Acidemia Propiónica: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.Metilmalonil-CoA Descarboxilasa: Carboxiliasa que cataliza la descarboxilación de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reacción puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a través de la membrana citoplasmática.Propionatos: Derivados del ácido propiónico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contiene la estructura carboxietano.Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Carboxiliasas: Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.Ligasas de Carbono-Carbono: Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4.Metilmalonil-CoA Mutasa: Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.Ácido Metilmalónico: Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.Ácidos PentanoicosMutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.