Acil-CoA Deshidrogenasas: Enzimas que catalizan el primer paso en la beta-oxidación de los ACIDOS GRASOS.Acil-CoA Deshidrogenasa: Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena media. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga: Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena larga. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.Butiril-CoA Deshidrogenasa: Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena corta. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.Errores Innatos del Metabolismo Lipídico: Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.Acilcoenzima A: S-Acilcoenzima A. Derivados de la coenzima A con ácidos grasos, que intervienen en la biosíntesis y oxidación de los ácidos grasos, así como en la formación de ceramidas.Isovaleril-CoA Deshidrogenasa: Flavoproteína mitocondrial que cataliza la oxidación del 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA usando FAD como cofactor. Los defectos de esta enzima se asocian a acidemia isovalérica (AIV).Flavoproteínas Transportadoras de Electrones: Flavoproteínas que sirven como aceptores de electrón específico para una variedad de DESHIDROGENASAS. Participan en la transferencia de electrones hacia una variedad de aceptores redox que ocurren en la cadena respiratoria.Acil-CoA Oxidasa: Una enzima que cataliza el primero y mas determinante paso de la beta-oxidación peroxisomal de ácidos grasos. Actúa en los derivados de la COENZIMA A de los ácidos grasos con cadena que mide entre 8 y 18, usando FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTIDO como cofactor.Carnitina: Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.Coenzima A Ligasas: Enzimas que catalizan la formación de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).L-Lactato Deshidrogenasa: Enzima tetramérica que, juntamente con la coenzima NAD+, cataliza la interconversión de LACTATO y PIRUVATO. En vertebrados, existen genes para tres subunidades diferentes (LDH-A, LDH-B y LDH-C).Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH: Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa: Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas: Enzimas que catalizan la oxidación de forma reversible de un 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA en presencia de NAD. Ellas son enzimas clave en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis de ácidos grasos mitocondriales.Alcohol Deshidrogenasa: Enzima que cataliza reversiblemente la etapa final de la fermentación alcohólica, reduciendo un aldehído a un alcohol. En el caso del etanol, el acetaldehído es reducido a etanol en presencia de NADH e hidrógeno. La enzima es una proteína con zinc que actúa en alcoholes primarios y secundarios o hemiacetales. EC 1.1.1.1.Mitocondrias Hepáticas: Mitocondrias de los hepatocitos. Como en todas las mitocondrias, existe una membrana externa y una membrana interna que, en conjunto, crean dos compartimientos mitocondriales separados: el espacio de la matriz interna y un espacio intermembranoso mucho más estrecho. Se ha estimado que en las mitocondrias hepáticas un 67 por ciento del total de proteínas mitocondriales están localizadas en la matriz. (Traducción libre del original: Alberts, et al., Molecular Biology of the Cell, 2da ed, p343-4)Glutaril-CoA Deshidrogenasa: Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.Flavina-Adenina Dinucleótido: Producto de condensación de la riboflavina y de adenosina difosfato. Coenzima de varias deshidrogenasas aeróbicas, como por ejemplo, la D-aminoácido oxidasa y la L-aminoácido oxidasa. (Traducción libre del original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p972)Deficiencia de Riboflavina: Déficit de riboflavina en la dieta. Produce un síndrome caracterizado fundamentalmente por queilosis o queilitis, estomatitis angular, glosistis asociada a lengua de color rojo púrpura o granate que puede presentar fisuras, vascularazación cornela, disfunción de glándulas sebáceas y anemia. (Dorland, 28a ed)FlavoproteínasPalmitoil Coenzima A: Derivado de la coenzima A con ácido graso, que ejerce un papel clave en la oxidación y