Alfa 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har till uppgift att skydda lungorna från inflammation och skada. Det gör detta genom att neutralisera en grupp enzymer, inklusive neutrofil elastas, som kan orsaka skada på lungvävnaden vid överdriven aktivering under inflammatoriska tillstånd. AAT är också känt som serumproteinaseinhibitor och ingår i akutfasresponsen. Genetisk mutation eller nedsatt produktion av AAT kan leda till en sjukdomsbild som kallas Alfa 1-antitrypsinbrist, vilket ökar risken för lungsjukdomar såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och emfysem.
Alpha 1-antitrypsinbrist är ett medfött sjukdomstillstånd orsakat av ett genetiskt defekt som resulterar i minskad produktion och funktion av proteinet Alpha 1-antitrypsin, vilket leder till ökat risk för lungemboli, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) och andra lungsjukdomar.
En underkategori av kronisk obstruktiv lungsjukdom. Typiska tecken för sjukdomen är anatomiska förändringar hos lungorna, så som förstorad luftvolym och nedbrytning av alveolarväggarna.
"Pancreatic elastase" refers to an enzyme that is produced and released by the pancreas, one of several digestive enzymes that help break down food in the small intestine. Specifically, pancreatic elastase helps digest proteins by breaking down the elastic fibers that are found in connective tissue. It is often measured in stool samples as a way to assess exocrine pancreatic function, since low levels of pancreatic elastase in the stool can indicate impaired digestion and possible pancreatic disease.
Alfa 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har som funktion att skydda lungorna från inflammation och skada genom att neutralisera neutrofil proteaser, särskilt enzymer som kallas elastaser. Dessa enzymer kan bryta ned strukturella protein i lungorna och orsaka emfysem om de inte kontrolleras av AAT. Genetiska mutationer eller nedsatt produktion av AAT kan leda till ett för lågt proteinnivå, vilket kan öka risken för lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD) och emfysem.
En sjuklig ansamling av luft i vävnader och organ.
En trypsinhibitor, eller Trypsinhämmare, är ett protein som binds till och nedsätter aktiviteten hos enzymet trypsin, som är involverat i protein- och peptidnedbrytning i kroppen.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av proteiner, inklusive elastin. Det klyver företrädesvis bindningarna på karboxylsidan av Ala och Val, med större specificitet för Ala. EC 3.4.21.37.
Alpha-adrenergic receptors are a type of G protein-coupled receptor that bind norepinephrine and epinephrine, leading to various physiological responses such as vasoconstriction, increased blood pressure, and smooth muscle contraction.
Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionsfaktorprotein som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristen. Alpha-suben (HIF-1α) är en delkomponent av HIF-1, som under normalt syretryck finns i ett inaktivt tillstånd och snabbt degraderas. Under syrebrist stabiliseras och transporteras HIF-1α in i cellkärnan där det dimeriserar med den beta-suben (HIF-1β) för att bilda aktiverad HIF-1. Aktiverad HIF-1 binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av gener involverade i glukosmetabolism, angiogenes, cellcykel och celldöd, för att hjälpa cellen att överleva under syrebrist.
En serpin (serine proteinase inhibitor) är ett slags proteiner som fungerar som inhibitorer för serinproteas, en grupp enzymer som bryter ned andra proteiner genom att klippa sönder specifika peptidbindningar. Serpiner spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, inflammation och immunförsvar. Genom att hämma serinproteasens verksamhet kan serpiner hjälpa till att kontrollera dessa processer och förhindra överdrivna eller oregelbundna reaktioner i kroppen.
"Serinproteinashämmare är en typ av enzyminhibitorer som specificerat binder till och hämmar aktiviteten hos serinproteas, en grupp enzym som katalyserar nedbrytningen av proteiner med serinrestar i sin aktiva plats."
