Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.
Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.
Depósito de ácido homogentísico polimerizado en forma de pigmento carmelita-negro en el tejido conectivo. Se presenta en la alcaptonuria, pero se ha observado también en conexión con la exposición a ciertos productos químicos (ejemplo, fenol, trinitrofenol, derivados del benceno).
El ácido homogentísico es un intermediario metabólico, resultante de la degradación del aminoácido aromático fenilalanina y tirrosina, que en presencia de oxígeno se polimeriza y forma pigmentos de color marrón rojizo en tejidos afectados por alcaptonuria.
Enzima que cataliza la conversión de 4-hidroxifenilpiruvato más oxígeno en ácido homogentísico y dióxido de carbono. EC 1.13.11.27.
Dermatosis facial se refiere a un grupo diverso de condiciones dermatológicas que predominantemente afectan la piel de la cara, causando diversos síntomas como erupciones, lesiones, enrojecimiento o descamación.
Anillo de ciclohexano sustituído por una o más cetonas en cualquier posición.
Enzimas non-heme contenedoras de hierro que incorporan dos átomos de OXIGENO dentro del substrato. Son importantes en la biosíntesis de FLAVONOIDES; GIBERELINAS y HIOSCIAMINA y por la degradación de HIDROCARBUROS AROMÁTICOS.
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Acido benzoico o ésteres del ácido benzoico sustituídos con uno o más grupos nitro.
Trastornos generales de la esclerótica o parte blanca del ojo. Estos pueden incluir defectos anatómicos, embriológicos, degenerativos o de pigmentación.
Artropatías son trastornos o enfermedades que afectan directamente a las articulaciones, causando dolor, rigidez e inflamación.
Oxidasas que introducen especificamente átomos de oxigeno derivado del DIOXIGENO dentro de distintas moléculas orgánicas.
República de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Santo Domingo. Junto con Haití conforma la isla de La Española, ocupando la República Dominicana los dos tercios orientales y Haití el tercio occidental. Fue creada en 1844 en tras una revuelta contra el dominio del Presidente Boyer sobre toda la isla de la Española, la cual fue descubierta por Colón en 1492 y colonizada al año siguiente. Excepto por un breve período de anexión a España (1861-65), ha sido independiente, aunque estrechamente asociada con los Estados Unidos. Su nombre proviene del Español Santo Domingo, en referencia a que fue descubierta un domingo.
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