Una rara malattia genetica caratterizzata da parziale o totale assenza di il corpo calloso, causando un ritardo a collezionare spasmi, infantile, e le lesioni della retina o OPTIC coraggio.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Epilettico caratterizzato dalla triade della sindrome, infantile hypsarrhythmia, e all'arresto di sviluppo psicomotorio insorgenza di crisi. La maggior parte presente tra 3 e 12 mesi di età, con spasmi composto da combinazioni di breve muscolo flessore o movimenti della testa, tronco e arti. La condizione è diviso in due forme: Cryptogenic (idiopatica) e (sintomatica causata da una nota patologia, quali infezioni intrauterina; alterazioni del sistema nervoso; cervello DISEASES, disturbo metabolico congenito; prematuro; perinatale asfissia; sclerosi tuberosa, ecc. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp744-8) 5

Un complesso di sintomi caratteristici.

Di solito una neoplasia benigna che nasce la cuboidal epitelio del plesso coroide e prende la forma di ingrossamento del plesso coroide, che possono essere associate a oversecretion della PSC, il tumore di solito si presenta nella prima decade con segni di aumentata pressione intracranica incluso pare; atassia, diplopia; e alterazioni dello stato mentale. Nei bambini è più comune nei ventricoli laterale e negli adulti e tendono ad aumentare nel quarto ventricolo. Trasformazione maligna che può verificarsi raramente plesso coroide carcinomi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p667; DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, p2072) 5

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Un disturbo derivante da un difetto nel modello di migrazione neuronale in cui ectopia collezioni di neuroni si deposita sul ventricoli laterale del cervello o la 'sotto, tutti i cerotti o negli isolati.

Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Condizioni che incidono sulla struttura o funzionalita 'della... pupilla degli occhi, incluso innervazione disordini al costrittore pupillare o disordini dilata i muscoli e i riflessi pupillari.

Cisti congenite o acquisite del cervello, midollo spinale, o le meningi che possono rimanere stabili in misura progressiva o allargamento.

Anomalia congenita nel quale alcune delle strutture dell ’ occhio non sono fusione incompleta del feto ragade intraoculare durante la gestazione.

Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).

Disturbi della coroide incluso neovascolarizzazione coroideale ereditari, neoplasie e malattie altre anomalie del sistema vascolare superficiale della Uvea.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.