Acido Omogentisico
Alkaptonuria
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Not Translated
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
4-Idrossifenilpiruvato Diossigenasi
Ochronosis
La colorazione giallastra di tessuto connettivo dovute al deposito di HOMOGENTISIC acido brown-black (un pigmento), a causa di difetti nel metabolismo di fenilalanina e tirosina. Avviene Ochronosis alkaptonuria, ma è stato anche associato all'esposizione di alcune sostanze (ad esempio, fenolo, trinitrophenol, benzene DERIVATIVES).