Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cromosomas: Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Intercambio de Cromátides Hermanas: Intercambio de segmentos entre cromátides hermanas de un cromosoma, ya sea entre cromátidas hermanas de una tétrada meiótica o entre las de un cromosoma somático duplicado. Su frecuencia aumenta por la luz ultravioleta, las radiaciones ionizantes y otros agentes mutagénicos y es particularmente alta en el SINDROME DE BLOOM.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Pruebas de Micronúcleos: Inducción y medida cuantitativa del daño cromosómico que conduce a la formación de micronúcleos (CROMOSOMA DEFECTUOSOS DEL MICRONÚCLEO)en células que han sido expuestas a agentes genotóxicos o a RADIACIÓN IONIZANTE.Pruebas de Mutagenicidad: Pruebas de sustancias químicas y agentes físicos para potencial mutagénico. Incluyen pruebas para microbios, insectos células de mamíferos y animales enteros.Pintura Cromosómica: Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Sexuales: Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).Mutágenos: Agentes químicos que aumentan la velocidad de mutación genética interfiriendo la función de los ácidos nucléicos. Un clastógeno es un mutágeno específico que causa ruptura en los cromosomas.Guerra Nuclear: Guerra en la que se utilizan ARMAS NUCLEARES.Aberración de Frente de Onda Corneal: Asimetrías en la topografía e índice de refracción de la superficie corneal y que afectan a la agudeza visual.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Translocación Genética: Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Americio: Americio. Un actínido radioactivo completamente hecho por el hombre que tiene por símbolo atómico Am, número atómico 95 y peso atómico 243. Su velencia puede variar de +3 a +6. Debido a su estado no-magnético de base, es un excelente superconductor. Es también utilizado en el análisis del mineral óseo y como fuente de radiación para radioterapia.Linfocitos: Células sanguíneas blancas formadas en el tejido linfoide del cuerpo. El núcleo es redondo u ovoide con masas irregulares y gruesas de cromatina, mientras que el citoplasma es típicamente azul pálido con gránulos azurófilos (si existen). La mayoría de los linfocitos se pueden clasificar como T o B (con subpoblaciones en cada uno); o CÉLULAS ASESINAS NATURALES.Cromosomas Humanos Par 17: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Segregación Cromosómica: Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.Rotura Cromosómica: Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.Cromosomas Bacterianos: Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.Cromosomas Humanos Par 4: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.Genética de Radiación: Subdisciplina de la genética que estudia los EFECTOS DE LA RADIACIÓN sobre los componentes y procesos de la herencia biológica.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Trietilenomelamina: Agente alquilante tóxico utilizado en la industria, es usado también como antineoplásico y como herramienta en investigaciones para producir aberraciones cromosómicas y cáncer.Cromosomas Humanos Par 9: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Metafase: Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Transferencia Lineal de Energía: Tasa de disipación de energía en la trayectoria de partículas cargadas. En radiobiología y física de la salud, la exposición se mide en kiloelectron volts por micrómetro de tejido (keV/micrómetro T).Micronúcleos con Defecto Cromosómico: Núcleos defectuosos producidos durante la TELOFASE de la MITOSIS o de la MEIOSIS por revestimiento de CROMOSOMAS o fragmentos de cromosoma derivados de cambios estructurales cromosómicos inducidos experimentalmente o espontáneos.Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas de las Plantas: Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.Cromosomas Humanos 6-12 y X: Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.Cromosomas Fúngicos: Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.Cromosomas Humanos Par 16: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 22: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas de los Mamíferos: Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.Emparejamiento Cromosómico: La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Artificiales Bacterianos: Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Y: Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.Daño del ADN: Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.Inestabilidad Cromosómica: Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.Cromosomas Humanos 1-3: Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Cromátides: Cualquiera de los dos filamentos adyacentes longitudinales que se forman cuando un cromosoma eucariótico se duplica antes de la mitosis. Las cromátidas se mantienen unidas en el centrómero. Las cromátidas hermanas se derivan del mismo cromosoma.