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
The alpha7 nicotinic acetylcholine receptor (α7nAChR) is a type of neurotransmitter receptor in the nervous system that is activated by the neurotransmitter acetylcholine and the ligand nicotine, and plays important roles in synaptic transmission, neuronal development, and various cognitive functions such as learning and memory. It is also implicated in several neurological disorders and diseases, including Alzheimer's disease, schizophrenia, and Parkinson's disease.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Elektrofores, där en pH-gradient bestäms i ett gelsubstrat och proteiner vandrar tills de når den plats (fokus), vid vilken pH är lika med deras isoelektriska punkt.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Cellytereceptor för laminin, epiligrin, fibronektiner, entaktin och kollagen. Alfa3beta1-integrin är det huvudsakliga integrinet i epitelceller, där det har en roll i sammanfogandet av basalmembran, för cellmigration och för reglering av funktionerna hos andra integriner. Två olika splitsade isoformer av alfaunderenheten kommer till differentierat uttryck i olika celltyper.
En underenhet till alfa-integrin som är unik på så sätt att den saknar I-domän, och dess proteolytiska spjälkningsställe är nära mitten av den extracellulära delen av polypeptiden, snarare än intill membranet, som hos andra alfa-integrinunderenheter.
En alfa-integrinunderenhet som primärt ingår förening med beta1-integrin eller beta4-integrin och bildar lamininbindande heterodimerer. Alfa6-integrin har två isoformer, splitsade på olika sätt, alfa6A-integrin och alfa6B-integrin, vilka varierar i sina cytoplasmadomäner och regleras på ett vävnadsspecifikt sätt och efter utvecklingsstadium.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Ett integrin som finns i fibroblaster, blodplättar, monocyter och lymfocyter. Alfa5beta1-integrin är den klassiska fibronektinreceptorn, men den verkar även som receptor för laminin och flera andra proteiner i den extracellulära matrisen.
Orosomucoid, även känt som α-1-glykoprotein, är ett plasmaprotein med en molekylvikt på ungefär 41 000 Dalton. Det uttrycks huvudsakligen i levern och har en antiinflammatorisk effekt genom att hämma neutrofila myeloperoxidaserivat och proteas. Orosomucoid är också känt för sin förmåga att motstå proteolytisk nedbrytning, vilket gör det användbart som en markör för akut-fasreaktioner i kroppen.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Alfa4beta1-integrin är en receptor för fibronektin och vcam-1 på lymfocyter, monocyter, eosinofiler, NK-celler och tymocyter. Det är verksamt både vid cell-celladhesion och adhesion mellan celler och extracellulär matrix, och har en roll vid inflammation, hematopoetiska cellers målsökande och immunfunktioner, och ingår i skelettmuskelbildning, neurallistvandring och -utveckling, lymfocytmognad och moderkakans och hjärtats morfogenes.
Interleukin-1-alpha (IL-1α) är en typ av cytokin, ett signalprotein som utsöndras av vissa celler inom kroppens immunförsvar för att aktivera andra celler och påverka deras funktion. IL-1α spelar en central roll i inflammatoriska processer och är involverad i regleringen av immunresponsen, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd) och hematopoesis (blodcellsproduktion). Det kan orsaka feber, sömnlöshet, smärta och andra systemiska symtom vid sjukdom. IL-1α uttrycks av en rad celler, inklusive makrofager, fibroblaster och epitelceller, och verkar genom att binda till sin specifika receptor, IL-1R, på målcellernas yta.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Sjukliga förändringar i levern.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Ett integrin som återfinns på fibroblaster, blodplättar, endotel- och epitelceller och lymfocyter, där det verkar som receptor för kollagen och laminin. Trots att det ursprungligen betraktades som kollagenreceptorn, är det en av flera kollagenreceptorer. Ligandbindning till alfa2beta1-integrin utlöser en kaskad av intracellulära signaler, inkl. aktivering av p38-MAP-kinas.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
HNF1-alpha protein, also known as Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha, is a transcription factor that plays a crucial role in the development and function of the liver, kidneys, and pancreas. It helps regulate the expression of genes involved in glucose and lipid metabolism, making it essential for maintaining normal blood sugar levels and overall metabolic homeostasis. Mutations in the HNF1A gene can lead to monogenic forms of diabetes, such as MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) type 3.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Alpha-1-adrenergic receptors are a type of G protein-coupled receptor that binds norepinephrine and epinephrine, leading to physiological responses such as vasoconstriction, increased blood pressure, and smooth muscle contraction in various organs.