en la biosíntesis de ácidos grasos.Oxidación-Reducción: Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.Gliceraldehído-3-Fosfato Deshidrogenasas: Grupo de tres enzimas, gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) que forma 3-fosfoglicerato, y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (fosforilante) y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) (fosforilante), que forman 1,3-bifosfoglicerato. Las dos últimas son enzimas claves en la glucolisis. EC 1.2.1.9, EC 1.2.1.12, EC 1.2.1.13.Oxidorreductasas: Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.Aldehído Deshidrogenasa: Enzima que oxida un aldehído en presencia de NAD+ y agua para formar un ácido y NADH. Esta enzima se clasificaba antiguamente como EC 1.1.1.70.Tamizaje Neonatal: Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.Especificidad por Sustrato: Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.Glutamato Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la conversión de L-glutamato y agua en 2-oxoglutarato y NH3 en presencia de NAD+. EC 1.4.1.2.Glucosafosfato DeshidrogenasaPalmitoilcarnitina: Un éster de ácido graso de cadena larga de carnitina que facilita la transferencia de ácidos grasos de cadena larga del citoplasma para la mitocondria durante la oxidación de ácidos grasos.Malato Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la conversión de (S)-malato y NAD+ a oxalacetato y NADH. EC 1.1.1.37.Isocitrato Deshidrogenasa: Enzima mitocondrial que cataliza la decarboxilación oxidativa de isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de electrones; la reacción es una etapa clave limitante de la velocidad en el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. La enzima requiere Mg2+ o Mn2+ y es activada por ADP, citrato y CA2+, e inhibida por NADH, NADPH, y ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga: 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa dependiente de NAD que tiene especificidad por las cadenas de acilo que contienen carbonos 8 y 10.Enoil-CoA Hidratasa: Enzima que cataliza reversiblemente la hidratación de acil-CoA de ácido graso insaturado, para formar beta-hidroxil-CoA. Juega n papel en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis mitocondrial de ácidos grasos, tiene amplia especificidad y es más activa con crotonil-CoA. EC 4.2.1.17.Oxidorreductasas de Alcohol: Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).Síndrome de Reye: Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.Palmitoil-CoA Hidrolasa: Enzima que cataliza reversiblemente la hidrólisis del palmitoil-CoA u otros compuestos de coenzima A con acilos de cadena larga para dar lugar a CoA y palmitato u otros acil ésteres. La enzima interviene en la esterificación de ácidos grasos para formar triglicéridos. EC 3.1.2.2.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Ácidos PentanoicosCarnitina O-Palmitoiltransferasa: Enzima que cataliza reversiblemente la conversión de palmitoil-CoA a palmitoilcarnitina en la membrana interna mitocondrial. EC 2.3.1.21.Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Dihidrolipoamida Deshidrogenasa: Flavoproteína que contiene oxidoreductasa y que cataliza la reducción de lipoamida por el NADH para formar dihidrolipoamida y NAD+. La enzima es un componente de algunos COMPLEJOS MULTIENZIMÁTICOS.Deshidrogenasas de Carbohidratos: Catalizan reversiblemente la oxidación de un grupo hidroxilo de los carbohidratos para formar cetoazúcar, aldehído o lactona. Se permite cualquier aceptor, excepto el oxígeno molecular. Incluye EC 1.1.1., EC 1.1.2 y 1.1.99.Proteína Trifuncional Mitocondrial: Proteína mitocondrial que consiste en cuatro subunidades alfa. Contiene actividad enoil CoA hidratasa, 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, y acetil CoA C aciltransferasa y juega un importante papel en el metabolismo de los ÁCIDOS GRASOS de cadena larga.Succinato Deshidrogenasa: Flavoproteína que contiene oxidorreductasa que cataliza la deshidrogenación del SUCCINATO a fumarato. En la mayoría de los organismos eucarióticos esta enzima es un componente del complejo II de transporte de electrones de las mitocondrias.L-Iditol 2-Deshidrogenasa: Alcohol oxidorreductasa que cataliza la oxidación de L-aditol a L-sorbosa en presencia de NAD. También actúa sobre el D-glucitol, para formar D-fructosa. Actúa también en otros alcoholes de azúcar íntimamente relacionados, para formar el azúcar correspondiente. EC 1.1.1.14.