Malformations MultiplesAberrations Chromosomiques: Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.Congenital Abnormalities: Une malformation des organes ou parties du corps pendant le développement in utero.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Malformations Oculaires: Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Remnographie: Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.Encéphale: Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.Malformations Cardiovasculaires: Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.Malformations Crâniofaciales: Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Malformations Cutanées: Anomalie congénitale de la peau.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Malformations Urogénitales: Anomalie congénitale du système génito-urinaire soit dans le mâle ou femelle.Grossesse: Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.Trisomie: La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Malformations De L'Appareil Locomoteur: Anomalie congénitale et provoquer des déformations aux troubles du système musculo-squelettique.Hybridation In Situ Fluorescence: Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.Malformations Dentaires: Absence congénitale ou des anomalies de structures des dents.Translocation, Genetic: Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.Dépistage Néonatal: Un enfant pendant le premier mois après la naissance.Aneuploïdie: La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).Electrocardiography: Enregistrement du electromotive des forces du coeur chaque instant comme projetée sur divers sites sur le corps est délimité scalaires surface, en fonction du temps. L'enregistrement est surveillée par une trace sur lents graphique papier ou en observant sur un cardioscope, qui est une cathode Ray TUBE.Maladies Expérimentales: Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.Aberrations Des Chromosomes Sexuels: Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.Retrospective Studies: Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.Malformations Dues Aux Médicaments Et Aux Drogues: Des anomalies congénitales ou causées par substances médicinales Demandes de drogues d'abus ou pris par la mère, ou où elle est exposé par inadvertance durant la fabrication de ces substances. Le concept exclut résultant de l ’ exposition à des anomalies non-medicinal des produits chimiques dans l'environnement.Case-Control Studies: Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.Facteur Temps: Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.Maladies Foetales: Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.Schizophrénie: Un sévère désordre émotionnel de psychotique profondeur typiquement marquée par une retraite de la réalité avec illusion formation, hallucinations, la dissonance émotionnelle, comportement et de régression.Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Prospective Studies: Observation d'une population pour un nombre suffisant de personnes sur un nombre suffisant d'années pour générer l ’ incidence ou de taux de mortalité consécutive à la sélection du groupe d'étude.Analyse Cytogénétique: Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.Encéphalopathies: Conditions pathologique affectant le cerveau, qui se compose des composants du intracrânienne CENTRALE, cela inclut, entre autres, la matière blanche intracrânienne cortex CEREBRAL ; ; ; ; BASAL ganglions thalamus HYPOTHALAMUS ; cerveau STEM ; et le cervelet.Tomodensitomètre: Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.Souris Knockout: Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.Ultrasonography, Prenatal: La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Cardiopathies Congénitales: Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.Sensibilité Et Spécificité (: Classification binaire mesures d ’ évaluation de résultats. Sensibilité ni vous rappeler la proportion de faux positifs. La précision est la probabilité de bien déterminer l'absence d'une condition. (Dictionnaire d'hier, d'épidémiologie, 2d éditeur)Traitement Image Assisté Ordinateur: Une technique de compulser les images en deux dimensions dans un ordinateur puis accroître ou analysant les images dans une forme qui est plus utile à l'observant.Bande Chromosomique: La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.Follow-Up Studies: Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.Cytogénétique: Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.Diagnostic Prénatal: Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.Malformations Du Système Nerveux: Anomalie du système nerveux central ou périphérique résultant principalement de défauts de Embryogenesis.Echocardiography: Ultrasons enregistrement de la taille, bouger, et composition du cœur et les tissus environnants. L'approche standard est transthoracique.Souris Transgéniques: Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.Souches Mutantes De Souris: La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.Pronostic: Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.Homozygote: Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.Facteur Risque: Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.Souris De Lignée C57BlHétérozygote: Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Chromosomes Humains De La Paire 13: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.Valeur Référence: La distribution des fréquences portée ou dans une population (une mesure des organismes, organes ou things) qui n'a pas été sélectionné pour la présence d'une maladie ou d'une anomalie.Biopsie: Retirer et examen pathologique de spécimens en forme de petits morceaux de tissus du corps vivant.Valeur Prédictive Tests: En examinant et tests diagnostic, la probabilité qu'une personne avec un test positif est un vrai positif (soit a la maladie), est considéré comme la valeur d'un test positif ; considérant que la valeur pronostique de test dermique est la probabilité que la personne avec un négatif test n'a pas la valeur prédictive. Maladie est liée à la sensibilité et spécificité du test.Agenesis of Corpus Callosum: Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.Syndrome De Down: Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)Malformations De L'Appareil Digestif: Anomalie congénitale du DIGESTIVE système.Electroencephalography: Enregistrement de courant électrique... développé dans le cerveau par des électrodes appliqué au cuir chevelu, à la surface du cerveau ou placées sous la substance du cerveau.Atrophie: Diminution de la taille d'une cellule, mouchoirs, organe, ou des organes, associée à une variété d'états pathologiques tels que des modifications cellulaires anormale, ischémique, une malnutrition, ou un changement hormonal.Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres: Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.Mosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.Chromosomes Humains De La Paire 11: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Examen Neurologique: Évaluation des réponses reçues et sensoriels et moteurs réflexes qui est utilisé pour déterminer une altération du système nerveux.Imagerie Par Résonance Magnétique De Diffusion: Un diagnostic technique qui intègrent le calcul de la diffusion moléculaire (tels que l ’ eau ou ses métabolites) à l 'évaluation par IRM de tissus. Le degré de mouvement moléculaire peut être mesuré par des changements de coefficient de diffusion apparent (ASE) avec le temps, comme démontré par tissu microstructure. Diffusion IRM a été utilisé pour étudier l'ischémie du cerveau et de la réponse au traitement.Troubles De La Motilité Oculaire: Nerveux cette fonctionnalité altération de mouvements des yeux comme la manifestation principale de la maladie. Ces troubles peuvent être divisées en infranuclear, nucléaire, et de désordres diagnostic maladies des muscles oculaires ou Oculomotor nerfs crâniens III, IV et VI) sont considérés comme infranuclear. Nucléaire sont dus à une maladie du système Trochlear trochléaire, ou les noyaux des troubles diagnostic le STEM. Le cerveau sont produits par un dysfonctionnement de systèmes moteurs et sensoriels ordre supérieur qui contrôlent les mouvements oculaires, y compris dans le cortex CEREBRAL réseaux neuronaux ; BASAL ganglions ; cervelet ; et cerveau le STEM. Spasmodique oculaire fait référence à la tête penchée causée par un oculaire désalignement. Opsoclonus d ’ expiration fait référence rapide oscillations, conjugué des yeux dans plusieurs directions, qui peut intervenir à la condition paranéoplasique parainfectious ou (ex : Syndrome du OPSOCLONUS-MYOCLONUS). (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p240)Syndromes Myélodysplasiques: Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.Gestational Age: L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.Abnormal Karyotype: Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.Neurofibres Myélinisées: Une classe de fibres nerveuses définis par leur structure, spécifiquement la gaine des nerfs arrangement. Les axones des fibres nerveuses myelinated sont complètement recouvert d'un myéline. Ils sont dans les fibres il relativement forte et variée diamètres. Leur système nerveux des taux de conduction sont plus rapides que celles des fibres nerveuses Unmyelinated (sang-froid fibres Non-Myélinisées). Myelinated fibres nerveuses sont présents dans somatique et nerfs.Délétion Génique: Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.Coeur: Le creux, musclé organe qui maintient la circulation du sang.Infertilité Féminine: L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.Analyse Variance: Une technique statistique qui isole et évalue les contributions of categorical indépendante variables à variation dans la moyenne d'un variables dépendantes continue.Troubles De L'Hémostase Et De La Coagulation: Troubles thrombotiques et hémorragiques observés suite à des anomalies du bilan de coagulation en raison d'une variété de facteurs tels que des protéines de coagulation du sang ; DISORDERS DISORDERS plaquettaire ; sang ou des protéines DISORDERS