Plasmaglykoproteiner som bildar ett stabilt komplex med hemoglobin för återcirkulation av hemjärn. Hos människa kodas de av en gen på den korta armen av kromosom 16.
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Denna alfa-integrinunderenhet ingår förening med beta1-integrin och bildar en receptor (alfa5beta1-integrin) som binder fibronektin och laminin. Proteinet genomgår en posttranslationsklyvning till en tung och en lätt kedja som är hopkopplade med disulfidbindningar.
Alfa1beta1-integrin verkar som receptor för laminin och kollagen. Under utvecklingsstadiet sker en omfattande produktion, men hos vuxna individer utgör det den viktigaste lamininreceptorn i mogna celler av glatt muskulatur, där det har betydelse för upprätthållande av fenotypdifferentieringen hos dessa celler. Alfa1beta1-integrin finns även i lymfocyter och mikrokärlens endotelceller och kan spela roll vid nybildning av blodkärl. I schwannceller och neurallistceller är det envolverat i cellmigration. Det går också under benämningarna VLA-1 och CD49a-CD29.
Alpha-2-adrenergic receptors are a type of G protein-coupled receptor that binds catecholamines, such as norepinephrine and epinephrine, to mediate various physiological responses in the body. These receptors are widely distributed throughout the nervous system and other organs, including the heart, blood vessels, lungs, and gastrointestinal tract. Activation of alpha-2-adrenergic receptors can lead to a decrease in heart rate and blood pressure, inhibition of neurotransmitter release, and smooth muscle contraction, among other effects. They play important roles in regulating various bodily functions, including blood flow, mood, and cognition.
Ett serinendopeptidas som utsöndras av bukspottkörteln i form av zymogenet kymotrypsinogen och som med bukspottkörtelvätskan förs till tolvfingertarmen där det aktiveras av trypsin. Det klyver selekti vt aromatiska aminosyror på karboxylsidan. EC 3.4.21.1.
En cellytereceptor som förmedlar adhesion till den extracellulära matrisen och till andra celler genom att binda till laminin. Den deltar i cellmigration, embryoutveckling, leukocytaktivering och tumörcellsetablering. Alfa6beta1-integrin är den viktigaste lamininreceptorn på blodplättar, leukocyter och många epitelceller, och genom ligandbindning kan ett antal signalöverföringsvägar aktiveras. Alternativ splitsning av cytoplasmadomänen hos alfa6-underenheten leder till bildande av A- och B-isoformer av heterodimeren, vilka uttrycks på ett vävnadsspecifikt sätt.
Protein-losing enteropathies (PLE) refer to a group of medical conditions characterized by excessive loss of proteins from the gastrointestinal tract into the digestive lumen, leading to hypoproteinemia and associated clinical manifestations such as edema, ascites, and hypoalbuminemia.
Serumglobuliner med hög molekylvikt.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Detta integrin är en huvudkomponent i hemidesmosomer och är nödvändigt för bildande och upprätthållande av dessa i epitelceller. Integrinet finns också på tymocyter, fibroblaster och Schwannceller, där det fungerar som lamininreceptor och ingår i sårläkning, cellmigration och tumöretablering.
Alfaunderenheterna av integrinheterodimerer (integriner), vilka mediaerar ligandspecificitet. Det finns ungefär 18 olika alfakedjor, med stor sekvensvariation. Ett flertal kedjor är dessutom hopfogade till alternativa isoformer. De har en lång, extracellulär del (1200 aminosyror) med ett MIDAS-motiv ("metal ion-dependent adhesion site") och sju sextioaminosyrors tandemupprepningar, av vilka de sista 4 bilodar EF-handmotiv. Den intracellulära delen är kort (ca 50 aminosyror), med undantag för alfa4-integrin.
Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.
En familj transmembranglykoproteiner bestående av icke-kovalenta heterodimerer. De samverkar med en rad olika ligander, som t ex proteiner i den extracellulära matrisen, komplement och andra celler, medan deras intracellulära domäner samverkar med cellskelettet. Integrinerna utgörs av åtminstone tre identifierade familjer, cytoadhesinreceptorer, leukocytadhesionsreceptorer, och sena antigenreceptorer. Varje familj har en gemensam betaunderenhet (se beta-integrinkedjor), förenad med en eller fler distinkta alfaunderenheter (alfa-integrinkedjor). Dessa receptorer medverkar i cell-matrixadhesion och cell-celladhesion i många fysiologiskt viktiga förlopp, inklusive embryonal utveckling, hemostas, trombos, sårläkning, i immuna såväl som icke immuna försvarsmekanismer, samt i onkogen omvandling.
Vattenlösliga proteiner som finns i äggvita, blod, lymfa och andra vävnader och vätskor. Vid upphettning koagulerar de.
De hundratals olika proteiner som finns i blodplasma, som t ex serumalbumin, transferrin, haptoglobiner, fibrinogen, koagulations- och komplementfaktorer, immunglobuliner, enzymhämmare och många fler.
En underenhet till alfa-integrin som binder kollagen och laminin till sin I-domän. Den kan förena sig med beta1-integrin till att bilda heterodimeren alfa1beta1-integrin.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Alfamakroglobuliner är ett slags protein som förekommer i blodplasma hos däggdjur, inklusive människor. De har en vikt av ungefär 820 kDa och består av fyra identiska subenheter, var och en med en molekylvikt på cirka 170 kDa. Alfamakroglobulinerna har en central roll i koagulationsprocessen och fungerar som transportproteiner för små proteaser, det vill säga enzymer som bryter ner andra proteiner. De hjälper också till att neutralisera dessa proteaser och skydda kroppen från överdrivet proteinav Bakterier kan också bindas till alfamakroglobulinerna, vilket gör dem till en viktig del av immunförsvaret.
Trypsin är ett enzym som produceras i bukspottskörteln och spjälkar proteiner i mag-tarmsystemet genom att bryta ned dem till mindre peptider och aminosyror, vilket underlättar deras absorption i kroppen.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Hjärnvågor i encefalogrammet med en frekvens mellan 8 och 13 svängningar per sekund. De är typiska för en normal person i vaket eller vilande tillstånd och uppträder huvudsakligen i occipitalområdet.
Protein C-hämmare, även känd som aktiverad protein C-resistens (APC-resistens), är ett tillstånd där individens blodplättor har en nedsatt respons till den aktiverade formen av proteinet C, vilket ökar risken för tromboser. Detta orsakas vanligtvis av en mutation i genen för faktor V (F5), kallad Factor V Leiden-mutationen, som gör att protein C inte kan spjälka upp faktorn V korrekt och därmed stör blodets koagulationskaskad.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Proprotein convertase 5, också känt som Furin, är ett enzym som tillhör proproteinconvertasfamiljen och deltar i proteinsyreprocessen genom att klippa och aktivera andra proteiner i cellerna hos djur.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Pankreatin är ett enzymextrakt från bukspjälsdrüsen (pankreas) som innehåller de tre viktigaste enzymerna amylas, lipas och proteaser. Dessa enzymer hjälper till att bryta ned kolhydrater, fett och protein i matspjälkningen.
En alfaunderenhet av integrin som uppträder i olika flätade isoformer. Isoformerna uttrycks på olika sätt hos specifika celltyper och under olika utvecklingsstadier. Alfa3-integrin förenar sig med beta1-integrin till alfa3beta1-integrin, en heterodimer som huvudsakligen finns i epitelceller.
Ett proproteinkonvertas med specificitet för prekursorsubstanserna till proalbumin, komplement 3C och von Willebrands faktor. Enzymet klyver specifikt bindningar nära parade argininbestånd, separerade med två aminosyror. EC 3.4.21.75.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.