Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.

Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.

'Acyl-CoA-dehydrogenas, långkedjig' är ett enzymkomplex som katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyror i form av acyl-CoA till trans-dubbelbindningar under beta-oxidationen i mitokondrien.

Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.

Ett enzym av mitokondrieflavoprotein som katalyserar oxidationen av 3-metylbutanoyl-CoA till 3-metylbut-2-enoyl-CoA med hjälpav FAD som kofaktor. Defekter i detta enzym är förenade med isovalerisk acidemi (IVA). EC 1.3.99.10.

Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small, soluble proteins that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They function as mobile carriers of electrons between different enzyme complexes within the respiratory and fermentative pathways.

Acyl-CoA-oxidase är ett enzym som katalyserar den första steget i oxidativ degradering (β-oxidation) av fettsyror i mitokondrier. Det katalyserar oxidationen av en acyl-koenzym A till en trans-Δ²-enoyl-koenzym A, en FAD-bunden reaktion som genererar ett molekylärt väte och en FADH2 som kan användas för att producera ATP i andras steg av elektrontransportkedjan. Det finns två typer av acyl-CoA-oxidaser hos människor: en korta kedjelängder (VLCAD) och långa kedjelängder (LCHAD). Dysfunktion i dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metaboliska sjukdomar.

L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.

En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.

'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.

En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).

Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.

Enzymer som katalyserar bildandet av acyl-CoA-derivat. EC 6.2.1.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom

En förening av riboflavin och adenosindifosfat. Den är koenzym till olika aeroba dehydrogenaser, t ex D-aminosyraoxidas och L-aminosyraoxidas. Syn. FAD.

Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.

Riboflavinbrist definieras som ett tillstånd av näringsbrist där individen inte får tillräckligt med riboflavin (vitamin B2) för att uppfylla sitt kroppsliga behov. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive mukos membran inflammation, hudläsioner, muntorrhet, och i allvarliga fall neurologiska symptom som förvirring och minnesförlust. Riboflavinbrist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos vissa riskgrupper såsom alkoholister, äldre vuxna, vegetarianer och veganer.

Flavoproteiner är proteiner som binder flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadensindinukleotid (FAD), två former av vitamin B2. Dessa koenzymers fungerar som elektrontransportörer i en rad biologiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner deltar i ett brett spektra av cellulära processer, såsom aerobisk and respiration, fotosyntes och metabolismen av aminosyror, fettsyror och karbohydrater.

Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.

Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.

"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."

Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.

Palmitoyl-CoA refererar till en specifik molekyllik form av coenzym A (CoA) som är kovalent bunden till en 16 kol lång fettsyra vid namn palmitat via en thioestrarbindning. Detta molekylärt förening, som spelar en viktig roll inom cellens metabolism, bildas genom en reaktion mellan palmitat och CoA under katalys av enzymet acyldefettsyrasyntetas (ACS).

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

Ett enzym som oxiderar aldehyd i närvaro av NAD+ och vatten till en syra och NADH. EC 1.2.1.3.

En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.

Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av (S)-malat och NAD+ till oxaloacetat och NADH. EC 1.1.1.37.

Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.

Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.

Ett enzym som reversibelt katalyserar hydrering av omättat, fett acyl-CoA till beta-hydroxiacyl-CoA. Det har betydelse för oxidation av fettsyror och syntes av fettsyror i mitokondrierna, har bred specificitet och visar störst aktivitet med krotonyl-CoA. EC 4.2.1.17.

Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.

En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).

Palmitoylkarnitin är ett kemiskt förening som bildas när fettsyran palmitat (en mättad fettsyra med 16 kolatomer) kovalent binder till aminosyran karnitin. Detta händer i mitokondrierna, de energiproducerande kompartmenten inne i celler, där processen hjälper till att transportera palmitat in i mitokondrien för att undergå beta-oxidation, en metabolisk väg som bryter ned fettsyran till acetyl-CoA och genererar energi i form av ATP. Palmitoylkarnitin är ett intermediärt steg i denna process och har inga kända specifika medicinska användningsområden.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Pentanoida fettsyror, även kända som pentanoiska syror, är en grupp omfattande fem kolatom-långa fettsyrederivat med en karboxylgrupp (–COOH) och en eller flera dubbelbindningar i deras kolkedjor.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.

Enzymer som reversibelt katalyserar oxidationen av kolhydraters hydroxylgrupper till ketosockerarter, aldehyd eller lakton. Alla acceptorer utom molekylärt syre är tillåtna. EC 1.1.1.; EC 1.1.2.; EC 1.1.99.

Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.