Ácido p-Cloromercuribenzoico: Un mercurial orgánico utilizado como un reactivo sulfihidrilo.Microcuerpos: Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.Mitocondrias: Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.NAD: Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)Glicerolfosfato DeshidrogenasaAldehído Oxidorreductasas: Oxidorreductasas especificas para los ALDEHIDOS.Caprilatos: Derivados del ácido caprilico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura alifática de ocho carbonos con carboxilo terminal.Ácidos Grasos Insaturados: ACIDOS GRASOS en los que la cadena de carbonos contiene uno o más enlaces dobles o triples carbono-carbono.Glucosa 1-Deshidrogenasa: Una glucosa deshidrogenasa que cataliza la oxidación de beta-D-glucosa para formar D-glucono-1,5-lactona, usando NAD como también NADP como coenzima.Hidroxiesteroide Deshidrogenasas: Enzimas de la clase de las oxidorreductasas que catalizan la deshidrogenación de hidroxiesteroides. EC 1.1.-.Espectrofotometría: El arte o proceso de comparar fotométricamente las intensidades relativas de la luz en diferentes partes del espectro.Acetilcoenzima A: Acetil CoA participa en la biosíntesis de ácidos grasos y esteroides, en la oxidación de ácidos grasos y en el metabolismo de muchos aminoácidos. También actúa como agente biológico acetilante.Ácido Graso Desaturasas: Una familia de enzimas que catalizan las reacciones de syn-deshidrogenación regio-, quimio-, y estereoselectiva. Estas enzimas funcionan a traves de un mecanismo que está vinculado directamente a la reducción de OXIGENO molecular.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Complejo Cetoglutarato DeshidrogenasaSecuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Inhibidor de la Unión a Diazepam: Polipéptido de 86 aminoácidos que se encuentra en los tejidos centrales y periféricos, que desplaza al diacepam del sitio de reconocimiento de las benzodiacepinas en el receptor del ácido gamma-amionobutírico (RECEPTORES, GABA). Se une también a los ésteres de acil-CoA de cadena media y larga y hace la función de transportador de acil-CoA. Este péptido regula el metabolismo de los lípidos.Glucosa Deshidrogenasas: D-Glucosa:1-oxidorredutasas. Cataliza la oxidación de D-glucosa a D-glucono-gamma-lactona y aceptor reducido. Se permite cualquer aceptor, excepto oxígeno molecular. Incluye EC 1.1.1.47; EC 1.1.1.118; EC 1.1.1.119 y EC 1.1.99.10.3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas: Catalizan la oxidación de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.Enfermedades Mitocondriales: Enfermedades causadas por un funcionamiento anómalo de la MITOCONDRIA, que puede deberse a mutaciones, adquiridas o heredadas, en el ADN mitocondrial o en genes del núcleo encargados de codificar componentes mitocondriales. Estas enfermedades tambien pueden ser resultado de disfunciones mitocondriales adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Fosfogluconato Deshidrogenasa: Enzima de la clase oxidorreductasa que cataliza la descarboxilación oxidativa del 6-fosfogluconato para formar ribulosa-5-fosfato; con la reducción de NADP+ a NADPH. La reacción es un paso de la vía pentosafosfato del metabolismo de la glucosa. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.44.NADH Deshidrogenasa: Flavoproteína y oxidoreductasa que contiene sulfuro de hierro, que cataliza la oxidación del NADH a NAD. En eucariotas, la enzima puede encontrarse como componente del complejo I mitocondrial de transporte de electrones. En condiciones experimentales la enzima puede usar el GRUPO CITOCROMO C como cofactor reductor. La enzima fue clasificada anteriormente en EC 1.6.2.1.Acetil-CoA C-Aciltransferasa: Enzima que cataliza la etapa final de la oxidación de ácidos grasos, en la cual el ACETILCOENZIMA A es liberado y se forma el éster de CoA de un ácido graso con dos carbonos menos.Deshidrogenasas del Alcohol de Azúcar: Cataliza reversiblemente la oxidación de un grupo hidroxilo de alcoholes de azúcar, para formar un cetoazúcar, aldehído o lactona, Se permite cualquier aceptor, excepto oxígeno molecular. Incluye EC 1.1.1.; EC 1.1.2 e EC 1.1.99.Hidroximercuribenzoatos: Derivados hidroxilados del ácido benzoico que contienen mercurio. Algunos de ellos son utilizados como reactivos sulfihidrilos en estudios bioquímicos.Flavinas: Derivados de la dimetilisoaloxazina (7,8-dimetilbenzo (g)pteridina-2,4 (3H, 10H)-diona)del esqueleto. Los derivados de la flavina tienen una función de transferencia electrónica como COENZIMAS en las FLAVOPROTEINAS.IMP Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas: Clase de enzimas que catalizan la oxidación de 17-hidroxiesteroides a 17-cetosteroides. EC 1.1.-.Lactato Deshidrogenasas: Alcohol oxidorreductasas con especificidad de sustrato para ACIDO LACTICO.Coenzimas: Pequeñas moléculas necesarias para la función catalítica de las ENZIMAS. Muchas VITAMINAS son coenzimas.Aciltransferasas: Enzimas de la clase de las transferasas que catalizan la transferencia de grupos acil de donador a aceptor, formando ésteres o amidas. EC 2.3.Hipoglicinas: Metileno ciclopropil alanina y congéneres aislados de la fruta verde comestible de la planta AKEE (BLIGHIA). La hipoglicina B es el congénere gamma-glutamil de la hipoglicina A. Son muy tóxicos y teratogénicos, causando un sindrome llamado enfermedad del vómito de Jamaica que incluye una caida de la glucosa en sangre debido a la interferencia de los ÁCIDOS GRASOS y el metabolismo de la LEUCINA, lo que da lugar a VÓMITOS, daño hepático, CONVULSIONES y MUERTE.Formiato Deshidrogenasas: Flavoproteínas que catalizan reversiblemente la reducción de dióxido de carbono hacia formiato. Muchos compuestos pueden actuar como aceptores, pero el único aceptor fisiológico es el NAD. Las enzimas son activas en la fermentación de azúcares y otros compuestos a dióxido de carbono y son enzimas claves en la obtención de energía cuando las bacterias son cultivadas en formiato como la principal fuente de carbono. Han sido purificadas de la sangre de bovino. EC 1.2.1.2.Metabolismo de los Lípidos: Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.Porcinos: Cualquiera de los diversos animales que constituyen la familia Suidae, integrada por mamíferos robustos, omnívoros, de patas cortas con gruesa piel, generalmente cubierta de cerdas gruesas, hocico bastante largo y móvil y una cola pequeña. Incluye el género Babyrousa,Phacochoerus (jabalí verrugoso) y Sus, del que forma parte el cerdo doméstico (SUS SCROFA).Xantina Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la oxidación de XANTINA en presencia de NAD+ para formar ÁCIDO ÚRICO y NADH. Actúa también sobre otras purinas y otros aldehídos.Adipatos: Derivados del ácido adípico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales ésteres y amidas que contienen la estructura alifática con carboxilo 1,6 terminal.Coenzima AEsterol O-Aciltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ésteres de colesterol mediante transferencia directa de un grupo de ácido graso de un derivado de ácido graso con CoA. Esta enzima se ha hallado en las glándulas suprarrenales, las gónadas, el hígado, la mucosa intestinal y la aorta de muchas especies de mamíferos. EC 2.3.1.26.Mitocondrias Cardíacas: Mitocondrias del miocardio.Modelos Moleculares: Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.Complejos Multienzimáticos: Sistemas de enzimas que funcionan secuencialmente, catalizando reacciones consecutivas conectadas por intermediarios metabólicos comunes. Pueden implicar simplemente una transferencia moléculas de agua o de átomos de hidrógeno o estar asociadas a grandes estructuras supramoleculares, como la MITOCONDRIA o los RIBOSOMAS.Triazenos: Compuestos con tres átomos de nitrógeno contíguos de forma lineal, H2N-N=NH y derivados hidrocarbilos.3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida): Cetona oxidorreductasa que cataliza la conversión general de alfa-cetoácidos para formar ACIL-CoA y CO2. La enzima requiere TIAMINA PIROFOSFATO como un cofactor. Los defectos en los genes que codifican para las subunidades de la enzima son una causa de la ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE. La enzima fue anteriormente clasificado como EC 1.2.4.3.