(Traducción libre del oiriginal: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Relación Dosis-Respuesta en la Radiación: Relación entre la dosis de radiación administrada y la respuesta del tejido u organismo a la radiación.Cromosomas Humanos Par 14: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Radiación de Fondo: Propagación de la energia del medio ambiente natural del hombre. Incluida la procedente de los rayos cósmicos, la de los elementos radiactivos naturales de la Tierra y la originada en el propio cuerpo humano (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Cromosomas Humanos Par 20: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Colorantes Azulados: FENOTIAZINAS con un grupo amino en la posición 3 que son cristales o polvo de color verde. Son utilizados como colorantes biológicos.Liberación de Radiactividad Peligrosa: Dispersión accidental del material radioactivo de su contención. Esta amenaza causar o causa la exposición a un peligro radiactivo. Tal incidente puede ocurrir accidental o deliberadamente.Cromosomas Humanos Par 15: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Estirenos: Derivados y polímeros del estireno. Son utilizados en la manufactura de goma sintética, plásticos y resinas. Algunos de los polímeros forman las estructuras esqueléticas en los glóbulos de las resinas de intercambio iónico.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Mitosis: Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.Índice Mitótico: Expresión del número de mitosis halladas en un número establecido de células.Aberrometría: Empleo de un aberrómetro para medir imperfecciones de tejido ocular o anomalías basadas en la forma en que la luz pasa a través del ojo que afecta la capacidad del ojo para enfocar correctamente.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Partículas alfa: Las partículas cargadas positivamente compuestas de dos protones y dos NEUTRONES, equivalente a núcleos de HELIO, que se emiten durante la desintegración de ISÓTOPOS pesados. Rayos alfa tienen un poder ionizante muy fuerte, pero débil penetración.Cromosomas Humanos 16-18: Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.Hempa: Una agente quimioesterilizante que se ha anticipado pueda ser un carcinógeno.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Rayos gamma: Radiación electromagnética de alta energía, penetrante y emitida desde los núcleos atómicos durante la DESINTEGRACIÓN NUCLEAR. El rango de longitudes de onda de la radiación emitida es de 0,1-100 pm, por lo que se superpone con las longitudes de onda menores y de mayor energía de los RAYOS X. La distinción entre los rayos gamma y los rayos X se basa en su fuente de radiación.KazajstánCromosomas Artificiales de Levadura: Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.Efectividad Biológica Relativa: La proporción de dosis de radiación, requerida para producir cambios idénticos basado en fórmulas de comparación de otros tipos de radiación, con los rayos gama y roentgen.Cromosomas Humanos 13-15: Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.Isocromosomas: Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.Armenia: Antiguo país en Asia occidental, dividida en el siglo XX entre la antigua URSS, Turquía, e Irán. Fue atacada en diversos momentos desde antes del siglo VII a.C. al año de 69 a.C. por los asirios, medeos, persas, y griegos bajo Alejandro, y los romanos. Cambió de manos frecuentemente en guerras entre los Imperios Neo-Persas y romanos desde los siglos III al VII y luego bajo árabes, seljuks, bizantinos, y mongoles. En el siglo XIX surgió el nacionalismo armenio pero sufrió durante las hostilidades ruso-turca República Soviética en 1921, con parte permaneciendo bajo Turquía. Se independizó de Rusia en 1990.Hibridación de Ácido Nucleico: Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Cromosomas Humanos 21-22 e Y: Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.Inversión Cromosómica: Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Interfase: Intervalo entre dos DIVISIONES CELULARES sucesivas, durante el cual los CROMOSOMAS no se distinguen individualmente. Se compone de las fases G (FASE G1, FASE G0 y FASE G2) y la FASE S (cuando se produce la replicación del ADN).Cricetinae: Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.Traumatismos por Radiación: Efectos perjudiciales de exposición no experimental a la radiación ionizante o no ionizante en cordados.Dosificación de Radiación: Cantidad de energía de radiación que se deposita en una unidad de masa de materia, como los tejidos de plantas o animales. En RADIOTERAPIA, la dosis de radiación se expresa en unidades gray (Gy). En SALUD RADIOLÓGICA, la dosis se expresa por el producto de la dosis absorbida (Gy) y el factor de calidad (función de la transferencia de energía lineal), y se denomina dosis de radiación equivalente en unidades sievert (Sv).Cromosomas en Anillo: Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.Topografía de la Córnea: Medición de la curvatura y la forma de la superficie anterior de la córnea utilizando técnicas como la queratometría, queratoscopía, fotoqueratoscopia, la fotografía de perfil, con ayuda de computadora de procesamiento de imágenes y videoqueratografía. Esta medida se aplica con frecuencia en la adaptación de lentes de contacto y en el diagnóstico de enfermedades de la córnea o alteraciones de la córnea como el queratocono, que se producen después de la queratotomía y queratoplastia.Ensayo Cometa: Una técnica genotoxicológica para la medición del daño del ADN en una célula individual, empleando la electroforésis por gel en una sóla célula. Durante la electroforesis, los fragmentos del ADN asumen una formación de "cometa con cola" y pueden ser detectados con un sistema de análisis de imagen. Las condiciones alcalinas del ensayo facilitan la detección sensible de daños de una sola cadena.Cromosomas Humanos 4-5: Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.Cricetulus: Género de la familia Muridae constituido por once especies. C. migratorius, el hámster gris o armenio, y C. griseus, el hámster chino, son las dos especies utilizadas en la investigación biomédica.Radiación Ionizante: RADIACIÓN ELECTROMAGNÉTICA o radiación de partículas (PARTICULAS PRIMARIAS de alta energía) capaz de producir directa o indirectamente IONES en su paso a través de la materia. Las longitudes de onda de la radiación electromagnética ionizante son iguales o menores que los de la radiación ultravioleta corta (lejana), e incluyen rayos gamma y -X.Posicionamiento de Cromosoma: Los mecanismos de CELULAS eucarióticas que se sitúan o se quedan en los CROMOSOMAS en un ESPACIO SUBNUCLEAR particular.Radioisótopos de Cobalto: Isótopos inestables de cobalto que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de cobalto con pesos atómicos 54-64, excepto 59, son isótopos radioactivos de cobalto.Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.Ploidias: Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Exposición Profesional: Exposición a agentes químicos, físicos o biológicos potencialmente dañinos que ocurre como resultado de la ocupación.Telómero: La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Guayacol: Un agente que se cree tenga propiedades desinfectantes y que es utilizado como un expectorante.Reordenamiento Génico: El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.Rayos X: Radiación electromagnética emitida que penetra cuando los electrones orbitales internos de un átomo son excitados y liberan energía radiante. Las longitudes de onda de los rayos X van de 1 pm a 10 nm. Los rayos X de energía más alta son mas duros que los rayos X de longitud de onda más cortas. Los rayos X blandos o rayos Grenz son menos enérgicos y más largo en longitud de onda. El extremo corto de longitud de onda del espectro de rayos X se solapa con la gama de los RAYOS GAMMA de longitud de onda. La distinción entre los rayos gamma y los rayos X se basa en su fuente de radiación.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Reparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.Poliploidía: Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.Errores de Refracción: Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.Centrómero: Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.Síndrome de Radiación Aguda: Afección causada por una breve exposición de la totalidad del organismo a una radiación equivalente a más de un sievert. El síndrome de radiación aguda se caracteriza inicialmente por ANOREXIA, NÁUSEA, VÓMITOS pero puede progresar a disfunción hematológica, gastrointestinal, neurológica, pulmonar y de otros órganos importantes.Refracción Ocular: Refracción de la LUZ efectuada por medio del OJO.Radioisótopos de Cesio: Isótopos inestables de cesio que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de cesio con pesos atómicos 123, 125-132 y 134-145 son isótopos radioactivos de cesio.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Tolerancia a Radiación: Capacidad de algunas células o tejidos para sobrevivir a dosis letales de RADIACIÓN IONIZANTE. La tolerancia depende de las especies, del tipo de célula, y de variables físicas y químicas, incluyendo los PROTECTORES CONTRA RADIACION, y los AGENTES SENSIBILIZANTES A RADIACION.Inactivación del Cromosoma X: Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.Benceno: Hidrocarburo líquido inflamable, tóxico y volátil, producto de la destilación del carbón. Es utilizado como solvente industrial en pinturas, barnices, lacas, gasolina, etc. El benceno causa daño agudo en el sistema nervioso central y daño crónico en la médula ósea y es carcinogénico. Fue utilizado antiguamente como parasiticida.Demecolcina: Un alcaloide aislado del Colchicum autumnale L. y utilizado como antineoplásico.Meiosis: Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.Antimutagênicos: Fármacos que reducen la frecuencia o la tasa de mutaciones espontáneas o inducidas, independientemente del mecanismo implicado.Desinfectantes Dentales: Compuestos químicos indicados especialmente para ser utilizados en instrumentos dentales con el propósito de destruir los organismos patógenos.Cromosomas Humanos 19-20: Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.Uranio: Uranio. Un elemento radioactivo de la familia de los metales actínidos. Tiene por símbolo atómico U, número atómico 92 y peso atómico 238.03. U-235 es utilizado como combustible de fisión nuclear en armas nucleares y como combustible en reactores nucleares.Cromosomas de Insectos: Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.Replicación del ADN: Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Sondas de ADN: ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Células Híbridas: Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Inestabilidad Genómica: Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Estructuras Cromosómicas: Estructuras que son parte de los CROMOSOMAS o que están contenidas en él.Mitomicina: Antibiótico antineoplásico producido por el Streptomyces caespitosus. Es uno de los AGENTES ALQUILANTES bi o trifuncional causante de enlaces cruzados del ADN y la inhibición de la síntesis de ADN.Espermatozoides: Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.Radiometría: La medición de la radiación por fotografía, como en un film de rayos x y placa de película, por medio de un tubo Geiger-Mueller y por el CONTEO POR CINTILACION.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Ciclo Celular: Compleja serie de fenómenos que se producen entre el final de una DIVISIÓN CELULAR y el final de la siguiente y por la que el material celular se duplica y se divide en dos células hijas. El ciclo celular consta de la INTERFASE, que incluye la FASE G0, FASE G1, FASE S, FASE G2 y la fase de DIVISIÓN CELULAR.Cromosomas Humanos Par 3: Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Fungicidas Industriales: Productos químicos que matan o inhiben el crecimiento de hongos en aplicaciones agrícolas, sobre madera, plásticos u otros materiales, en piscinas, etc.