L-iditol-2-dehydrogenas är ett enzym som katalyserar reaktionen där L-iditol omvandlas till L-sorbos med NAD+ som elektronacceptor, vilket resulterar i att NADH + H+ bildas.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.

Ett enzym som katalyserar reaktionen sn-glycerol-3-fosfat + acceptor = glyceronfosfat + reducerad acceptor. EC 1.1.99.5.

Ett enzym som reversibelt katalyserar omvandlingen av palmitoyl-CoA till palmitoylkarnitin i den inre mitokondriehinnan. EC 2.3.1.21.

NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Palmitoyl-CoA-hydrolase är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av palmitoyl-koenzym A till palmitat och koenzym A. Detta enzym spelar därför en viktig roll i lipidmetabolismen.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som finns inne i mitokondriernas matrix i celler. Det består av tre olika enzymaktiviteter som katalyserar tre nödvändiga reaktioner i oxidativ degradering av fettsyror, en process som kallas beta-oxidation. Dessa tre enzymaktiviteter är:

Aldehydoxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar reduktionen av aldehyder till primära alkoholer med NAD(P)+ som elektronacceptor under aeroba förhållanden.

p-Chloromercuribenzoic acid (CMB) is a heavy metal reagent used in medical and research settings for its ability to bind to proteins and inhibit their function. It is an aromatic compound with the formula C6H4ClHgO2, where a mercury atom is bonded to a carboxylic acid group. Its use as a diagnostic tool has declined due to the availability of safer and more effective alternatives, as exposure to mercury can have toxic effects on the nervous system and other organs.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.

Ett glukosdehydrogenas som katalyserar oxidation av beta-D-glukos till D-glukono-1,5-lakton, under medverkan av NAD och NADP som koenzymer. EC 1.1.1.118; 1.1.1.119.

Enzymer i oxidoreduktasklassen som katalyserar dehydrogenering av hydroxisteroider. EC 1.1.1.-.

Spektrofotometri är en teknik för att mäta absorptionen av ljus av olika våglängder, vilket används inom medicinen för att exempelvis bestämma koncentrationen av olika substanser i ett prov, såsom blodprov.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.

Acetyl-CoA medverkar i biosyntesen av fettsyror och steroler, i oxidationen av fettsyror och i metabolismen av många aminosyror. Det har också verkan som ett biologiskt acetylerande medel.

D-glukos:1-oxidoreduktaser. Dessa katalyserar oxidation av D-glukos till D-glukono-gammalakton och en reducerad acceptor. Alla acceptorer utom molekylärt syre tillåts. EC 1.1.1.47; EC 1.1.1.118; EC 1.1.1.119 och EC 1.1.99.10.

Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.

Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen 6-fosfo-D-glukonat och NADP+ till D-ribulos 5-fosfat, koldioxid och NADPH. Reaktionen är ett steg i pentosfosfatprocessen vid omsättningen av glukos. EC 1.1.1.43.

NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

"Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols, also known as polyols, to and from their corresponding aldoses or ketoses. These enzymes play a crucial role in the metabolism of sugar alcohols in various organisms, including bacteria, fungi, and plants."

Hydroxylerade bensoesyraderivat som innehåller kvicksilver. Några av dessa används som sulfhydrylreaktionsmedel i biokemiska studier.

Flaviner är en grupp organiska föreningar som fungerar som prostetiska grupper inom flavoproteiner, vilka är involverade i biologiska oxidations-reduktionsprocesser. Flavinmononukleotid (FMN) och flavinadensindinukleotid (FAD) är två exempel på flaviner som spelar en viktig roll inom cellers metabolism, såsom i andningen och i nedbrytningen av fettsyror, kolhydrater och aminosyror.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.

Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.

Alkoholoxidoreduktaser med specifik verkan på mjölksyra. EC 1.1.1.27; EC 1.1.2.3; EC 1.1.2.4.

Fettsyradesaturaseryre är en typ av enzym som katalyserar processen där dubbelbindningar inlagras mellan kolatomer i fettsyror, vilket resulterar i fleromättade fettsyror.

En koenzym är ett organisk molekyl som hjälper till att aktivera enzym, en protein som accelererar kemiska reaktioner inom celler. Koenzymer binder till enzym vid en viss aktivt site och hjälper till att omvandla substrat, den ursprungliga molekylen som enzymet agerar på, till produkt, den slutgiltiga molekylen som bildas efter reaktionen. Koenzymer deltar ofta i oxidation-reduktionreaktioner och kan hjälpa till att överföra elektroner eller protoner mellan substrat. Ett exempel på en koenzym är NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid), som hjälper till att överföra elektroner i cellandningen.