Ácido 3-Mercaptopropiónico: Un inhibidor de la glutamato decarboxilasa. Disminuye la concentración de GABA en el cerebro, provocando, por consiguiente, convulsiones.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Hidroxibutirato DeshidrogenasaRegulación Enzimológica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en la síntesis de las enzimas.TriglicéridosARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida): Componente E1 del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA multienzimático. Está compuesto por dos subunidades alfa (subunidad alfa E1 de la piruvato deshidrogenasa) y dos subunidades beta (subunidad beta E1 de la piruvato deshidrogenasa).NADP: Coenzima compuesta por mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido mediante un enlace de pirofosfato al fosfato en posición 5 del 2,5-bifosfato de adenosina. Sirve como transportador de electrones en numerosas reacciones, siendo alternativamente oxidado (NADP+) y reducido (NADPH). (Dorland, 28a ed)Proteínas Recombinantes: Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.Enfermedades Musculares: Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.Sitios de Unión: Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.Citrato (si)-Sintasa: Enzima que cataliza el primer paso del ciclo del ácido tricarboxílico(CICLO DEL ACIDO CÍTRICO). Cataliza la reacción del oxaloacetato y el acetil CoA para formar citrato y coenzima A. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 4.1.3.7.Estabilidad de Enzimas: Proporción en la que una enzima conserva su conformación estructural o su actividad cuando se somete al almacenamiento, aislamiento y purificación o a otras manipulaciones físicas o químicas, entre las que se incluyen las enzimas proteolíticas y el calor.Malonatos11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas: Hidroxiesteroide deshidrogenasas que catalizan la conversión reversible de CORTISOL a la CORTISONA de metabolito inactivo. Las enzimas en esta clase pueden utilizar ambas, NAD o NADP como cofactores.Cetona Oxidorreductasas: Oxidoreductasas que son específicas para las CETONAS.Pruebas de Enzimas: Métodos utilizados para medir la actividad relativa de una enzima específica o su concentración en solución. Típicamente un sustrato de la enzima se añade a una solución tampón que contiene la enzima y la tasa de conversión de sustrato al producto se mide en condiciones controladas. Muchos de los métodos clásicos de análisis enzimático implican la utilización de sustratos sintéticos colorimétricos y la medición de las tasas de reacción, mediante un espectrofotómetro.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.Tioléster HidrolasasAlcaligenaceae: Una familia de bacilos o cocos gramnegativos, aeróbicos, no formadores de esporas. Géneros muy conocidos incluyen ACHROMOBACTER, ALCALIGENOS y BORDETELLA.Dihidrouracilo Deshidrogenasa (NADP): Una oxidorreductasa involucrada en ladegradación de la base de pirimidina. Cataliza el catabolismo de TIMINA; URACILO y la droga quimioterapéutica 5-FLUOROURACILO.Uridina Difosfato Glucosa Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la oxidación de UDPglucosa a UDPglucoronato en presencia de NAD+. EC 1.1.1.22.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Concentración de Iones de Hidrógeno: La normalidad de una solución con respecto a los iones de HIDRÓGENO. Está relacionado a las mediciones de acidez en la mayoría de los casos por pH = log 1 / 2 [1 / (H +)], donde (H +) es la concentración de iones de hidrógeno en gramos equivalentes por litro de solución. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa: Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.Catálisis: La facilitación de una reacción química por material (catalizador) que no es consumida por la reacción.