conditions nutritionnel.Chromosomes Humains De La Paire 17: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Cortex Cérébral: La fine couche de gris d'importance à la surface du CEREBRAL hémisphères qui se développe à partir des TELENCEPHALON et se replie sur gyri et sulchi. Elle atteint son paroxysme développement chez l'homme qui est responsable de les facultés intellectuelles et fonctions cérébrales supérieures.Immunohistochimie: Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.Indice De Gravité: Un équipe de diagnostic qui sont établis par différents critères appliqués de mesure de la gravité d'un patient est trouble.Cardiopathies: Pathologie impliquant le CŒUR y compris ses anomalies structurelles et fonctionnelles.Données Séquence Moléculaire: Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.Séquence Nucléotidique: La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.Prevalence: Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. C'est incidence différenciée des qui se rapporte au nombre de nouveaux cas dans la population à un moment donné.Maladies Du Système Nerveux: Maladie du système nerveux central et périphérique. Cela inclut nerveux du cerveau, moelle épinière, nerfs crâniens, des nerfs périphériques, racines nerveuses, système nerveux autonome, jonction neuromusculaire, et le muscle.Corps Calleux: Large plaque de dense myelinated réciproquement fibres qui relient régions du cortex dans tous les lobes avec correspondant régions de l'autre hémisphère. Le corps calleux est perdue dans les longitudinale.Cohort Studies: Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.Maladie Aiguë: Maladie ait un court et relativement sévère sûr.Facteur : L'âge comme constituant un élément ou influence contribuer à la production d'un résultat. Il peut être applicable à la cause ou à l ’ effet d'une circonstance. Il est utilisé en humaine ou animale mais doit peut être différenciés des concepts, selon un processus physiologique, et temps FACTEURS qui se réfère uniquement aux outrages du temps.Treatment Outcome: Évaluation menée pour évaluer les résultats ou des suites de gestion et procédures utilisées dans la lutte contre la maladie afin de déterminer l'efficacité, efficacité, la tolérance et practicability de ces interventions dans des cas individuels, ou la série.Tomographie D': Une méthode de tomography qui utilise des radioéléments qui émettent le moindre photon d'une même énergie. La caméra est alternés 180 ou 360 degrés sur le patient de capturer des images à de multiples positions sur l'arc. L'ordinateur est alors utilisé pour reconstituer le transaxial, sagittal coronale, et les images de la distribution des radionucléides dans l'organe. Les avantages de SPECT sont qu'il peut être utilisé pour observer des processus biochimiques et physiologiques et taille et le volume de l'orgue. Le désavantage est que, contrairement à positron-emission tomographie où l'annihilation positron-electron entraîne les émissions de 2 photons à 180 degrés de l'autre, SPECT nécessite Verrouillage physique pour aligner les photons, ce qui entraîne la perte de nombreux photons disponibles, et donc dégrade l'image.Reproductibilité Des Résultats: Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.Anisotropie: Une propriété physiques montrant des valeurs différentes par rapport à la direction dans la mesure ou entendre, ce qui est fait. Le physique biens peut être en ce qui concerne la conductivité électrique ou thermique ou réfraction. Dans cristallographie il décrit cristaux dont l'index de réfraction varie avec la direction de l'incident lumières c'est aussi appelé acolotropy et colotropy. Le contraire de anisotropie est isotropie où les mêmes valeurs caractériser l'objet quand mesuré le long des haches dans toutes les directions.Disease Progression: Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Tests Neuropsychologiques: Tests conçus pour évaluer la fonction neurologique associée à certains comportements. Ils sont utilisés dans le diagnostic de dysfonctionnement cérébral ou dommage et troubles du système nerveux central ou des blessures.Chromosomes Humains De La Paire 17: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Chromosomes Humains De La Paire 18: Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.Monosomie: L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.Rein: Organe qui filtre le sang pour la sécrétion d ’ urine et la concentration d'ions qui régule.Réaction Polymérisation En Chaîne: In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.Arrhythmias, Cardiac: Certaines perturbations de la normale du coeur ou frappant en cadence infarctus musculaire. Les troubles du rythme cardiaque est peut être classé par les anomalies dans coeur TAUX, impulsion électrique génération, ou la conduction des impulsions.Ventricules Cardiaques: La partie inférieure droite et gauche chambres du cœur le ventricule droit pompes le sang veineux dans les poumons et le ventricule gauche pompes d ’ oxygène dans la circulation artérielle systémique.Diffusion Tensor Imaging: L ’ utilisation