Alcaptonuria
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.
Homogentisato 1,2-Dioxigenasa
Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.
Ocronosis
Depósito de ácido homogentísico polimerizado en forma de pigmento carmelita-negro en el tejido conectivo. Se presenta en la alcaptonuria, pero se ha observado también en conexión con la exposición a ciertos productos químicos (ejemplo, fenol, trinitrofenol, derivados del benceno).
Ácido Homogentísico
El ácido homogentísico es un intermediario metabólico, resultante de la degradación del aminoácido aromático fenilalanina y tirrosina, que en presencia de oxígeno se polimeriza y forma pigmentos de color marrón rojizo en tejidos afectados por alcaptonuria.
4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa
Enzima que cataliza la conversión de 4-hidroxifenilpiruvato más oxígeno en ácido homogentísico y dióxido de carbono. EC 1.13.11.27.
Dermatosis Facial
Dioxigenasas
Hiperpigmentación
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Enfermedades de la Esclerótica
Artropatías
Oxigenasas
República Dominicana
República de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Santo Domingo. Junto con Haití conforma la isla de La Española, ocupando la República Dominicana los dos tercios orientales y Haití el tercio occidental. Fue creada en 1844 en tras una revuelta contra el dominio del Presidente Boyer sobre toda la isla de la Española, la cual fue descubierta por Colón en 1492 y colonizada al año siguiente. Excepto por un breve período de anexión a España (1861-65), ha sido independiente, aunque estrechamente asociada con los Estados Unidos. Su nombre proviene del Español Santo Domingo, en referencia a que fue descubierta un domingo.