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Intercambio Genético: Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Médula Ósea: Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.Hibridación Genómica Comparativa: Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Drosophila melanogaster: Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.Leucemia Mieloide: Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.Supervivencia Celular: Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.Acomodación Ocular: Ajuste dióptrico del OJO (para lograr la máxima agudeza de imagen en la retina para un objeto que se mira) refiriéndose a la capacidad, al mecanismo o al proceso. La acomodación ocular es efectuar cambios refractivos por cambios en la forma del CRISTALINO. En sentido amplio, se refiere a los ajustes oculares para una VISIÓN OCULAR a diferentes distancias (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed.)Exposición a Riesgos Ambientales: La exposición de un sujeto a agentes biológicos en el ambiente o a factores del ambiente que pueden incluir radiación ionizante, organismos patogénicos o sustancias químicas tóxicas.Astigmatismo: Curvatura desigual de las superficies refractivas del ojo; por consiguiente, un rayo de luz no se enfoca netamente en un punto focal en la retina sino que se expande sobre un área más o menos difusa. Se debe a que el radio de curvatura en un plano es más largo o más corto que en el plano perpendicular. (Dorland, 28a ed)Fibroblastos: Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Transformación Celular Neoplásica: Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.Fragilidad Cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Plaguicidas: Productos químicos que se utilizan para destruir plagas de cualquier clase. Este concepto incluye los funguicidas (FUNGICIDAS INDUSTRIALES), los INSECTICIDAS y los RODENTICIDAS, entre otros.Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Ataxia Telangiectasia: Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).No Disyunción Genética: Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.Monosomía: Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.Duplicación Cromosómica: Aberración en la que se hace un cromosoma o un segmento cromosómico extra.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Aborto Espontáneo: Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Embrión de Mamíferos: Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Pupila: La abertura en el iris a través de la cual pasa la luz.Neoplasias: Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.Diploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.Cromosomas Artificiales Humanos: Construcciones de ADN que son compuestas de, por lo menos, todos los elementos, tales como ORIGEN DE REPLICA, TELOMERO y CENTROMERO, necesarios para replicación bien sucedida, propagación a y mantenimiento en progenitura de células humanas. Además, ellos son construidos para transportar otras secuencias para análisis o transferencia de gen.Cinetocoros: Grandes complejos de multiproteínas que unen los centrómeros de los cromosomas a los microtúbulos del huso acromático durante la metafase en el ciclo celular.Huso Acromático: Estructura de microtúbulos que se forman durante la DIVISIÓN CELULAR. Consta de dos POLOS DEL HUSO y conjuntos de MICROTÚBULOS que pueden incluir los microtúbulos astrales, polares y cinetocoros.Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Inyecciones de Esperma Intracitoplasmáticas: Técnica de fertilización asistida que consiste en la microinyección de un sólo espermatozoide viable dentro de un óvulo extraído. Se utiliza principalmente para resolver los bajos conteos de espermatozoides, la baja movilidad espermática, la incapacidad de los espermatozoides de penetrar el óvulo, u otras afecciones relacionadas con la INFERTILIDAD MASCULINA.Fertilización In Vitro: Una técnica reproductiva asistida que incluye la manipulación directa de ovocitos y esperma para obtener la fecundación in vitro.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Proteínas Cromosómicas no Histona: Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.Paseo de Cromosoma: Técnica con la que puede explorarse una región desconocida de un cromosoma. Generalmente se usa para aislar un sitio de interés para el cual no hay disponible ninguna sonda, pero que se sabe que está vinculado a un gen que ha sido identificado y clonado. Se selecciona un fragmento que contiene un gen conocido y se usa como una sonda para identificar otros fragmentos sobrepuestos que contienen el mismo gen. Las secuencias de nucleótidos de estos fragmentos pueden entonces ser caracterizadas. Este proceso continúa a todo lo largo del cromosoma.Anomalías MúltiplesAmplificación de Genes: Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.Oocitos: Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).División Celular: Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.Miopía: Error de refracción en el que los rayos luminosos que entran en el OJO paralelos al eje óptico, son enfocados por delante de la RETINA, cuando la acomodación (ACOMODACIÓN OCULAR) está relajada. Esto es consecuencia de una CÓRNEA muy curvada o de un globo del ojo demasiado largo de la frente hacia atrás. Esto también se llama vista corta.