Abnormal Karyotype: Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Karyotype: L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)Aberrations Chromosomiques: Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Trisomie: La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.Aneuploïdie: La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).Cytogénétique: Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.Aberrations Des Chromosomes Sexuels: Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.Bande Chromosomique: La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.Translocation, Genetic: Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.Ultrasonography, Prenatal: La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.Monosomie: L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.Analyse Cytogénétique: Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.Hybridation In Situ Fluorescence: Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.Avortement Spontané: Expulsion du produit de fertilisation before completing le terme de la gestation et sans interférence délibéré.Amniocentèse: Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.Grossesse: Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.Malformations MultiplesMaladies Foetales: Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.Premier Trimestre Grossesse: Le début d'un troisième enfant humain, depuis le premier jour du dernier normal règles (menstruations) à la fin de semaine 14 (98 jours) de gestation.Syndromes Myélodysplasiques: Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.Mort Foetale: Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.Chromosomes Humains De La Paire 18: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Cou: Le rôle d'un corps humain ou animal reliant la tête sur le reste du corps.Leukemia, Myeloid, Acute: Myéloïde clonal expansion de blastes dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Syndromes myélodysplasiques développer de modifications des cellules que normalement avoir neutrophiles ; basophiles, éosinophiles ; et monocytes.Syndrome De Down: Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)Gestational Age: L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.Diagnostic Prénatal: Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.Chromosomes Humains De La Paire 18: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Deuxième Trimestre Grossesse: Le tiers du milieu d'un enfant humain, depuis le début du XVe dans la 28e semaine complète (99 à 196 jours) de gestation.Maternal Age: L'âge de la mère de grossesse.Infertilité Féminine: L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.Issue Grossesse: Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.Syndrome De Turner: Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.Caryotype Xyy: Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.Pronostic: Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.Leucémies: Progressif, affection maligne des organes, celles qui forment le sang caractérisée par déformé la prolifération et le développement des leucocytes et leurs précurseurs dans le sang et moelle osseuse. Leucémie aiguë ou chronique avaient été initialement appelé basé sur l'espérance de vie mais maintenant sont classées selon leur échéance. Leucémie aiguë cellulaire consiste essentiellement immature des cases ; leucémie chronique se composent de cellules plus mature. (De The Merck Manuel, 2006)Immunophénomarquage: Processus de classification cellules du système immunitaire en se basant sur les différences structurelles et fonctionnelles. Le processus est fréquemment utilisés pour analyser et sorte lymphocytes T en sous-ensembles basé sur CD antigène par la technique de cytométrie en flux.Mosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.Retrospective Studies: Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.Peinture Chromosomique: Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.Dépistage Néonatal: Un enfant pendant le premier mois après la naissance.Isochromosomes: Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.Chromosomes: Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)Syndrome De Klinefelter: Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).Chromosomes En Anneau: Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.Caryotypage Spectral: L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.Diploïdie: La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Chromosomes Humains 6-12 Et X: Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.Chromosomes Sexuels: Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)Chromosome Inversion: Une aberration dans laquelle un segment chromosomique sera supprimé et réinséré au même endroit mais a été retourné d'origine, afin que la séquence génétique pour le segment est corrigée par rapport à celle du reste du chromosome.Leucémie Aiguë : Forme de leucémie caractérisée par une prolifération incontrôlée de la lignée myéloïde (et leurs précurseurs myéloïdes des cellules souches) dans la moelle osseuse et autres sites.Chromosome X Humain: La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.Prélèvement Villosités Choriales: Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.Chromosomes Humains 16-18: Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.Chromosome Y Humain: L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.Chromosomes Humains De La Paire 13: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.Mesure De La Clarté Nucale: Une échographie prénatale de doser le tissu mou derrière le cou du foetus soit les translucide zone sous la peau à l'arrière du cou du foetus (La clarté nucale) ou la distance entre os occipital de la peau extérieure line (nucaIes fois) est mesurée.Fms-Like Tyrosine Kinase 3: Un récepteur tyrosine kinase qui intervient dans hématopoïèse. C'est étroitement apparentée proto-oncogène MSR des protéines et est souvent muté dans une leucémie myéloïde aiguë.Chromosomes Humains De La Paire 15: Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).Chromosome Y: Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.Chromosomes Humains 21-22 Et Y: Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.Disorders of Sex Development: Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.Réarrangement Gène: Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.Chromosome X Humain: Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Chromosomes Humains De La Paire 21: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Polyploïdie: Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Chromosomes Humains De La Paire 17: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes De Plante: Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de plantes.Dysgénésie Gonadique 46,Xy: Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.Organisateur Nucléolaire: Le chromosome région qui est active dans Nucleolus formation et qui fonctionne de la synthèse de l ’ ARN ribosomal.Chromosomes Humains De La Paire 11: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Métaphase: La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.Chromosomes Humains 4-5: La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.Chromatine Sexuelle: Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)Ploïdie: Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.Chromosomes Humains De La Paire 22: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains 1-3: La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.Dysgénésie Gonadique: Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.