Ácido Oléico: Ácido graso no saturado que es el más ampliamente distribuido y abundante en la natureza; se emplea comercialmente en la preparación de oleatos y lociones y como solvente farmacéutico. (Stedman, 25a ed)Cloromercuribenzoatos: Derivados del ácido benzoico que contienen cloro y mercurio.Peso Molecular: La suma del peso de todos los átomos en una molécula.Rabdomiólisis: Necrosis o desintegración del músculo esquelético seguido a menudo por mioglobinuria.11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa de Tipo 1: Una 11 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa de baja afinidad encontrada en una variedad de tejidos, los mas notables son el HIGADO; PULMON; TEJIDO ADIPOSO; tejido vascular; OVARIO; y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. La enzima actúa reversiblemente y puede usar NAD o NADP como cofactores.Ratas Consanguíneas: Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, realizado por veinte o más generaciones, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento con ciertas restricciones de padres e hijos. Estos incluyen también animales con una larga historia de procreación en una colonia cerrada.Alanina-Deshidrogenasa: Enzima dependiente de NAD que cataliza la DESAMINACIÓN reversible de la L-ALANINA a PIRUVATO y AMONÍACO. La enzima es necesaria para el crecimiento cuando la ALANINA es la única fuente de CARBONO o NITRÓGENO. También puede intervenir en la síntesis de la PARED CELULAR ya que la L-ALANINA es un importante componente de la capa de PÉPTIDOGLICANO.Mitocondrias Musculares: Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.Ácidos Grasos Omega-3: Un grupo de ácidos grasos, a menudo de origen marino, que tienen el primer enlace insaturado en la tercera posición a partir del carbono omega. Se considera que estos ácidos grasos reducen los triglicéridos en suero, previenen la resistencia a la insulina, mejoran el perfil de lípidos, prolongan los tiempos de sangramiento, reducen los conteos de plaquetas y reducen la adhesivididad de las plaquetas.3-alfa-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa (B-Específica): Una 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa que catalizade la reducción reversible del andrógeno activo DIHIDROTESTOSTERONA a ANDROSTANO-3,17-DIOL. Tiene también actividad hacia otros 3-alfa-hidroxiesteroides y en 9, 11 y 15-hidroxiprostaglandinas. La enzima es B-específica en referencia a la orientación de NAD o NADPH reducidos.Isoenzimas: Las diversas formas estructuralmente relacionadas de una enzima. Cada una de ellas tiene el mismo mecanismo y clasificación, pero diferentes características químicas, físicas o inmunológicas.Proteínas de Transporte de Ácidos Grasos: Amplia categoría de proteínas de transporte de membrana que de modo específico transportan ÁCIDOS GRASOS LIBRES a través de las membranas celulares. Desempeñan un papel importante en el METABOLISMO LIPÍDICO en las CÉLULAS que utilizan ácidos grasos libres como fuente de energía.Manitol Deshidrogenasas: Deshidrogenasas del alcohol de azúcar que tienen especificidad por el MANITOL. Las enzimas de esta categoría suelen clasificarse según su preferencia por un cofactor reductor específico.Apoenzimas: Los componentes protéicos de la enzima menos cualquier cofactor o grupo prostético que pudieran ser necesarios para que la enzima sea funcional (HOLOENZIMAS).ÉsteresConformación Proteica: Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).Hidroxiprostaglandina Deshidrogenasas: Cataliza reversiblemente la oxidación de grupos hidroxilo de las prostaglandinas.Cromatografía en Gel: Cromatografía en geles no iónicos sin tener en consideración el mecanismo de discriminación del soluto.ADN Complementario: ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.Cromatografía Líquida de Alta Presión: Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.Relación Estructura-Actividad: Relación entre la estructura química de un compuesto y su actividad biológica o farmacológica. Los compuestos frecuentemente se clasifican juntos porque tienen características estructurales comunes, incluyendo forma, tamaño, arreglo