de diffusion de données anisotropie diffusion imagerie par résonance magnétique résultats à conçoivent les images d'après la direction des vite diffuser molécules.Cardiomyopathies: Des maladies chez lesquelles l est importante dans l'implication du muscle CARDIAC lui-même. Cardiomyopathies sont classés selon leur caractéristiques (physiopathologiques prédominante DILATED CARDIOMYOPATHY ; ; RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY CARDIOMYOPATHY hypertrophique) ou leur étiologique / facteurs pathologiques (CARDIOMYOPATHY, alcoolique ; Fibroélastose Endocardique).Ciblage Gène: L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.Chromosomes Humains De La Paire 14: Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.Cartographie Cérébrale: Les techniques d'imagerie utilisée pour colocalize sites des fonctions cérébrales ou activité physiologique avec les structures du cerveau.Troubles Du Développement: Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)Syndrome De Sturge-Weber: Une maladie congénitale non-inherited avec des anomalies vasculaires et neurologiques. C'est caractérisé par facial naevus vasculaire (port-wine taches) angiomatosis capillaire de saignements intracraniens muqueuses ; choroïde (méninges). Signes neurologiques incluent EPILEPSY ; ; ; les déficits cognitifs et des anomalies visuelles.Moelle Osseuse: Les tissus mous remplissent les cavités d'os. Moelle osseuse existe sous deux types, rouge et jaune. Jaune moelle sont retrouvés dans les grandes cavités d'os larges et consiste à quelques cellules de graisse et globules primitif. La moelle osseuse est une des tissus hématopoïétiques et est sur le site de production des érythrocytes et granuleux leucocytaire. Moelle osseuse est composé d 'un cadre de tissu conjonctif contenant embranchements fibres avec le cadre d'être remplies avec des cellules de moelle osseuse.Electroretinography: Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.Marqueur Biologique: Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.RétinopathiesMalformations Maxillofaciales: Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies de la maxillaire et du visage ou ses os faciaux.Microanalyse Par Sonde : Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.Cervelet: La partie du cerveau qui se cache derrière le cerveau de tige dans la partie postérieure de la base du crâne postérieur fosse crânienne (,). C'est connu comme le "petit cerveau" avec dans les replis similaires à ceux de cortex CEREBRAL intérieure, matière blanche, et profond noyaux cérébraux. Sa fonction est de coordonner les mouvements volontaires, maintenir un équilibre, et apprendre les capacités motrices.Arn Messager: Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.Spermatozoïdes: Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.Malformations De L'Appareil Respiratoire: Anomalie congénitale du système respiratoire.Foetus: L'enfant à naître jeune d'une viviparous mammifère, dans la période postembryonic, après le major structures ont été évoqués. Chez l'homme, le futur jeune de la fin de la huitième semaine suivant la conception jusqu'à naissance, aussi éminent des premières EMBRYO, un mammifère.Trouble Autistique: Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)Régulation Expression Génique Développement: L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.Malformations De La Mâchoire: Absence congénitale ou des anomalies de structures de la mâchoire.Cellules Cancéreuses En Culture: Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.Chromosomes Humains 6-12 Et X: Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.Radiographie Thoracique: X-ray visualisation de la poitrine et organes de la cavité thoracique. C'est pas limité à la visualisation des poumons.Amniocentèse: Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.Lobe Temporal: Plus faible partie latérale de l'hémisphére cérébral responsable, auditives, olfactives et analyse sémantique. Elle est située inférieur au antérieur à la fissure latérale et OCCIPITAL lobe.Dominance Cérébrale: Dominance d'une hémisphére cérébral sur les autres fonctions cérébral.Chromosomes Humains De La Paire 18: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Génotype: La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.Poumon: Plus de la paire d'organes occupant la cavité du thorax cet effet l'aération du sang.Myocarde: Le tissu musculaire du cœur. Il est composé de tissus, les cellules musculaires involontaires (myocytes CARDIAC) connecté pour former la vacuole pompe pour générer le flux sanguin.Chromosomes Humains De La Paire 15: Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).Chromosomes Humains De La Paire 1: Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.Os Et Tissu Osseux: C'est un nouveau type de tissu conjonctif le constituant principal du squelette. Le principe de la composante cellulaire se compose d'ostéoblastes ; ostéocytes ; et ostéoclastes, pendant que FIBRILLAR Fibrillaires et MATRIX hydroxyapatite cristaux se forment les os.Troubles Cognitifs: Sensoriels dans