Acido Fitanico: Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.Malattia Di Refsum: Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.FitoloAcidi Eicosanoici: 20-carbon saturato Tasportatori acidi.Microcorpi: Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.Condrodisplasia Puntata: Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.Condrodisplasia Puntata Rizomelica: Una forma di autosomiche CHONDRODYSPLASIA Puntata caratterizzata da difettoso plasmalogen biosintesi e ridotta perossisomi. Pazienti hanno una ridotta arti prossimale e della formazione ossea. Endochondral affetto da gravi disturbi metabolici associati alla ridotta perossisomi difetti sono presenti solo in forma di Rhizomelic chondrodysplasia Puntata. (Dal Scriver et al, metabolico Base di Ereditati Disease, Ed, sesto p1497)Coenzima ADisturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi: Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.Composti Organomercurici: I composti organici che contengono mercurio come parte integrante della molecola.Perossisomi: Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)Carbonio-Carbonio Liasi: Enzimi in grado di catalizzare la scollatura di un legame carbon-carbon dal punto di idrolisi o ossidazione. Questo, la tipologia contiene il Aromatico Decarbossilasi ALDEHYDE-LYASES, e la OXO-ACID-LYASES. CE 4.1.Sindrome Di Zellweger: Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.Pan paniscus: Gli scimpanzé pigmeo, una specie del genere Pan, famiglia Ominidi. La denominazione comune è Bonobo, che era considerato un altro genere da alcuni, altri invece pensavano fosse una sottospecie di trogloditi. Lasci il suo raggio d'azione è confinato nelle foreste della Central Zaire catino. Nonostante il suo nome, è spesso di eguale dimensione a P. trogloditi.Acidi Grassi: Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)Issogenasi A Funzioni Miste: Ampiamente distribuito enzimi svolge reazioni oxidation-reduction in cui un atomo di ossigeno molecola organica sia incorporata nel substrato; il rimanente è ridotto di ossigeno e uniti con gli ioni di idrogeno per formare acqua. Sono conosciuto anche come monooxygenases o ’ idrossilasi. Queste reazioni richiedono due substrati come reductants per ciascuno dei due atomi d'ossigeno. Ci sono differenti classi di monooxygenases a seconda del tipo di hydrogen-providing cosubstrate (Coenzimi) required in the mixed-function ossidazione.Ligasi Del Coenzima A: Enzimi in grado di catalizzare la formazione di acyl-CoA derivati. CE 6.2.1.Pongo pygmaeus: Una specie di orangotango, famiglia Hominidae, trovò nelle foreste sull'isola del Borneo.NebraskaIdrossilazione: Idrossi iscrizione di un gruppo in una struttura in una posizione in cui uno non esisteva prima. (Stedman, 26 Ed)Ossido-Riduzione: Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).Adrenoleucodistrofia: Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).Gorilla gorilla: Solo questa specie di gorilla, che e 'un membro della famiglia Hominidae, è la più grande e potente dei primati. Si distribuisce in popolazioni in casi isolati di sparsi attraverso foreste di Africa equatoriale.Grassi: La gliceril esteri di degli acidi grassi, o di un misto di acidi grassi. Sono in genere e insapore, inodore, incolore, dai puri, ma potrebbero essere profumati secondo origine. I grassi sono irrisolvibile nell'acqua, più solubile in solventi organici. Che si manifestino in tessuto animale e vegetale e sono generalmente ottenuti mediante ebollizione, da estrazione sotto pressione. Sono importanti nella dieta (alimentare FATS) come fonte di energia. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)Iohexol: Un efficace non-ionic idrosolubile, agente di contrasto che viene usato nelle myelography, arthrography, nephroangiography, arteriography e altre procedure radiografica. Sua bassa tossicità sistemica è l'effetto della bassa osmolalità chemotoxicity e bassa.Frammentografia Di Massa: Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.Acetyl-CoA C-Acetyltransferase: Un enzima che catalizza la formazione di acetoacetyl-CoA da due molecole di ACETYL COA. Un enzima chiamato thiolase o thiolase-I ho chiamato sia l 'attività o per l ’ attività di ACETYL-COA C-Aciltransferasi.Acidi Palmitici: Un gruppo di acidi grassi che non contengono 16-carbon doppio obbligazioni.Hominidae: Famiglia del sottordine HAPLORHINI (Anthropoidea MAMMALS) costituito da primate bipede, che comprende l'uomo moderno sapiens (-) e le grandi scimmie: Gorilla (gorilla gorilla, scimpanzé paniscus e lasci lasci trogloditi), e gli oranghi (pongo pygmaeus).Formati: Derivati dell'acido formico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides formate con un singolo gruppo carbossile di carbonio.5,8,11,14-Eicosatetraynoic Acid: Un 20-carbon acido grasso insaturo contenente 4 alkyne obbligazioni. Inibisce la conversione enzimatica di acido arachidonico prostaglandine E (2) e F, paragrafo 2 bis.Recettori Del Retinoide X: Un sottotipo di acido retinoico recettori specifici per acido-9-cis-retinoico funzione che nucleari FACTORS trascrizione che regolano molteplici vie di segnalazione.Prodotti A Base Di Carne: Gli articoli di cibo che sono ricavati da un processo di produzione da qualsiasi parte di carcasse di qualsiasi animale usato per il cibo (per esempio, con formaggio, salsiccia, panino).Latticini: Crudo e trattati o di latte e milk-derived prodotti. Di solito sono mucche (bovini) ma sono anche delle capre, pecore, renne e bufalo d'acqua.Bezafibrato: Un agente che abbassa antilipemic CHOLESTEROL e dei trigliceridi. Diminuisce DENSITY basso ed un aumento delle lipoproteine High DENSITY delle lipoproteine.Acido Clofibrico: Un agente antilipemic il biologicamente metabolita attivo di clofibrato.Salute: Lo stato dell'organismo quando funziona meglio senza evidenza di malattia.Fegato: Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.Proteina P2 Della Mielina: Una carica positiva proteina presente nel sistema nervoso periferico mielina. Sensibile tecniche immunologica hanno dimostrato che P2 viene espresso in piccole quantità di sistema nervoso centrale guaina mielinica di alcune specie, è un antigene di un farmaco sperimentale allergico neurite (neurite, EXPERIMENTAL allergico), il sistema nervoso periferico contropartita di allergiche sperimentale encefalomielite. (Da Siegel et al., Basic neurochimica, quinto Ed, p133)