Albinismo Oculocutáneo
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Albinismo
Monofenol Monooxigenasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas, que cataliza la reacción entre L-tirosina, L-dopa y oxígeno, para dar lugar a L-dopa, dopaquinona y agua. Es una proteína de cobre que actúa en los catecoles, catalizando algunas de las mismas reacciones que la CATECOL OXIDASA. EC 1.14.18.1.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Hipopigmentación
Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.
Albinismo Ocular
Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico está vinculado al cromosoma X (Nettleship-Falls), pero también existe una forma autosómica recesiva. Las anomalías oculares pueden incluir reducción de la pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y disminución de la agudeza visual.
Melanosomas
Organelos que contienen melanina y que se encuentran en los melanocitos y melanóforos.
Nistagmo Patológico
Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.
Melanocitos
Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.
Proteínas de Transporte de Membrana
Síndrome de Chediak-Higashi
Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.
Electronistagmografía
Catecol Oxidasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la reacción entre el catecol y el oxígeno para dar lugar a benzoquinona y agua. Es un complejo de proteínas que contiene cobre, que actúa también en una variedad de catecoles sustituídos. EC 1.10.3.1.
Melaninas
Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.
Puerto Rico
Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es San Juan. Es una comunidad autónoma en unión con los Estados Unidos. Fue descubierta por Colón en 1493 pero no se intentó ninguna colonización hasta 1508. Perteneció a España hasta que le fue cedida a los Estados Unidos en 1898. En 1952 se convirtió en una mancomunidad con autonomía en asuntos internos. Colón nombró a esta isla San Juan porque el día que él llegó era el día de San Juan, y a la bahía, Puerto Rico. La isla se convirtió oficialmente en Puerto Rico en 1932.
Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario
Subunidades beta de Complejo de Proteína Adaptadora
Mutación
Linaje
Folclore
Oxidorreductasas
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Nistagmo Congénito
Nistagmo presente al nacer o que es ocasionado por lesiones que se producen en el útero o al momento del parto. Usualmente es del tipo pendular, y se asocia con ALBINISMO y afecciones que se caracterizan por pérdida temprana de la visión central. Los patrones de herencia pueden estar vinculados al cromosoma X,, o ser autosómicos, dominantes, o recesivos.
Análisis Mutacional de ADN
Glicoproteínas de Membrana
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Fenotipo
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Exones
Enfermedades Raras
Empatía
La comprensión objetiva y perspicaz de los sentimientos y de la conducta de otra persona. Debe ser diferenciada de la simpatía, que generalmente es no objetiva y no crítica. Incluye lo humanitario: la demostración de una conciencia y de una preocupación por el bien de otros. (Traducción libre del original: Bioethics Thesaurus, 1992)