Acido Fitanico
Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.
Malattia Di Refsum
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Fitolo
Microcorpi
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Condrodisplasia Puntata
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Condrodisplasia Puntata Rizomelica
Una forma di autosomiche CHONDRODYSPLASIA Puntata caratterizzata da difettoso plasmalogen biosintesi e ridotta perossisomi. Pazienti hanno una ridotta arti prossimale e della formazione ossea. Endochondral affetto da gravi disturbi metabolici associati alla ridotta perossisomi difetti sono presenti solo in forma di Rhizomelic chondrodysplasia Puntata. (Dal Scriver et al, metabolico Base di Ereditati Disease, Ed, sesto p1497)
Coenzima A
Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Composti Organomercurici
Perossisomi
Carbonio-Carbonio Liasi
Sindrome Di Zellweger
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Pan paniscus
Gli scimpanzé pigmeo, una specie del genere Pan, famiglia Ominidi. La denominazione comune è Bonobo, che era considerato un altro genere da alcuni, altri invece pensavano fosse una sottospecie di trogloditi. Lasci il suo raggio d'azione è confinato nelle foreste della Central Zaire catino. Nonostante il suo nome, è spesso di eguale dimensione a P. trogloditi.
Acidi Grassi
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Issogenasi A Funzioni Miste
Ampiamente distribuito enzimi svolge reazioni oxidation-reduction in cui un atomo di ossigeno molecola organica sia incorporata nel substrato; il rimanente è ridotto di ossigeno e uniti con gli ioni di idrogeno per formare acqua. Sono conosciuto anche come monooxygenases o ’ idrossilasi. Queste reazioni richiedono due substrati come reductants per ciascuno dei due atomi d'ossigeno. Ci sono differenti classi di monooxygenases a seconda del tipo di hydrogen-providing cosubstrate (Coenzimi) required in the mixed-function ossidazione.
Pongo pygmaeus
Una specie di orangotango, famiglia Hominidae, trovò nelle foreste sull'isola del Borneo.
Nebraska
Idrossilazione
Ossido-Riduzione
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Adrenoleucodistrofia
Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).
Gorilla gorilla
Solo questa specie di gorilla, che e 'un membro della famiglia Hominidae, è la più grande e potente dei primati. Si distribuisce in popolazioni in casi isolati di sparsi attraverso foreste di Africa equatoriale.
Grassi
La gliceril esteri di degli acidi grassi, o di un misto di acidi grassi. Sono in genere e insapore, inodore, incolore, dai puri, ma potrebbero essere profumati secondo origine. I grassi sono irrisolvibile nell'acqua, più solubile in solventi organici. Che si manifestino in tessuto animale e vegetale e sono generalmente ottenuti mediante ebollizione, da estrazione sotto pressione. Sono importanti nella dieta (alimentare FATS) come fonte di energia. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Iohexol
Frammentografia Di Massa
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
Acidi Palmitici
Un gruppo di acidi grassi che non contengono 16-carbon doppio obbligazioni.
Hominidae
Famiglia del sottordine HAPLORHINI (Anthropoidea MAMMALS) costituito da primate bipede, che comprende l'uomo moderno sapiens (-) e le grandi scimmie: Gorilla (gorilla gorilla, scimpanzé paniscus e lasci lasci trogloditi), e gli oranghi (pongo pygmaeus).
Formati
5,8,11,14-Eicosatetraynoic Acid
Recettori Del Retinoide X
Prodotti A Base Di Carne
Latticini
Bezafibrato
Fegato
Proteina P2 Della Mielina
Una carica positiva proteina presente nel sistema nervoso periferico mielina. Sensibile tecniche immunologica hanno dimostrato che P2 viene espresso in piccole quantità di sistema nervoso centrale guaina mielinica di alcune specie, è un antigene di un farmaco sperimentale allergico neurite (neurite, EXPERIMENTAL allergico), il sistema nervoso periferico contropartita di allergiche sperimentale encefalomielite. (Da Siegel et al., Basic neurochimica, quinto Ed, p133)
Encyclopedias as Topic
Acido Cloridrico
Mitocondri
Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Noci
Botanicamente, un tipo di frutta nel quale il pericarp single-seeded racchiudono il seme e 'un brutto duro guscio. Di uso comune il termine è usato liberamente per una specie di petrolio kernel. Di quelle comunemente mangiato, solo filbert noccioli, e sono rigorosamente castagni, noci pecan, noci, mandorle, noci e noci di cocco sono davvero drupes. Noci del Brasile, pistacchi, macadamia e anacardi sono semi un giscio duro deriva dalla testa piuttosto che la pericarp.
Medlineplus
Biblioteca nazionale della medicina a servizio del personale sanitario e dei consumatori rimanda informazioni dettagliate dall'Istituto Nazionale della Salute e altre fonti di informazioni su specifici riesaminato malattie e le condizioni.
Recettori Dell'Insulina
Un recettore di membrana per INSULIN. Essa comprende un tetramer di due due subunità alfa e beta che sono ricavati da scissione di una singola precursore contiene la tirosina chinasi del recettore dell ’ intrinseco dominio che trova la subunità beta. Attivazione del recettore da INSULIN risultati di numerosi cambiamenti metabolici compreso aumento richiamo intracellulare di GLUCOSIO nel fegato - adiposo, muscolo e.