Acido Metilmalonico: Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.Carenza Di Vitamina B12: La condizione prodotto da una carenza di vita B 12 con gli alimenti, caratterizzato da anemia megaloblastica da vitamina B 12 non è presente nelle piante, gli umani hanno ottenuto i loro rifornimenti di cibo animale, di integratori multivitaminici sotto forma di pillole, e come degli additivi per cibi. Un'ampia varietà di anomalie neuropsichiatrici è stato osservato anche in carenza di vitamina B 12 e sembra essere dovuta ad una sostanza che hanno coinvolto mielina sintesi. (Difetto di Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p848)MalonatiVitamina B 12: Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.Metilmalonile-Coa Mutasi: Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.Transcobalamine: Un gruppo di proteine di trasporto che si legano ai B12 nel sangue e vita per il suo trasporto. Transcobalamin mi migra electrophoretically come beta-globulin, mentre transcobalamins II e III migrare come alpha-globulins.Amino Acid Metabolism, Inborn Errors: Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.Omocisteina: Un amminoacido thiol-containing formato da un demetilazione di metionina.Acido Folico: Un membro della famiglia vitamina B che stimola il sistema ematopoietiche. È presente nel fegato e reni e si trova in funghi, spinaci, lievito, foglie verdi, e l'erba (POACEAE), acido folico è usato per il trattamento e prevenzione della folato e anemia megaloblastica.Isole Atlantiche: Isole sparse nell'Oceano Atlantico a nord fino alle Azzorre, e a sud del sud Isole Sandwich, con la più grande concentrazione trovato nella Regione dei Laghi volta ai Caraibi e includono Annobon Island, Ascensione, Isole Canarie, Falkland, Fernando Po (chiamato anche Isla de Bioko e Bioko) Gough Island, Madeira, Sao Tomé e Principe, Sant'Elena e Tristan da Cunha.Idrossicobalamina: Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.Carenza Di Acido Folico: La condizione prodotto con un deficit di acido folico nella dieta. Molte piante e i tessuti animali contengono acido folico, abbondante in verdure a foglia verde, lievito, fegato e funghi ma distrutto da cucina a lungo termine. L'alcool interferisce - con il suo metabolismo intermedio e l ’ assorbimento. Si può sviluppare carenza di acido folico anticonvulsivi o a lungo termine con l ’ uso di contraccettivi orali. Tale carenza causa anemia, anemia megaloblastica anemia macrocitica ed e 'indistinguibile dalla carenza di vitamina B 12 nel sangue periferico e nel midollo osseo conclusioni, ma le lesioni neurologiche in B 12 non carenza. (Manuale Merck, 16 ed)Complesso Della Vitamina B: Un gruppo di vitamine idrosolubile, alcuni dei quali Coenzimi.Propionati: Derivati dell'acido propionico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxyethane struttura.CistationinaErrori Congeniti Del Metabolismo: Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.Anemia Perniciosa: Una che si verificano anemia megaloblastica coi bambini, ma più frequentemente in seguito, caratterizzata da histamine-fast acloridria, nella quale le manifestazioni cliniche di laboratorio e si basano su glucosio-galattosio di vitamina B 12 a causa di un guasto alla secrezione della mucosa gastrica adeguato e potente intrinseca Dorland, 27. (M)Succinato-Coa Ligasi: Enzimi in grado di catalizzare il primo passo verso l ’ ossidazione dell ’ acido succinico tramite reversibile formazione di succinyl-CoA da succinato e CoA con la scollatura concomitante di ATP di ADP (CE) o Gtp 6.2.1.5 e il PIL (CE) e 6.2.1.4 Orthophosphate. Itaconate puo 'agire invece di succinato e PTI invece di GTP.EC 6.2.1.-.CitratiFrammentografia Di Massa: Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.Not Translated: Un enzima che svolge un ruolo in valina; leucina, isoleucina percorsi catabolico da principale che catalizza la ’ ossidazione di 2-methyl-3-oxopropanate a propanoyl-CoA usando NAD + come coenzima. Methylmalonate semialdeide deidrogenasi è caratterizzato da elevati e BETA-ALANINE 3-hydropropionic acido.Diet, Vegetarian: Dieta pratica della carne (evitando completamente nella dieta, consumando, questi cereali e NUTS. Una vegetariana, chiamato lacto-ovo includono anche latte e uova.Stato Nutrizionale: Stato del corpo in relazione al consumo e utilizzo di nutrienti.Omocistinuria: Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)Isoleucina: Essenziale branched-chain aminoacidi alifatici rilevati in molte proteine. E 'un isomer di leucina importante è la sintesi dei valori dell'emoglobina e della normativa di zucchero nel sangue e della loro energia.Acido Succinico: Un cristallo e incolore con un gusto acido che viene usato come una sostanza chimica intermedia, in medicina, la produzione di lacquers, e per realizzare profumi esteri, è utilizzato anche nel cibo come un sequestrante neutralizzanti, il Buffer, e un agente. (Hawley Condensed Chemical Dictionary, dodicesimo Ed, p1099; McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed, p1851)Acil-Coenzima A: S-Acyl coenzima A. Fatty acido coenzima A derivati che sono coinvolti nella biosintesi e l ’ ossidazione degli acidi grassi, come pure nei ceramide formazione.Propionic Acidemia: Metabolico autosomico recessivo ereditaria causata dalla mutazione dei geni PROPIONYL-COA Carbossilasi che determina disfunzione del ramo aminoacidi a catena e del metabolismo di certo gli acidi grassi. Inizio clinica neonatale è caratterizzato da gravi disturbi metabolici Acidemia hyperammonemia, iperglicemia, accompagnata da letargia, vomito, ipotonia e epatomegalia. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale Propionic Acidemia spesso mostrano un ritardo dello sviluppo e l'intolleranza di proteine alimentari forma tardiva della malattia mentale e / o mostra una leggera ritardo dello sviluppo, a volte senza Acidemia metabolico.Succinati: Derivati dell'acido succinico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono una struttura alifatici 1,4-carboxy terminato.Integratori Alimentari: Prodotti nella capsula, le compresse o la forma liquida che forniscono ingredienti alimentari, e che intendono assumere per bocca per aumentare l ’ assunzione di nutrienti. Integratori alimentari possono includere Macronutrizione, quali proteine, carboidrati, e dei grassi, e / o micronutrienti, quali vitamine, minerali; e fitochimici.Marker Biologici: I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.