Abetalipoproteinemia: Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas.Acantocitos: Eritrocitos con proyecciones protoplasmáticas que le confieren a la célula un aspecto espinoso.Apolipoproteínas B: Principales proteínas estructurales de LIPOPROTEÍNAS ricas en triacilglicerol. Hay dos formas, la apolipoproteína B-100 y la apolipoproteína B-48, ambas derivadas de un único gen. La ApoB-100 expresada en el hígado ocurre en lipoproteínas de baja densidad (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). La ApoB-48 expresada en el intestino ocurre en QUILOMICRONES. Son importantes en la biosíntesis, el transporte, y en el metabolismo de lipoproteínas ricas en triacilglicerol. Los niveles plasmáticos de Apo-B son altos en pacientes ateroscleróticos pero no detectables en ABETALIPOPROTEINEMIA.Hipobetalipoproteinemias: Afecciones con niveles anormalmente bajos de BETALIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL) en la sangre. Se define como valores LDL iguales o inferiores al percentil 5 para la población. Incluyen la forma autosómica dominante con la participación de la mutación del gen de las APOLIPOPROTEÍNAS B, y la forma autosómica recesiva con la participación de la mutación de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos. Todos se caracterizan por los bajos niveles de LDL y mala absorción de grasa dietética.Hipolipoproteinemias: Presencia de niveles anormalmente bajos de lipoproteínas en el suero.Apolipoproteínas: Los componentes protéicos de las lipoproteínas que quedan después de que son removidos los lípidos a los que se enlazan las proteínas. Juegan un importante papel en el transporte de los lípidos y el metabolismo.Lipoproteínas HDL: Clase de lipoproteínas que suele dividirse en HDL2 y HDL3 y en la variante menor HDL1. La HDL estimula el transporte de colesterol desde el tejido extrahepático al hígado para su excreción en la bilis. Es sintetizada por el hígado en forma de partículas "HDL nacientes" discoidales que carecen de núcleo central lipídico, acumulan un núcleo central de ésteres de colesterol durante el transporte inverso de colesterol y los transfieren al hígado directa o indirectamente por medio de otras lipoproteínas. La HDL vehicula apolipoproteínas C-II y E hacia y desde las lipoproteínas ricas en triglicéridos durante el catabolismo de las lipoproteínas. El colesterol HDL del suero se ha correlacionado negativamente con la enfermedad cardíaca coronaria prematura. (Adaptación del original: Dorland, 28a ed.).Lipoproteínas: Complejos lípido-proteína involucrados en el transporte y metabolismo de lípidos en el cuerpo. Ellos son partículas esféricas consistentes en un núcleo central hidrofóbico de TRIGLICÉRIDOS y ÉSTERES DE COLESTEROL; PHOSPHOLÍPIDOS; y APOLIPOPROTEÍNAS. Las lipoproteínas se clasifican por su densidad variable boyante y tamaños.Lipoproteínas LDL: Clase de lipoproteínas responsable del transporte de colesterol a los tejidos extrahepáticos. Se forma en la circulación cuando las proteínas de muy baja densidad son degradadas inicialmente a lipoproteínas de densidad intermedia y después a LDL por la ganacia y la pérdida de apolipoproteínas específicas y la pérdida de la mayor parte de sus triglicéridos. Es captada y metabolizada por el hígado y por los tejidos extrahepáticos mediante endocitosis específica mediada por receptor. (Dorland, 28a ed)Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.Lipoproteínas VLDL: Clase de lipoproteínas que transporta triglicéridos desde el intestino y el hígado a los tejidos adiposo y muscular. Sintetizada por el hígado, contiene principalmente triglicéridos en sus núcleos centrales lipídicos, con algunos estéres del colesterol; cuando sus triglicéridos son escindidos por la lipoproteinlipasa endotelial y transferidos a los tejidos extrahepáticos, las partículas de la VLDL pierden la mayor parte de su apolipoproteína C y se convierten en lipoproteínas de densidad intermedia. (Dorland, 28a ed)