Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia del pigmento de los ojos, piel o pelos.

Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.

Enzima de la clase de las oxidorreductasas, que cataliza la reacción entre L-tirosina, L-dopa y oxígeno, para dar lugar a L-dopa, dopaquinona y agua. Es una proteína de cobre que actúa en los catecoles, catalizando algunas de las mismas reacciones que la CATECOL OXIDASA. EC 1.14.18.1.

Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.

Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.

Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.

Las tradiciones, mitos, festividades, canciones, supersticiones y relatos de todos los pueblos, comunmente transmitidas oralmente.

Organelos que contienen melanina y que se encuentran en los melanocitos y melanóforos.

Nistagmo presente al nacer o que es ocasionado por lesiones que se producen en el útero o al momento del parto. Usualmente es del tipo pendular, y se asocia con ALBINISMO y afecciones que se caracterizan por pérdida temprana de la visión central. Los patrones de herencia pueden estar vinculados al cromosoma X,, o ser autosómicos, dominantes, o recesivos.

El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.

Afección en la que la presión intraocular se eleva por encima de lo normal y produce un glaucoma.

Color del iris.

Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.

Coloración o decoloración de una parte por un pigmento.

Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico está vinculado al cromosoma X (Nettleship-Falls), pero también existe una forma autosómica recesiva. Las anomalías oculares pueden incluir reducción de la pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y disminución de la agudeza visual.

Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.

Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.

Infección producida por el parásito protozoario TOXOPLASMA en el cual hay intensa proliferación en el tejido conectivo, la retina que rodea las lesiones permanece normal, y los medios oculares se mantienen claros. La corioretinitis puede asociarse con todas las formas de toxoplasmosis, pero usualmente es una secuela tardía de la toxoplasmosis congénita. Las lesiones oculares severas en lactantes pueden llevar a ceguera.

Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).

Respuesta eléctrica evocada en la corteza cerebral por la estimulación visual o estimulación de las vías visuales.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.

Coloración de la piel.

Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.

Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.

Registro de nistagmo basado en cambios en el campo eléctrico que rodea al ojo producido por la diferencia en potenciales entre la córnea y la retina.

La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.

La superioridad funcional y el uso preferente de un ojo sobre el otro. El término se aplica generalmente a la superioridad en la observación (PERCEPCIÓN VISUAL) o tarea motora, pero no diferencia en la AGUDEZA VISUAL o la disfunción de uno de los ojos. La dominancia ocular puede ser modificado por estímulos visuales y factores neurotróficos (ver FACTORES DE CRECIMIENTO NERVIOSO).

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.

Determinación de la tensión ocular (PRESIÓN INTRAOCULAR) con un tonómetro.

Familia de plantas del orden Liliales, subclase Liliidae, clase Liliopsida (monocotiledóneas). La mayoría de las especies son perennes, procedentes preferentemente de regiones tropicales de América. Poseen rizomas rastreros, raíces fibrosas y hojas agrupadas en su base o en los puntos de nacimiento de las ramas. El fruto es una cápsula que contiene múltiples semillas o una sola semilla de estructura alar.

Refracción de la LUZ efectuada por medio del OJO.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.

La porción anterior de la capa uveal que separa la cámara anterior de la posterior. Consta de dos capas - el estroma y el epitelio pigmentado. El color del iris depende de la cantidad de melanina en el estroma y la reflexión del epitelio pigmentado.

Tumores o cánceres del OJO.

Familia de peces de agua dulce en el orden CHARACIFORMES, incluyendo los Tetras.

Estado de alienación que sienten los individuos en contextos culturales que sienten como extraños, impredescibles, o inaceptables.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la reacción entre el catecol y el oxígeno para dar lugar a benzoquinona y agua. Es un complejo de proteínas que contiene cobre, que actúa también en una variedad de catecoles sustituídos. EC 1.10.3.1.

Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.

Formaciones geológicas que consiste en recintos subterráneos con acceso desde la superficie.

Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.

Porción anterior transparente de la cubierta fibrosa del ojo, constituida por cinco capas: EPITELIO DE LA CÓRNEA escamoso estratificado, LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA DE LA CÓRNEA, LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR y ENDOTELIO DE LA CÓRNEA mesenquimal. Sirve como el primer medio de refracción del ojo. Se continua estructuralmente con la ESCLERA, es avascular, recibe sus nutrientes por permeación a través de espacios entre las lamelas y es inervada por la división oftálmica del NERVIO TRIGÉMINO, a través de los nervios ciliares y los que rodean la conjuntiva, que conjuntamente forman plexos (Adaptación del iriginal: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Procesos y propiedades del OJO como un todo o de cualquiera de sus partes.

Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)

Daño o trauma causado al ojo por medios externos. El concepto incluye tanto las lesiones superficiales como las intraoculares.

Color del cabello o pelo.

Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.

Estructura en forma de X formada por el cruce de los nervios ópticos. En el quiasma óptico las fibras de la parte media de cada retina se cruzan para proyectar hacia el otro lado del cerebro mientras que las fibras laterales de la retina continúan en el mismo lado. Como resultado de esto, cada mitad del cerebro recibe información acerca del campo visual contralateral desde ambos ojos.

La presión exercida por los fluidos en el ojo.

Infección tuberculosa del ojo, principalmente del iris, cuerpo ciliar y la coroides.

Glicoproteínas que se encuentran sobre las membranas o superficies de las células.

Líquido segregado por las glándulas lagrimales. El líquido humedece a la CONJUNTIVA y a la CÓRNEA.

