Achondroplasie
Désordre dominante autosomique les plus fréquemment affectés forme de nanisme short-limb individus exposition courte stature Rhizomelic raccourcissement causées par des membres, caractéristique faciès avec gravure frontal et hypoplasie mid-face exagérés lordose lombaire, la limitation des coude extension, genu varum, et un trident main. (Internet Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 avril 2001)
Récepteur Fgfr3
Dysplasie Thanatophore
Une forme sévère de nanisme néonatale avec très peu de membres. Tous les cas sont morts à la naissance ou plus tard dans la période néonatale.
Dysplasies Osseuses
Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.
Récepteur Facteur Croissance Fibroblaste
Sites moléculaire spécifique ou constructions de membranes cellulaires qui réagissent avec récepteur FACTEURS CROISSANCE (les deux formes), acide basique et ses analogues, ou leurs ou à l ’ obtention de l ’ inhibition de la réponse des cellules spécifiques à ces facteurs. Ces récepteurs fréquemment posséder activité tyrosine kinase.
Nanisme
Judaïsme
Ophtalmoscope
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Malformation D'Arnold-Chiari
Un groupe de malformations congénitales incluant la nuque, cervelet, le haut de la moelle épinière, et autour des structures osseuses. Type II est la plus commune, et les caractéristiques compression du bulbe et du cervelet amygdales dans la partie supérieure du canal rachidien et donc une myéloméningocèle. Signes de type I similaire, mais moins sévères malformations et est non associées à un myéloméningocèle. Type III a des traits de type II avec un délai supplémentaire d'une hernie sur tout le cervelet à travers les défauts osseux impliquant le foramen magnum, formant une encéphalocèle. Type IV est une forme une hypoplasie cérébelleux. Les signes cliniques du types I-III inclure TORTICOLLIS ; opisthotonus ; migraine ; VERTIGO ; VOCAL cassé le fil PARALYSIS ; apnée, nystagmus, CONGENITAL ; difficultés à avaler ; et une ataxie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p261 ; Davis, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, pp236-46)
Colorants Alimentaires
Syringomyélie
Longitudinal cavités dans la moelle épinière, le plus souvent dans la région cervicale, qui peuvent étendre pour de multiples niveaux spinale. Les cavités sont bordé de tissu dense, gliogenous et peut être associé à une colonne vertébrale tumeurs ; moelle épinière blessures traumatiques ; et malformations vasculaires. Syringomyélie cliniquement est marquée par la douleur et paresthésie, atrophie musculaire des mains, et une analgésie avec thermoanesthesia des mains et bras, mais avec le tactile sens préservé (dissociation sensorielle spasticité. Membre inférieur) et incontinence peut également se développer. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1269)
Syndrome De L'Artère Spinale Antérieure
Ischémie ou une lésion de la moelle épinière dans la distribution de l'artère spinale antérieure, qui fournit l'aire deux tiers de la moelle épinière. Cette condition est souvent associée à l ’ athérosclérose de l'aorte et causer une AORTIC de dissection d'anévrisme ou rarement dissection de l'artère spinale antérieure. Caractéristiques cliniques incluent faiblesse et perte de la douleur et de sensation thermique au-dessous du niveau de la lésion, sans trop d'épargner de position et vibratoires. (Sensation de Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1249-50)
Malformations Artérioveineuses
Formation anormale de vaisseaux sanguins qui shunt du sang artériel directement dans des veines sans traverser l'CAPILLARIES. D'habitude, ils sont de travers, dilatation, et avec de gros vaisseaux. Un type commun est la fistule artério-veineuse congénitale. L'absence de sang et oxygène dans les capillaires peut entraîner une lésion tissulaire dans les zones affectées.
Platybasie
Amp Cyclique
Un adénine nucléotidiques phosphate contenant un groupe qui sert à la Esterified 3 '- et 5' -positions fraction de ce sucre. C'est une deuxième messager et une clé régulateur intracellulaire, comme un médiateur d'activité pour un certain nombre d'hormones, y compris l ’ adrénaline, le glucagon, et par l'ACTH.