobalto com peso atômico de 54-64, exceto 59, são radioisótopos de cobalto.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Ploidias: Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Exposição Ocupacional: Exposição a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais, que ocorre como resultado da ocupação profissional.Telômero: Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Guaiacol: Acredita-se possuir propriedades desinfetantes, sendo utilizado como expectorante.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.Raios X: Radiação eletromagnética penetrante emitida quando elétrons de orbitais internos de um átomo são excitados e liberam energia radiante. Os comprimentos de onda de raios X variam de 1 a 10 nm. Os raios X duros são de energia maior, de comprimentos de onda menores. Os raios X moles (ou raios de Grenz) são de menor energia, de comprimentos de onda maiores. O final do espectro de comprimento de onda curta dos raios X sobrepõe a faixa dos comprimentos de onda dos RAIOS GAMA. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte de radiação.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Poliploidia: Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.Erros de Refração: Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.Centrômero: Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.Síndrome Aguda da Radiação: Afecção causada por uma exposição curta de corpo inteiro a uma dose equivalente de radiação maior que um sievert. A síndrome aguda da radiação caracteriza-se inicialmente por ANOREXIA, NÁUSEA e VÔMITO, mas pode progredir para difunções hematológicas, gastrointestinais, neurológicas, pulmonares e em algum outro órgão principal.Refração Ocular: Efeito de refração da LUZ por meio do OLHO.Radioisótopos de Césio: Isótopos de césio instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de césio com pesos atômicos de 123, 125-132 e 134-145 são isótopos radioativos de césio.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Tolerância a Radiação: Capacidade de algumas células ou tecidos sobreviverem a doses letais de RADIAÇÃO IONIZANTE. A tolerÂncia depende da espécie, do tipo celular e das variáveis químicas, incluindo os PROTETORES CONTRA RADIAÇÃO e os RADIOSSENSIBILIZANTES.Inativação do Cromossomo X: Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.Benzeno: Hidrocarboneto aromático, líquido, inflamável, volátil e tóxico, subproduto da destilação do carvão. É utilizado como solvente industrial em tintas, verniz, diluente para laca, gasolina, etc. O benzeno causa lesão aguda no sistema nervoso central e lesão crônica na medula óssea, sendo ainda carcinogênico. Antigamente era usado como parasiticida.Demecolcina: Alcaloide isolado de Colchicum autumnale L. e utilizado como antineoplásico.Meiose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.Antimutagênicos: Fármacos que reduzem a frequência ou a taxa de mutações espontâneas ou induzidas, independentemente do mecanismo envolvido.Desinfetantes de Equipamento Odontológico: Compostos químicos especialmente indicados para uso nos instrumentos odontológicos, e que destroem os organismos patogênicos.Cromossomos Humanos 19-20: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.Urânio: Urânio. Um elemento radioativo da série dos actinídeos metálicos. Seu símbolo atômico é U, seu número atômico 92, e seu peso atômico 238,03. U-235 é utilizado como combustível de fissão nuclear em armas e reatores nucleares.Cromossomos de Insetos: Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Sondas de DNA: Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Instabilidade Genômica: Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.DNA de Neoplasias: DNA presente em tecidos neoplásicos.Estruturas Cromossômicas: Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.Mitomicina: Antibiótico antineoplásico produzido por Streptomyces caespitosus. É um dos ALQUILANTES bi ou trifuncional que causa ligações cruzadas de DNA e inibição da síntese de DNA.Espermatozoides: Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).Radiometria: Medida da radiação por fotografia, como em filme de raio x e placa de filme, por tubos Geiger-Mueller e por CONTAGEM DE CINTILAÇÃO.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Ciclo Celular: Série complexa de fenômenos que ocorre entre o fim de uma DIVISÃO CELULAR e o fim da divisão seguinte, através da qual o material celular é duplicado, e então, dividido entre as duas células filhas. O ciclo celular inclui a INTERFASE que inclui a FASE G0, FASE G1, FASE S e FASE G2 e a FASE DE DIVISÃO CELULAR.Cromossomos Humanos Par 3: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.Fungicidas Industriais: Agentes químicos que matam ou inibem o crescimento de fungos em aplicações na agricultura, na madeira, plásticos ou outros materiais, em piscinas, etc.