Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.

Pentosyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of a pentose sugar molecule from an activated donor to a specific acceptor molecule, such as a nucleotide or a polysaccharide. These enzymes play important roles in various biochemical pathways, including the biosynthesis of nucleic acids, glycoproteins, and other complex carbohydrates.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.

En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.

Purinbaser besläktade med hypoxantin, en mellanstegsprodukt i urinsyrasyntesen och nedbrytningsprodukt vid adeninkatabolism.

Nyckelämnet för biosyntesen av histidin, tryptofan, purin- och pyrimidinnukleotider.

Orotidylosmonofosfat-pyrophosphorylase, eller orotatfosforibosyltransferas, är ett enzym involverat i syntesen av pyrimidinbaser under nukleotidsyntesen. Det katalyserar överföringen av en fosforibosylgrupp från 5-fosfo-α-D-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) till orotat, vilket resulterar i bildandet av Orotidylosmonofosfat (OMP). Detta steg är viktigt för syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en fundamental byggsten i RNA och andra biologiskt betydelsefulla molekyler.

Den femte av kromosomernas sju grupper, med tre par med den gängse benämningen par 16,17 och 18. Kromosomerna i denna gruppen (grupp E) är ganska korta och submetacentriska.

Nicotinamide Phosphoribosyltransferase (NAMPT) är ett enzym som spelar en central roll i näringsintag och metabolism av nicotinamidadenindinucleotid (NAD+), ett viktigt koenzym involverat i flera cellulära processer, inklusive energiproduktion, DNA-reparation och celldöd. NAMPT katalyserar konversionen av nicotinamid till nicotinamidmononukleotid (NMN), som sedan kan omvandlas till NAD+. Dessutom har NAMPT visat sig ha en reglerande effekt på celldelning, apoptos och inflammation, och har potential att vara ett terapeutiskt mål för behandling av olika sjukdomar, inklusive cancer, diabetes och neurodegenerativa störningar.

Ett antibiotiskt ämne som produceras av olika Streptomycesarter. Det hämmar enzymatisk aktivitet inkluderande glutamin och används som antitumör- och immunsuppressivt medel.

I en enkel medicinsk definition kan puriner definieras som en grupp av organiska föreningar som inkluderar baserna adenin och guanin, vilka är viktiga beståndsdelar i nukleotider och nukleotidkvävesyror. Dessa molekyler har en central roll i cellers energimetabolism, signaltransduktion och DNA- och RNA-syntes. Puriner kan också fungera som signalsubstanser som frisätts från celler under vissa fysiologiska och patofysiologiska tillstånd, och de har potentialen att modulera immunresponsen och inflammationen.

En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.

"Pentosifosfat är ett molekylärt substance och en viktig del i cellens energihushållning. Det är en fosforesterad pentos, en sockerart med fem kolatomer, och fungerar som en viktig reduktant i cellens metabolism."

Ett enzym som katalyserar första steget i histidinbiosyntesen hos Salmonella typhimurium. ATP reagerar reversibelt med 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat för att ge N-1-(5´-fosforibosyl)-ATP och pyrofosfat. EC 2.4.2.17.

Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.

En transplanterbar, svagt differentierad, elakartad tumör som ursprungligen uppkom som ett spontant bröstkarcinom hos en mus. Den kan uppträda i såväl fast som ascitisk form.

Adenylsyra. Adeninnukleotid innehållande en fosfatgrupp som förestrats till en sockerdel i 2´-,3´- eller 5´-positionen.

Ett enzym som katalyserar bildandet av N-5´-fosforibosylantranilsyra från antranilat och fosforibosylpyrofosfat, det första steget i tryptofansyntesen i E. coli. Det uppträder i komplex med antranilat syntas i bakterier. EC 2.4.2.18.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, molekyler som lagrar genetisk information och kodar för proteiner. En nukleotid består av en pentos-socker (ribosa eller deoxyribosa), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. Nitrogenbaserna kan vara adenin, guanin, cytosin och uracil i RNA eller thymin i DNA. Nukleotider kopplas samman med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerstrukturerna och bildar på så sätt långa polymerkedjor.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

5-amino-1,4-dihydro-7H-1,2,3-triazolo(4,5-d)pyrimidin-7-on. En tidig purinanalog med antitumörverkan. Substansen verkar som en antimetabolit och införlivas lätt i RNA.

Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.

Ett släkte av familjen Muridae omfattande elva arter. C. migratorius, grå hamster eller armensk hamster, och C. griseus, kinesisk hamster, är de två arter som används mest i biomedicinsk forskning.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Färglösa, luktfria kristaller som används i stor utsträckning inom forskning för tillverkning av polyakrylamidgeler för elektrofores m m. En del polymerer används för vatten- och jordbehandling.

Nikotinamidmononukleotid (NMN) är ett naturligt förekommande kemiskt compound som spelar en viktig roll i cellers energiproduktion och åldrandeprocesser i kroppen. Det är en prekursor till Nikotinamidadenindin nuclearitet (NAD+), en essentiell cofaktor för flera enzymer som reglerar cellers energibalans, DNA-reparation och celldöd. NMN konverteras in vivo till NAD+ genom en nukleotididasreaktion, vilket bidrar till att underhålla cellers energifunktioner och skydda mot åldrande och relaterade sjukdomar.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Ett purin och intermediärt reaktionsämne i adenosinomsättningen och vid bildandet av nukleinsyror via räddningsprocessen.