Adenina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.Pentosiltransferasa: Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro.Hipoxantina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.Adenina: Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.Hipoxantinas: Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.Fosforribosil Pirofosfato: La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.Orotato Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.Cromosomas Humanos 16-18: Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.Nicotinamida Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de nicotinamida mononucleótido (NMN) a partir de la nicotinamida y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, la etapa limitante en la biosíntesis de la coenzima NAD. Se la conoce también como un factor de crecimiento para los LINFOCITOS B tempranos, o como una ADIPOCINA con efectos insulinomiméticos (visfatina).Azaserina: Sustancia antibiótica producida por varias especies de Streptomyces. Es un inhibidor de actividades enzimáticas en las que interviene la glutamina y se emplea como un antineoplásico y como agente inmunosupresor.Purinas: Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.PentosafosfatosATP Fosforribosil Transferasa: Enzima que cataliza la primera etapa de la vía de la biosíntesis de histidina en Salmonella typhimurium. El ATP reacciona reversiblemente con el 5-fosforribosil-1-pirofosfato para formar N-1-(5'-fosforribosil)-ATP y pirofosfato. EC 2.4.2.17.Purina-Nucleósido Fosforilasa: Enzima que cataliza la reacción entre un nucleósido de purina y ortofosfato para formar purina libre más ribosa-5-fosfato. EC 2.4.2.1.Carcinoma de Ehrlich: Tumor trasplantable, maligno, pobremente diferenciado que apareció originalmente como carcinoma espontáneo de mama en un ratón. Crece tanto en forma sólida como ascítica.Adenosina Monofosfato: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato esterificado en la fracción del azúcar en la posición 2'-, 3'-, o 5'-.Antranilato Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ácido N-5'-fosforribosilantranílico a partir de antranilato y fosforribosilpirofosfato, la primera etapa en la síntesis de triptofano en E. coli. En bacterias, existe en un complejo con la ANTRANILATO SINTASA . EC 2.4.2.18.Cricetinae: Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.Nucleótidos: Unidades monoméricas a partir de las cuales son construídos los polímeros de ADN o ARN. Están constituídas por una base de purina o pirimida, un azúcar pentosa y un grupo fosfato.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Células Híbridas: Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Azaguanina: Uno de los primeros análogos de la purina que presentó actividad antineoplásica. Funciona como un antimetabolito y es fácilmente incorporada en los ácidos ribonucleicos.Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-PirimidinaCricetulus: Género de la familia Muridae constituido por once especies. C. migratorius, el hámster gris o armenio, y C. griseus, el hámster chino, son las dos especies utilizadas en la investigación biomédica.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Glucosiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Nucleótidos de AdeninaADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Células CHO: LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Acrilamidas: Cristales incoloros e inodoros utilizados ampliamente en laboratorios de investigación en la preparación de geles de poliacrilamida para electroforesis, en síntesis orgánica y en polimerización. Algunos de estos polímeros son utilizados en el tratamiento de agua de albañales y desagües, prensa texil permanente y como agente acondicionador del suelo.Mononucleótido de Nicotinamida: 3-Carbamoil-1-beta-D-ribofuranosil piridinium hidróxido-5'fosfato, sal interna. Nucleótido en el cual la base nitrogenada, nicotinamida, está en unión beta-N-glicosídica con el C-1 de la D-ribosa. Sinónimos: Nicotinamida Ribonucleótido; NMN.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Hipoxantina: Una purina e intermediario del metabolismo de la adenosina y en la formación de ácidos nucleicos mediante la vía de salvamento.