les processus mentaux liés à l'apprentissage, en pensant, raisonnement et jugement.Epilepsy: Un trouble caractérisé par des épisodes récurrents of paroxysmal dysfonctionnement cérébral dû à un coup, désordonnée et décharges neuronales excessive, épilepsies classification systèmes sont généralement basé sur : (1) caractéristiques cliniques de la saisie, moteur épisodes (par exemple convulsions), (2), de l ’ étiologie (par exemple), (3) région anatomique de crises d ’ origine (par exemple, lobe frontal convulsions), (4) tendance à se propager à d'autres structures dans le cerveau, et (5) modèles temporal (ex : L ’ épilepsie). (Nocturne d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p313)Vieillissement: Les changements irréversibles progressive dans la structure et le fonctionnement d'un organisme résulter du passage du temps.Maladie Chronique: Maladies qui ont une ou plusieurs des caractéristiques suivantes : Ils sont permanents, laisse résiduelles sont causés par le handicap, nonreversible pathologique, altération de la formation des patients de rééducation, ou sont susceptibles de nécessiter une longue période de surveillance, observation ou soin. (Dictionnaire de Health Services Management, 2d éditeur)Syndrome De Turner: Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.Chromosomes Humains De La Paire 13: Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.Taille D'Un Organe: La mesure d'un organe en volume, masse ou lourdeur.Maladies Métaboliques: Terme générique pour les maladies provoquées par un processus métabolique anormale. Ça peut être congénital résultant du métabolisme enzymatique (anomalie héréditaire innée ou acquise) erreurs dues à la maladie d'un organe endocriniens ou défaillance d 'un organe fondamental métaboliquement comme le foie, 26ème Stedman. (Éditeur)Mort Foetale: Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.Chromosomes Humains De La Paire 12: Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.Embryo, Mammalian: L'entité de l ’ apparition d ’ une mammifère (de mammifères), généralement du décolleté d'un zygote à la fin de la différenciation embryonnaires structures de base. Pour l'embryon humain, ça représente les deux premiers mois de développement intra-utérin précédant les scènes du FETUS.Conduction Nerveuse: La propagation du sang-froid IMPULSE long des nerfs loin du site d ’ une excitation stimulus.Peau: Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.Animaux Nouveaux-Nés: Se réfère aux animaux dans la période après la naissance.Leukemia, Myeloid, Acute: Myéloïde clonal expansion de blastes dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Syndromes myélodysplasiques développer de modifications des cellules que normalement avoir neutrophiles ; basophiles, éosinophiles ; et monocytes.Echoencephalography: Utiliser à la réflexion de l'ultrason dans le diagnostic de saignements intracraniens processus pathologique.Lobe Frontal: La partie antérieure de l'hémisphére cérébral, et du sillon à la banque centrale et supérieur à la face antérieure latérale.Microcéphalie: Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)Gène Récessif: Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.Variation Liée : L'échec par l'observateur de mesurer ou un phénomène identifier avec précision, ce qui entraîne une erreur. Cette peut être dû à l'observateur a disparu une anomalie, ou d'une défaillance technique entraînant incorrect test mesure, ou à l ’ interprétation des données. Deux variétés sont inter-observer variation (quantité observateurs varier d'un reportage sur l'autre quand le même tissu) et intra-observer variation (quantité varie entre un observateur observations lorsqu 'elles déclarent plus d'une fois sur le même tissu).Crises : Clinique ou une fibrose infra-clinique de la fonction cérébrale due à un coup, anormale, excessive, et désorganisés décharge des cellules de cerveau les signes cliniques sont : Troubles sensoriels et moteurs, les phénomènes psychiques. Attaques récurrentes sont communément appelés EPILEPSY ou "convulsions".Maladies De L'Oeil: Maladies touchant les yeux.Dysfonction Ventriculaire Gauche: Une maladie dans laquelle la GAUCHE VENTRICLE du cœur était fonctionnellement altérée. Cette maladie entraîne généralement ÉCHEC coeur ; infarctus INFARCTION ; et autres complications cardio-vasculaires. Diagnostic soit posé en mesurant la diminués fraction d'éjection et une diminution du niveau de mobilité du ventricule gauche.Troubles Sensitifs: Troubles de la sixième sens (soit vision ; audience ; goût ; et sentent) ou système somato-sensoriel (soit sensitifs PERIPHERAL composantes du système nerveux).Foie: Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.Hypertension Artérielle: Niveau durablement élevé artérielle systémique peut dire qu'il a craqué. Basé sur de multiples indications (de détermination de la tension.), l ’ hypertension est définie actuellement que lorsque la pression systolique est toujours plus de 140 mm Hg ou pression diastolique est constante quand 90 mm Hg ou plus.Facteurs De