Hypoglyciner består av metylencyklopropylalanin och närbesläktade ämnen i de omogna frukterna av akee-växten (Blighia sapida); hypoglycin B är gamma-glutamylvarianten av hypoglycin A. De är mycket giftiga och fosterskadande, och förorsakar blodsockerfall pga störning i fettsyra- och leucinomsättningen, vilket leder till kräkningar, leverskada, svåra krampanfall och död. Syndromet kallas jamaikansk kräksjuka.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Flavoproteiner som reversibelt katalyserar reduktionen av koldioxid till format. Många föreningar kan vara mottagare (acceptorer), men den enda fysiologiskt aktiva acceptorn är NAD. Enzymerna har sin verkan vid fermentering av sockerarter och andra föreningar till koldioxid och är nyckelenzymer för energialstring när bakterier odlas på format som viktigaste kolkälla. De renframställs ur bovint blod. EC 1.2.1.2.

Xantindehydrogenas är ett enzym involverat i kolesterolmetabolismen, som katalyserar omvandlingen av xantinal och NAD+ till urat och NADH.

En polypeptid med 86 aminosyror, som finns i kroppsvävnaderna och som flyttar diazepam från bensodiazepinets bindningsställe på gamma-aminosmörsyrareceptorn (receptorer, gaba). Den binder även medellånga till långa kedjor av acyl-CoA-estrar och tjänar som acyl-CoA-transportör. Peptiden reglerar fettomsättningen.

I en enkel medicinsk kontext kan "adipater" definieras som ett samlingsbegrepp för fettsyror och deras derivat, som kan förekomma naturligt eller syntetiskt. Det bör dock poängteras att termen i sig själv inte är specifik för en viss medicinsk betydelse eller användning.

Ett enzym som katalyserar slutsteget i oxidationen av fettsyra, varvid acetyl-CoA frigörs, och CoA-estern av en två kolenheter kortare fettsyra bildas. EC 2.3.1.16.

Derivat av kaprylsyra.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.

Alla djur som ingår i familjen Suidae, knubbiga, kortbenta och allätande däggdjur med tjock hud och borstliknande pälshår, förhållandevis lång nos och liten svans. Hit hör släktena Babyrousa, Phacochoerus (vårtsvin) och Sus, till vilket hör det vanliga tamsvinet (Sus scrofa).

3-merkaptoproprionsyra. En glutamatkarboxylashämmare. Den minskar koncentrationen av GABA i hjärnan och orsakar därmed krampanfall.

EC 1.1.1.30.

Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.

Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.

Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.

System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.

Enzym som katalyserar det första steget i trikarbonsyracykeln (citronsyracykeln). Det katalyserar reaktionen mellan oxaloacetat och acetyl-CoA till citrat och koenzym A. EC 4.1.3.7.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase (11-β-HSD) refers to a family of enzymes that catalyze the interconversion of biologically active glucocorticoids, cortisol and cortisone, in the body. There are two isoforms of this enzyme: 11-β-HSD1 and 11-β-HSD2.

Oxidoreduktaser som är specifika för ketoner.

NADP, eller mer formellt NADP+ (nicotinamidadenindinukleotidfosfat), är ett viktigt koenzym i celler och spelar en central roll i cellers energihushållning och metabolism. Det är ett vattenlösligt koenzym som deltar i redoxreaktioner, det vill säga reaktioner där elektroner överförs mellan molekyler. NADP+ kan acceptera två elektroner och en proton (H+), vilket resulterar i att den reduceras till NADPH.

Enzyme assays are laboratory tests used to measure the activity of specific enzymes in biological samples, such as blood or tissue homogenates. These assays typically involve incubating a sample with a substrate that the enzyme of interest can convert into a detectable product. The rate of product formation is then measured and used to calculate the enzyme's activity. Enzyme assays are important tools in biochemistry, clinical chemistry, and diagnostic medicine for identifying and quantifying enzyme abnormalities associated with various diseases and physiological conditions.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.

Alcaligenaceae är en familj av gramnegativa, aeroba eller facultativt anaeroba bakterier som tillhör ordningen Betaproteobacteria. Dessa bakterier förekommer vanligtvis i naturen, framförallt i vatten och jord, men kan även påträffas hos djur och människor i samband med infektioner. Bakterier inom familjen Alcaligenaceae är ofta motståndskraftiga mot antibiotika och kan orsaka en varierad uppställning av sjukdomar, till exempel lunginflammation, blodförgiftning och urinvägsinfektioner.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

I en enkel medicinsk definition, kan 'malonater' definieras som estrar av malonsyra, en karboxylsyra med två kolatomer och en karboxylgrupp på varje ände. Malonater är derivat av malonsyra där en eller båda hydroxylgrupperna har ersatts med andra substituenter. Dessa föreningar kan spela en roll i olika metaboliska processer, inklusive fettsyrasyntes och degradation.

NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Uridindiphosphat-glukose-dehydrogenas (UDP-glukosedehydrogenas) är ett enzym involverat i kulörstoffsmetabolismen, där det katalyserar oxidationen av UDP-glukos till UDP-glucuronsyra. Detta steg är viktigt för syntesen av glykosider och glukuronider, som exkreteras i kroppen och hjälper till att eliminera främmande ämnen såsom läkemedel och toxiner.

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.

Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.

Triazener är en organisk kemisk term som refererar till en grupp av föreningar som innehåller tre (tri-) azeprotoner (-azen-), alltså tre ringar med dubbla bindningar mellan kväveatomer. Detta ger upphov till en struktur med tre sammanlänkade ringsystem, var och en innehållande en kväveatom. Triazener är en undergrupp av triaziner, där den kemiska formeln är R-N=N-N=N-R, där R kan vara olika substituenter som kolvätenalkylgrupper eller andra funktionella grupper. Triazener förekommer i vissa läkemedel och har visat sig ha potential inom områden som cancerbehandling och blodtrycksreglering, men de används inte ännu kliniskt.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11-β-HSD1) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av inaktivt kortisol till aktivt cortisol i kroppen, främst i lever, fettvävnad och andra perifera vävnader. Det spelar därför en viktig roll i lokal regulation av glukokortikoider och är involverat i metabolismen av kolhydrater, lipider och protein. Förhöjda nivåer av 11-β-HSD1 har visats vara förknippade med insulinresistens, central fetma och kardiovaskulära sjukdomar.

Viktig bärarmolekyl som binder acetylgrupper och deltar i transacetyleringsprocessen. Syn. CoA

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

"Alanintransaminas, även känd som alanindehydrogenas (ALDH), är ett enzym involverat i ämnesomsättningen, som katalyserar omvandlingen av aminosyran alanin till pyruvat och ammoniak."

Sockeralkoholdehydrogenaser med specificitet för mannitol. Enzym i denna kategori klassificeras allmänt efter sin förkärlek för någon viss reducerande kofaktor.

Enzymets proteinkomponenter utan eventuella kofaktorer eller prostetiska grupper, nödvändiga för enzymets funktioner.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.

Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ner och sönder, vilket leder till att muskelinnehåll, inklusive proteiner och nyttovätesubstanser, releaseas in i blodomloppet. Detta kan orsaka skada på njurarna och leda till akut njursvikt. Rabdomyolys kan ha många olika orsaker, såsom extrem muskelaktivitet, trauma, elektrisk stöt, droger eller gifter, vissa sjukdomar och genetiska störningar.

Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.

Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av hydroxylgrupperna i prostaglandiner. EC 1.1.1.-.

Ett mått på en lösnings surhetsgrad.

Ett NADP-beroende, icke-fosforylerande aldehyddehydrogenas som irreversibelt katalyserar oxidationen av glyceraldehyd-3-fosfat till 3-fosfoglycerat. Enzymet finns i cytosolen hos en mängd olika organismer. EC 1.2.1.9.

Klor- och kvicksilverhaltiga derivat av bensoesyra.

Retinaldehyde dehydrogenase (RALDH) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av retinaldehyde till acetat och retinoic acid, vilket är en aktiv form av vitamin A som spelar en viktig roll i celltillväxt, differentiering och homeostas.

En viktig process i cellens energiomsättning. Förloppet då elektroner transporteras från ett reducerat substrat till molekylärt syre.

Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.

Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".

Katalyserar oxidation av 20-hydroxysteroider till 20-ketosteroider. Innehåller EC 1.1.1.149 och EC 1.1.1.53.

Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.

Kromatografimetod på icke-joniska geler utan hänsyn till det sätt på vilket preparatet urskiljs.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

Riboflavin, också känt som vitamin B2, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen och är nödvändigt för celltillväxt och många andra kroppsfunktioner. Det hjälper till att konvertera näringsämnen till energi, underlättar andningsprocessen och hjälper till att bryta ner proteiner, fetter och kolhydrater från maten som du äter. Riboflavin är också viktigt för att hålla huden, håret och naglarna friska. Det finns naturligt i många livsmedel, till exempel grönsaker, frukt, mejeriprodukter, nötter och kött.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (HSD2) är ett enzym som oxiderar det aktiva glukokortikoidet cortisol till den inaktiva formen cortison i specifika celler, främst i nieren och i bukspottkörteln. Det hjälper till att reglera mineralokortikoidnivåerna och underhåller homeostasen av salt och vatten i kroppen genom att förhindra att cortisol aktiverar mineralokortikoidreceptorn. Genom att hindra den överaktiva cortisolmetabolismen bidrar HSD2 till att mildra effekterna av Cushings syndrom, ett tillstånd karakteriserat av höga nivåer av aktiva glukokortikoider.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.