estereoquímico y distribución de los grupos funcionales.Glyceraldehyde 3-Phosphate Dehydrogenase (NADP+)Retinal-Deshidrogenasa: Metaloflavoproteína enzimática implicada en el metabolismo de la VITAMINA A que cataliza la oxidación del RETINAL a ÁCIDO RETINOICO, usando como coenzimas NAD+ y FAD. También actúa sobre las formas 11-trans y 13-cis del RETINAL.Transporte de Electrón: Proceso mediante el cual los ELECTRONES son transportados desde un sustrato reducido al OXÍGENO molecular (Adaptación del original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270).Cristalografía por Rayos X: El estudio de la estructura del cristal empleando las técnicas de DIFRACCION POR RAYOS X.20-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas: Grupo de enzimas que catalizan la reacción de reducción-oxidación reversible de los 20-hidroxiesteroides, como desde el 20-cetosteroide a 20-alfa-hidroxiesteroide (EC 1.1.1.149)o a 20-beta-hidroxiesteroide (EC 1.1.1.53).Alcoholes Grasos: Alcoholes primarios de cadena lineal, normalmente con alto peso molecular, pero que pueden variar y contener hasta sólo 4 carbonos. Se derivan de las grasas y aceites naturales, incluyendo los alcoholes laurílico, estearílico, oleíllico y linoleílico. Son utilizados en farmacia, cosméticos, detergentes, plásticos, aceites lubricantes y la industria textil.Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Riboflavina: Factor nutricional que se encuentra en la leche, huevos, cebada, hígado, riñón, corazón y hortalizas de hojas. La fuente natural más rica en ella es la levadura. Se presenta en forma libre sólo en la retina ocular, en el suero de la leche y en la orina; sus formas principales en los tejidos y células son como MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA y FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO.11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa de Tipo 2: Una 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa dependiente de NAD, de alta afinidad, que actúa unidireccionalmente para catalizar la deshidrogenación del CORTISOL a CORTISONA. Se encuentra predominantemente en tejidos donde actúan los mineralocorticoides, como el RIÑÓN,COLON, GLÁNDULAS SUDORÍPARAS y la PLACENTA. La ausencia de esta enzima produce una forma mortal de hipertensión terminal infantil, que es el denominado SÍNDROME DE EXCESO APARENTE DE MINERALOCORTICOIDES.Ácidos Oléicos: Grupo de ácidos grasos que contienen 16 átomos de carbono y un enlace doble en el carbono omega 9.Electroforesis en Gel de Poliacrilamida: Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas: Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.Miocardio: Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.Acilación: Adición de un radical orgánico ácido a una molécula.Ácidos Docosahexaenoicos: Acidos grasos insaturados de 22 carbonos que se encuentran predominantemente en los ACEITES DE PESCADO.Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.Homoserina Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la reducción de aspártico beta-semi-aldehído a homoserina, que es el punto de ramificación para la biosíntesis de metionina, lisina, treonina y leucina, a partir del ácido aspártico. EC 1.1.1.3.Espectrometría de Masas: Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.Malonil Coenzima A: Derivado de la coenzima A que desempeña un rol clave en la síntesis de ácidos grasos, en los sistemas citoplasmático y microsomal.3-Isopropilmalato Deshidrogenasa: Enzima dependiente de NAD+ que cataliza la oxidación de 3-carboxi-2-hidroxi-4-metilpentanoato a 3-carboxi-4-metil-2-oxopentanoato. Está implicada en la biosíntesis de la VALINA, LEUCINA e ISOLEUCINA.PPAR alfa: Factor de transcripción nuclear. La heterodimerización con GAMMA RECEPTOR RETINOIDE X es importante para el metabolismo de los LIPIDOS. Es el objetivo de los FIBRATOS para controlar la HIPERLIPIDEMIA.Metabolismo Energético: Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.Proteínas Mitocondriales: Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.Malate Dehydrogenase (NADP+)Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.Dominio Catalítico: La región de una enzima que interactúa con su substrato provocando una reacción enzimática.