Transcription: Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.Malformations De La Bouche: Absence congénitale ou des anomalies de structures de la bouche.Réarrangement Gène: Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.Dysplasies OsseusesChromosome X Humain: La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.Ultrasonography: La visualisation de structures profonde du corps en enregistrant les reflets ou échos d'ultrasons dirigé dans les tissus. Ou utiliser des ultrasons pour l ’ imagerie diagnostique emploie des fréquences comprises entre 1,6 pour 10 mégahertz.Contraction Cardiaque: Activité contraction du myocarde.Malformations of Cortical Development: Anomalies dans le développement du cortex CEREBRAL, notamment des malformations découlant de cellule neuronales et gliales prolifération anormale ou l'apoptose (groupe) ; élévation je migration neuronal (Group II) ; et perturbation des établissement de organisation corticale (Group III). Plusieurs métabolique congénital DISORDERS affectant le cerveau de formation sur le SNC sont souvent associés à des malformations corticale. Ils sont fréquents causes de EPILEPSY et un retard de développement.Latéralité Fonctionnelle: Les signes de comportement de dominance cérébrale dans lequel il y a utiliser préférentielle et supérieur fonctionnement de celui de gauche, droite, comme dans le cadre d ’ utilisation de la main droite ou pied droit.Imagerie En Trois Dimensions: Le processus de générer une image en relief, by electronic, photographic ou d'autres méthodes. Par exemple, des images tridimensionnelles peuvent être générés par assembler tomographique multiples images avec l'aide d'un ordinateur, tandis que des images photographiques (holographie) peut être faite en exposant film au motif d'interférence créé quand deux sources de lumière laser briller sur un objet.Frottis Vaginal: Collection de l ’ ensemble des sécrétions de la partie postérieure cytologic fornix pour examen vaginal.Chromosomes Humains De La Paire 21: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied: Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.Crâne: Le squelette de la tête y compris les os autour et les os qui comprend le cerveau.Deuxième Trimestre Grossesse: Le tiers du milieu d'un enfant humain, depuis le début du XVe dans la 28e semaine complète (99 à 196 jours) de gestation.Comportement Animal: La réponse observable une bête à n'importe quelle situation.Expression Génique: La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.Mutants Neurologiques De Souris: Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.Poids Corporel: La masse ou quantité de lourdeur d'un individu. C'est exprimée en unités de livres ou kilogrammes.Troubles De La Motricité: Tardifs lesquelles figure dyskinésies en tant que cardinal manifestation de la maladie. Inclus dans cette catégorie sont maladie dégénérative héréditaire, post-infectious, d'origine médicamenteuse, post-inflammatory et conditions post-traumatique.Développement Embryonnaire Et Foetal: Et physiologique morphologiques développement des embryons ou des fœtus.Troubles De La Croissance: Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.Protéines Tissu NerveuxPression Sanguine: Pression du sang sur les principales et autres vaisseaux sanguins.Ploïdie: Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.Chromosomes Humains 13-15: Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.Transduction Signal: La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.Troubles De La Vision: Apprentissage visuel limiter un ou plusieurs des fonctions basiques de l'oeil : L ’ acuité visuelle, sombre adaptation, couleur de la vision ou vision périphérique. Ces peut résulter de sang-froid ; optique EYE maladies maladies ; VISUAL voie des maladies ; lobe OCCIPITAL des maladies ; OCULAR motilité DISORDERS ; et autres troubles (De Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p132).Statistiques Non Paramétriques: La classe des méthodes statistiques applicables à un grand ensemble de distribution de probabilités utilisé pour déceler les corrélation, emplacement, l'indépendance, etc. dans la plupart Nonparametric tests statistiques, les scores originaux ou observations sont remplacés par une autre variable contenant moins d 'informations. Un important cours de tests Nonparametric emploie la ordinal pharmacodynamiques des données. Un autre cours de tests utilise des infos pour savoir si une observation est supérieur ou inférieur à un prix fixe tels que la moyenne. Et un troisième classe est basée sur la fréquence de la survenue de court dans les données de McGraw-Hill. (Dictionnaire de termes scientifique et technique, 4e, Ed, p1284 ; Corsini Concise Encyclopédie de Psychologie, 1987, p764-5)Allèles: Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.Autopsie: Résultats de l'autopsie.Ventricules Cérébraux: Quatre CSF-filled FLUID) (voir cérébro-spinal cavités à l'intérieur de l'hémisphère cérébral (ventricules latéraux), sur la ligne médiane (troisième VENTRICLE) et dans les Pons et medulla oblongata (quatrième VENTRICLE).