En hemostatisk rubbning som kännetecknas av svag antikoagulansrespons på aktiverat protein-C (APC). Den aktiverade formen av faktor V (faktor Va) bryts ned långsammare av APC. Faktor V-Leidenmutation (R506Q) är den vanligaste orsaken till APC-resistens.
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
Protein S-brist (Protein S deficiency) är ett medfött tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av protein S, ett protein som hjälper till att reglera blodets koaguleringssystem. Detta kan öka risken för blodproppar (tromboser) och embolier. Protein S-brist kan vara ärftligt eller aquired.
Protein S er en naturlig forekommande substans i kroppen som spiller en viktig rolle i blodets koagulasjonsprosess. Protein S fungerer som en antikoagulant, det vil si at det hjelper til a forhindre uønsket blodkoagulering. Det gjør dette ved å inaktivere bestemte enzymer som er involvert i koagulasjonen. Protein S forekommer naturligvis i to former: en bundet form og en fri form. Den frie formen er den aktive formen av protein S, og det er denne formen av protein S som har antikoagulant-egenskaper. Nedsatt funksjon eller mangel på Protein S kan øke risikoen for uønsket blodkoagulering og kan være forbundet med visse medisinske tilstander, inkludert blodpropp (trombose) og visse typer blødning.
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
En antikropp mot fosfolipider, påvisad i samband med systemisk lupus erythematosus, antifosfolipidsyndromet och ett antal andra sjukdomstillstånd, samt hos friska individer. In vitro stör antikroppen konverteringen av protrombin till trombin och förlänger tromboplastintiden. In vivo har den en koagulationsfrämjande effekt, som leder till blodproppar i huvudsakligen de stora blodkärlen. Den ger vidare upphov till graviditetskomplikationer som fosterdöd och spontan abort, samt ett antal olika hematologiska och neurologiska komplikationer.
"Partiell tromboplastinidtid" (PTT) är ett laboratoriemedicinskt mått på blodets tendens att koagulera, eller blöda. Det mäts genom en coagulationsprovet som mäter tiden det tar för en del av blodet att koagulera efter att en reagent som kallas partiell tromboplastin (tillsammans med calciumjoner) har lagts till.
Laboratoriemetoder för utvärdering av blodlevringsmekanismen hos en person.
Tre eller flera på varandra följande spontana missfall.
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Blödningar och trombotiska störningar till följd av felaktiga eller saknade koagulationsproteiner.
Antifosfolipidantikroppar som påträffas i samband med systemisk lupus erythematosus, antifosfolipidsyndromet och ett flertal andra sjukdomar, men även hos friska individer. Antikropparna påvisas i imm untest med kardiolipin.
En näthinnevensocklusion är en tillstånd då det transparenta membranet, näthinnan, som ligger framför geléartad kroppen i ögat fästs eller "socklas" fast vid dess omgivning, vilket orsakar en skada på synfältet och kan leda till försämrad syn.
Prothrombin, också känt som faktor II, är ett protein involverat i blodets koagulationsprocess. Det produceras i levern och är enzymatisk aktivt när det omvandlas till sin aktiva form, trombin, av en annan koagulationsfaktor (Faktor Xa). Trombin spelar en central roll i koagulationskaskaden genom att konvertera fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildningen av blodproppar och stoppar blödning.
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Protein C-hämmare, även känd som aktiverad protein C-resistens (APC-resistens), är ett tillstånd där individens blodplättor har en nedsatt respons till den aktiverade formen av proteinet C, vilket ökar risken för tromboser. Detta orsakas vanligtvis av en mutation i genen för faktor V (F5), kallad Factor V Leiden-mutationen, som gör att protein C inte kan spjälka upp faktorn V korrekt och därmed stör blodets koagulationskaskad.
"Ventrikulärm septaldefekt (VSD)" är en medicinsk term som refererar till ett hjärtfel orsakat av ett hål i det muskulära skiltet (septum) mellan kammaren (ventrikeln) på vänster och höger sida av hjärtat. Detta ledde vanligtvis till en blandning av syrefattigt (blå) blod från höger ventrikel och syresättat (rött) blod från vänster ventrikel, vilket kan orsaka cyanosi och andra symtom beroende på storleken och lokaliseringen av defekten.
Blood clotting disorders, also known as coagulopathies, refer to a group of medical conditions that affect the body's ability to form blood clots or to regulate the formation of blood clots properly. These disorders can result in excessive bleeding or abnormal clotting, which can lead to serious complications such as stroke, heart attack, or organ damage.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.
Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Bakteriers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat och antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Trombomodulin är ett protein som finns på ytan av endotelceller, det vill säga cellerna som bildar kärlens innerväggar. Det har en viktig roll i regleringen av blodets koagulering genom att aktivera proteinkinase-C och därmed oskadliggöra trombin, vilket är ett enzym som annars bidrar till blodkoaguleringen. Trombomodulin bidrar även till att aktivera protein C, vilket är ett naturligt antikoaguleringsmedel i kroppen. Dessutom har trombomodulin visat sig ha antiinflammatoriska egenskaper.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Motstånd mot eller minskad känslighet för ett antitumörmedel hos en tumör hos människor, djur eller i cell- eller vävnadsodlingar.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Endogena ämnen, vanligen proteiner, som ingår i blodkoagulationsprocessen.
Ett lungsurfaktantassocierat protein som spelar en roll för alveolär stabilitet genom att sänka ytspänningen vid luft-vätskekontakten. Det är ett membranbundet protein som utgör 1-2% av lungsurfaktantmassan. Lungsurfaktantassocierat protein C är en av de mest hydrofoba peptider som hittills isolerats och innehåller en alfahelixdomän med ett centralt polyvalinsegmant som binder till fosfolipiddubbelskikt.
Samtidig resistens mot flera strukturellt och funktionellt skilda läkemedel.
'Disease resistance' refererar till förmågan hos en organism, vanligtvis en växt eller ett djur, att motstå infektion eller skada från en patogen, såsom en bakterie, virus eller parasit. Detta kan uppnås genom olika mekanismer, till exempel genom att ha ett starkt immunförsvar, producera kemiska substanser som dödar patogener eller ha fysiologiska barriärer som förhindrar inträngande av patogener. Organismer med högre grad av sjukdomsbekämpning är mindre sannolika att insjukna eller drabbas av allvarliga symptom när de exponeras för en patogen jämfört med organismer som har lägre grad av sjukdomsbekämpning.