Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Espulsione del prodotto di fertilizzazione prima di finire il termine della gestazione e senza interferenze.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.

L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

Morte della giovane sviluppo nell'utero, nascita di un feto morto e 'nato morto.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La parte del corpo umano o animale connettere la testa nel resto del corpo.

Clonal mieloide espansione dei blasti nel midollo osseo, sangue e altri tessuti. Leucemie mieloidi sviluppare da modifiche nelle cellule che in genere produce neutrofili; basofili, eosinofili, monociti.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.

L'età della madre in gravidanza.

L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.

Risultati della concezione e conseguente gravidanza, incluso vivere alla luce; nato morto, il mio istinto aborto; indotta aborto. L'esito può seguire naturale o l'inseminazione artificiale o delle diverse tecniche REPRODUCTIVE assistita, come EMBRYO TRASFERIMENTO o la fecondazione in vitro.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Negli uomini anormale costituzione genetica caratterizzata da un cromosoma Y in piu.

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Un progressivo, malattia maligna dei blood-forming organi, caratterizzata da distorto proliferazione e lo sviluppo di leucociti e i loro precursori nel sangue e nel midollo osseo. Leucemie acute o croniche originariamente chiamato basata sull'aspettativa di vita ma ora sono classificate in base alla scadenza cellulare acuta leucemie consistono principalmente immaturo le caselle, leucemie cronica sono composte da piu 'maturo. Da Il manuale Merck, (2006)

Processo di classificare cellule del sistema immunitario in base alle differenze strutturali e funzionali. Il processo è comunemente usato per analizzare e linfociti T in sottoinsiemi basata su CD antigeni con la tecnica per citometria a flusso.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Metacentric cromosomi prodotto durante la mitosi e meiosi quando la centromero spaccata trasversalmente invece di longitudinalmente. I cromosomi prodotta da questo un cromosoma anormale division are voi due le braccia lunghe del cromosoma originale, ma senza braccia corte, e gli altri due cromosoma composto dalle braccia e le braccia lunghe. Ognuno di questi isochromosomes costituisce una duplicazione e la cancellazione.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.

Forma di leucemia caratterizzato da una proliferazione incontrollata della linea mieloide e i loro precursori di cellule mieloidi.) (cellule progenitrici del midollo osseo e altri siti.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Le vitamine prenatali ecografia misurazione dei tessuti molli dietro al collo del feto, quindi o la zona sotto la pelle trasparente nel retro del collo del feto (translucenza nucale) o la distanza tra la pelle esterna dell'osso occipitale destro per ultimo (piega nucale) è misurato.

Un recettore per le tirosin chinasi coinvolto emopoiesi. E 'strettamente connesse al sistema proto-oncogene PROTEIN ed è comunemente mutato in leucemia mieloide acuta.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La costituzione cromosomica di una cellula contenente multipli del numero normale di CHROMOSOMES; include triploidy (simbolo: 3n), tetraploidy (simbolo: 4N), ecc.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.

Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.

Il cromosoma regione, che è attivo in Nucleolus formazione e che funzioni nella sintesi del RNA ribosomiale.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

Nel interfase nucleo, una sintesi cromatina con una massa di inattivato cromosoma X. ogni X CHROMOSOME, superiori al limite del sesso, forme cromatina (Barr corpo) nel nucleo di mammifero. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Una serie di sindromi con difettoso come gonadica di palle e dysgenetic testicoli o nelle ovaie. Lo spettro delle anomalie e sessuali gonadica si riflette nei suoi vari sesso sesso CHROMOSOMES) costituzione cromosomica (come dimostrato dal di 45 anni, X karyotypes monosomia (Turner SYNDROME); 46, XX (Disgenesia Gonadica, 46, XY 46XX); (Disgenesia Gonadica, 46, Xy); e sesso cromosoma mosaicismo; (Disgenesia Gonadica miscelato). I fenotipi variano da femmina ambiguo, a uomo. Questo concetto include agenesia gonadica.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.