Undersöknig av kristallstrukturer med hjälp av röntgendiffraktionsteknik.

Ett enzym som katalyserar reduktionen av aspartin-betasemialdehyd till homoserin, skiljestadiet i biosyntesen av metionin, lysin, treonin och leucin från aspartinsyra. EC 1.1.1.3.

3-Isopropylmalate Dehydrogenase (IPMDH) är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran leucin. Det katalyserar nedbrytningen av 3-isopropylmalat till 2-ketoisocaproat, som är en intermediär i citronsyracykeln. IPMDH spelar därför en viktig roll i energiproduktionen och ämnesomsättningen i kroppen.

En tiolesterhydrolas är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktionen hos tiolester, vilket resulterar i att karboxylsyra och tiolgrupp bildas. Detta enzym har en viktig roll inom kroppen då det bidrar till nedbrytningen av specifika ämnen som är involverade i signaltransduktionen, inflammation och immunförsvaret.

Ett ljusaktiverat enzym som katalyserar oxidation av (S)-malat till oxaloacetat. Det medverkar i pyruvatmetabolism och kolbindning. EC 1.1.1.82.

Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.

En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Ett oktameriskt enzym i superfamiljen aminosyradehydrogenaser. Leucindehydrogenas katalyserar den reversibla, oxidativa deamineringen av L-leucin till 4-metyl-2-oxopentanoat (2-ketoisokaproat) och ammoniak, med motsvarande reduktion av kofaktorn NAD+. EC 1.4.1.9.

"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."

Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) är ett enzym som katalyserar oxidationen av 3-fosfoglycerat till 2-fosfoglycerat i glykolys och glukoneogenes processer. Detta steg inkluderar också reduktionen av NAD+ till NADH som en del av reaktionen. PGDH spelar därför en viktig roll i cellers energiproduktion och ämnesomsättning.

Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

Enzymer som katalyserar oxidation av östradiol vid 17-hydroxylgruppen i närvaro av NAD+ eller NADP+, vilket ger östron och NADH eller NADPH. 17-hydroxylgruppen kan antingen vara i alfa- eller betakonfigurationen. EC 1.1.1.62.

Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.

Det område i ett enzym som genom verkan på sitt substrat utlöser en enzymreaktion.

Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat, vatten och NADP+ till 2-oxoglutarat, NH3 och NADPH. EC 1.4.1.4.

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.

Ett enzym som huvudsakligen finns i lymfocyternas plasmamembran. Det katalyserar överföringen av långa fettsyror, företrädesvis omättade fettsyror, till lysofosfatider med formationen 1,2-diacyl glycero-3-fosfokolin och CoA. EC 2.3.1.23.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Alpha (PPAR-α) är en nukleär receptor som fungerar som transkriptionsfaktor och spelar en viktig roll inom cellers energibalans, metabolism av lipider och inflammation. Den aktiveras av fettburna syraderivat och andra ligander, vilket leder till att den binder till DNA och regulerar genuttrycket av gener involverade i lipidmetabolismen, såsom gener kodande för enzymer som metaboliserar fettsyror. PPAR-α är specifikt uttryckt i organ med hög lipidmetabolism, till exempel levern, hjärtat och skelettmuskulaturen.

Fettsyror, vars kolkedjor innehåller en eller flera dubbel- eller trippelbindningar mellan kolen.

Raman-spektroskopi är en typ av vibrationsspektroskopi som ger information om vibrations- och roteringsenerginivåer hos molekyler i ett material. Tekniken bygger på Ramaneffekten, där en ljuskälla med en viss frekvens inkompagerar ett material och en mindre andel av den infallande ljusströmmen ändrar frekvens (skiftar) till lägre eller högre värden. Detta skift i frekvens, kallat Ramanskiftet, är specifikt för varje kemisk bindning och ger en unik fingeravtryckslik spektralanalys för det aktuella materialet. På så sätt kan Raman-spektroskopi användas för att identifiera och undersöka olika substanser, inklusive kemiska bindningar, struktur, faser, komposition och interaktioner mellan molekyler.