Abnormal Karyotype
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Karyotype
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Maladies Chromosomiques
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Cytogénétique
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Translocation, Genetic
Ultrasonography, Prenatal
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Monosomie
Analyse Cytogénétique
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Avortement Spontané
Amniocentèse
Grossesse
Malformations Multiples
Maladies Foetales
Premier Trimestre Grossesse
Syndromes Myélodysplasiques
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Leukemia, Myeloid, Acute
Myéloïde clonal expansion de blastes dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Syndromes myélodysplasiques développer de modifications des cellules que normalement avoir neutrophiles ; basophiles, éosinophiles ; et monocytes.
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Gestational Age
Diagnostic Prénatal
Chromosomes Humains De La Paire 18
Deuxième Trimestre Grossesse
Maternal Age
L'âge de la mère de grossesse.
Infertilité Féminine
Issue Grossesse
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Caryotype Xyy
Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.
Pronostic
Leucémies
Progressif, affection maligne des organes, celles qui forment le sang caractérisée par déformé la prolifération et le développement des leucocytes et leurs précurseurs dans le sang et moelle osseuse. Leucémie aiguë ou chronique avaient été initialement appelé basé sur l'espérance de vie mais maintenant sont classées selon leur échéance. Leucémie aiguë cellulaire consiste essentiellement immature des cases ; leucémie chronique se composent de cellules plus mature. (De The Merck Manuel, 2006)
Immunophénomarquage
Mosaïcisme
Retrospective Studies
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Peinture Chromosomique
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Isochromosomes
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
Chromosomes
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Chromosomes En Anneau
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Caryotypage Spectral
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
Diploïdie
Chromosomes Humains 6-12 Et X
Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Chromosome Inversion
Leucémie Aiguë
Chromosome X Humain
Prélèvement Villosités Choriales
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Chromosomes Humains 16-18
Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.
Chromosome Y Humain
Chromosomes Humains De La Paire 13
Mesure De La Clarté Nucale
Fms-Like Tyrosine Kinase 3
Chromosomes Humains De La Paire 15
Chromosome Y
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Réarrangement Gène
Chromosome X Humain
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Chromosome X
Chromosomes Humains De La Paire 21
Polyploïdie
Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Chromosomes Humains De La Paire 17
Chromosomes De Plante
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Organisateur Nucléolaire
Chromosomes Humains De La Paire 11
Métaphase
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Chromosomes Humains 4-5
La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.
Chromatine Sexuelle
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Ploïdie
Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.
Chromosomes Humains De La Paire 22
Chromosomes Humains 1-3
La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.
Dysgénésie Gonadique
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.