Désordre dominante autosomique les plus fréquemment affectés forme de nanisme short-limb individus exposition courte stature Rhizomelic raccourcissement causées par des membres, caractéristique faciès avec gravure frontal et hypoplasie mid-face exagérés lordose lombaire, la limitation des coude extension, genu varum, et un trident main. (Internet Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 avril 2001)

Un récepteur du facteur de croissance fibroblast CHONDROCYTE cellule qui régule la croissance et la différenciation des mutations du gène du récepteur du facteur de croissance fibroblast 3 ont été associés à achondroplasie ; THANATOPHORIC dysplasie et cellule néoplasiques douteuse.

Une forme sévère de nanisme néonatale avec très peu de membres. Tous les cas sont morts à la naissance ou plus tard dans la période néonatale.

Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.

Sites moléculaire spécifique ou constructions de membranes cellulaires qui réagissent avec récepteur FACTEURS CROISSANCE (les deux formes), acide basique et ses analogues, ou leurs ou à l ’ obtention de l ’ inhibition de la réponse des cellules spécifiques à ces facteurs. Ces récepteurs fréquemment posséder activité tyrosine kinase.

Âge du père biologique.

Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.

La religion des juifs caractérisée par croyance en un Dieu et en la mission du juifs à enseigner le C'de Dieu comme hébreu révélés dans les Saintes Écritures. (Webster, 3d éditeur)

Tomographie utilisant radio transmission.

La cavité de la échoué mensuelle par laquelle la colonne vertébrale passe.

La zone entre l'épiphyse et le diaphysis au cours de laquelle la croissance osseuse survient.

Développement anormal de cartilage et les os.

Appareils pour examiner l'intérieur de l'œil clair, permettant ainsi la visualisation des structures de l'œil UMDNS profondeur. (1999)

Anomalie congénitale et provoquer des déformations aux troubles du système musculo-squelettique.

Un groupe de malformations congénitales incluant la nuque, cervelet, le haut de la moelle épinière, et autour des structures osseuses. Type II est la plus commune, et les caractéristiques compression du bulbe et du cervelet amygdales dans la partie supérieure du canal rachidien et donc une myéloméningocèle. Signes de type I similaire, mais moins sévères malformations et est non associées à un myéloméningocèle. Type III a des traits de type II avec un délai supplémentaire d'une hernie sur tout le cervelet à travers les défauts osseux impliquant le foramen magnum, formant une encéphalocèle. Type IV est une forme une hypoplasie cérébelleux. Les signes cliniques du types I-III inclure TORTICOLLIS ; opisthotonus ; migraine ; VERTIGO ; VOCAL cassé le fil PARALYSIS ; apnée, nystagmus, CONGENITAL ; difficultés à avaler ; et une ataxie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p261 ; Davis, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, pp236-46)

Synthétique ou naturelle des produits de contraste utilisés comme colorants dans aliments industriels.

Longitudinal cavités dans la moelle épinière, le plus souvent dans la région cervicale, qui peuvent étendre pour de multiples niveaux spinale. Les cavités sont bordé de tissu dense, gliogenous et peut être associé à une colonne vertébrale tumeurs ; moelle épinière blessures traumatiques ; et malformations vasculaires. Syringomyélie cliniquement est marquée par la douleur et paresthésie, atrophie musculaire des mains, et une analgésie avec thermoanesthesia des mains et bras, mais avec le tactile sens préservé (dissociation sensorielle spasticité. Membre inférieur) et incontinence peut également se développer. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1269)

Ischémie ou une lésion de la moelle épinière dans la distribution de l'artère spinale antérieure, qui fournit l'aire deux tiers de la moelle épinière. Cette condition est souvent associée à l ’ athérosclérose de l'aorte et causer une AORTIC de dissection d'anévrisme ou rarement dissection de l'artère spinale antérieure. Caractéristiques cliniques incluent faiblesse et perte de la douleur et de sensation thermique au-dessous du niveau de la lésion, sans trop d'épargner de position et vibratoires. (Sensation de Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1249-50)

Formation anormale de vaisseaux sanguins qui shunt du sang artériel directement dans des veines sans traverser l'CAPILLARIES. D'habitude, ils sont de travers, dilatation, et avec de gros vaisseaux. Un type commun est la fistule artério-veineuse congénitale. L'absence de sang et oxygène dans les capillaires peut entraîner une lésion tissulaire dans les zones affectées.

Une déformation sur le développement de l'os occipital et limite supérieure de la colonne cervicale, dans ce dernier semble avoir poussé le sol de l'os occipital vers le haut. (Dorland, 27 e)

Un adénine nucléotidiques phosphate contenant un groupe qui sert à la Esterified 3 '- et 5' -positions fraction de ce sucre. C'est une deuxième messager et une clé régulateur intracellulaire, comme un médiateur d'activité pour un certain nombre d'hormones, y compris l ’ adrénaline, le glucagon, et par l'ACTH.