Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.

Carboxiliasa que cataliza la descarboxilación de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reacción puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a través de la membrana citoplasmática.

Derivados del ácido propiónico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contiene la estructura carboxietano.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.

Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4.

Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Ácidos pentanoicos, también conocidos como ácidos valéricos, son ácidos carboxílicos saturados de cadena lineal con cinco átomos de carbono (C5), cuya fórmula molecular es C5H10O2 y su fórmula estructural es CH3CH2CH2COOH.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Formas acortadas de palabras o frases escritas que se usan para abreviar.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .

Género de plantas de la familia ARACEAE. Los miembros contienen glucomanano konjac (MANANOS) y SEROTONINA.

Mezcla de fosfoproteínas relacionadas que se encuentran en la leche y el queso. El grupo se caracteriza como una de las proteínas más nutritivas de la leche, contiene todos los aminoácidos comunes y es rica en aminoácidos esenciales.

Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.

Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.