Acondroplasia
Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos
Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que regula el crecimiento de los CONDROCITOS y la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Las mutaciones en el gen para el receptor 3 de factores de crecimiento de fibroblastos se han asociado con la ACONDROPLASIA, la DISPLASIA TANATOFÓRICA y la TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS.
Displasia Tanatofórica
Forma grave de enanismo neonatal con extremidades muy cortas. En todos los casos mueren al nacer o en el período neonatal.
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos
Sitios o estructuras moleculares específicas que están sobre las membranas celulares y que reaccionan con los factores de crecimiento de fibroblastos (tanto las formas ácidas como básicas), sus análogos, o sus antagonistas para desencadenar o inhibir la respuesta específica de la célula a estos factores. Estos receptores con frecuencia poseen actividad de tirosina quinasa.
Enanismo
Judaismo
Conducto Vertebral
Placa de Crecimiento
Oftalmoscopios
Anomalías Musculoesqueléticas
Enciclopedias como Asunto
MedlinePlus
Padres
Personas que realizan la función de padres naturales, adoptivos o substitutos. El término incluye el concepto de paternidad así como la preparación para convertirse en padre.
Hueso Occipital
Parte posterior y base del CRÁNEO que encierra el FORAMEN MAGNO.