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Troca Genética: Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.Hibridização Genômica Comparativa: Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Drosophila melanogaster: Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.Leucemia Mieloide: Forma de leucemia caracterizada por uma proliferação descontrolada da linhagem mieloide e seus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES), na medula óssea e outros locais.Sobrevivência Celular: Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.Acomodação Ocular: Ajuste dióptrico do OLHO (para obter, de um objeto observado, a nitidez máxima da imagem na retina) em relação à capacidade, ao mecanismo ou ao processo. É a obtenção de alterações refrativas através de mudanças na forma do CRISTALINO. Refere-se vagamente ao ajuste ocular da VISÃO OCULAR a várias distâncias. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed.)Exposição Ambiental: Exposição de um indivíduo a agentes biológicos no ambiente ou a fatores ambientais como radiações ionizantes, produtos químicos e organismos patogênicos.Astigmatismo: Curvatura desigual das superfícies refrativas do olho; por isso, um ponto de luz não pode ser trazido a um foco puntiforme na retina, mas é espalhado por uma área mais ou menos difusa. Isto resulta de o raio de curvatura em um plano ser mais longo ou mais curto que o rádio perpendicular a ele.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Transformação Celular Neoplásica: Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.Fragilidade Cromossômica: Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.Dicionários MédicosPraguicidas: Compostos químicos usados para destruir pragas de qualquer tipo. O conceito inclui fungicidas (FUNGICIDAS INDUSTRIAIS), INSETICIDAS, RODENTICIDAS, etc.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Ataxia Telangiectasia: Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Duplicação Cromossômica: Aberração em que se encontra um cromossomo extra ou um segmento cromossômico extra.Perda de Heterozigosidade: Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.alfa-Metiltirosina: Inibidor da enzima TIROSINA 3-MONO-OXIGENASE, e consequentemente da síntese de catecolaminas. É utilizado para controlar sintomas de estimulação simpática excessiva em pacientes com FEOCROMOCITOMA. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed)Aborto Espontâneo: Expulsão do produto da concepção antes que se complete a vigésima (20a) semana de gestação, sem interferência deliberada.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Embrião de Mamíferos: Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.Paracoccus denitrificans: Espécie de bactéria isolada do solo.Pupila: Abertura na íris através da qual a luz passa.Neoplasias: Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.Diploide: Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.Cromossomos Artificiais Humanos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.Cinetocoros: Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.Fuso Acromático: Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Injeções de Esperma Intracitoplásmicas: Técnica de fertilização assistida que consiste na microinjeção de um único esperma viável em um óvulo extraído. É utilizado principalmente para superar a baixa contagem de esperma, baixa motilidade de esperma, inabilidade do esperma em penetrar no óvulo ou outras afecções relacionadas à INFERTILIDADE MASCULINA.Fertilização In Vitro: Técnica reprodutiva assistida que inclui a manipulação direta e manipulação de oócitos e esperma para alcançar a fertilização in vitro.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Proteínas Cromossômicas não Histona: Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.Passeio de Cromossomo: Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.Anormalidades MúltiplasAnimais VenenososOócitos: Células germinativas femininas derivadas dos OOGÔNIOS e denominados OÓCITOS quando entram em MEIOSE. Os oócitos primários iniciam a meiose, mas detêm-se durante o estágio diplóteno até a OVULAÇÃO na PUBERDADE para produzir oócitos ou óvulos secundários haploides (ÓVULO).Divisão Celular: Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.Miopia: Erro de refração no qual os raios luminosos que entram (no OLHO) paralelos ao eixo óptico são enfocados a frente da RETINA quando a ACOMODAÇÃO OCULAR está relaxada. Isto é consequência de uma CÓRNEA extremamente curvada ou de um globo ocular muito longo de frente para trás. É também denominada visão curta (nearsightedness).