Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que regula el crecimiento de los CONDROCITOS y la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Las mutaciones en el gen para el receptor 3 de factores de crecimiento de fibroblastos se han asociado con la ACONDROPLASIA, la DISPLASIA TANATOFÓRICA y la TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS.
Forma grave de enanismo neonatal con extremidades muy cortas. En todos los casos mueren al nacer o en el período neonatal.
'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.
Sitios o estructuras moleculares específicas que están sobre las membranas celulares y que reaccionan con los factores de crecimiento de fibroblastos (tanto las formas ácidas como básicas), sus análogos, o sus antagonistas para desencadenar o inhibir la respuesta específica de la célula a estos factores. Estos receptores con frecuencia poseen actividad de tirosina quinasa.
Edad del padre biológico.
Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.
Religión de los Judíos que se caracteriza por la creencia en un Dios y en la misión de los Judíos de enseñar la Paternidad de Dios como se revela en las Escrituras Hebreas.
Tomografía utilizando transmisión de rayos x.
La cavidad dentro de la COLUMNA VERTEBRAL a través del cual pasa la MÉDULA ESPINAL.
Area entre la EPÍFISIS y la DIÁFISIS en la que tiene lugar el crecimiento del hueso.
Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.
Dispositivos para examinar el interior del ojo, permitiendo la clara visualización de las estructuras del ojo a cualquier profundidad.
Anomalías estructurales congénitas y deformidades del sistema musculoesquelético.
El gran agujero en la base del cráneo a través del cual pasa la MÉDULA ESPINAL.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
Personas que realizan la función de padres naturales, adoptivos o substitutos. El término incluye el concepto de paternidad así como la preparación para convertirse en padre.
Parte posterior y base del CRÁNEO que encierra el FORAMEN MAGNO.