Ácidos Palmíticos: Acidos monocarboxílicos saturados de dieciseis carbonos.Mutagénesis Sitio-Dirigida: MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa: (Piruvato deshidrogenasa (lipoamida))-fosfato fosfohidrolasa. Enzima mitocondrial que cataliza la remoción hidrolítica de un fosfato de un grupo hidroxilo de una serina específica de la piruvato deshidrogenasa, reactivando el complejo enzimático. EC 3.1.3.43.Leucina-Deshidrogenasa: Enzima octamérica que pertenece a la superfamilia de las aminoácido-oxidasas. La leucina-deshidrogenasa cataliza la desaminación oxidativa reversible de la L-LEUCINA a 4-metl-2-oxopentanoato (2-cetoisocaproato) y AMONÍACO, con la correspondiente reducción del cofactor NAD+.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Fosfoglicerato-Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la oxidación del 3-fosfoglicerato a 3-fosfohidroxipiruvato. Interviene en la vía biosintética de la L-SERINA.Esterificación: Proceso de conversión de un ácido en un derivado alquilo o arilo. Lo más frecuente es que el proceso consista en una reacción de un ácido con alcohol en presencia de trazas de ácido mineral como catalizador o la reacción de cloruro de acilo con alcohol. La esterificación también puede obtenerse por procesos enzimáticos.Clofibrato: Un derivado del ácido fíbrico utilizado en el tratamiento del la hiperlipoproteinemia tipo III y en las hipertrigliceridemias severas.Estradiol Deshidrogenasas: Enzimas que catalizan la oxidación de estradiol en el grupo 17-hidroxilo en presencia de NAD+ o NADP+ para dar estrona y NADH o NADPH. El grupo 17-hidroxilo puede estar en la configuración alfa o beta. EC 1.1.1.62.Diacilglicerol O-Acetiltransferasa: Enzima que cataliza la última etapa de la reacción de síntesis del TRIACILGLICEROL en la que el diacilglicerol se une covalentemente al ACIL COA DE CADENA LARGA para formar triglicérido. Antiguamente estaba caracterizada como EC 2.3.1.124.Bovinos: Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.Alcoholes: Compuestos alquilo que contienen un grupo hidroxilo. Se clasifican según el átomo de carbono que contiene el grupo hidroxilo: alcoholes primarios, R-CH2OH; alcoholes secundarios, R2-CHOH; alcoholes terciarios, R3-COH. (Traducción libre del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th Ed)Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Ayuno: Abstinencia de todo alimento.Peroxisomas: Microcuerpos que se encuentran en células animales y vegetales y en ciertos hongos y protozoos. Los mismos contienen peroxidasa, catalasa, y enzimas relacionadas con ellas.Ácido Palmítico: Un ácido graso saturado comunmente encontrado en grasas y ceras incluyendo aceite de oliva, aceite de palma y lípidos del cuerpo.Ratas Wistar: Cepa de ratas albinas desrrolladas en el Instituto Wistar que se ha extendido a otras instituciones. Esto ha diluido mucho a la cepa original.Ornitina Carbamoiltransferasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Glutamate Dehydrogenase (NADP+)Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa: Enzima que interviene en el METABOLISMO del GLUTAMATO y del butanoato catalizando la oxidación del succinato-semialdehído a SUCCINATO usando NAD+ como coenzima. La deficiencia de esta enzima causa aciduria 4-hidroxibutírica, un error innato poco frecuente del metabolismo del neurotransmisor ácido 4-aminobutírico (GABA).Palmitatos: Sales y ésteres del ácido palmítico, ácido monocarboxílico de dieciseis carbonos.1-Acilglicerofosfocolina O-Aciltransferasa: Enzima localizada predominantemente en el interior de la membrana plasmática de los linfocitos. Cataliza la transferencia de ácidos grasos de cadena larga, preferentemente ácidos grasos insaturados, a lisofosfátidos, con la formación de 1,2-diacilglicero-3-fosfocolina y CoA. EC 2.3.1.23.Riñón: Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.PiruvatosEspectrometría Raman: Análisis de la intensidad de la difusión de Raman de luz monocromática como una función de la frecuencia de la luz difundida.