El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.

Mala alineación de los ejes visuales de los ojos. En el estrabismo concomitante el grado de no alineación ocular no varía con la dirección en que se fije la mirada. En el estrabismo no concomitante el grado de no alineación varía dependiendo de la dirección en que se fije la mirada o cuál ojo está fijando al objetivo.

Enfermedades, disfunciones o trastornos del iris, o localizados en el iris.

Soluciones estériles que están destinados para la instilación en el ojo. No incluye de limpieza de anteojos o SOLUCIONES PARA LENTES DE CONTACTO.

Trastorno que se caracteriza por disminución o ausencia de cuerpos densos de las plaquetas en donde el "pool" de nucleótidos de adenina y de 5HT liberable está almacenado normalmente.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.

República del Africa occidental, al sur de SENEGAL y MALI, y este de GUINEA-BISSAU. Su capital es Conakry.

Grupo de cuerpos celulares y fibras nerviosas que conducen los impulsos que van desde los ojos hasta la corteza cerebral. Incluyen la RETINA, NERVIO ÓPTICO, tracto óptico, y tracto geniculocalcarino.

Segundo nervio craneal, el cual transmite la información visual desde la RETINA hasta el cerebro. Este transporta los axones desde las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA que se organizan en el QUIASMA ÓPTICO y continúan a través del TRACTO ÓPTICO hacia el cerebro. La mayor proyección se realiza hacia los núcleos geniculados laterales; otros objetivos incluyen a los COLÍCULOS SUPERIORES y al NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Aunque conocido como el segundo par craneal, se considera parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Infecciones leves a graves del ojo y de sus estructuras adyacentes (anexas) por protozoos adultos o por sus larvas o por parásitos metazoarios.

Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es San Juan. Es una comunidad autónoma en unión con los Estados Unidos. Fue descubierta por Colón en 1493 pero no se intentó ninguna colonización hasta 1508. Perteneció a España hasta que le fue cedida a los Estados Unidos en 1898. En 1952 se convirtió en una mancomunidad con autonomía en asuntos internos. Colón nombró a esta isla San Juan porque el día que él llegó era el día de San Juan, y a la bahía, Puerto Rico. La isla se convirtió oficialmente en Puerto Rico en 1932.

Subtipo de receptor de melanocortina que se encuentra principalmente en los MELANOCITOS. Muestra especificidad para ALFA-MSH y HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA. La pérdida de función de las mutaciones del RECEPTOR DE MELANOCORTINA TIPO 1 cuenta para la mayoría de pelo rojo y tez blanca rasgos recesivos en humanos.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Las enfermedades de la conjuntiva se refieren a un grupo diverso de trastornos que causan inflamación, irritación o infección en la membrana transparente que recubre el interior del párpado y la parte blanca del ojo.

Infección, de moderada a severa, causada por bacterias, hongos o virus que se presenta en la superficie externa del ojo o intraocularmente con probable inflamación, dificultad visual o ceguera.

Inflamación de parte o la totalidad de la úvea, la túnica media (vascular) del ojo, que normalmente afecta a las otras túnicas (esclerótica, córnea y retina). (Dorland, 28a ed)

Células pigmentadas que contienen melanina.

Sequedad de la córnea y de la conjuntiva debido a la producción deficiente de lágrimas, que se presenta predominantemente en mujeres menopáusicas y post-menopáusicas. La queratitis filamentaria o la erosión del epitelio de la córnea pueden ser producidas por estos trastornos. Puede existir sensación de la presencia de un cuerpo extraño en el ojo y sensación quemante.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Sustancias químicas o agentes físicos que protegen la piel de las quemaduras solares y del eritema al absorber o bloquear la radiación ultravioleta.

La conjunctivitis es una inflamación o infección de la membrana conjuntiva, la mucosa que reviste el interior de los párpados y parte del globo ocular, caracterizada por enrojecimiento, picazón, lagrimeo y secreción.

Presión intraocular anormalmente baja que con frecuencia se relaciona con una inflamación crónica (uveitis).

Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.

República del Africa austral, al este de ZAMBIA y BOTSWANA y al oeste de MOZAMBIQUE. Su capital es Harare. Antiguamente se llamaba Rhodesia y Rhodesia del Sur.

Familia de grandes subunidades del complejo de proteina adaptina, de aproximadamente 90-130 kD de tamaño.

Sustancia semigelatinosa transparente que llena la cavidad que está detras del CRISTALINO y que está delante de la RETINA. Está contenida dentro de una fina membrana hiode y constituye alrededor de 4/5 partes del globo ocular.

Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.

Movimientos oculares voluntarios o controlados por reflejos.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Cualquier lesión de la piel que produce eritema, molestias, y en ocasiones ampollas, y que se produce por la exposición excesiva al sol. La reacción se produce por la radiación ultravioleta de la luz solar.

Sangrado espontáneo o casi espontáneo producido por un defecto en los mecanismos de coagulación (TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN SANGUÍNEA) u otra anomalía que genera un fallo estrucutural en los vasos sanguíneos (TRASTORNOS HEMOSTÁTICOS ).

Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Enfermedades de la córnea.

Líquido claro y acuoso que llena las cámaras anterior y posterior del ojo. Tiene un índice refractario más bajo que el lente del cristalino, a quien rodea, e interviene en el metabolismo de la córnea y del lente cristalino.

Pigmento lipídico natural con características histoquímicas similares a la lipofuscina. Se acumula en varios tejidos en ciertas condiciones experimentales y afecciones.

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.